Fibrose kystique du pancréas

Question 1

Qu’est-ce que la fibrose kystique du pancréas?

Answer 1

Maladie génétique à transmission autosomale récessive

Causée par la mutation au niveau du gène CFTR : entraine une altération de la protéine CFTR

Question 2

À quoi sert la protéine CFTR?

Answer 2

Canal ionique qui permet la sécrétion du chlore à travers les membranes cellulaires
Sécrétion de chlore permet la sécrétion secondaire d’eau
Liquéfie le mucus des voies respiratoires et digestives

Question 3

Qu’entraine l’absence de sécrétion de chlore ou une forte diminution de cette sécrétion?

Answer 3

Mucus beaucoup plus épais et très visqueux
Hyperviscosité du mucus entraine des bouchons obstructifs au niveau des organes :
Sécrétion pulmonaire : obstruction chronique des bronches : surinfection
Sécrétion pancréatique : obstruction du flot de sécrétion exocrine : pancréatite aiguë ou insuffisance pancréatique exocrine
Sécrétion intestinale : nouveau-né (iléus méconial), nourrison (prolapsus rectal, car efforts importants à la défécation de selles sèches) et adulte (selles sèches)
Sécrétion de la bile : obstruction des canaux hépatique : cirrhose biliaire secondaire

Question 4

Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique du pancréas?

Answer 4

Dépistage néonatal systématique au Québec :

• Test à la sueur : concentration très élevés de chlore dans les glandes sudoripares
• Recherche de mutations génétiques

Question 5

Quel est le traitement de la fibrose kystique du pancréas?

Answer 5

Prise en charge multidisciplinaire :

• Drainage bronchique et antibiotiques pour les complications pulmonaires
• Suppléments enzymatiques