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ENARM 2023 > GENÉTICA > Flashcards

GENÉTICA Flashcards

1
Q

¿Cómo se define un alelo?

A

Forma alternativa de un gen en el mismo locus

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2
Q

¿Cuándo se utiliza el término “codominancia”?

A

Cuando se expresan ambos alelos de un par

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Q

¿Cuándo se utiliza el término “dominancia”?

A

Condición de un alelo que se expresa en el sujeto heterocigoto

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4
Q

¿Cuáles son las fases principales del ciclo celular?

A

Mitosis (fase M) e Interfase (G1, S y G2)

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5
Q

¿Cómo se define fenotipo?

A

Expresión reconocible del genotipo

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6
Q

¿Cómo se define genotipo?

A

Composición genética de un individuo

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7
Q

¿Cuál es el término que se da a una región del genoma, la cuál contiene la información necesaria para sintetizar un polipéptido?

A

Gen.
Es la unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN.

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8
Q

¿Cuáles son las fases de la mitosis?

A

Profase
Metafase
Anafase
Telofase

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9
Q

¿Cómo se define heterocigocidad?

A

Condición de un individuo respecto a un gen que posee 2 alelos DIFERENTES

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10
Q

¿Cómo se define homocigocidad?

A

Condición de un individuo respecto a un gen que posee 2 alelos IGUALES

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11
Q

¿Cómo se define hemicigoto?

A

Condición del varón (XY) en cuanto a los genes del cromosoma X, ya que posee solo un alelo de cada uno.

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12
Q

¿Cuáles son las fases de la interfase?

A

G1 - periodo de crecimiento celular
S - ADN se duplica y se forman nuevas cromátides
G2 - periodo en que no se sintetiza ADN

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13
Q

Dentro del ciclo celular, ¿qué término indica la división del núcleo y cuál la división del citoplasma?

A

Cariocinesis = división núcleo
Citocinesis = división citoplasma

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14
Q

En la meiosis I, ¿cuáles son las etapas de la profase I?

A

Leptonema - cromosomas se tornan visibles
Cigonema - cromosomas homólogos se aparean
Paquinema - inicia recombinación
Diplonema - cromosomas se siguen condensando y aparece quiasma
Diacinesis - cromosomas en espesor máximo, desaparece nucléolo y se desintegra envoltura nuclear

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15
Q

¿Cuál es el concepto estadístico que se le da a la frecuencia de expresión de un genotipo?

A

Penetrancia

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16
Q

Término que se le da a la situación en la que existe un locus con 2 formas alélicas, y la forma más rara representa por lo menos el 1%:

A

Polimorfismo

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17
Q

¿Qué es una “quimera”?

A

Un organismo con células de 2 o más cigotos

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18
Q

¿Cómo se denomina al gen que se introduce a una célula con técnicas de recombinación de ADN?

A

Trasngén

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19
Q

Dentro de la regulación del ciclo celular, ¿cuál es considerado el principal sitio de control?

A

Punto de control G1 / S

(una vez superado este, se dispara la replicación del ADN, se llama “punto R” y es el control principal)

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20
Q

¿Cuál es la enzima principal responsable de la replicación del ADN?

A

Polimerasa

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21
Q

Fase de la mitosis que comienza cuando los cromosomas se condensan y se tornan visibles. Conforme los cromosomas siguen condensándose, cada uno de los 4 cromosomas derivados de cada par de homólogos aparece formado por 2 cromátides.

A

Profase

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22
Q

¿En dónde se lleva a cabo la replicación del ADN y la transcripción génica?

A

Núcleo

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23
Q

Es la condición del individuo que tiene 2 o más líneas celulares genéticamente diferentes:

A

Mosaicismo

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24
Q

¿Cuál es la pentosa específica del ácido desoxirribonucleico?

A

2-desoxi-D ribosa

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25
Q

Es una estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las células eucariotas:

A

Cromosoma

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26
Q

¿Cuál base nitrogenada no se encuentran en el ADN?

A

Uracilo

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27
Q

¿Cuál es la pentosa que forma parte del ARN?

A

D-ribosa

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28
Q

¿Qué es un códon?

A

Conjunto de 3 bases consecutivas que codifican un aminoácido

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29
Q

¿Cómo se le denomina al proceso en el que se genera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar moléculas hijas de ADN con secuencia idéntica?

A

Replicación

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30
Q

¿Cómo se llama a la formación de ADN a partir de ARN cromosómico?

A

Transcripción inversa

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31
Q

¿Cómo se le llama a la región del cromosoma que se adhiere al huso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma?

A

Centrómero

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32
Q

¿Cómo se le llama al extremo terminal de un cromosoma, que contiene secuencias repetidas de ADN?

A

Telómero

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33
Q

¿Cuál es el nombre del proceso de síntesis de proteínas, sobre la base el ARN?

A

Traducción

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34
Q

Nombre que se le da a la cromatina que contiene a los genes activos o potencialmente activos:

A

Eucromatina

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35
Q

Tipo de cromatina que nunca es transcrita y se ubica en los centrómeros:

A

Heterocromatina constitutiva

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36
Q

¿Cuál es la eucromatina que puede formar heterocromatina?

A

Heterocromatina facultativa

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37
Q

Pareja de recién casados, el hombre es portador de Sx de Marfan y mujer aparentemente sana, desean procrear. ¿Cuál es la probabilidad de que sus hijos hereden el Sx de Marfan?

A

50%
(Herencia autosómica dominante)

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38
Q

¿Cuál es la mutación responsable del Sx de Marfan?

A

Gen de la fibrina 1

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39
Q

¿En que cromosoma se encuentra la mutación responsable del Sx de Marfan?

A

Cromosoma 15
(15q21.1)

40
Q

Una pareja que tiene un hijo con anemia de células falciformes; niegan consanguinidad. El esposo refiere un hermano mayor con drepanocitosis, la esposa sin antecedentes de importancia. ¿Cuál es la probabilidad de que si tienen otro hijo, este manifieste la enfermedad?

A

25%
(Herencia autosómica recesiva)

41
Q

Una pareja que tiene un hijo con anemia de células falciformes; niegan consanguinidad. El esposo refiere un hermano mayor con drepanocitosis, la esposa sin antecedentes de importancia. ¿Cuál es la probabilidad de que su siguiente hijo sea portador de la enfermdad?

A

2/3
(Herencia autosómica recesiva)

42
Q

¿Cuál es la mutación responsable de la anemia de células falciformes?

A

En el gen de la cadena Beta de la hemoglobina que produce una sustitución de ÁCIDO GLUTÁMICO por VALINA en la posición 6.

43
Q

En el caso de un paciente con Distrofia muscular de Duchenne, ¿quién transmitió la enfermedad al paciente?

A

Madre

44
Q

En el contexto de un varón con diagnóstico de hemofilia A, ¿cuál es la probabilidad de que sus hijos varones presenten la enfermedad?

A

NINGUNA
(herencia recesiva ligada al cromosoma X)

45
Q

En el contexto de un varón con diagnóstico de hemofilia A, ¿cuál es la probabilidad de que sus hijAs sean portadoras de la enfermedad?

A

50%
(herencia recesiva ligada al cromosoma X)

46
Q

Se realiza un cariotipo en el que se reporta presencia de 48 cromosomas, podemos decir que se trata de una:

A

Aneuploidía

47
Q

¿Cuántos cromosomas tiene un gametocito?

A

23

48
Q

Femenino que en su nacimiento se sospecha de alteración cromosómica por presentar facies características, se le solicita un cariotipo, reportando 47XX+21, nos encontramos ante una:

A

Trisomía

49
Q

Femenino con diagnóstico de Sx de Turner con un cariotipo de 45X, ¿qué alteración cromosómica presenta esta paciente?

A

Monosomía

50
Q

¿Cómo se le nombra a la situación en la que el óvulo es fecundado por 2 espermatozoides?

A

Dispermia

51
Q

El término “dignia” se refiere a:

A

Fusión de un óvulo con un cuerpo polar

52
Q

Cuando un cariotipo reportado 46/47 XY/XXY, podemos decir que se trata de:

A

Mosaicismo

53
Q

¿Qué tipo de herencia presenta el síndrome del X frágil?

A

Herencia dominante ligada al cromosoma X

54
Q

Masculino de 15 años con cuadro clínico caracterizado por manchas “cafe con leche” múltiples, efélides agrupadas en las regiones axilar e inguinal y neurofibromas; como AHF su padre padecía síntomas similares antes de fallecer hace 14 años tras un evento violento. De acuerdo a la sospecha clínica, ¿cuál es la mutación responsable?

A

Gen de la neurofibromina

(Neurofribomatosis tipo 1, herencia autosómica dominante)

55
Q

Menciona las reglas de la herencia autosómica dominante:

A
  • Enfermedad en TODAS las generaciones.
  • Cada hijo de un padre afectado tiene posibilidad de 50% de ser afectado.
  • Hombres y Mujeres afectados igual.
  • Transmisión varón-varón
  • Enfermedades involucran genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales (colágeno)
56
Q

Tras la valoración oftalmológica de un paciente con Neurofibromatosis tipo 1, se reportó la presencia de hemartomas iridianos pigmentados, ¿qué nombre reciben estas lesiones?

A

Nódulos de Lisch

57
Q

Femenino de 22 años que inició su padecimiento 5 años previos a su ingreso al presentar de manera insidiosa falta de interacción con el medio, pobre concentración, inatención y dificultad para el aprendizaje de las actividades escolares. De manera intermitente presentaba cambios de comportamiento como irritabilidad y agresividad. También presentó rigidez de músculos axiales, despues de extremidades izquierdas,y bradicinesia en extremidades superiores. Posteriormente se detectó disartria hipocinética y dificultad para la marcha presentando una marcha lenta con pasos cortos y disminución del braceo. Se realizó una RM con gadolinio que evidenció notable pérdida del volumen del núcleo caudado y putamen bilateral. Se envió análisis genético para el gen IT15 en el Cromosoma 4p16.3, en el cuál se evidenciaron 75 repeticiones del códon CAG. ¿Cuál es el diagnóstico en este caso?

A

Enfermedad de Huntington

(Autosómica dominante)

58
Q

Masculino de 5 años procedente de medio rural el cual es enviado a valoración debido a talla baja; dentro de la valoración usted lo encuentra con hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, implantación baja de pabellones auriculares, pterigium colli, tórax en escudo y linfedema. ¿Cuál es el diagnóstico clínico?

A

Síndrome de Noonan

59
Q

¿Qué alteración genética esperaría encontrar en un paciente con Síndrome de Noonan?

A

Mutación del gen PTPN11 en el cromosoma 12q24

60
Q

¿Cuál es el ion que se utiliza como cofactor en la elongación de la cadena de ADN?

A

Magnesio

61
Q

Fase de la expresión génica en la que se sintetizan proteínas en la base a la información del ARNm:

A

Traducción

62
Q

Dentro del proceso de fabricación de una proteínas a partir de la información contenida en una secuencia de ARNm, ¿cuál es el codón que marca la secuencia de inicio de la lectura?

A

AUG

63
Q

Dentro del proceso de fabricación de una proteínas a partir de la información contenida en una secuencia de ARNm, ¿cuáles son los codones de terminación de la lectura?

A

UAG
UAA
UGA

64
Q

Se encuentra atendiendo en la sala de tococirugía a un RN masculino de madre de 41 años; APGAR 7/9, SA 2, Capurro 38 SDG, peso 3300 gr y talla 48 cm. A la EF: fascies plana, epicanto, puente nasal deprimido, implantación baja de pabellones, piel redundante en nuca, clinodactilia de dedo meñique y pliegue transverso único, ¿cuál es el diagnóstico más probable?

A

Sx de Down

65
Q

En un paciente RN masculino con Sx de Down, ¿cuál sería el cariotipo?

A

47, XY, +21

66
Q

¿Qué desorden monogénico de penetrancia incompleta presenta alteración del gen APC y pólipos colónicos múltiples?

A

Poloposis adenomatosa familiar

67
Q

¿Qué trastorno hereditario monogénico de penetrancia incompleta pueden presentar los pacientes con alteración de los genes BRCA1, BRCA2?

A

Cáncer de ovari

67
Q

¿Qué trastorno hereditario monogénico de penetrancia incompleta pueden presentar los pacientes con alteración de los genes BRCA1, BRCA2?

A

Cáncer de ovario

68
Q

¿Cuál es el defecto responsable de la enfermedad de Tay-Sachs?

A

Deficiencia de hexosaminidasa A

69
Q

¿Cuál es la anomalía estructural cromosómica responsable en un neonato que presenta cuadro clínico caracterizado por “llanto de gato”, retardo mental, microcefalia con fascies de “luna llena”, puente nasal plano con hipoplasia de huesos nasales y micrognatia?

A

Deleción (46, XY, 5p)

(Sx de Lejeune o del maullido de gato / Cri du Chat)

70
Q

¿Qué tipo de herencia presenta el síndrome de MELAS?

A

Herencia mitocondrial

71
Q

¿Qué cariotipo esperaría encontrar en un neonato masculino con síndrome de Edwards?

A

47, XY, +18

72
Q

¿Qué cariotipo esperaría encontrar en un paciente en el que sospecha síndrome de Klinefelter?

A

47, XXY

73
Q

¿Cuál es la patología de herencia autosómica dominante asociada a hemangioblastoma en cerebelo, tallo cerebral u ojos, feocromocitoma y/o carcinoma de células renales?

A

Enfermedad de Von Hippel-Lindau

74
Q

¿Cuál es el síndrome de herencia autosómica dominante que se asocia a tumores benignos y malignos de las vainas nerviosas y gliomas?

A

Neurofibromatosis tipo 1

75
Q

En una embarazada con factores de riesgo para un producto con síndrome de Down, ¿qué pruebas bioquímicas de tamizaje son las recomendadas en el 1er trimestre del embarazo?

A

Duo Test
- proteínas asociada al embarazo tipo A
- fracción Beta de la hCG.

76
Q

¿Cuál es el síndrome asociado característicamente a disección aórtica y luxación del cristalino?

A

Síndrome de Marfan

77
Q

¿Cuál es la etiología más frecuente de síndrome de Down?

A

NO disyunción durante meiosis I

78
Q

¿Cuáles son los 3 puntos de regulación del ciclo celular?

A

Punto de control G1/S
Punto de control G2/M
Punto M

79
Q

¿A qué se refiere el término “no disyunción”?

A

Es el error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la metafase/anafase de la división celular meiótica

80
Q

En la ovogénesis, ¿cuándo inicia la miosis I?

A

Inicia en el periodo fetal y culmina individualmente con cada ovulación

81
Q

¿Qué se produce tras las 2 divisiones meióticas de un oocito primario?

A

Se produce 1 óvulo haploide y 3 cuerpos polares haploides

82
Q

¿Cuántos espermatozoides se producen por cada espermátide?

A

1 espermatozoide

83
Q

¿Qué término se utiliza para describir la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras de los mamíferos?

A

Lionización

84
Q

En la mitosis, ¿cuál es la parte inicial de la anafase?

A

Comienza cuando las cromátides se separan y son arrastradas hacia los polos opuestos de la célula

85
Q

¿Qué fase de la mitosis marca su inicio con la construcción del huso mitótico?

A

Metafase

86
Q

¿En qué fase de la mitosis se da lugar a la desintegración de la envoltura nuclear?

A

Profase

87
Q

Acude a consulta un masculino de 24 años debido a que al estarse bañando de manera incidental se detectó una masa testicular derecha. EF masa dura, irregular 2x2 cm y USG muestra masa testicular derechas hipoecoica irregular de 24x28 mm con macrocalcificaciones con aumento importante del flujo vascular al aplicar Doppler. ¿Cuál marcador tumoral es más útil en este caso?

A

Alfa-Fetoproteína

88
Q

En la etapa fetal, ¿en dónde se sintetiza principalmente el alfafetoproteína?

A

Hígado

89
Q

Una célula que abandona el ciclo celular en fase G1 para comenzar la diferenciación terminal, ¿en qué fase entra?

A

G0

90
Q

¿Cuánto tiempo aproximadamente dura la mitosis?

A

1 hora

91
Q

Durante el ciclo celular, ¿qué es lo que sucede en el periodo G1?

A

No se produce síntesis de ADN y es un periodo de crecimiento celular

92
Q

Síndrome autosómico dominante asociado a alta probabilidad de desarrollar múltiples cánceres a edades tempranas y se debe a la mutación del gen supresor P53

A

Síndrome de Li-Fraumeni

93
Q

¿Cuál es el marcador tumoral más importante como pronóstico en carcinoma colorrectal?

A

Antígeno carcinoembrionario (ACE)

94
Q

¿Cuál es el marcador tumoral más útil dentro del abordaje y pronóstico del cáncer de páncreas?

A

Antígeno hidrato de carbono 19-9 (CA 19-9)

ENARM 2023 (12 decks)

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