Endócrino Flashcards
1
Q
Cuales hormonas actúan en receptores citosólicos o nucleares y no de membrana?
A
-Esteroides (suprarrenales, sexuales y metabolitos VitD)
-Hormonas tiroideas
2
Q
Dónde se producen y dónde se almacenan la OXITOCINA y la VASOPRESINA
A
SE producen en el hipotálamo y se alamacenan en la neurohipófisis (posterior)
3
Q
Qué (5) hormonas produce la adenohipófisis (anterior)
A
-GH (somatotrofina)
-ACTH (corticotrofina)
- LH y FSH
-Prolactina
-TSH
4
Q
Qué es el efecto Wolff-Chaikoff
A
Inhibición transitoria de la producción de hormonas tiroideas por exceso de yodo.
5
Q
División de las suprarrenales
A
CORTEZA
-Glomerular: aldosterona (mineralocorticoides)
-Fascicular: cortisol y andrógenos (glucocorticoides)
MÉDULA
Catecolaminas
6
Q
Cual es el transportador de glucosa independiente de insulina que transoporta glucosa a las células B del páncreas?
A
GLUT2
7
Q
Qué es el efecto incretina?
A
Que se secreta MÁS insulina en respuesta a hiperglucemia de origen ORAL que de origen IV
(Mayor sensibilidad a liberación de insulina al INGERIR glucosa)
Por respuesta de péptidos GI (GLP-1 y GIP)
GLP-1 se produce en células L del intestino delgado
8
Q
Clínica de la hiperprolactinemia
A
Hipogonadismo central por inhibición de GnRH
Mujeres edad fértil: anomalías del ciclo menstrual y galactorrea
Varón: diminución de libido, impotencia e infertilidad
Varon y mujer no fértil no sulen cursar con galactorrea o ginecomastia
9
Q
Causas de hiperprolactinemia
A
-Fisiológica: embarazo o lactancia
-Fármacos (más común)
Antidepresivos, metoclopramida, metildopa, verapamilo, antipsicóticos, morfina
-Prolactinomas (usualmnente > 250ng/ml)
-Trastronos sistémicos
-Lesión (tumor) hipotálamo-hipofisiaria
10
Q
Tratamiento de la hiperprolactinemia
A
Siempre se tratan los macroprolactinomas, los micro sólo al ser sintomáticos
Agonistas dopaminérgicos:
-Bromocriptina 2-3 veces al día (exito en 70%) DE ELECCIÓN EN EMBARAZO
-Cabergolina y quinagolida: menos efectos secundarios y más eficaces. Cabergolina se da 1-3 veces a la semana. (Exito 60% de resistentes a bromocriptina)
FARMACO DE ELECCIÓN: CABERGOLINA
Cirugía transesfenoidal en px. Con compresión o defectos visuales.
11
Q
Cómo se dianostica la acromegalia
A
-Deteminación de niveles de IGF-1
Si son elevados realizar prueba de supresión de GH por hiperglucemia
-Sobrecarga de glucosa (75g) si la GH es >1 ug/l se confirma el dx.
-Realizar RM hipofisiaria (busca de macroadenomas + examen visual)
12
Q
Tratamiento de la acromegalia
A
1a elección: Cirugía transesfenoidal
2a-3a elección: radioterapia
Medicamentos: análogos de la somatostatina (1a elección en inoperables)
-Octeotride (SC diario o cada 28d)
-Lanreótida (IM o SC cada 14 o 28 d))
-Pasireótida (IM cada 28d)
Antagonista del recepptor de GH
-Pegvisomant (SC diario)
13
Q
Diagnóstico del déficit de GH en el adulto
A
IGF-1 baja en presencia de enfermedad hipotálamo-hipofisiaria confirmada
-Test de estímulo negativo
Que la GH no llegue a > 5 ng/l durante hipoglucemia inducida por insulina.
14
Q
Síndrome de Kallman
A
Hipogonadismo central + anosmia + malformaciones renales
Ligado al X
15
Q
Punto de corte para diferenciar micro y macroadenoma hipofissiario
A
10mm
<10mm es micro
>10mm es macro
16
Q
Defecto campimétrico más común en los adenomas hipofisiarios
A
Hemianopsia bitemporal
17
Q
Hidrocefalia + Diabetes insípida orienta a un tumor…
A
Hipotalámico (craneofaringioma)
18
Q
Qué es y cuando aparece el síndorme de Sheehan
A
Necrosis hipofisiaria por disminucion brusco de flujo sanguineo a la hipófisis hipertrofiada por la gestación. (Infarto isquémico)
Se da en partos complicados con hemorragia intensa o hipotensión.
Causa incapacidad para lactancia tras el parto por la ausencia de PRL.
19
Q
Tratamiento del hipopituitatismo
A
Reemplazo hormonal (excepto prolactina)
En panhipopituitarismo:
Si coexiste déficit de cortisol (insuf. Suprarrenal primaria o central) + déficit de hormonas tiroideas (hipotiroidismo primario) debe INICIAR LA SUSTITUCIÓN DE GLUCOOCORTICOIDES ANTES QUE LAS HORMONAS TIROIDEAS para evitar crisis suprarrenal.
20
Q
Definición de diabetes insípida y sus tipos
A
Volumen de orina >50ml/kg/día hipotónica (OsmU <300)
Central: por falta de liberación de ADH
Nefrogénica: por falta de respuesta renal a la ADH
21
Q
Síndrome de Wolfram
A
Diabetes insípida central +
Diabetes mellitus +
Atrofia óptica +
Sordera neurosensorial
22
Q
Como distinguir de Diabetes Insipida y polidipsia primaria
A
Aparte de la poliuria >50ml/kg/día con baja osmolaridad…
En la DI hay datos de deshidratación
Na plasmático >145
Osmolaidad plasmática >295
Si hay datos de deshidratación se descarta polidipsia primaria.
23
Q
Cómo distinguir entre diabetes insípida central y nefrogénica
A
Se administra Desmopresina (DDAVP)
-Si el px. Tiene DI central, la osmolaidad urinaria va a aumentar >50%
-Si el px. Tiene DI nefrogénica, la osmolaridad urinaria no aumenta con la DDAVP
24
Q
Tratamiento de la DIabetes insípida
A
DI central: sustitución hormonal con DESMOPRESINA (efecto antidiurético pero no vasopresor porque no tiene afinidad por receptores V1)
Nefrogénica: Tiazidas + restricción de sodio
-AINES como indometacina (los AINES blquean las prostaglandinas que antagonisan los efectos de la ADH)
25
Características del SIADH
Hiponatremia por retención de agua libre
-Disminuye diuresis
-Aumenta concentración de Na urinario a >40meq/l
-AUmento de osmolaridad urinaria >100 mOOsm/kg
-Reducción de osmolaridad plasmática (hiponatremia diluciuonal)
26
Diagnóstico de SIADH
-Hiponatremia (<135 mmol)
-Hiopoosmoolaridad plasmática (<275 mosm)
-Volumen extracelular normal
Prueba de sobrecarga oral con agua (1.5l en 15-20 min)
Excresión de <80% después de aporte de 20ml/kg en 4h
27
Tratamiento SIADH con hiponatremia aguda con alteración de SNC o hiponatremia grave <120
-SS hipertónica en bomba: corregir 1-2 meq/l/h de Na en sintomáticos y 0.3 mmol/l/h en asinbtomáticos
NO MÁS RAPIDO POR RIESGO DE MIELINOLISIS
-Furosemida en px. Con osmlaridad urinaria 2x plasma
28
Tratamiento del SIADH refractario
VAPTANES
Antagonistas del receptor de vasopresina
Tolvaptán (selectivo de V2)
Conivaptán (bloquea receptores V2 y V1a)
29
Qué es el síndrome del eutiroideo enfermo?
T3 baja con T4 y TSH normales por inhibición de 5monodesydación de T4 en enfermedades graves y estrés.
No hay enfermedad tiroidea, no hay tratamiento
30
Qué es el síndrome de Pendred?
Déficit de enzima Pendrina
-Bocio
-Sordera neurosensorial
-Eutiroidismo o hipotiroidismo leve
31
Qué es el signo de Pemberton (en bocio)
Congestión facial y hasta síncope al mantener los brazos levantados por compresión de estructuras vasculares cervicales.
32
Qué es el cretinismo
Hipotiroidismo desde el nacimiento
Talla baja, rasgos toscos, lengua promiente, nariz chata, ojos separados, vello escazo, piel seca, abdomen promiente, retraso desarrollo oseo, retraso en dentición y desarrollo mental alterado
33
Qué es el mixedema?
Hipotiroidismo grave con acumulación de mucopolisacáridos hidrófilos en la dermis, causando engrosamiento de rasgos faciales y piel pastosa.
Amimia, palidez y frialdad de piel, escasez de vello con alopecia en cola de cejas, edema periobitario, macroglosia
En situaciones de estrés puede desarrollar coma mixedematooso (mortalidad 20-50%)
34
Cual es la causa de hipotiroidismo más común en países desarrollados?
Autoinmunes (tiroiditis de Hashimoto)
35
Qué es la tiroiditis de hashimoto
Daño inflamatorio crónico en tiroides por anticuerpos anti-TPo (peroxidasa) o anti-Tg (tiroglobulina)
Infiltrado de linfocitos
Células oxifilicas (de Hurthle)
Inicialmente Hashitoxicosis por ruptura de folículos
Luego hipotiroidismo paulatino.
36
Genes y síndromes afectados por Hashimoto
HLA-DR3 y HLA-DR5
Sx. Down
Sx. Turner
Sx. Klinefelter
37
Cómo se manifiesta el hipotiroidismo congénito?
Ictericia fisiológica
Llanto ronco
Estreñimiento
Somnolencia y problemas de alimentación
Cribado a las 48-72h
38
Cómo es el perfil hormonal en distintos tipos de hipotiroidismo?
-Hipotiroidismo subclinico: TSH alta con T3 y T4 normales
-Hipotiroidismo primario: TSH alta con T3 y T4 bajas
-Hipotiroidismo central: TSH baja/normal con T3 y T4 bajas
39
Cuando se trata el hipotiroidismo subclínico?
Embarazadas o que quieren estarlo
Niños y adlescentes con TSH >10
Cuando hay clínica
Cuando hay bocio
Si la TSH es >10 NO tratar en ancionas y cardiópatas
40
Dosis inicial de levotiroxina regular y en ancianos o cardiopatass
Regular: inicio con 50ug al dia
Para ausencia de tiroides o fallo completo es 1.7ug/kg/dia (120 en 70 kg)
Ancianos y cardiopatas: 12.5-25 ug/día
41
Tratamiento del coma mixedematoso
L-T4 IV. + cortisona IV para evitar crisis suprarrenal
42
Qué es la enfermedad de Graves-Basedow
La causa más frecuente de hipertiroidimo en la edad media
Enfermedad autoinmune multisistémica con hipertiroidismo, bocio difuo, oftalmopatía (50%), alteraciones dérmicas (5-10% mixedema pretibial)
Por anticuerpos IgG que activan el receptor de TSH (TSI thyroid stimulating atibodies)
Relacionado a HLA-DR3 y HLA-B8
43
Cuál es la causa más frecuente de hipertiroidismo en el anciano?
El bocio multinodular hiperfuncionante
Nódulo calientes que altenan con normofuncionantes o hipofuncionantes
44
Qué es el fenómeno Jod-Basedow?
Hipertiroidismo por administración de dosis altas de yodo en pacientes con bocio o nódulos con capacidad de funcionamiento autónomo (se hace un bocio multindular hiperfuncionante fake)
Se da por amiodarona o contrastes yodados
En la gammagrafía aparecen hipocaptantes porque la tiroides se encuentra saturada de yodo (y ya no hay lugar para el I-131)
45
Tipos de Hipertiroidismo por amiodarona
Tipo 1: fenómeno de Jod-Baedow, hipervascularización en doppler, Tx. Antitiroideos.
Tipo 2: tiroiditis por amiodarona: gammagrafía abolida IL-6 elevado. Hipovascularización de tiroides. Tx: corticoides
46
Qué es el síndrome de Refetoff??
Resistencia a hormonas tiroideas en òrganos diana. Por mutaciones en receptores, subunidad B.
Elevacion de hormonas tiroideas sin supresión de TSH. No suele dar clínica.
47
Clínica de hipertiroidismo en pacientes ancianos
Puede simular hipotiroidismo (hipertiroidismo apático) con lentitud mental, apatía y depresión.
48
Tratamiento de hipertiroidismo
-Todo paciente con clínica debe recibir B-bloqueadores para tx. Sintomático (el Propranolol tiene efecto doble por la inhibición de la desyodación periférica)
-Antitiroideos: Metimazol, carbimazol y propiouracilo
-Yodo inorgánico para efecto Wolff-chaicoff
-Glucocorticoides (también inhiben desyodación periferica)
-Radioyodo
-Cirugía (cuando hay clínica compresiva)
49
Características de los antitiroideos
Inhiben la peroxidasa tiroidea (y por lo tanto la síntesis)
El PTU (propiltiouracilo) también inhibe desyodasas tiroideas
Efectos adversos: agranulocitosis, fiebre, dolor de garganta, eritrodermia y hepatitis
50
Tratamiento con radioyodo y tiroidectomía
Primero se deben tratar con antitiroideos hasta alcanzar la normalidad para ecvitar crisis tirotóxica en la intervención
Antes de cx se usa lugol (en graves) porque reduce vasculariuzacion glandular.
51
Tratamiento de hipertiroidimo en el embarazo
Graves suele remitir durante el embarazo.
El objetivo es mantener T4L ligeramente superior a lo normal para evitar hipo fetal.
Metimazol es TERATÓGENO
En el primer trimestre se usa PTU
En 2 trimestre se indica CIRUGÍA
Durante lactancia sí se pueden usar antitiroideos.
52
Tiroiditis aguda bacteriana
Se da en inmunodepreimidos por diseminación hematógena o por fístulas desde el seno piriforme (malformación)
TX: antibiótico y drenaje (suele ser por S aureus y estreptococos)
Clinica: dolor, calor, rubor en cuello anterior con síntomas sitémicos de infeccíón
53
Tiroiditis subaguda Viral de Quevain
Se da después de infección de vía aérea alta
Clínica: malestar, febrícula, dolor en tiroides, oidos o mandibila, sensibilidad a paplación de tiroides, aumento de tamaño y nodular.
Aumento de la VSG.
Primera etapa T4 y T3 elevadas con TSH suprimida, luego se va vaciando la géndula hasta el hipotiroidismo. Luego en 95% se normaliza.
Se trata con AINES y si no corticoides.
B-bloqueadores en fase inicial.
54
Tiroiditis linfocitaria (silente o indolora)
Más frecuente en el postparto.
Suele haber anticuerpos antitiroideos positivos
Glándula aumentada de tamaño pero indolora y VSG normal.
Fase de tirotoxicosis, luego puede haber hipertiroidism y se cronifica en 50%
55
Tiroiditis Fibrosante de Riedel
Infiltración de eosinófilos en tiroides y se reemplaza por matriz de tejido conectivo denso
Tiroides aumentado de tamaño, leñoso y adherido. Síntomas compresivos
Hipotiroidismo en 25%
SIN GANGLIOS
56
Nódulo tiroideo Maligno
Es maligno en el 5% de los casos
Aumentan probabilidad de malignidad:
-Antecedentes familiares
-Nódulo de crecimiento rápido e indoloro
-Disfonía
-Tamaño >4cm
-Consistencia pétrea
-Fijo a estructuras profundas
-Adenopatias palpables
-Calcitonina y/o CEA elevado
-Nódulo hiperecogénico o bordes irregulares
-Nódulo frío
57
Como diferneicar adenoma folicular de carcinoma folicular
No se puede distinguir con una PAAF, la diferencia es la presencia de invasión capsular o vascular por lo que se necesita extirpar la lesión para una biopsia entera
58
Sitios que tienden a metastatizar hacia tiroides
Melanoma
CA de pulmón
CA Mama
CA Esófago
59
Linfoma tiroideo
Linfoma difuso B de células grandes (70%)
Se da en mujeres 55-75 años
Más frecuente en px. Con hashimoto
Tx: quimio + radio
60
Carcinoma medular de tiroides
En las Células C o parafoliculares por lo que produce calcitonina, no afecta hormonas tiroideas, no sale en gammagrafía
En la biopsia hay acúmulo de células C con sustancia amiloide
Metastasus a pulmón, hígado, hueso y SNC
Mutaciones en Gen RET (protooncogén)
Formas familiares MEN 2A o MEN 2B asociados a feocromocitoma, hacer determinación de catecolaminas
Calcitonina y CEA son maracadores de enf. Residual
61
Tx. Del CA medular de tiroides
Tiroidectmía total con linfadenectomía profiláctica.
Si es un MEN con feocromocitoma, primero operar el feocrromositoma.
Los inhibidores de la tirosina-cinasa (vandetanib y cabozantinib) retrasan la progresión de la enfermedad.
62
Carcinoma papilar de tiroides
Es el más común (85-90%) y con mejor pronóstico
Relacionado a radiación en la infancia
Tiroglobulina es el mejor marcador.
En 50% hay mutación BRAF que le da peor pronóstico
Histo: papilas con células atípicas, calcificaciones en grano de arena o cuerpos de psamoma
63
Carcinoma folicular de tiroides
Segundo más común (5-10%)
En edad avanzada, en zonas con déficit de yodo
Tiroglobulina es el mejor marcador
Propagación hematógena a pulmón, hueso y SNC
No se puede distinguir de un adenoma folicular por PAAF, requiere biopsia
Subtipo, de Hürthle es más invasor, con diseminación linfática y menos sensible al tx. Con I-131
64
Carcinoma anaplásico de tiroides
5%
En 50s-60s
Invade y comprime estructuras y puede ulcerar la puel
MUY MAL PRONÓSTICO con supervivencia de meses
Tinción positiva para tiroglobulina
65
Tratamiento CA tiroides
Tiroidectomía total
Después ablación de resto con Yodo radioactivo
Luego tratamiento supresor con T4 para mantener TSH suprimido
66
Qué es el síndrome de cushibng?
Sx. Producido por exposición excesiva de tejidos a glucocorticoides.
Exógeno = yatrógeno (ACTH suprimido)
Endógeno
-Hipofisiario = enf de cushing (65-70%) Por tumor hipofisiario productoor de ACTH
-Suprarrenal (15-20%) Tumor suprarrenal, ACTH suprimida (el más común en la infancia)
-Ectópico (15%) Producción de ACTH extrahipofisiaria (carcinmas bronquiales y fecromocitomas)
67
Clínica de Cuching
-Síntomas: ganancia de peso (90%), irregularidad menstrual (85%), hirsutismo (80%), alteraciones psiquiátricas (60%), debilidad muscular (30%)
-Signos: obesidad (97%), plétora facial (95%), fascies luna llena (90%), HTA (75%), Estrías vinosas (60%), miopatía proximal (60%), Edema en MI (50%), hematomas y fragilidad capilar (40%)
-Otras: DM 50%, osteoporosis 50%
68
Presentación de Cushing por ACTH ectópica en un tumor agresivo
Hiperglucemia
Hipokalemia
Alcalosis metabólica
Miopatía proximal
69
Dianóstico de Sx. Cushing
-Confirmación de hipercortisolismo patológico
_Cortisoluria de 24h (normal 100-10ug/día) suelen estar 3x
_Prueba de supresión con dosis baja de dexametasona
_Cortisol en saliva nocturno
-Dx. Etiológico
^Medir ACTH (si es <5 es ACTH independiente = suprarrenal, >20 es ACTH dependiente = central)
^Test DXM8 de Liddle fuerte: crtisol en orina o plasma se suprime en hipofisiario
^Test CRH: administrar CRH, si ACTH y cortisol aumenta es hipofisiario
-Pruebas de imagen: TAC o RM abdominal
RM selar con gadolinio (si se sospecha hipoisiario)
Octreoscan para ectópicos
70
Tratamiento de Cushing
1: Cirugía transesfenoidal en los ACTH dependientes
2: Radioterapia hipofisiaria
3: Ketocoazol (inhibe intesis de cortiol pero es hepatotoxico) o mifepristona (antagonista del receptor glucocorticoide) o bromocriptina (modula liberación de ACTH,
1: Suprarenalectomía unilateral en los independientes
1: Ectópicos: cirugía, si no se puede suprarrenectomía bilateral
71
Causas de insuficiencia suprarrenal
-Destrucción de >90% de la corteza por enfermedad de Addison
Lo más común en España es adrenalitis autoinmunitaria (70%) con anticuerpos antisuprarrenales (anti-21-hidroxilasa)
Tuberculosis (calcificaciones) es la causa más común a nivel mundial
-Enfermedad hipotalámica o hipofisiaria que cause déficit de ACTH o CRH
-Supresión del eje hipootálamo-hipófisis-adrenal por esteroides exógenos o producción ectópica.
72
Clínica de la insuficiencia suprarrenal tanto primaria como central
Y cuales son las manifestasiones SOLO de la primaria?
Astenia y debilidad progresiva
Hipoglucemia
Pérdida de peso e hiporexia
Molestias digestivas (náuseas, vómitos y dolor)
PRIMARIA:
Hiperpotasemia y acidosis metabólica (por déficit de mineralocorticoides)
Hiperpigmentación
Pérdida de vello axilar y pubiano en mujeres por falta de androgenos suprarrenales
73
Diagnóstico de la insuficiencia suprarrenal
Valores de cortisol plasmático basal <3.5 ug/dl (8-9 am)
No es muy sensible, se hacen pruebas de estimulación
PRIMARIO
-Test de estimulación con 250ug de ACTH
.Positiva si cortisol plasmático no se eleva >18 a los 30-60 min (lo fisiológico sería que se elevara) tampoco se eleva la aldosterona
SECUNDARIA
-Hipoglucemia insulínica: se da insulina para bajar glucemia a <35mg/dl, un cortisol >20 descarta IS secundaria (contraindicada en CI, epilepsia o EVC)
74
Tratamiento de insuficiencia suprarrenal primaria
Addison: tx. Sustitutivo con mineralo y glucocorticoides
-Hidrocortisona 2-3 veces al día simulando ciclo del cortisol o prednisona cada 24h
-Fludrocortisona en dosis diaria (mineral) ajustar según TA y renina, vigilar electrolitos
Ajustar dosis de gluco x2 o x3 en enermedades agudas o estrés (qx)
75
Tratamiento de insuficiencia suprarrenal secundaria
NO requieren mineralocorticoides
Mismo tratamiento con glucocorticoide que en la primaria (hidrocortisona o prednisona)
76
Qué es el hiperaldosteronismo primario y secundario?
Primario: exceso de secreción autónoma de aldosterona por la glándula suprarrenal: presente en >10% de los hipertensos
Secundario: Aumento de renina (estímulo renal)
77
Causas de hiperaldosteronismo primario
-Adenoma suprarrenal: sx. De Conn
-Hiperaldosteronismo idiopático por hiperplasia micronodular
-HAP remediable con glucocorticosides (familiar tipo 1 o sx. De Sutherland). En infancia
-Carcinoma suprarrenal (mal pronóstico pero raro)
78
Causas de hiperaldosteronismo secundario y otros hiperaldosteronismos
Secundarios:
-Estenosis de arterias renales
-Hipersecreción de renina por tumores renales.
(Efecto neto es aumento de renina)
Otros:
-Sx. Liddle: bomba de aldosterona en tubulo distal esta siempre activada
-Sx. Exceso aparente de mineralocorticoides.
79
Manifestaciones clínicas del hiperaldosteronismo
Hipertensión arterial por retención de sodio y agua.
Hipopotasemia hasta en el 60%: debilidad muscular, fatiga, calambres, parálisis, cambios en EKG (U priminentes, QT largo, arritmias)
Lab: puede haber hipernatremia y alcalosis metabólica (por pérdidas de H urinario)
80
Diagnóstico del hiperaldosteronismo
CRIBADO
Determinación de aldsterona y actividad de renina plasmática. Relación >20 es un cribado positivo
Replecionar potasio, suspender fármacos que alteran, realizar en la mañana en sedestación para evitar falsos positivos.
81
Diagnóstico del hiperaldosteronismo
CONFIRMACIÓN
Descarta dx:
-Aldosterona <5ng/dl después de 2l de suero salino en 2 h (sobrecarga salina IV)
-Disminución de aldosterona en el test de captopril
Confirma:
-Aldosterona elevada después de coonsumir >5g/día de sodio
-Prueba de supresión con fluddrocortisona
82
Diagnóstico etiológico del hiperaldosteronismo
TAC abdoominal: descartar CA suprarrenal
Cateterismo de venas suprarrenales (el mejor test)
Estudio genético si es en corta edad
83
Tratamiento del hiperaldosteronismo
Si es por un adenoma unilateral:extirpar
Si no se puede operar o es bilateral: Espironlactona o espleronona + restricción de sodio
84
Causas y clínica de hiperandrogenismo
Causas:
-Sx. Ovario poliquístico (la más común)
-HIperplasia suparrenal (congenita o de aparición tardía)
Clínica:
-Hirsutismo (>7 en escala Ferriman-Gallwey)
-Trastornos menstruales (oligo o amenorrea)
-Subfertilidad
-Acné
-Virilización
85
Tratamiento de hiperandrogenismo
Tumores adrenaes: cirugía
Hiperplasia suprarrenal tardía: corticoides para suprimir secreción de ACTH
SOP: ACO. + antiandrógenos y metformina (de ser necesario)
86
Qué es un feocromocitoma?
Tumor derivado de células cromafines del SNS
Libera catecolaminas
Fuera de la glándula suprarrenal se llaman “paragangliomas”
La malignidad depende de la invasión y presencia de metástasis, no de la histología
87
Manifestaciones del feocromocitoma
Hipertensión paroxística o mantenida (90%)
-Grave y resistente al tratamiento
Intolerancia a carbohidratos por efecto contrainsular de catecolaminas (50%)
Durante las crisis
-Cefalea
-Sudoración profusa
-Palpitaciones
-Angustia, palidez, dolor torácico, násueas
Infarto con coronariografía normal por aumento de uso de oxígeno
88
Enfermedades asociadas al feocromocitoma
25% mutaciones germinales
-MEN 2A: carcinoma medilar de tiroides e hiperpatatiroidismo (gen RET)
-MEN 2B: carcinoma medular de tiroides, ganglioneuromatsis mucocutánea y habitus marfanoide
-Enf de Von Rexklinghausen con neurofibromatosis tipo 1 (gen NF)
89
Diagnóstico de feocromocitoma
-Catecolaminas y metanefrinas en orina de 24h (positivo si está 2x límite maximo normal) MAYOR SENS Y ESP
-Metanefrinas libres fraccionadas en plasma
-Prueba con suspensión de clonidina (disminuyen catecolaminas en sanos, es positivo si no disminuyen)
-Imagen: gammagrafía con MIBG o OctreoScan
90
Tratamiento de feocromocitoma
Cirugía: laparoscopía si <8cm, abierta paragangliomas abd.
Pre operatorio
-Bloqueo a-adrenérgico (fenoxibenzamina, prazosina y doxazosina)
-Dieta rica en sal después del bloqueo a
-Bloqueo B-adrenérgico: s´lo cuanbdo hay un bloqueo a completo, si no hace HTA paradógica. Se da cuando hay taquicardia por la fenoxibenzamina
91
Tx. Feocromocitoma en embarazo
1 y 2o trimestre: dar fenoxibenzamina y operar
3er trimestre: a-bloqueantes y cesárea + resección tumoral
92
Criterios de Prediabetes
-SOG con 75g a las 2h >140 y <200
-Glucosa en ayunas >100 y <126
-HbA1c entre 5.7-6.4%
93
Características de la DM1 y tipos
Perptido C muy bajo o nulo
1A: auto inmunidad demostrada
1B: idiopatica
94
DM por defectos genéticos en células B
DM neonatal: <6 meses
DM MODY: <25 años, 2 generaciones, no insulinodependiente
DM por defecto de ADN mitocondrial: riesgo de ácidocis láctica por metformina
95
Cada cuanto hacer cribado de DM en px con fibrosis quistica
Cada año desde los 10 años con SOG de 75g
96
Fármacos qué pueden causar DM
Glucocorticoides
Tiazidas
Fenitoina
ACOGS
97
Definición de resistencia insulinica grave
Requerimiento de >200ui al día o >1.5Ui/kg/dia
98
Anticuerpos en DM1
95% son positivos para al menos 1/4 anticuerpos
-IAA (insulina y pro insulina)
-ANTI-GAD (descarboxilasa de ácido glutamico)
-ANTI-IA2A (Titosin fosatasa tipo 2)
-Anti-ZnT8 (Canal de zinc)
99
Definición de cetpavidosis diabetica
-Glucosa >250
-Cuerpos cetonicos positivos en orina o sangre
-Ácidocis metabólica <7.3 con anión gap elevado >10 y bicarbonato <18
100
Tratamiento de CAD
-Insulina rápida IV (dejar 2 horas después de iniciar SC)
-SS IV (déficit de 3-6l, cambiar por glucosada al 5% cuando gluc <200)
-K iniciar reposición antes de insulina si <3.3, si es normal, junto con insulina, si es >5.3 iniciar 3-4h después que la insulina
*no usar bicarbonato si pH es >7*
101
Definición de síndrome hiperglucemico hiperosmolar
-Hiperglucemia >600
-Osmolatidad serica efectiva >320
-Cuerpos cetonicos negativos (puede haber un poco por el ayuno) , pH >7.3 y bicarbonato >18
102
Tratamiento del SHH
-Hidratacion: déficit de 10-12l (SS, cambiar por glucosada a los 250-300)
-Insulina IV en perfusiom continua
- K administración precoz (pq no hay acidosis)
-Bicarbonato si hay acidosis láctica
-Antibioterapia si hay infección subyacente
-Profilaxis con LMWH heparina
103
Grados de hipoglucemia y tx
1: <70mg/dl (modificar tx)
2: <54mg/dl (15g de carbohidrato rápido)
3: afectación neurológica (hospital) neuroglucopenia suele ser <50
104
Tratamiento de hipoglucemias
15g de azúcar y esperar 15 min, repetir según necesario
-Administrar glucagon o suero glucosado si no puede ingerir
105
Estudio de elección para descartar afectación de hueso en úlcera diabetica
Resonancia magnética
106
Infecciones relacionadas con la DM
-Otitis externa maligna por pseudomonas
-Mucormicosis rinocerebral
-Coleciatitis enfisematosa
-Pielonefritis enfisematosa
107
Inicio de tratamiento con insulina en dm2
10 unidades o 0.1-0.2 unidades/kg de basal
108
Efectos secundarios de la insulina
-Resistencia a la insulina (no significativo)
-Edema insulinico (24-48h)
-Presbicia insulinica (2-4 semanas)
-Fenómeno somogyi y alba
109
Cuando se hacen pruebas de DM gestacional
O sullivan en 1er trimestre en alto riesgo.
O sullivan en 2o trimestre a TODAS
OSullivan es cribado (>140 después de 1h de 50g). Se confirma con curva de 100g a las 0,60,120 y 180min
110
Triada de Whipple para hipoglucemia en no diabeticos
-Signos o síntomas de hipoglucemia (adrenergicos)
-Glucosa plasmática <70
-Mejora inmediatamente al elevar la glucosa
111
Causas de hipoglucemia en no DM
-Fármacos (insulina, sulfonilureas, BB, Iecas)
-IRC grave
-Alcoholismo con baja ingesta
-Hepatopatia
-Sepsis
-Sx Dowge-Portter (para neoplásico de pleura)
-Deficits hormonamsa
-Insulinoma
-Trastornos de la celulaB
-Bypass
112
Dx de hipoglucemia en px sano
Test de ayuno de 72h (hipoglucemias de ayuno) o test de comida mixta (hipoglucemias postprandiales)
-Insulina (si esta alta es anormal)
-Pro insulina y perptido C (si están altos la producción excesiva de insulina es endogena)
-Bhidroxibutirato cuerpo cetonicos, bajo si la insulina esta alta
-Respuesta de glucosa al estímulo con glucagon
113
Que es un insulinoma
-Tumor endocrinopancreatico funcionante más comun.
-Pequeño 1-2 cm en pancreas
-<10% son malignos
-Pueden asociarse a MEN1
114
Clínica del insulinoma
-Hipoglucemia en ayuno o ayuno + postprandial
-Aumento de peso (mayor ingesta para evitar hipos)
Dx: hipoglucemia con insulina y perptido C altos y ausencia de sulfonilureas o meglitinidas en sangre
115
Localización del Insulinoma
-elección: TC abdominal HD
-otros: RM, octreoscan, eco grafía pancreática endoscopia, muestreo venoso hepático con estimulacion intrarterial selectiva con calcio
116
Tratamiento del insulinoma
Medico: diazoxido o análogos de somtostatina como octeotrida (inhiben secreción de insulina), quimioterapia en metástasis, everolimus o sunitinib en no operables
-Qx:
Si es en cabeza: enucleacion, solo whipple si hay malignidad
Si es en cola: pancratectomia distal
Si se asocia a MEN1: se enuclea el tumor y se corta la cola del pancreas
117
Marcadores del estado nutricional que son factores de fase aguda inversa
-Albúmina
-Transgerrina
-Prealbúmina
-Proteína ligadora de retinol
118
Cómo se valoran los requerimentos nutricionales basales?
-Calorimetría indirecta
-Ecuación de Harris-Benedict (contempla el estrés metabólico)
119
Síndrome de Realimentación
Complicación más grave de la nutrición artificial.
Cambio de edo. catabólico a anabólico (3 primeros días)
-Hipopotasemia
-Hipofosfatemia
-Hipomagnesemia
-Retención salina e hídrica
-Diarrea
120
Cómo prevenir el sx. de realimentación
-Fosfato y tiamina profilacticos
-Restringir aporte hidrosalino
-Iniciar con <50% requerimentos nutricionales y aumentar en 5-10 días
121
Fármacos que producen dislipidemias
Estrógenos, retinoides, glucocorticoides, tiazidas y ciclosporina, inhibidores de proteasa anti VIH
122
Dislipidemia familiar combinada
Dislip primaria más frecuente
-Colesterol 240-320
-Hipertrigliceridemia
-HDL <40
123
Hipercolesterolemia poligénica
-Colesterol total no mayor a 300
-No afecta a más del 10% familiares de 1er grado.
-No aparecen xantomas tendinosos
124
Hipercolesterolemia familiar heterocigota
Colesterol 300 a >400, con LDL de 220 a 320.
-Asintomáticos
-Se encuentra casualmente en en analítica o al presentar Evento vascular
125
Hipercolesterolemia familiar homocigota
Colesterol >500
Cardipopatía isquemica desde la infancia
Presentan xantomas tendinosos
-Tx. con iPSCK9
126
Objetivos de LDL según riesgo CV
Muy alto: <55
Alto: <70
Moderado <100
Bajo: <115
127
Valor de triglicéridos en que se tienen que tratar por riesgo de pancreatitis
500
Entre 200-500 no es claro cunado iniciar tx.
128
Clasificación de sobrepeso y obesidad según IMC
Normal 18.5-24.9
Sobrepeso G1: 25-26.9
Sobrepeso G2 27-29.9
Obesidad G1 30-34.9
Obesidad G2 35-39.9
Obesidad G3 (grave) 40-49.9
Obesidad G4 (extrema) >50
129
Fibrato menos relacionado a rabdomiolisis (el más seguro con estatinas)
Fenofibrato
(el peor es gemfibrozilo)
130
Definición de Sx. metabólico según la ATP-111
3 criterios:
-Obesidad central >102 h o >88m
-Tgs >150
-HDL <40
-HAS >130/85 o toma de antiHTA
-Glucosa basal >100
131
Tipos de cirugía bariátrica
-Restrictivas puras: gastrectomía tubular o banda gástrica ajustable
-Malabsortivas: derivación biliopancreática
-Mixtas: Bypass con Y de Roux (ELECCIÓN)
132
Indicación de cx bariátrica según la ADA
-Px con obesidad grado 2 (>35) y que no alcanzan control glucémico
-Px con obesidad grado 1 (>30) que no alcanzan control con insulina (considerarse)
133
Causas de hipercalcemia
Es frecuente…
-Hiperparatiroidismo primario
-Enfermedades malignas
-Medicamentos
-Exceso de VitD
134
Clinica de la hipercalcemia
Sintomática desde >11.5, grave >15
Cansancio, depresión, confusión, anorexia, náuseas, vómitos, estreñimiento, hipotonía, letargia, diabetes insípida nefrogenica, defectos en tubulos renales, Acortamiento de QT o arrirmia
Con fosfato alto: calcificación de vasos, articulaciones, córnea y riñón
135
Hiperparatiroidismo primario
Casi siempre es por adenomas unicos, pocas veces por hiperplasia.
La mayoría son asintomáticos y se encuentran incidentalmente.
136
Clínica delhiperparatiroidismo primario
-HTA
-Enfermedad ósea: tumores pardos, osteopenia (sal y pimienta en cráneo), resorción subperiostica en mano, fracturas patológicas.
-Afectación renal: nefrolitiasis o nefrocalcinosis + insuficiencia
137
Diagnóstico del hiperparatiroidismo primario
Hipercalcemia con PTH elevada (o inadecuadamente normal)
Puede haber hipofosfatremia y acidosis metabólica.
Niveles de 25OHD normales o bajos y 1,25OH2 vitD normales o altos.
Hipercalciuria por hiperfiltración con índice calcio/creatinina en orina >0.02
Localización con ecografía cervical + gamagramma con Tc-sestamibi
138
Tratamiento del hiperparatoridismo primario
Cirugía.
-Paratiroidectomía mínimamente invasiva
-Si imagen no concluyente, exploración bilateral del cuello y extirpación de glandula patológica
-Si hay hiperplasia se hace paratiroidectomía total + implantación en antebrazo
Médico:
-Hidratación y ingesta moderadade calcio + suficiente VitD
-Bisfosfonatos (alendronato)
-Alto riesgo qx: calciomiméticos (cinacalcet) reduce calcio y PTH
139
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
AD cromosoma 3: mutación en sensor de Ca en paratiroides y túbulo renal = insensibilidad a calcemia.
-Hipercalcemia leve con PTH normal o poco elevada + excresión urinaria baja
NO se recomienda tratamiento.
140
Hipercalcemia neoplásica
-En 20-30% de neoplasias (es signo de mal pronóstico)
-CA mama, pulmon y mieloma multiple
Por:
-Destrucción ósea local (mama)
-Mediación humoral
-Producción ectópica de PTH (raro)
141
Diagnóstico y tx de hipercalcemia neoplásica
-Hipercalcemia con PTH baja o indetectable
-25(OH)D normales o bajas
-Suele durar <1 año
Tx: controlar el tumor
142
Tratamiento de hipercalcemias
-Leve <12: no requiere tx, solo evitar tiazidas y litio (aumentan Ca)
-Grave >14: SS 0.9%, diuréticos de asa (furo IV), calcitonina de salmón SC o IM. Bisfosfonatos IV paracontol alargo plazo
-Refractaria: Denosumab SC
-Muy grave 18-20: hemodiálisis
-Tumoral o por VitD: glucocorticoides
143
Fórmula para corregir el Ca en sospecha de hipercalcemia
Ca corregido = Ca total + (0,8 x (4- albúmina))
144
Causas de hipocalcemia
Es más rara que la hiper
-Pth baja (hipoparatiroidimo)
-PTH elevada (hiperparatiroidismo secundario en respuesta a hipocalcemia, como en déficit de VitD)
-Pérdida de calcio de la circulación
-Fármacos (bisfosfonatos, calciomiméticos, quelantesde calcio)
145
Clínica de la hipocalcemia
Espasmos carpopedales, y musculares,parestesisas periorales, espásmos laríngeos y convulsiones en casos graves.
QT prolongado, onda T invertida, Trousseau y Chovstek cuando hay tetania Ca<8, cataratas, calcificación de tejidos blandos y ganglios basales
146
Causas de hipoparatiroidismo
-PostQx (más común)
-Destrucción autoinmune de paratrioides
-Genético (sx. DiGeorge)
-Infiltración inflamatoria o metastásica de paratiroides
-Por radioyodo
-Sx. Hueso hambriento
-Infección VIH + sepsis gram-
147
Hipomagnesemia
-Se asocia a hipocalcemia grave
-SE REQUIERE REESTABLECER NIVELES DE MG PARA NORMALIZAR CALCIO
-Causa hipocalcemia por alteración de secreción de PTH y por resistencia periferica
Causas:
-Alcoholismo crónico + desnutrición
-Malabsorción intestinal o NPT
TX:
-Mg IV + suplementos orales
148
Diagnóstico quimico de hipocalcemia según niveles de Ca y Fósforo
-Ca y P bajos: déficit de VitD
-Ca bajo con P elevado: ver PTH, si alta es insuficiencia renal o SPH, si la PTH es baja: hipoparatiroidismo
149
Hiperfosfatemia
-P >4,6mg/dl
-Se acompaña de hipocalcemia (disminución de síntesis de VitD activa, precipitación tisular de Ca y disminución de absorción intestinal)
-Suele ser asintomática
-Causa calcificación ectópica en px. Con ERC y carcinosis tumoral cuando calcio x fósforo es >70
150
Tratamiento de la hiperfosfatemia
Reducción de consumo y uso de fijadores para reducir absorción intestianl (Ca oral en ERC para que formen complejos en intestino y no se absorba)
-Dextrosa e isnulina lo meten a espacio intracelular
151
Hipofosfatemia
P <2,5
Leve 2.0-2.5
Moderada 1.0-2.0
Severa <1
Causa fatiga y debilidad
En la severa: epilepsia, rabdomiólisis, falla cardiaca, trombocitopenia y sangrados, reducción de TFG, resistencia a la insulina
Tx: dieta rica en fósforo, si no hay VO dar fosfato de K IV monitoreando concentraciones
152
MEN-1 o sx Wermer
-Hiperparatiroidismo primario (manifiesto en el 100%)
-Tumores neuroendócrinos enteropancreáticos (70%)
-Adenomas hipofisiarios (40%)
(3 p`s Paratiroides, Páncreas, Pituitaria)
También causa tumores carcinoides (timo), cutáneos, y adenomas suprarrenales no funcionantes
Es AD pero requiere 2a mutación somática para manifestarse
TX parairoidecotmía subtotal + timectomía
153
MEN-2
-CA medular de tiroides y feocromocitoma
MEN-2A (sx. Sipple): 4 variantes
-CMT en 100%
-Feo en 50% (bilateral, adrenalina > nore)
MEN-2B o MEN-3: CA medular tiroides, feocromocitoma, neuromas mucosos, ganglioneuromatosis intestinal (>95%) y rasgos marfanoides. Es MAS agresivo, metástasis antes del año de edad.
Mutación en gen RET
Tx: tiroidectomía profilácrtica
154
Tx MEN-2
CA medular de tiroides + feocromocitoma
SIEMPRE se extirpa primero el feocromocitoma y luego el CMT
155
Síndromes poliglandulares autoinmunitarios
SPA1:
-AR, gen AIRE
-En infancia
-Candidiasis mucocutánea de repeticón (70-80%), hipoparatiroidismo (80-85%) e insuficiencia suprarrenal (60-70%), mujeres desarrollan hipogonadismo (60%)
SPA2 o sx. Schmidt:
-Halotipos HLA DR3/DR4
-En adultos
-Más frecuente en mujeres 3:1
-Insuficiencia suprarrenal primaria (100%), DM tipo 1 (50%), enf. Tiroidea autoinmune (70%)
156
Marcador más importante en Tumores neuroendóctinos
Elevada en 60-80%
Cromogranina A
157
Gastrinoma o Sx. De Zollinger-Ellison
-Células productoras de gastrina
-Ubicación duodenal (70%) y pancreático (25%)
-Asociado en 25% de los casos a MEN1
-En mujeres de 50s
158
Clínica, DX y TX del gastrinoma
Clínica:
-úlceras pépticas en px. Jóvenes, en localizaciones no habituales y restistentes al tx. Convencional + ERGE grave + diarrea + pérdida de peso y dolor abdominal
-70-80% tiene metástasis al dx.
Dx.
-Gastrina basal en ayunas >1000 con pH <2. (Ácido)
-IBPs producen hipergastrinemia y elevan cromogranina-A (descartar)
Tx:
Resección quirùrgica + adenectomías
159
Vipoma o sx. De Werner-morrison
Tumores pancreáticos (cél D1) productores de VIP
-De gran tamaño y 60-80% tienen mets al dx.
Clínica:
-Diarrea que no cede con el ayuno >1l dia (inculso >3l al día)
-Hipopotasemia
-Hipocloremia
-Dolor abdominal
-Hipo o aclorhidria en 66%
-Hiperglucemia en 50%
-Rubefección facial en 20%
Tx:
-Resección tumoral despuésde controlar VIP con análigos desomatostatina (Lanreotida autogel)
-Inhibidores de mTor (everolimus) y de tirosincinasa (sunitinib) si fracasan los analogos de somatostatina
160
Glucagonoma
Turmor de cél alfa productores de glucagón.
Raros, grandes y 50-80% mets.
Clínica: 4 D`s
-Dermatosis (eritema necrolítico migratorio (80%))
-Diabetes
-Depresión
-Deep vein thrombosis
Dx:
-Glucagón >500 + elevación de PP y cromogranina A
Tx:
-Analogos de somatostatina
-Zinc para lesiones cutáneas
-Resección tumoraldespues de control sintomático
161
Triada clásica del somastatinoma
-Diabetes
-Diarrea-esteatorrea
-Colelitiasis
Somatostatina inhibe liberación de insulina, enzimas pancreática y motilidad de vesicula biliar.
Unicos, grandes y metastásicos.
60% de origen pancreático.
162
Tumores carcinoides
Qué son y clínica
Derivados de células entercromafines.
-60% en aparato GI, 25% en aparato respiratorio y 15% otros.
-Liberan aminas (triptófano, serotonina, histamina, calicreína, prostaglandinas)
-Dan síntomas cuando metastatizan a hígado cuando son intestinales.
Clínica
-Rubefacción facial (85%)
-Diarrea secretora (80%)
-Cardiopatía carcinoide (insuf. Tricuspidea o estenosis pulmonar)
Crisis carcinoide: rubefacción, inestabilidad hemodinámica, arritmias y disnea.
163
Diagnóstico y tratamiento del síndrome carcinoide
Dx:
-Ácido 5-hidroxi indolacético en orina de 24H (S 73%. E. 99%)
-Cromogranina A en plasma
-Pruebas de imagen
TX:
-Diarrea: loperamida + ondasetron
-Broncoespasmo: teofilina agon B2
-Análogos somatostatina (octeotrida)
-IC: diuréticos
-Resección qx si son localizados (primero controlar con analgos de somatostatina para prevenir crisis carcinoide)
-Irresecables QT
164
En qué semana de gestación se da el sexo gonadal y el fenotipico
Sexo gonadal después de la semana 8 (antes son iguales)
Sexo fenotipico en semana 12 (Regresión de conductos de Müllerm desarrollo de los de Wolf y genitales externos en el varón)
165
Hiperplasia suprarrenal congénita, qué es
Alteración de genes de biosíntesis de cortisol (AR), déficit de cortisol causa aumento de ACTH compensatorio y lleva a la hiperplasia suprarrenal.
95% es por déficit de 21-hidroxilasa
17OH progesterona se encuentraaumentada >10 (Dx)
166
Formas de la hiperplasia suprarrenal congénita
Clásica pierde sal:
-Inactividad total de 21-hidroxilasa
-Déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides
-Crisis adrenal primaria en el RN
-Aumento de síntesis de andrógenos y virilización en 46XX
Forma virilizante simple:
-Hiperplasia complensa déficit de cortisol y aldosterona, no hay clínica de insuf.suprarrenal.
-Niñas con genitales ambiguos
-Niños dx. 2-3 años ocn pseudopubertad precoz
Forma no clásica:
-En mujer adulta jóven opubertad
-Similar al SOP
167
Diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita
Cribado neonatal a las 48h con 17-hidroxiprogesterona (elevada es +)
-Si el cribado es positivo, test genético
-Si es dudoso, estimular con ACTH, si aumenta >10, estudio genético
168
Causa más frecuente de mujer 46XX virilizada
Hiperplasia suprarrenal congénita
(Segunda causa más común es el hiperandrogenismo gestacional por exposición a andrógenos o progestágenos sintéticos intautero)
169
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-hidroxilasa
3-5%
-Cortisol disminuido,aumento de desoxicorticosterona (DOCA) y aldosterona disminuida
-Virilización similar al 21hidroxilasa
-HIPERTENSIÓN por aumento de DOCA que es precursor de aldosterona con potente efecto de retención salina.
170
Causa más común de varón 46XY subvirilizado
Respuesta anormal a andrógenos
-Completa: sx: Morris
-Incompleta: sx Reifenstein
171
Cuasas de subvirilización en hombre 46XY
-Insensibilidad a andrógenos (completa o incompleta)
-Función testicular anromal (antimülleriana baja)
-Síntesis anormal deandrógenos (déficit de17-B-OH-esteroide-deshidrogenasa tipo III)
172
Síndromes con alteración en cromosomas sexuales
Turner 45X:
-retraso mental + Pterigium colli + sordera neurosensorial + malformaciones renales +genitales internos rudimentarios + coartación aórtica + válvula aórtica bicúspide.
Kllinefelter 47XXY:
-Fenotipo normal con pene pequeño, ginecomastia, talla alta, alteraciones tiroideas, DM y pulmonares.
173
Sx. De Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Alteración de desarrollo de estructuras Müllerianas
-Mujer 46XX
-Ausencia de vagina + útero hipoplásico o ausente
-Ovarios normales
-Talla normal
-Desarrollo mamario y de pelo normal
Tx: creación de neovagina
174
Causa más frecuente de amenorrea primaria
Sx. De turner
La segunda es el sx.de Rokitansky (sin vagina)
175
Inicio de la pubertad normal
Niñas: 8-13 años con telarquia
Niños 9-14 años con aumento vol. testicular a >4cm3
176
Pubertad precoz y tardía
La pubertad precoz es más frecuente en mujeres, y es idiopática
La pubertad tardía o retraso constitucional del crecimiento y desarrollo es más frecuente en varones y tiene caracter familiar
Pubertad tardía después de los 18 años sugiere hipogonadismo central.
177
Perfil hormonal en distintos tipos de HIPER tiroidismo
-Hiper T subclínico: TSH baja con T3 y T4 normales
-Hiper T primario: TSH baja con T3 y T4 altas
-Tirotoxicosis por T3 exógena: TSH baja, T4 baja, T3 alta
-Hipertiroidismo central: TSH normal/alta, T3 y T4 altas
