Enfermedades genéticas del infante Flashcards
Síndrome genético caracterizado por fotosensibilidad que resulta en un eritema telangiectásico en distribución en alas de mariposa, infecciones recurrentes, retraso en el crecimiento, y susceptibilidad a desarrollo de neoplasias malignas, con asociación a muerte prematura al llegar a la segunda o tercera decada de la vida., debido a errores en la reparación del DNA secundario a la disfunción en la síntesis de la proteína Helicasa
Síndrome de Bloom
Síndrome genético caracterizado por la presencia de niveles de alfafetoproteína materna, HCG-beta, y estriol no conjugado reducidos, asociados a un índice de mortalidad fetal >95%.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
En caso de un test quadruple durante el embarazo, que demuestre niveles reducidos de alfafetoproteína, HCG-beta, y estriol desconjugado, en un feto vital, ¿cual sería el siguiente paso a realizar en el abordaje clínico?
Solicitar a la paciente realizar una toma de muestra de vellosidad coriónica para cariotipo por alta sospecha de Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Una mujer de 39 años gesta 4 para 3, con embarazo de 20 sdg esta preocupada por la probabilidad de tener a un bebé con anormalidad cromosómica debido a su edad reproductiva avanzada. ¿En base al test de screening cuadruple, como se encontrarian los resultados si fuera el caso de un feto con síndrome de Down?
Disminución de alfafetoproteína y estriol desconjungado, con incremento en HCG-beta e inhibina.
Diagnóstico y descripción clínica de la enfermedad
Síndrome de Prader Willi
Se asocia a deleción del gen paterno SNRPN o del gen Necdina.
Retraso mental, hiperfagia-obesidad, hipogonadismo hipogonadotropo, hipotonía muscular, diabetes mellitus de inicio en etapa adulta, con anormalidades óseas sistémicas.
¿Cromosoma afectado en el síndrome de Prader Willi?
Cromosoma 15
Método diagnóstico del síndrome de Prader Willi
Hibridazión in situ por fluorescencia (FISH)
Desorden autosómico dominante caracterizado por una mutación sobre el gen del colágeno tipo V, produciendo hipermovilidad articular, dislocación articular frecuente, escoliosis toracolumbar, piel hiperextensible, hematomas de facil desarollo y cicatrices atróficas.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Principal complicación cardiovascular asociada a síndrome de Ehlers-Danlos
Prolapso de válvula mitral
Sindrome genético caracterizado por una mutación en el gen WT2, produciendo multiples malformaciones congénitas, entre ellas: macrosomía, macroglosia, onfalocele, y masa renal unilateral
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Tumor renal asociado al síndrome de Beckwith-Wiedemann
Tumor de Wilms
Principal condición prenatal asociada a síndrome de Beckwith-Wiedemann
Polihidramnios
Tratamiento del síndrome de Beckwith-Wiedemann
Octreotide y regulación de glucemia
Nefrectomía y reducción de macroglosia
El síndrome de Kallman ocurre por un defecto genético localizado a nivel del cromosoma…
Cromosoma X
Gen afectado en el Síndrome de Kallman
Gen KAL
