Fibrosis quística Flashcards
Enfermedad autosómica recesiva monogénica causada por mutaciones en:
Gen regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística CFTR: brazo largo del cromosoma 7
La mutación en CFTR causa:
Estasis del moco espeso por una falta de líquido en las secreciones, causando las infecciones crónicas y la obstrucción
Factores ambientales que también influyen en la enfermedad
- Microorganismos
- Contaminación ambiental
- Clima
- Exposición a humo de segunda mano
- Acceso a atención especializada
- Adherencia a tx
- Variación en práctica clínica
Fisiopatología de vía aérea
Patógenos asociados
- Pseudomonas aeruginosa: aumenta mortalidad, exacerbaciones, caída fx pulmonar, inflamación
- Staphylococcus aureus 30%
- Micobacterias no Tb 3-20%
- Aspergillus sp: aumenta exacerbaciones
• > con la edad: achromobacter xylosoxidans, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia
Criterios dx clínicos (6)
- Ileo meconial
- Diarrea
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Pólipos nasales
- Prolapso rectal
- Depleción electrolitos
Otros criterios dx
- Dx de FQ en un hermano o tamizaje RN positivo
- Alteración CFTR en laboratorio: disfunción canal de cloro (cloro en sudor o diferencia potencial nasal), enfermedad conocida con afección en cromosoma 7
> 95% de los px se pueden dx con este método
Test de cloro en sudor
Pruebas de detección de enfermedad pulmonar temprana
- Prueba de lavado mediante respiraciones múltiples
- Espirometria
- TAC-AR
- LBA
La prueba de lavado mediante respiraciones múltiples indica:
- Índice de aclaramiento pulmonar (LCI)
▪ Edad preescolar y escolar - Predice exacerbaciones
La espirometria es insensible a:
Dx de vía aérea pequeña
La TAC-AR se recomienda de forma regular: V o F
FALSO
La LBA se hace en caso de:
No poder expectorar
Fenotipos de FQ
Aprenderse los síntomas
Tratamiento (6)
- Aclaramiento de VA
- Mucolítico e hidratación
- Antibióticos inhalados
- Antiinflamatorios
- BD
- Trasplante pulmonar
Tratamiento no farmacológico
- Evaluación psicosocial
- Evaluación funcional
- Evaluación nutricional
- Evaluar síntomas respiratorios
- Evaluar síntomas digestivos
- Evaluar síntomas nasales
Menos líquido en vía aérea = ?
Moco más espeso
En el fenotipos clásico, el dx se hace por:
Cloro en sudor
Hay enfermedad hepática
En el fenotipo no clásico el cloro está:
Bajo o normal
El aclaramiento del moco se mejora por:
Terapias de movilización pulmonar
Piedra angular del tratamiento
Pregunta de examen
Alfa dornasa
Tmb soluciones hipertónicas
Tratamiento ideal
Trasplante pulmonar (en México no se hace)
