Génétique

Question 1

Nommer les anomalies génétiques associées avec le syndrome du long QT.

Answer 1

• Type 1: KCNQ1 (canal IKs - perte de fonction)
• Type 2: KCNH2 (canal IKr - perte de fonction)
• Type 3: SCN5A (canal INa - gain de fonction)

Question 2

Nommer 1 anomalie génétique associée au syndrome de Brugada.

Answer 2

1re mutation identifée: SCN5A (canal sodique - INa - perte de fonction)

De nombreuses autres mutation identifiées (voir figure).

Question 3

Nommer 2 mutations génétiques associées à l’ARVC.

Answer 3

• PKP2
• DSP

Question 4

Nommez un gène associé à la CPVT.

Answer 4

• RyR2

Question 5

Nommez 3 pathologies génétiques associées aux aortopathies ainsi que le produit défectueux.

Answer 5

• Marfan (Fibrillin-1 - autosomal dominant)
• Loey-Dietz (TGF-B - autosomal dominant)
• Ehlers Danlos (Collagen 3 - autosomal dominant)
• Bicuspidie
• Aortopathie familiale

Question 6

Nommer une protéine mutée expliquant une CMPH.

Answer 6

Voir figure.