Facomatosis Flashcards
¿Qué son las facomatosis?
Las facomatosis son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas conocidas como síndromes neurocutáneos. Se caracterizan por anomalías en tejidos neuroectodérmicos y una predisposición a neoplasias cutáneas y neurológicas. Se heredan de forma autosómica dominante con expresividad variable
¿Cuáles son las principales facomatosis y sus características distintivas?
Neurofibromatosis tipo I: Manchas “café con leche”, neurofibromas, efélides axilares (signo de Crowe), y nódulos de Lisch
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Esclerosis tuberosa: Máculas hipomelanóticas lanceoladas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales, placas de piel de chagrín y angiomiolipomas renales
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Síndrome de Sturge-Weber: Malformación capilar “mancha en vino de Oporto”, angiomatosis leptomeníngea y calcificaciones en “vía de tren”
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Enfermedad de Von Hippel-Lindau: Angiomas retinianos, hemangioblastomas cerebelosos y carcinomas renales
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Facomatosis pigmentovascularis: Combinación de nevus vascular y pigmentario, clasificada en tipos como cesioflammea, spilorosea y cesiomarmorata
¿Qué criterios se utilizan para diagnosticar la neurofibromatosis tipo I?
El diagnóstico requiere dos o más de los siguientes:
Seis o más manchas “café con leche” (>5 mm en niños, >15 mm en adultos).
Dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme.
Efélides axilares o inguinales.
Glioma óptico.
Dos o más nódulos de Lisch.
Alteraciones óseas distintivas (e.g., displasia esfenoidal).
Un familiar de primer grado afectado
¿Cuáles son las lesiones cutáneas características de la esclerosis tuberosa?
Máculas hipomelanóticas en “hoja de fresno”.
Angiofibromas faciales.
Fibromas periungueales (tumores de Koenen).
Placas de piel de chagrín (piel de zapa)
¿Qué signos distinguen al síndrome de Sturge-Weber?
Mancha “en vino de Oporto” en el territorio trigeminal.
Angiomatosis leptomeníngea.
Crisis epilépticas y calcificaciones intracraneales
¿Qué estudios son necesarios para confirmar una facomatosis?
Examen físico detallado para identificar lesiones cutáneas.
Estudios de imagen (RMN, TAC) para evaluar anomalías neurológicas o viscerales.
Estudios genéticos para identificar mutaciones específicas (e.g., NF1, TSC1/TSC2)
¿Cómo se tratan las facomatosis?
Neurofibromatosis tipo I: Manejo de complicaciones como neurofibromas sintomáticos o gliomas.
Esclerosis tuberosa: Inhibidores de mTOR como everolimus para tumores, antiepilépticos para crisis convulsivas y láser para angiofibromas.
Síndrome de Sturge-Weber: Manejo de crisis epilépticas, tratamiento de glaucoma y láser para lesiones cutáneas
Un niño presenta manchas “café con leche” y efélides en axilas, junto con antecedentes familiares. ¿Qué diagnóstico debe considerarse?
Neurofibromatosis tipo I
Un paciente adulto con epilepsia presenta angiofibromas faciales y placas de piel de chagrín. ¿Qué enfermedad es probable?
Esclerosis tuberosa
