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MIR > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Definición simplificada de mitosis y sus fases

A

División celular donde se obtienen dos células diploides (2n) a partir de una célula diploide (2n) Requiere duplicación del ADN

Fases
-Profase: Desaparición de membrana nuclear y aparición de cromosomas
-Metafase: Alineación de cromosomas
-Anafase: separación de cromátidas hermanas y migración a polos
-Telofase: divide citoplasma

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2
Q

Definición simplificada de meiosis

A

Obtención de cuatro células haploides (n) a partir de una célula diploide (2n)

-Es para formar gametos
-Hay recombinación entre cromátides homólogas
-En mujeres resulta en 1 ovocito secundario y 3 cuerpos polares.

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3
Q

Purinas y pirimidinas en el ADN y El ARN

A

Purinas: Guanina (G) y adenina (A) comunes para ADN y ARNç

Pirimidinas:
Uracilo (U) solo para ARN
Timina (T) sólo para ADN
Citocina (C) común en ADN y ARN

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4
Q

Diferencias entre eucariotas y procariotas

A

Eucariotas:
-Animales y plantas
-ADN en núcleo
-Ribosomas 80s

Procariota:
-Bacterias
-Sin núcleo (ADN en plásmido)
-Ribosomas 70S

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5
Q

Proceso para pasar de ADN a proteínas

A

Transcripción
-De ADN a ARNm
-Sucede en el núcleo
-A través de la ARN poliomerasa II
-La cromatina debe estar desecondensada para poder transcribirse

Traducción
-De ARNm a proteína
-Sucede en el citoplasma, a nivel del RER
-Ribosoma tinene subinidades 60s y 40s

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6
Q

Factores que afectan la transcripción

A

-Metilación: dobletes CG, a mayor metilación, menor expresión génica.

-Regiones de genes: Promotor, silenciador e intensificador

-Modificación postraduccional de las histonas: Acetilación, metilación y fosforilación.

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7
Q

Características de la traducción (síntesis de proteínas)

A

-Se organiza en codones o tripletes. -Cada tres nucleótidos codfica un aminoácido

-Código degenerado: cada aminoácido puede ser codificado por más de un tripelte (solo hay 20 aa)
-No hay ambiguedades, cada triplete sólo puede codificar 1 aminoácido

-Hay codones que señalizan el comienzo y el final de la traducción

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8
Q

Qué son los intrones y exones

A

Son la secuencia de los genes propio de las células eucariotas.

Los exones son segmentos codificantes y los intrones no codificantes.

Se eliminan los intrones antes de la traducción por el proceso de splicing.

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9
Q

Qué es la herencia autosómica

A

-Herencia que se transmite en genes que están en los autosómas (cromosomas no sexuales)

Puede ser dominante o recesiva

Misma probabilidad entre varones y mujeres

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10
Q

Características de la herencia autosómica dominante

A

-Sólo requiere de un alelo mutado para presentar enfermedad
-Posibles fenotipos:
—Aa o aA: enfermo
—-aa sano

-No hay portadores sanos
-Aparecen en edad tardía y tienen expresión clínica variable.

-La enfermedad más común es la hipercolesterolemia familiar

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11
Q

Características de la herencia autosómica recesiva

A

-Sólo se puede ser enfermo si se heredan los dos alelos mutados

-Posibles fenotipos:
—aa: sano
—aA o Aa: portador sano
—AA: enfermo

-Padres sanos pueden tener hijos enfermos
-Padre enfermo tiene hijos sanos a no ser que el otro padre sea portador o enfermo
-Más expresión de enfermedades AR en endogamia

En algunos casos es beneficioso ser heterocigoto, como en la anemia falciforme, en donde ser heterocigoto (portador) da resistencia contra malaria.

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12
Q

Herencia ligada al sexo

A

-Se transmite en genes en cromosomas X o Y

X recesiva
-Todas las hijas de un varón enfermo serán portadoras sanas
-No se puede transmitir de padre a hijo enfermo (hijo es Y paterna)
-Como Duchenne o Bruton

X dominante
-Puede afectar mujeres pero menos grave (por fenómeno de Lyon donde se inactiva un X en las células XX)

Ligada al cromosoma Y
-Sólo se transmite de Varón a varón.

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13
Q

Características de la herencia mitocondrial

A

ADN mitocondrial se trasmite casi exclusivamente por la madre. (Sólo el ovocito aporta mitocondrias al cigoto)

Heteroplasmia: Coexistencia de diferentes ADNs mitocondriales en un mismo individuo por alta tasa de mutaciones del ADN mitocondrtial.

EX: Síndrome de MELAS.

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14
Q

Qué es el mosaicismo?

A

Alteraciones cromosómicas no presentes en todas las células del organismo. (Sólo lo presentan células aisladas)

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15
Q

Diferencia entre Deleción y microdeleción en trastornos cromosómicos

A

Deleción es la pérdida de un segmento cromosómico

Microdeleción es una deleción que no es observable por técnicas de citogenética.

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16
Q

Deleciones con interés clínico

A

-13q14: retinoblastoma

-22q11: Sx. Di George

-5p15: Sx. Del maullido de gato

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17
Q

Cuales son las anomalías cromosómicas estructurales?

A

-Deleción
-Duplicación
-Inversión
-Transposición (se modifica un solo pedazo)
-Traslocación (se intercambian pedazos)
-Rotura cromosómica
-Cromosomas en anillo
-Isocromosomas

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18
Q

Qué es la traslocación robertsoniana

A

Fusión de cromosomas acrocéntricos.
-Puede causar trisomías o monosomías

45 cromosomas, pero uno es doble

Puede producir Sx de Down o Patau, pero no es lo habitual

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19
Q

Diferencia entre poliploidia y aneuploidia

A

Poliploidia:
-Número de cromosomas diferente de 46, pero múltiplo de 23 (69,92)
-Todos acaban en abortos espontáneos

Aneuploidía:
-Número de cromosomas diferente a 46, y que no es múltiplo de 23.
-Las trisomías son la aneuploidía más frecuente en humanos.

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20
Q

Cual es la trisomía que con más frecuencia se da en humanos?

A

Trisomía 16, pero sólo se ve en abortos espontáneos.

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21
Q

Características de la trisomía 21

A

-Única trisomía que alcanza la adultez
-Trisomía más frecuente en clínica 1/700 nacidos vivos (el 78% no nacen)
-Por falta de disyunción
-1% son mosaicos

-Sobreexpresión de genes del cromosoma 21 como SOD1 y GART.
-SOD1 cataboliza radicales de oxígeno a peróxido de hidrógeno (envejecimiento prematuro)
-GART codifica enzimas para síntesis de purinas, auemntan y causa anomalías neuropsíquicas.

22
Q

Características de la trisomía 18

A

Síndrome de Edwards

-Predomina en mujeres
-Termina en abortos el 95% y de los que nacen, el 90% muere al primer año
-Por no disyunción cromosómica en la meiosis-

-Alteración de pies (astrágalo vertical)
-Dedos de las manos cruzados 2-3 y 4-5
-Microcefalia y displasia de pabellón aurticular
-Onfalocele, atresia esofágica, quistes plexo coroideo, hidramnios o polihidramnios

23
Q

Catacterísticas de la trisiomía 13

A

Síndrome de Patau

-90% muere el primer año de vida
-80% por no disyunción meiotica
-En el 20% por uno de los padres portador de la traslocación 13;14q

-Microcefalia
-Aplasia cutis
-Microftalmia
-Coloboma
-Sinoftalmia

24
Q

Características del síndrome de Turner 45, X

A

-Única monosomía compatible con la vida
-99% no nacen, son abortos espontáneos
-50% son monosomías puras, 33% son mosaicos y el resto son 46XX pero con alteración en una de las equis.

-Implantación baja del pelo
-Cara de esfinge y cuello alado
-Acortamiento del 4o metacarpiano en menos
-Cúbito valgo
-Cintillas gonadales

25
Q

Características del síndrome de la superhembra o 47, XXX

A

-Síndrome mal definido
-Causado por no disyunción meiotica
-Puede no aparecer patología
-Se asocia con retraso mental leve y psicosis (entre más X tenga, más intensos son los cuadros psicóticos)

26
Q

Características del síndrome de Klinefelter 47 XXY

A

-En hombres
-Por no disyunción meiótica (el cromosoma X extra es de origen materno en el 60% de los casos)
-Tienen células con corpúsculos de Barr

-Microrquidia
-Azoospermia
-Ginecomastia
-Retraso mental y conducta antisocial

27
Q

Características del síndrome del supermacho 47, XYY

A

-Son más altos que la media
-Inteligencia normal o algo disminuida
-No suelen ser estériles y pueden tener hijos sanos
-Tienen riesgo elevado de padecer problemas conductuales.

28
Q

Características del síndrome del cromosoma X frágil o de Martin-Bell

A

-Segunda causa genética de retraso mental, tras el síndrome de Down (primera causa ligada al sexo)

-Afecta el gen FMR1
-Telómero presenta aspecto deshilachado

-Retraso mental
-Macroorquidia en hombres
-Orejas y nariz más grandes de lo normal.
-30% de las mujeres portadoras tienen retraso mental moderado y falla ovárica
-Herencia ligda al X Dominante.

29
Q

Características genéticas de las molas hidatidiformes

A

-Tumor invasivo de vellosidades coriónicas

Completa:
-No contiene feto
-Cariotipo 46XX pero todos los cromosomas son paternos

Parcial
-Contiene restos de placenta y de feto atrófico
-Triploides (el contenido extra puede ser paterno o materno)

30
Q

Tipos de mutaciones puntuales (un único nucleótido)

A

-Siliente: cuando no produce cambio de aminoácido

-Cambio de sentido o missense: cuando sí cambia de aminoácido

-Sin sentido o nonsense: cuando se produce un codón de parada

31
Q

Qué son las mutaciones por expansión de tripletes

A

-Genes con zonas de repetición de tripletes de nucleótidos determinados, son zonas inestables.
-Puede aumentar el número de repeticiones

-Va aumentando el no. De repeticiones transmitidas a la desendencia.
-Se da el fenómeno de anticipación: entre más tripletes, más jóven se presenta la enfermedad
-Entre más repeticiones más grave la enfermedad

Ejemplos
-Sx. De X frágil (triplete CGG)
-Corea de Huntington (CAG)
-Ataxia de Friedrich (GAA)

32
Q

Qué son las mutaciones de splicing?

A

Aquellas que afectan a nucleótidos situados en regiones flanqueantes entre exones e intrones

-Produce pérdida de exones o ganancia de intrones.

33
Q

Qué es la citogenética?

A

-Estudio de los cromosomas

-Cariotipo clásico: visualizar cromosomas en metafase en un microscopio

-Técnicas modernas como FISH

-Estudian aneuploidías y traslocaciones

34
Q

Qué es la reacción en cadena de la polimerasa PCR

A

-Técnica de biología molecular para amplificar un fragmento concreto del genoma
-Se obtienen millones de copias del fragmento

Elementos básicos
-ADN problema
-Taq polimerasa
-Primers (dan señal de inicio a la Taq polimerasa)
-Cloruro de magnesio (cofactor de la Taq polimerasa)

El producto de PCR puede analizarse por secuancicación clásica de Sanger o por RFLP con enzumas de restricción

35
Q

Caracterísiticas y tipos de estudios BLOT en la biología molecular

A

Blot es depositar sobre un soporte físico, una molécula para su estudio

-Southern blot: ADN

-Northern blot: ARN

-Western Blot: Pproteínas

36
Q

Para qué sirve la espectrometría de masas?

A

Para calcular la masa con un resolución inferior al Dalton (masa del protón)

Útil para distinguir proteínas y modificaciones postraduccionales como fosforilación, acetilación y glucosilación

37
Q

Alteraciones celulares en el cáncer

A

-Pérdida de la inhibición por contacto (aunque ya hayan cubierto toda la superficie, siguen creciendo)

-Alteraciones de la membrana: gangliósidos de membrana son más cortas que las células normales

-Desdiferenciación y resurgimiento de fenotipo fetal

-Producción de factor de angiogénesis tumoral

-En aquellos con capacidad invasiva, hay mayor número de metaloproteinasas y menor unión celular con menos moléculas de E-cadherina, lo que les permite hacer METS

-No envejecimiento por sobreexpresión de enzima telomerasa (impide acortamiento de telomeros)

38
Q

Marcadores tumorales más importantes y tumores en los que aparece

A

-a-fetoproteína: testículo y CA hepático

-Ca 125: Ovario y endometrio

-Ca 19-9: Páncreas

-CEA: gastrointestinales

-PSA: Próstata

-B-hCG: testículo y ovario

-B2-microglobulina: Linfoma

-Ca 15.3: Mama

Ca 72.4: Gástrico

39
Q

Definición de Oncogén

A

Gen (que por estar alterado) codifica una proteína que puede desencadenar transformación maligna en la célula portadora.

-Las células normales no tienen oncogenes, sino la variante sin mutar, llamado protooncogen

40
Q

Clasificación de los oncogenes según su mecanismo de acción

A

Control de la entrada en el ciclo celular
-La proteína codificada por el oncogén hace que la célula entre en ciclo (sin que nadie le hubiera dado la orden)
-SRC, RAS, HER2, MYC

Control de la apoptosis
-La célula se niega a suicidarse
-BCL-2 y FAS

Sistema de reparación de las lesiones de ADN
-Mutaciones no son reparadas

41
Q

Genes de factore supresores o antioncogenes o oncogenes recesivos

A

-Encargados de desmontar la maquinaria de división celular.
-Si están alterados, no pueden inducir la salida del ciclo celular: CA

-Rb y p-53

-BRCA1 y BRCA2

-NF-1 y NF-2

42
Q

Función del gen P-53

A

Detiene la maquinaria del ciclo celular cuando hay lesiones en el ADN para que se repare, o si no es reparable, inicie apoptosis

Si puerde su función, no hay reparación del ADN, por lo que acumula mutaciones y se va haciendo la célula anaplásica y agresiva

43
Q

Herencia del cáncer

A

5-10% de los cánceres son hereditarios

-El más estudiado es CA de colon (hay gen predisponente, pero requiere otras mutaciones a lo largo de la vida)

-Perdida de factores supresores, requiere que los dos alelos estén mutados para que se presente enfermedad. Puede ser heterocigoto y que con los años se dañe el gen sano y se pase a tener los 2 alelos mutados. Por eso se da CA en >50 años.

44
Q

Qué es el síndrome de Li-Fraumeni

A

-El sx de CA familiar mejor conocido
-Copia alterada de P-53 (el gen más comunmente alterado en cáncer en humanos) en cromosoma 17

-Tumor más típico es sarcoma de partes blandas, colon, mama y piel.

45
Q

Base genética resumida de los síndromes de cáncer familiar

A

Mutación de línea germinal de un aleleo de gen supresor de tumores e inactivación somática de otro alelo por factores ambientales.

P-53 es la diana más afectada en CA humano

46
Q

Qué es un anticodón?

A

-Secuencia de 3 nucleótidos de ARNt complementaria al ARNm

47
Q

Qué es la cromatina?

A

Complejo formado por ADN y proteínas

Unidad fundamental es el nucelosoma (histona + 146 pares de bases de ADN)

Las histonas son proteínas que empaquetan el ADN

48
Q

Qué es la fenocopia?

A

Es un rasgo fenotípico que se origina por causas no genéticas (como cataratas por virus)

49
Q

Qué es la heterogenicidad genética?

A

Cuando una misma enfermedad puede terne diferentes causas genéticas

Puede ser heterogenicidad de Locus o de alelo

50
Q

Qué es el imprinting?

A

Situación en la que la expresión de un gen es diferente si se hereda de la madre o del padre.

Ejemplo:
Madre: Sx. De Angelman
Padre: Sx. De Prader-Willi

51
Q

En genética, qué es la penetrancia?

A

Porcentaje de individuos que teniendo un determinado genotipo lo expresan (menifiestan el fenotipo)

MIR (13 decks)

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