Genetica

Question 1

Método para diagnóstico neonatal para fibrosis quística

Answer 1

Tripsina inmunorreactiva

Question 2

Gold standard para diagnóstico de fibrosis quística

Answer 2

Prueba de cloruros en sudor >60mEq (Test de Gibson Cooke)

Question 3

Causa de la insuficiencia suprarrenal congénita

Answer 3

Déficit de 21 alfa hidroxilasa

Question 4

Niña con desarrollo psicomotor normal hasta los años, luego presenta regresión funcional cerebral, demencia y esterotipias manuales

Answer 4

Sx Rett

Question 5

Principal causa de muerte en esclerosis tuberosa

Answer 5

Complicaciones renales (Angiolipomas bilaterales)

Question 6

Manchas hipomelanociticas en forma lanceolada en tronco y extremidades, sugieren

Answer 6

Esclerosis tuberosa

Question 7

Mutación principal en el Sx Marfan

Answer 7

Gen de Fibrilina 1

Question 8

Paciente con talla alta y excesiva longitud de extremidades, ectopia lentis, ectasia dural, pectus excavatum y disección de aorta ascendente, sugiere

Answer 8

Sx Marfan

Question 9

Manifestación clínica patognomónica de hemofilia

Answer 9

Hemartrosis

Question 10

Paciente con talla elevada para su edad, esterilidad por azoospermia, ginecomastia que complico con hipogonadismo por esclerohialinosis

Answer 10

Sx Klinefelter

Question 11

Mutación más frecuente de la fibrosis quística

Answer 11

Delta 508

Question 12

Triada de Vogt para esclerosis tuberosa

Answer 12

Epilepsia
Retraso mental
Adenoma sebáceo

Question 13

Cromosoma afectado en fibrosis quística

Answer 13

7

Question 14

Principal manifestación exocrina y endocrina de fibrosis quistica

Answer 14

Exocrina: Insuficiencia pancreática
Endocrina: DM

Question 15

Causa de hospitalización en fibrosis quística

Answer 15

Neumonía y deshidratación hipoclorémica e hiponatrémica

Question 16

Niño con ictericia, cara de pájaro, hemivertebras y embriotoxón posterior

Answer 16

Sx Alagille

Question 17

Con que otro nombre se le conoce a la enfermedad de Bourneville Prinkle

Answer 17

Esclerosis tuberosa

Question 18

Paciente con manchas café con leche, pecas en ingle y axilas, neurofibromas dérmicos y nódulos de Lish

Answer 18

Neurofibromatosis tipo 1

Question 19

Con que otro nombre de le conoce a la enfermedad de Von Reckunghausen

Answer 19

Neurofibromatosis tipo 1

Question 20

Niño con malformación ósea, fx espontáneas y escleras azules

Answer 20

Osteogénesis imperfecta

Question 21

Joven con alteración de la audición y pérdida del equilibrio, tiene neurinoma bilateral acústico

Answer 21

Neurofibromatosis tipo 2

Question 22

Con que otro nombre se le conoce al Sx Martin Bell

Answer 22

Sx X Frágil

Question 23

Masculino con hiperactividad, trastorno del espectro autista, macrorquidea, orejas y mandibulas prominente

Answer 23

Sx X Frágil

Question 24

Cromosoma afectado en Sx Prader Willi

Answer 24

Cromosoma 15

Question 25

Masculino que nació con hipotonía severa, hipogonadismo. Después del periodo neonatal presenta hiperfagia, obesidad y retraso mental

Answer 25

Sx Prader Willi

Question 26

Paciente con retraso mental severo, microcefalia, problemas motores y de equilibrio, risa paroxística, crisis convulsiva y capacidad de habla mínima

Answer 26

Sx Angelman

Question 27

Trisomía que causa el mayor porcentaje de abortos

Answer 27

Trisomía 16

Question 28

Causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético

Answer 28

Sx Down

Question 29

Diagnóstico prenatal de Sx Down

Answer 29

Alfa fetoproteina baja
Beta HCG
Estriol no conjugado alto

Question 30

SDG en donde se realiza la biopsia de vellosidades corionicas para el dx de Sx Down

Answer 30

9-13 SDG

Question 31

Cardiopatía más frecuente en Sx Down

Answer 31

Canal AV común

Question 32

Malformación GI más común en Sx Down

Answer 32

Atresia duodenal

Páncreas anular

Question 33

Paciente con microcefalia, occipucio prominente, mano trisómica, uñas de manos y pies hipoplásicas y talón prominente

Answer 33

Sx Edwards

Question 34

El 90% de los niños mueren en el primer año de vida, tienen coloboma de iris, aplasia cutis, pies en mecedora, hemangiomas capilares y dextrocardia

Answer 34

Sx Patau

Question 35

Principal complicación del Sx Turner

Answer 35

Infertilidad