Genetica Flashcards
definitie genen
= erfelijke eenheid
-> wordt van generatie op generatie doorgegeven
-> in chromosomen: mens = 46
monohybride overerving
= 1 kenmerk
= mendel
-> bonen: 7 eigenschappen
-> kunstmatige bestuiving
P: AxB
F1: 100% A
F2: 75% A, 25% B
-> 1e wet van mendel
conclusies
- erfelijkheids factoren zitten in apparte eenheden in cel
- 2 eigenschappen kunnen voorkomen maar 1 wordt onderdrukt
definities genetica
allelen: 2 of meer varianten van een gen
locus: plaats op het chromosoom
A dominant allel: komt altijd tot uiting
a recessief allel: komt enkel tot uiting als het enige allel is
AA/aa homozygoot: cellen die gelijke allelen voor een eigenschap bezitten
Aa heterozygoot: cellen die verschillende allelen voor een eigenschap bezitten
fenotype: waarneembaar kenmerk van een cel
genotype: genensamenstelling van een cel
wetten van mendel
1e = splitsingswet
twee raszuivere individuen (die maar een kenmerk verschillen) met elkaar kruist, dan zijn de F1-nakomelingen onderling identiek
2e = onafhankelijke overerving
de verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd.
uitzondering heterozygoot
intermediair fenotype
= onvolledige dominantie
= beide allelen komen tot uitting
dihybride kruising
= 2 mogelijke verschillen
-> 9/3/3/1
= 2 afzonderlijke monohybride kruisingen
-> 2e wet van mendel
-> zelfde voor trihybride kruising
interacties tussen genen
1) epitstatische genen
vb: vachtkleur marmotten
-> 2 genen
1: productie van melaline P/p
2: afzetting van melaline Z/z
-> er moet eerst productie zijn voor dat afzetting invloed kan uitoefenen
- een gen dat invloed van een ander gen toelaat/blokkeerd = epistatisch gen
- een gen dat invloed uitoefent op een ander gen = modificerend gen
2) polygenie
vele genen op verschillende loci werken samen om 1 fenotype te laten uikomen
-> elk gen heeft weinig invloed maar samen vormen ze een bepaald fenotype
3) cumulatieve/additieve polygenie
genen die tot uiting komen worden bij elkaar gevoegd en zorgen voor 1 fenotype
vb: lichaamslengte
4) drempelpolygenie
expressie van een bepaald kenmerk komt pas tot stand na een bepaald aantal genen
vb: openrug = spina bifida
5) letale allen
= combinatie van allelen die leiden tot de dood
vb: kippen: allel voor korte poten
polymorfisme
<-> polygenie = vele genen op verschillende loci
polymorfisme = vele varianten in genen
= veel verschillende allelen op dezelfde locus
- hemoglobine
- bloedgroepen
- glucose transporters
methodes opsporing:
- veranderingen chemische structuur
- immuniteitsreacties = elektroforese
-> veranderingen in ladingen
hemoglobine
= in rode bloedcellen
normaal: hemoglobine A
afwijking: hemoglobine S
-> homozygoot hemoglobine S
= kristalvorming in rodebloedcellen
= sikkelcelanemie = bloedarmoede
heterozygoten:
hele wereld 1-3 % S
-> verdwenen door survival of the fittest
Afrike, India & Midden-Oosten: 25%
-> blijft in circulatie door verhoogde bescherming malaria
-> 300+ vormen hemoglobine = polymorfisme
bloedgroepen
bloedgroep: A B AB 0
antigen: A B A+B geen
antistof: anti-B anti-A geen anti-A & -B
% 35 15 5 45
genotype: IAIA of I IBIB of I IAIB ii
-> O kan aan iedereen geen & enkel van O krijgen
-> AB kan enkel aan AB geven & van iedereen krijgen
-> X geeft aan niet anti-X stoffen
verkeerde ontvanging
- antigen x + antistof x = agglutinatie = klonteren
- hemolyse = afbraak rode bloedcellen
+ rhesussysteem
-> antagonisme tijdens zwangerschap
varianten komen voor op membranen van rodebloedcellen
complicerende factoren uitkoming fenotype
- penetratie
% aantal mensen met fenotype/mensen die gentotype hebben
-> wel/niet - expressiviteit
de manier waarop een fenotype tot uiting komt
-> als penetratie: weinig/veel
–> expressiviteitscurve - niet-penetratie
= overgang van expressiviteitscurve naar ander genotype
-> overlap expressiviteitscurves = mensen met verschillende genotypes maar dezelfde fenotype
vb: invloed van omgeving op penetratie & expressiviteit
vb:
1) drossophila melanogaster
-> homozygote vliegjes voor stompe vleugels
- 20°C = kleine vleugelstompjes
- 30°C = normale vleugels
2) bergkonijn
witte vacht -> zwarte vacht oren/neus/poten
-> scheren
- normaal = wit
- ijs = zwart
3) methylering van genen
-> genen worden meer uitgeschreven
detoxificatie na duiken
erfelijkheid & milieu
1) genotype meegekregen bij bevruchtiging
2) reactie op huidige (mirco)milieu van bepaald genotype
= momentopname
= reactie-norm
3) ontwikkelingsruis
= toevalligheden
-> asymetrie in 1 organisme
vb: moedervlekjes, haar follikels
-> fruitvliegjes haarvormende cel als juiste verschuiving dochtercellen epidermis laag
genetische/milieumatige variatie
variatie voorstellen in grafiek
= toevalskromme
≈ gauss-curve
hogere reactie milieu = meer verspreiding
-> gemiddeldes, varieaties, spreidingen, …
genetische variatie
= verschillen van genotypes rond het gemiddelde v/d populatie
milieumatige variatie
= verschillen van fenotypes rond het gemiddelde v/h genotype
veranderingen in genen
= mutatie
- weinig verschil
- onvoorspelbaar/willekeurig
soorten
- biochemische achtergrond
- effect op AZ in eiwitten
- spontane mutaties
- geïnduceerde reacties
