Genetica Flashcards
definitie genen
= erfelijke eenheid
-> wordt van generatie op generatie doorgegeven
-> in chromosomen: mens = 46
monohybride overerving
= 1 kenmerk
= mendel
-> bonen: 7 eigenschappen
-> kunstmatige bestuiving
P: AxB
F1: 100% A
F2: 75% A, 25% B
-> 1e wet van mendel
conclusies
- erfelijkheids factoren zitten in apparte eenheden in cel
- 2 eigenschappen kunnen voorkomen maar 1 wordt onderdrukt
definities genetica
allelen: 2 of meer varianten van een gen
locus: plaats op het chromosoom
A dominant allel: komt altijd tot uiting
a recessief allel: komt enkel tot uiting als het enige allel is
AA/aa homozygoot: cellen die gelijke allelen voor een eigenschap bezitten
Aa heterozygoot: cellen die verschillende allelen voor een eigenschap bezitten
fenotype: waarneembaar kenmerk van een cel
genotype: genensamenstelling van een cel
wetten van mendel
1e = splitsingswet
twee raszuivere individuen (die maar een kenmerk verschillen) met elkaar kruist, dan zijn de F1-nakomelingen onderling identiek
2e = onafhankelijke overerving
de verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd.
uitzondering heterozygoot
intermediair fenotype
= onvolledige dominantie
= beide allelen komen tot uitting
dihybride kruising
= 2 mogelijke verschillen
-> 9/3/3/1
= 2 afzonderlijke monohybride kruisingen
-> 2e wet van mendel
-> zelfde voor trihybride kruising
interacties tussen genen
1) epitstatische genen
vb: vachtkleur marmotten
-> 2 genen
1: productie van melaline P/p
2: afzetting van melaline Z/z
-> er moet eerst productie zijn voor dat afzetting invloed kan uitoefenen
- een gen dat invloed van een ander gen toelaat/blokkeerd = epistatisch gen
- een gen dat invloed uitoefent op een ander gen = modificerend gen
2) polygenie
vele genen op verschillende loci werken samen om 1 fenotype te laten uikomen
-> elk gen heeft weinig invloed maar samen vormen ze een bepaald fenotype
3) cumulatieve/additieve polygenie
genen die tot uiting komen worden bij elkaar gevoegd en zorgen voor 1 fenotype
vb: lichaamslengte
4) drempelpolygenie
expressie van een bepaald kenmerk komt pas tot stand na een bepaald aantal genen
vb: openrug = spina bifida
5) letale allen
= combinatie van allelen die leiden tot de dood
vb: kippen: allel voor korte poten
polymorfisme
<-> polygenie = vele genen op verschillende loci
polymorfisme = vele varianten in genen
= veel verschillende allelen op dezelfde locus
- hemoglobine
- bloedgroepen
- glucose transporters
methodes opsporing:
- veranderingen chemische structuur
- immuniteitsreacties = elektroforese
-> veranderingen in ladingen
hemoglobine
= in rode bloedcellen
normaal: hemoglobine A
afwijking: hemoglobine S
-> homozygoot hemoglobine S
= kristalvorming in rodebloedcellen
= sikkelcelanemie = bloedarmoede
heterozygoten:
hele wereld 1-3 % S
-> verdwenen door survival of the fittest
Afrike, India & Midden-Oosten: 25%
-> blijft in circulatie door verhoogde bescherming malaria
-> 300+ vormen hemoglobine = polymorfisme
bloedgroepen
bloedgroep: A B AB 0
antigen: A B A+B geen
antistof: anti-B anti-A geen anti-A & -B
% 35 15 5 45
genotype: IAIA of I IBIB of I IAIB ii
-> O kan aan iedereen geen & enkel van O krijgen
-> AB kan enkel aan AB geven & van iedereen krijgen
-> X geeft aan niet anti-X stoffen
verkeerde ontvanging
- antigen x + antistof x = agglutinatie = klonteren
- hemolyse = afbraak rode bloedcellen
+ rhesussysteem
-> antagonisme tijdens zwangerschap
varianten komen voor op membranen van rodebloedcellen
complicerende factoren uitkoming fenotype
- penetratie
% aantal mensen met fenotype/mensen die gentotype hebben
-> wel/niet - expressiviteit
de manier waarop een fenotype tot uiting komt
-> als penetratie: weinig/veel
–> expressiviteitscurve - niet-penetratie
= overgang van expressiviteitscurve naar ander genotype
-> overlap expressiviteitscurves = mensen met verschillende genotypes maar dezelfde fenotype
vb: invloed van omgeving op penetratie & expressiviteit
vb:
1) drossophila melanogaster
-> homozygote vliegjes voor stompe vleugels
- 20°C = kleine vleugelstompjes
- 30°C = normale vleugels
2) bergkonijn
witte vacht -> zwarte vacht oren/neus/poten
-> scheren
- normaal = wit
- ijs = zwart
3) methylering van genen
-> genen worden meer uitgeschreven
detoxificatie na duiken
erfelijkheid & milieu
1) genotype meegekregen bij bevruchtiging
2) reactie op huidige (mirco)milieu van bepaald genotype
= momentopname
= reactie-norm
3) ontwikkelingsruis
= toevalligheden
-> asymetrie in 1 organisme
vb: moedervlekjes, haar follikels
-> fruitvliegjes haarvormende cel als juiste verschuiving dochtercellen epidermis laag
genetische/milieumatige variatie
variatie voorstellen in grafiek
= toevalskromme
≈ gauss-curve
hogere reactie milieu = meer verspreiding
-> gemiddeldes, varieaties, spreidingen, …
genetische variatie
= verschillen van genotypes rond het gemiddelde v/d populatie
milieumatige variatie
= verschillen van fenotypes rond het gemiddelde v/h genotype
veranderingen in genen
= mutatie
- weinig verschil
- onvoorspelbaar/willekeurig
soorten
- biochemische achtergrond
- effect op AZ in eiwitten
- spontane mutaties
- geïnduceerde reacties
biochemische soorten mutaties
1) base-paarmutaties
= een basepaar wordt vervangen
2) transitiemutaties
= purine-pyrimidine basenpaar <-> purine-pyrimidine basenpaar
- GC <-> AT & TA <-> CG
3) transversiemutaties
= purine-pyrimidine basenpaar <-> pyrimidine-purine basenpaar
- TA <-> AT & GC <-> CG
effect van mutaties
1) missende -
= veranderingen DNA ≠ verandering van codon ≠ verandering AZ
2) nonsense -
= veranderingen DNA = stop-codon
= fragment van eiwit ≠ werkzaam
3) silent -
= veranderingen DNA = veranderingen codon ≠ verandering eiwit
4) frameschift -
+/- nucleotidepaar
-> code shift = volledig ander eiwit
-> mutatie = beetje verlies functie = chronische aandoening
-> mutatie = geen binding = letale mutatie
spontane mutaties
= kleine kans & willekeurig
1) tautomerisme
= base veranderd door herpositionering H-atoom
= ander bindingspatroon
= onjuiste paring
2) purificatie
= perlies purinebase A/G
= apurinische AP-plaats
3) deaminatie
= hydrolyse
-> normale base met amine groep -> atypische base met ketogroep
vb: C -> U & A -> HX (hypoanthine), 5-methylcytosine 5Mec -> T
corrigeren door DNA-herstelmechanisme
4) mislukte slipped strans
= denaturatie nieuwe streng tijdens replicatie
+ renaturatie op andere plek = slipping
-> invoeginge/verwijderingen
geïnduceerde mutaties
1) chemicalien
- hydroxylamine
- base-analogen: bromodeoxyuridine BrdU
- alkyleringsmiddelen: N-ethyl-N-nitrosourea
- DNA-adducten: ochratoxina
- DNA-intercalatiemiddelen: ethidiumbromide
- DNA-crosslinkers
- oxidatieve schade
2) straling
-> C & T meest kwetsbaar
- niet-ioniseerdbare straling
– ultraviolet
= grenzende pyrimidine basen induceren tot covalente bindingen
= pyrimidinedimeer
– UV-straling (UVA)
= oxidatieve schade
- ioniseerbare schade
= gammastraling = vele mutaties
= kanker/overlijden
gevolg schadelijk allel
natuurlijke selectie
-> enkel op fenotype
dominante mutaties = direct effect
recessieve mutaties = indirect
-> pas als homozygote nakomelijng
homozygoot schadelijk/letaal
-> kan heterozygoot voordelig zijn vb: hemoglobine
= pleiotroop
veranderingen aan de chromosomen
- structurele veranderingen
- veranderingen in aantal
structurele veranderingen chromosomen
- crossing over
= uitwisselen van stukken tijden meiose
≠ aantasting structuur: homologe chromosomen - deletie
= deel verloren - duplicatie
= deel verdubbelt - translocatie
= uitwisseling met een niet-homoloog chromosoom
vb: erfelijke Downsyndroom/mongolisme/mongoloïde idiotie
= extra 21e chromosoom op ander - inversie
= deel omgedraaid in eigen chromosoom
-> chemicaliën & ioniserende straling kan inductief werken
veranderingen in aantal chromosomen
= homologe chromosomen tijdens meiose I niet goed gescheiden
= non-disjunctie
- non-disjunctie 1 chromosoom = polysomie
= veranderingen in aantal van enkele chromosomen
monosomie = 2n-1 = letaal
trisomie = 2n+1 = levensvatbaar
vb: niet erfelijke syndroom van Down
= 3x21e chromosoom
oorzaak = hoge leeftijd moeder 20 jaar -> 45 jaar = 50x groter
= verstoord meiose verloop ovulatie - non-disjunctie alle chromosoom = polyploïde
= veranderingen in aantal van alle chromosomen
-> diploïde gameet
-> triploïde organisme
geslachtsgebonden erfelijkheid
- geslachtelijkheid ≠ erfelijk
-> kenmerken om gesclachtschromosomen
autosomen = normale homologe chromosomen
heterosomen = geslachtschromosomen
X>Y
