Fosterdiagnostik

Question 1

Vad är fosterdiagnostik?

Answer 1

Samlingsnamn för alla undersökningar som kan göras under en graviditet för att upptäcka avvikelser hos fostret och datera graviditeten. Alla undersökningar är frivilliga

Question 2

Vilka avvikelser kan ses hos foster?

Answer 2

Kromosomavvikelser (0,6-0,9%), strukturella avvikelser/missbildningar (3-4% (hjärtmissbildningar är vanligaste), tillväxthämning hos fostret (6%).

Question 3

Vilka fördelar finns med fosterdiagnostik?

Answer 3

Ge kvinnan möjlighet att avbryta graviditeten, ger modern möjlighet att förbereda sig, ger vården möjlighet att förbereda sig (övervakning? vårdnivå? fetal terapi (ex bråckoperation)?).

Question 4

Vilka nackdelar finns med fosterdiagnostik?

Answer 4

Kan ge oro, kan störa anknytning (ibland svårt att förutse barnets prognos vilket skapar ambivalens och stör anknytningsprocessen), etiska dilemman

Question 5

Hur ser socialstyrelsens riktlinjer ut för fosterdiagnostik?

Answer 5

Information om fosterdiagnostik och betänketid -> Ultraljud (första trimesterultraljud gv 11-14 med sannolikhetsbedömning avseende kromosomavvikelser alt. rutinultraljud (RUL) i andra trimestern (gv 18-20) -> KUB och/eller NIPT -> Invasiv provtagning -> Samtal om tillstånd, prognos, handläggning & alternativ -> Förbereda ev. avbrytande eller vidare planering av graviditet (kontroller?) och förlossning.

Question 6

Vilka undersökningstekniker finns vid fosteridagnostik?

Answer 6

Ultraljud (viktigast)
sannolikhetsbedömningar för kromosomavvikelser (KUB och NIPT)
invasiv provtagning
genetisk vägledning

andra udnersökningar: MR och tillväxtultraljud

Question 7

Vad tittar man på vid UL under första trimestern?

Answer 7

Första trimesterultraljud (gv 11-14): Bedömer fosterviabilitet, antal foster, typ av tvillinggraviditet (delar moderkaka? delar hinnsäck?), datering av foster genom att mäta fostrets biparietala diameter. Även tidig organscreening enligt nationell checklista och riskberäkning för preklampsi.

Question 8

Vad gör man vid UL under andra trimestern?

Answer 8

Andra trimesterultraljud, rutinultraljud (RUL, gv 18-20): Bedömning av fostertillväxt, organgranskning enligt nationell checklista (här upptäcks större delen av missbildningar) samt placentaläge. Om något avviker ska läkare utföra nytt ultraljud och rekommendera kompletterande undersökning (ex. invasiv provtagning/MR).

Question 9

Vad indikerar olika NUP?

Answer 9

chans till friskt barn
NUPP 3,5-4,4mm –> 70% chans till friskt barn
NUPP 4,5-5,4mm –> 50% chans till friskt barn
NUPP 5,5-6,4mm –> 30% chans till friskt barn
NUPP >6.5 –> 15% chans till friskt barn

Question 10

Vilken ytterligare testning görs vid ökad sannolikhet för kromosomavvikelse?

Answer 10

KUB-risk<1/1000: Ingen ytterligare åtgärd.
KUB-risk 1/51–1/1000: NIPT (Non-invasive prenatal testing).
KUB-risk ≥1/50: Invasiv fosterdiagnostik.
OBS! Om inte KUB går att utföra (för långt gången i graviditeten eller NUPP går inte att mäta pga fosterläge) erbjuds NIPT.

Question 11

Vad är KUB?

Answer 11

KUB (kombinerat ultraljud och biokemi): Beräknar sannolikheten för kromosomavvikelse hos fostret (i första hand trisomi 21 men även andra) Tar hänsyn till nackuppklarningsmätning (NUPP, viktigaste parametern), blodprover (s-HCG och placentaprotein PAPP-A), näsben hos fostret, moderns ålder och BMI.

Question 12

Vad är NIPT?

Answer 12

NIPT (Non-invasive prenatal testing): Venöst blodprov hos modern för att detektera cellfritt fetalt DNA (cff, fetalt DNA som finns fritt i kvinnans blod). Försvinner från kvinnans blod ett par timmar efter förlossningen.
Påvisar endast trisomi 13, 18 och 21 samt könskromosomer.

Question 13

Vad innefattar invasiv provtagning?

Answer 13

Genetisk utredning med nästan 100% säkert svar vad gäller kromosomavvikelser. Kan göras via chorionvillibiopsi (ultraljudsledd moderkaksbiopsi, från gv 11+0) eller amniocentes (fostervattenprov, från gv 15+0, innan dess för lite fostervatten). Mycket liten risk för missfall.
Utförs som genetisk utredning av tillstånd upptäckta vid pågående graviditet eller som riktad genetisk utredning utifrån familjeanamnes med redan bekräftad genetisk förändring hos gravid/partner/släkt (ex. Huntingtons sjukdom, Duchennes sjukdom).

Question 14

Vad är microarray?

Answer 14

Om QF-PCR är normal görs mikroarray. Detekterar större avvikelser på alla kromosomer och finner majoriteten av trisomier (trisomi 13, 18, 21) och kromosomavvikelser av klinisk betydelse.

Question 15

Vad innefattar genetisk vägledning?

Answer 15

Efter genetisk utredning av fostret. Säkerhet i diagnostiken? Vilket syndrom/sjukdom orsakar den genetiska förändringen? Förväntad symtombild? Behandlingsmöjligheter? Anticipation (förvärrade symtom mellan generationer)? Innebär graviditeten en risk för modern?

Question 16

Vad kan man titta på med tillväxtultraljud?

Answer 16

Kontroll av fostertillväxt (oftast gv 32-34) vid riskfaktorer för tillväxthämning (ex hypertoni, medicinering, BMI>35, diabetes, tidigare små barn, äggdonation, preklampsi, minskade fosterrörelser, tvillinggraviditet). Ca. 6% av foster har tillväxthämning/fetal growth restriction (FGR).
Utför skattning av fostrets vikt (baserat på biparietal diameter (BPD), medel abdominell diameter (MAD) & femur längd (FL)), mätning av blodflödet i A. umbilicalis, samt skattning av fostervattenmängd (genom att mäta djupaste fostervattenficka).

Question 17

Vad kan man undersöka mha fostervattenmängden?

Answer 17

Fostervattenmängden säger mycket om allvarlighetsgraden av barnets sjukdomstillstånd (då barnet mår dåligt minskar blodgenomflödet i njurarna och barnet slutar kissa vilket minskar fostervattenmängden).