FQ Flashcards
Patrón de herencia de la FQ
Autosómica recesiva
Mutacion que ocasiona la FQ
Mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembrana de FQ (CFTR)
¿En qué cromosoma se encuentra la mutación CFTR?
Cromosoma 7q
La mutación CFTR ¿Qué afectación provoca?
Defecto en canales aniónicos apicales de Cl y HCO3 del epitelio = Resecan el epitelio, moco especo y viscoso
¿De qué depende el grado de severidad y ppt clx?
De la mutación CFTR (reducir número de canales, reducir función de canales o ambas)
¿Cuál es la fisiopatología?
Mutación CFTR
* Secreción Cl y HCO3: disminución del líquido VA
* Estasis moco espeso: afecta lumen VA: enfermedad obstructiva
Patógenos más asociados con la FQ
- Pseudomonas
- S. aureus
- Micobacterias no TB
- Aspergiullus
Cómo se dividen los criterios dx de FQ
Clínicos y otros
¿Cuáles son los criterios clx para el dx?
- Íleo meconial
- Diarrea
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Pólipos nasales
- polipos rectal
- Deplesión electrolitos
Método dx más sensible y específico para FQ
Test de sudor en cloro
Una pareja con un recién nacido está preocupada porque en su familia tienen AHF de FQ ¿Cómo descartas o dx en el recién nacido?
Tamiz neonatal (detecta tripsinógeno inmunoreactivo) en primeras 6 semanas de vida
Si un tamiz neonata da (+) ¿Qué se debe hacer después?
Esperar 2 semanas y volver a realizar test
¿Cuáles son los fenotipos de FQ?
Clásico y no clásico
Características de la FQ clásica
- Sinusitis crónica
- Insuficiencia pancreática
- Diabetes
- EPOC de la infancia con infección bacteriana crónica
- Íleo meconial
- Cloro en sudor elevado
Tx para FQ
- Antiinflamatorios
- BD
- Trasplante pulmonar
- Antibióticos inhalados
- Mucolíticop
