Fosterdiagnostik och handläggning av intrauterint upptäckta tillstånd Flashcards
Vad är fosterdiagnostik
- Samlingsnamn för alla undersökningar som kan göras under graviditet för att upptäcka avvikelser hos fostret och datera graviditeten
- Kromosomavvikelser 0,6-0,9 %
- Strukturella avvikelser 3-4 % (missbildningar)
o Hjärta vanligast (1 %) - Tillväxt hos fostret – tillväxthämning 6%
o Störst problematik
Alla undersökningar är?
Frivilliga
Fosterdiagnostik
Hur gör vi detta övergripande?
- Ultraljud
- Sannolikhetsbedömningar (ej 100 %) för kromosomavvikelser
o KUB
o NIPT - Invasiv provtagning med analys av fostrets kromosomer; chorionvillibiopsi (från gv 11+0) och amniocentes (fostervattenprov) (från gv 15+0)
o 100 % säkerhet - MR
o Avseende ex hjärnmissbildning, diafragmabråck, hjärta
För- och nackdelar med fosterdiagnostik?
Fördelar
- Ge kvinnan ett val
- Möjlighet att förbereda sig
o Ex ductusmissbildning, tarmar utanpå buk (bättre på Karolinska än Värnamo) - Avbryta graviditet?
- Övervaka och planera vårdnivå – var bäst förlösa patienten?
- Fetal terapi?
o Ryggmärgsbråck kan åtgärdas i Schweiz intrauterint ex
o Aortastenos i Belgien - Nackdelar
o Ger oro
o Stör anknytning (om man vet det är avvikelser), skapar ambivalens
o Sällan falskt positiva fynd men ofta oklar prognos
o Etiska dilemman
o Svår konsultation
Vad erbjuds avseende ultraljud för fosterdiagnostik?
o Första trimesterultraljud gv 11-14 med sannolikhetsbedömning avseende kromosomavvikelser
o Andra trimesterultraljud, Rutinultraljud (RUL) gv 18-20
o Tillväxtkontroll vid riskfaktorer oftast gv 32-34
Första trimesterultraljud gv 11-14
Vad görs här?
- Viabilitet (lever fostret)?
- Hur många foster?
o Vilken typ av tvillinggraviditet? - Datering: mäter fostrets biparietala diameter
o Hur gammal är fostret (bäst mäta här) - Tidig organscreening enligt nationell checklista
o Hälften av alla allvarliga missbildningar (v. 12) - Sannolikhetsberäkning för kromosomavvikelse med KUB
- Om inte KUB går (för sent eller NUPP går inte att mäta pga läge) erbjuds NIPT
- Riskberäkning för preeklampsi (RÖ och RJL)
KUB (kombinerat ultraljud och biokemi)
Vad innebär detta?
- Beräknar sannolikheten för att foster ska ha kromosomavvikelse, i första hand trisomi 21 men upptäcker även andra avvikelser. Upptäcker 93 % av trisomi 21
- Nackuppklarningsmätning (NUPP)
- Blodprover s-Hcg och PAPP-A (placentasspecifikt protein)
- Moderns ålder och BMI
- Näsben hos fostret
o Saknas detta tyder det starkt på kromosomavvikelse
NUPP (nackuppklarning) och normal karyotyp
Vad innebär detta? Vilka fel är överrepresenterade?
- Ger en chans till friskt barn beroende av nackspaltens tjocklek
o NUPP 3,5-4,4 mm (är lymfvätska) 70%
o NUPP 4,5-5,4 mm 50%
o NUPP 5,5-6.4 mm 30%
o NUPP ≥6,5 mm 15% - Hjärtfel och neuropsykiatri överrepresenterat
NIPT (non-invasive prenatal testing)
Vad innebär detta?
- Venöst blodprov för att detektera cellfritt fetalt (cff) DNA
o Fetalt DNA som inte är bundet till cellkärnan finns i kvinnans blod
o Försvinner från kvinnans blod ett par timmar efter förlossningen - Visar bara trisomi 13, 18 och 21 och könskromosomer (inte riktigt lika bra analys avseende XY)
o Över 99% av trisomi 21, 98% av trisomi 18 och 85% av trisomi 13 detekteras - Provsvar oftast inom 10 dagar
Erbjudande i Sydöstra sjukvårdsregionen
- Vid KUB-risk ≥1/50 erbjuds invasiv fosterdiagnostik med QF-PcR (snabbtest). Om QF-PcR är normalt görs också Mikroarray. I denna grupp identifieras majoriteten av trisomier och kromosomavvikelser av klinisk betydelse som inte detekteras med NIPT
o QF-PCR snabbtest trisomi 13, 18, 21 och könskromosomer
o Mikroarray detekterar större avvikelser på alla kromosomer; deletion, duplikation, translokation
Vid KUB-risk 1/51 – 1/300 erbjuds?
Vid KUB-risk <1/300?
NIPT
Ingen ytterligare åtgärd
Invasiv provtagning (i moderkakan eller ner i fostervatten), vid förhöjd KUB-risk
Vad görs när? Risk för missfall?
- Chorionvillibiopsi från gv 11+0
o Stick i moderkakan - Amniocentes från gv 15+0
o Stick till fostervatten - Risk för missfall 0,1 %
Rutinultraljud (RUL)
När?
Vad kollas?
Gv 18-20
- Har fostret vuxit adekvat?
- Organgranskning enligt nationell checklista (sidoventriklar i hjärnan, cisterna magna, lillhjärnan etc)
o Egentligen lättast se v. 24 men då är abortgräns passerad - Placentaläge
Vad göra när något avviker vid RUL?
- Läkarultraljud
- Beroende på avvikelse..
o Kompletterande undersökning: MR, invasiv provtagning
o Kontakt med specialiserad barnläkare (barnkardiolog, barnkirurg, barnurolog, neonatolog, barnortoped etc)
o Kontakt med annan specialist (neurokirurg, klinisk genetiker, neuroradiolog etc)
o Gemensamt samtal om tillstånd, prognos, handläggning, alternativ
o Kuratorskontakt
o Förbereda ev avbrytande (senast vecka 21 + 6) eller vidare planering av graviditet och förlossningen
Dilemma… ofta tidsbrist vid fosterdiagnostik
Förklara
- Abortgräns 21+6
o Från v. 18 + 1 krävs ansökan till Socialstyrelsen (missbildning och vi får inga avslag)
o Rutinultraljud i gv 18-20 - Innan second opinion och third opinion har det gått ytterligare ett par dagar
o Genetisk utredning tar tid (2 veckor)
o Patienten behöver få tid att ta ställning till avvikelsens allvarlighetsgrad och vilka konsekvenser det får för det blivande barnet och familjen
- Hjälpa till med ev avbrytande
o Ansökan till Socialstyrelsen
o Planera avbrytande - Planera kontroller under graviditet
o Planera förlossning
o Planera omhändertagande efter förlossning
Vems uppgift är ovan efter fosterdiagnostik?
Vårdens
Tillväxtultraljud
- FGR Fetal growth restriction (hos ca 6%)
o Riskfaktorer avgör om vi gör det; ex hypertoni, medicinering, BMI>35, diabetes, tidigare små barn, äggdonation, preeklampsi, minskade fosterrörelser, tvillinggraviditet - Oftast gv 32-34
Vad gör man?
o Skattning av fostrets vikt: biparietal diameter BPD, medelabdominell diameter MAD, femurlängd FL
o Också mätning av blodflödet i A umbilicalis (indikator på syre/näringssituation)
o Skattning av fostervattenmängd, mäter djupaste fostervattenficka (kommer kissa mindre om det inte mår bra)
