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1. :( JA > Fibrose quística > Flashcards

Fibrose quística Flashcards

1
Q

É um disturbio _____ (monogenico/poligenico) cujos sintomas surgem geralmente _____ (na infancia/adolescencia).

  • ___% dos americanos sao dx na idade adulta. (opções: 5%; 30%)
  • Doença multissistemica. Diz alguns dos locais atingidos.
A

É um disturbio monogenico cujos sintomas surgem geralmente na infância.

  • 5% dos americanos sao dx na idade adulta.
  • Doença multissistemica. Infeções bacterianas crónicas com bronquiectasias e bronquielectasias; disfunção pancreática exocrina; disfunção g. sudoríparas, disf urogenital, disf intestinal
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2
Q

Modo de transmissão? Gene mutado? Cromossoma em que se encontra?

A

AR; mut no CFTR no cromossoma 7

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3
Q

5 classes de mut do CFTR

  • Quais sao as consideradas graves (insuficiência pancreática e altas concentrações de NaCl no suor)?
  • Leves (suficiencia pancreatica e concentrações normais ou intermédias de NaCl)?
A
  • Quais sao as consideradas graves (insuficiência pancreática e altas concentrações de NaCl no suor)? I-III
  • Leves (suficiencia pancreatica e concentrações normais ou intermédias de NaCl)? IV-V
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4
Q

Epidemiologia

  • ordena por ordem decrescente de frequência da FQ: afro-americanos, asiáticos, caucasianos
  • Qual a mut mais comum, presente em cerca de 70% dos casos?
A
  • FQ é mais em caucasianos - afro-americanos - asiáticos

- Qual a mut mais comum? é uma mut da classe II, em que ha ausência da fenilalanina na posição 508

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5
Q

Faz a ligação entre as 5 classes de mut do CFTR e a sua definição

  • Proteina funcional do CFTR reduzida
  • prod de proteina deficiente
  • processamento deficiente
  • condução deficiente
  • regulação deficiente

(I, II, III, IV, V)

A
  • Proteina funcional do CFTR reduzida - classe V
  • prod de proteina deficiente - classe I
  • processamento deficiente - classe II
  • condução deficiente - classe IV
  • regulação deficiente - classe III
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6
Q

A marca biofisica da FQ nas vias respiratórias é ______ (aumento/diminuição) da diferença de potencial eléctrico transepitelial.

A

A marca biofisica da FQ nas vias respiratórias é o aumento da diferença de potencial eléctrico transepitelial.

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7
Q 
Pulmões - transporte ionico normal
- CFTR
- CaCC
- CFTR e canais de sódio
(só para rever)
A
  • CFTR é canal de cloro, dependente de AMP ciclico
  • CaCC é canal de cloro dependente de cálcio que pode substituir o CFTR
  • CFTR inibe o ENAC (diminuindo a absorção de sódio)
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8
Q

Pulmoes

  • a FQ conduz a hidratação ou desidratação do muco? Como fica o muco?
  • tensao de O2 é alta ou baixa na FQ?
  • 2 MO que levam frequentemente a inf cronica?
A
  • conduz a desidratação do muco: n há secreção de cloro e a absorção de sódio esta desregulada. O muco fica aderente e dificil de eliminar
  • tensao de O2 é baixa (podemos ter anaeróbios estritos)
  • 2 MO que levam frequentemente a inf cronica? P. aeruginosa e S. aureus
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9
Q

Existe ou nao correlação entre a classe da mut do CFTR e a gravidade da doença pulmonar?

A

Não! Importancia de genes modificadores e interações com o ambiente.
(mas existe para a doença pancreática e sal no suor)

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10
Q

TGI

  • no pancreas o que acontece na FQ?
  • no intestino temos hidratação ou desidratação do conteúdo luminal?
  • hepatobiliar temos cirrose biliar focal e proliferação dos duetos biliares em 25-30%. V/F
  • no suor dos individuos com FQ temos mais ou menos NaCl?
A
  • pancreas: diminuição da secreção de bicarbonato e líquidos, com retenção das enzimas no pâncreas e destruição progressiva.
  • no intestino temos desidratação do conteúdo luminal com risco de obstrução intestinal
  • hepatobiliar temos cirrose biliar focal e proliferação dos duetos biliares em 25-30%. V (temos tb espessamento das secreções biliares)
  • no suor dos individuos com FQ temos mais ou menos NaCl? Temos mais (ha incapacidade de absorver Cl pelo CFTR)
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11
Q

20% dos doentes com FQ apresenta-se logo nas primeiras 24 h de vida com íleo meconial. V/F

A

V

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12
Q

Raramente os pacientes com FQ tem envolvimento do trato respiratório superior. V/F

A

F! Tem comumente! Sinusite crónica e polipos nasais são duas delas.

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13
Q

Manifestações clinicas da FQ

  • Qual o primeiro sintoma do trato respiratório inferior associado a FQ?
  • exacerbações pulmonares sao comumente desencadeadas por que?
  • Dos seguintes quais sao os dois primeiros MO a serem isolados na expect numa FQ recém-diagnosticada? H. influenza, S. aureus, MNT, K. pneumoniae
A
  • Qual o primeiro sintoma do trato respiratório inferior associado a FQ? Tosse
  • exacerbações pulmonares sao comumente desencadeadas por que? Infeções virais
  • Dos seguintes quais sao os dois primeiros MO a serem isolados na expect numa FQ recém-diagnosticada? H. influenza, S. aureus,
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14
Q

FQ pulmonar

  • ___ % tem A. fumigatus no escarro e 10% desses desenvolve ABPA. (hipóteses: 50%, 30%)
  • M. tuberculosis é ___ (raro/frequente) e em cerca de 10-20% dos casos temos culturas de expectoração positivas para MNT.
A
  • 50% tem A. fumigatus no escarro e 10% desses desenvolve ABPA.
  • M. tuberculosis é raro e em cerca de 10-20% dos casos temos culturas de expectoração positivas para MNT.
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15
Q

FQ pulmonar

  • A doença das vias aéreas de _____ (pequeno/medio/grande) calibre é o primeiro distúrbio funcional na FQ
  • a HRVR esta presente em 50-60% dos doentes com FQ. V/F
A
  • A doença das vias aéreas de pequeno calibre é o primeiro distúrbio funcional na FQ
  • a HRVR esta presente em 50-60% dos doentes com FQ. V
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16
Q

FQ pulmonar - imagiologia

  • qual a primeira alteração na radiografia do tórax?
  • Que lobo apresenta as alterações mais precoces e graves?
  • pneumotorax e comum e acomete mais de 10% dos pacientes. V/F
A
  • qual a primeira alteração na radiografia do tórax? hiperinsuflação
  • Que lobo apresenta as alterações mais precoces e graves? Lobo superior direito
  • pneumotorax e comum e acomete mais de 10% dos pacientes. V
17
Q

Baqueteamento digital raramente ocorre nos casos avançados de FQ. V/F

A

F! Em estados avançados acomete quase todos os doentes

18
Q

FQ TGI

  • sindrome de obstrução intestinal distal faz DD com apendicite, cuja frequência esta aumentada na FQ. V/F
  • disfunção pancreatica exocrina em que % de doentes?
  • função das células Beta do pâncreas vai diminuindo com a idade, o que associado a resistência a insulina provocada pela inflamação, faz com que mais de 29% dos pacientes com mais de 35 anos precisem de insulina. V/F
A
  • sindrome de obstrução intestinal distal faz DD com apendicite, cuja frequência esta aumentada na FQ. F! A frequência de apendicite n esta aumentada nestes doentes.
  • disfunção pancreatica exocrina em que % de doentes? Mais de 90%
  • função das células Beta do pâncreas vai diminuindo com a idade, o que associado a resistência a insulina provocada pela inflamação, faz com que mais de 29% dos pacientes com mais de 35 anos precisem de insulina. V
19
Q

20% das crianças com FQ tem prolapso rectal. V/F

A

V

20
Q

___% dos homens com FQ tem azoospermia. ___% das mulheres são inferteis.

Colocar as %’s: mais de 95%, 20%

A

Mais de 95% dos homens com FQ tem azoospermia. 20% das mulheres são inferteis.

21
Q

FQ dx

  • que achado e quase patognomonico na FQ?
  • a analise do DNA identifica mut características em mais de 90% dos pacientes. V/F
  • há correlação entre fenotipo e genotipo para qual das manifestações de FQ?
A
  • que achado e quase patognomonico na FQ? níveis elevados de cloro no suor (mais de 70 em adultos)
  • a analise do DNA identifica mut características em mais de 90% dos pacientes. V
  • há correlação entre fenotipo e genotipo para qual das manifestações de FQ? Pancreaticas
22
Q

FQ

  • Que % de doentes tem níveis normais de cloro no suor? (hipóteses: 1-2%; 10-12%). Que teste fazer a seguir?
  • Mut simples do CFTR esta associada a maior parte dos pacientes com FQ e níveis normais de cloro no suor. V/F
A
  • Que % de doentes tem níveis normais de cloro no suor? 1-2%;
  • Que teste fazer a seguir? DP transepitelial nasal que vai estar elevada
  • Mut simples do CFTR esta associada a maior parte dos pacientes com FQ e níveis normais de cloro no suor. V
23
Q

Mais de 95% dos pacientes com FQ morrem por complicações das infeções pulmonares. V/F

A

V

24
Q

Tx FQ

  • solução salina hipertonica inalada é boa opção para estes doentes? Pode provocar broncodilatação ou constrição?
  • nomeia o mucolitico usado na FQ.
A
  • solução salina hipertonica inalada é boa opção para estes doentes? Sim! Hidrata o muco, favorece a sua eliminação, reduz frequência de exacerbações, conserva a função pulmonar. Pode provocar broncoconstrição (administrar com broncodilatador)
  • nomeia o mucolitico usado na FQ. DNAse recombinante humana
25
Q

Tx ATB na FQ

  • Via de administração nas exacerbações brandas e nas graves?
  • faz-se profilaxia ATB?
  • que duas classes de ATB são usadas no tx da P. aeruginosa?
A
  • Via de administração nas exacerbações brandas é oral e nas graves é IV
  • faz-se profilaxia ATB? Sim, pode ser com azitromicina ou aminoglicosideo inalado.
  • que duas classes de ATB são usadas no tx da P. aeruginosa? Cefalosporina + aminoglicosideo
26
Q

Tx FQ

Há um subgrupo de adolescentes com FQ que parece melhorar com tx com AINES (ibuprofeno). V/F

A

Há um subgrupo de adolescentes com FQ que parece melhorar com tx com AINES (ibuprofeno). V

27
Q

Qual é o unico tx eficaz para FQ + insuficiencia respiratoria?
Depois disso qual a sobreviva aos dois anos?

A

Qual é o unico tx eficaz para FQ + insuficiencia respiratoria? Transplante pulmonar
Sobrevida aos dois anos: mais de 60% (maioria dos óbitos por bronquiolite obstrutiva)

28
Q

A persistencia de sintomas gastrointestinais apesar do tx oprimo pode indicar que patologia?

A

Cancro GI (dts com FQ tem mais risco)

29
Q

Acido ursodesoxicolico tem beneficio na insuf hepática colestatica da FQ?

A

Não

30
Q

Outras complicações da FQ incluem osteoporose, osteoartropatia, cálculos renais, particularmente apôs o transplante. V/F

A

V

1. :( JA (24 decks)

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