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ANATOMÍA PATOLÓGICA > Enfermedades Genéticas > Flashcards

Enfermedades Genéticas Flashcards

1
Q

ADN

A

Ácido desoxorribonucleico

Molécula larga en forma de doble hélice con información genética de un organismo

Contiene bases nitrogenadas (A,T,C y G)

Adenina, Tiamina, Citocina y Guamida

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Q

ARN

A

Molécula larga de cadena sencilla

Se produce del ADN

Adenina, Citocina, Guanina y Uracilo

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3
Q

Gen

A

Porción del ADN

Tiene información para sintetizar proteínas o codificación del ARM para funciones reguladoras

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4
Q

Alelo

A

Variante de un gen

Pueden ser variante de un solo nucleotico o de varios grupos

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5
Q

Cromosoma

A

Paquete ordenado de ADN

Está en el centro de la célula

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6
Q

Cromosomas normales

A

46 cromosomas en 23 pares

1 par de cromosomas X y 1 par Y

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7
Q

Genoma

A

Conjunto completo de ADN de un organismo

Incluye todos los genes y secuencias de ADN

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8
Q

Enfermedades genéticas

A
  1. Trastornos mendelianos
  2. Trastornos multifactoriales
  3. Trastornos monogénicos de herencia no clásica
  4. Trastornos cromosómicos citogénicos
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9
Q

Mutaciones

A

Cambios permanentes de ADN

Transmitidos de generación en generación

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10
Q

Tipos de mutaciones

A
  1. Del genoma
  2. Cromosómicas
  3. Puntuales en la secuencia de codificación
  4. En secuencia no expresada
  5. De desplazamiento
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11
Q

Mutaciones del genoma

A

Pérdida o ganancia de cromosomas completos

Perdida- monosomia -> síndrome de turner

Ganancia- trisomía -> sindrome de down

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12
Q

Mutaciones cromosómicas

A

Reordenamiento del material genético

Producen cambios estructurales visibles en el cromosoma

Ej: maullido de gato/ cri du chat-> alteración del brazo corto del cromosoma 5

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13
Q

Mutaciones puntuales en la secuencia de codificación

A

Alteración o sustitución de una base en la secuencia de ADN/ un aminoácido es sustituido por otro

Ej: anemia falciforme

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14
Q

Mutaciones en secuencia no expresada

A

Afectan secuencias promotoras y amplificadoras -> interfiere en la 1ra fase de transcripción

Interfieren en la unión de factores de transcripción y provoca reducciones o ausencia total de la misma

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15
Q

Mutaciones de desplazamiento

A

Deleciones o inserción que afectan la codificación y altera la lectura del ADN

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16
Q

Deleción

A

Pérdida de un fragmento de ADN

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17
Q

Cuales son los trastornos mendelianos

A
  1. Trastornos autosómicos dominantes
  2. Autosómicos recesivos
  3. Ligados al cromosoma X
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18
Q

Autosómico

A

El gen se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales

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19
Q

Dominante

A

Una sola copia del gen mutado es suficiente para ser expresado

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20
Q

Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes

A
  1. Osteogenesis imperfecta
  2. Neurofibromatosis 1 (NFM 1)
  3. Marfan
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21
Q

Características de trastornos autosómicos dominantes

A
  • Afectan las proteínas estructurales (colágeno- síntesis o regulación)
  • alteración del gen: en un 50% de los descendientes
  • alteración de diversos órganos
  • alelo mutante que entorpece la función normal de la proteína
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22
Q

Trastornos autosómicos recesivos

A

Enfermedades que se transmiten cuando se heredan dos copias de un gen anormal (una de cada progenitor)

Aquí están la mayoría de los errores congénitos del metabolismo

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23
Q

Características de trastornos autosómicos recesivos

A

-comienzo primeros años de vida

-afectan proteínas enzimáticas

-ligado a cromosoma X (se expresa en sexo femenino)

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24
Q

Ejemplos trastornos autosómicos recesivos

A
  1. Deficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (afectación alelo del cromosoma X)
  2. Fibrosis quistica
  3. Drepanocitosis
  4. Enfermedad de Tay-Sachs
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25
Q

Trastornos ligados al cromosoma X

A

Rasgos influidos por genes en los cromosomas X

Afecta más sexo masculino, por tener un sólo cromsoma X que está alterado

En mujeres un gen dañado= síntomas diferentes, leves o ninguno

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26
Q

Síndrome del cromosoma X frágil

A

Trastorno ligado al cromosoma X

Forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en varones

Por cambios en gen FMR1 (proteína necesaria para desarrollo cerebral)

Causa: TEA, discapacidad intelectual, hiperactividad

27
Q

Trastornos asociados a defecto de proteínas estructurales

A

Afectaciones de la secuenciación de aminoácidos que forman las proteínas de los tejidos y órganos

Ej: síndrome de Marfan y síndrome de Ehlers- Danlos

28
Q

Síndrome de Marfan

A

Enfermedad que afecta al tejido conectivo por alteración en el gen de fibrina 1 (FBN1) del cromosoma 15

El gen FBN1 produce fibrina 1 ->forma fibras elásticas

Causa lesiones: esqueléticas, cardiovasculares y oculares

29
Q

Lesiones oculares

A
  1. Luxación bilateral de cristalino (ectopia lentis)
  2. Aumento del eje longitudinal del globo ocular ->favorece desprendimiento de retina
30
Q

Lesiones esqueléticas

A
  1. Estatura alta con miembros largos
  2. Aracnodactilia (dedos largos y afilados)
  3. Laxitud de ligamentos articulares
  4. Hiperextensibilidad
  5. Cifosis y escoliosis (deformidad raquídea)
31
Q

Lesiones cardiovasculares

A
  1. Prolapso de válvula mitral
  2. Necrosis quística de la capa media de la aorta
  3. Reblandecimiento con formación de espacios quísticos (predispone desgarros de la intima y formación aneurismas disecantes)
32
Q

Sintomatología de cri du chat

A
  1. Bajo peso al nacimiento
  2. Llanto característico de tono alto
  3. Perímetro craneal reducido
  4. Hipotonía
  5. Disminución capacidad intelectual
  6. Orejas bajas
33
Q

Síndrome de Ehlers- danlos

A

Fragilidad de tejidos conectivos al tener mutación de genes que controlan la producción de colágeno:

  1. ADAMTS2
  2. COL1A1
  3. COL1A2
  4. COL3A1
  5. COL5A1
  6. COL5A2
  7. PLOD1
  8. TNXB
34
Q

Características del síndrome de Ehlers-danlos

A

-existen 6 variedades, con rasgos comunes en la mayoría

-piel hiperextensible, frágil y vulnerable a traumatismos

-articulaciones de movilidad exagerada, propensas a luxaciones

-complicaciones de colon, grandes arterias y fragilidad de la córnea

35
Q

Trastornos asociados a defectos de ñas proteínas de los receptores

A

Hipercolesterolemia

36
Q

Hipercolesterolemia

A

Mutación del gen que codifica el receptor de los lipoproteinas de baja densidad (LDL) presenta su elevación en sangre

Trastorno mendeliano más frecuente

Heterocigotos- 1:500 ->incremento al doble o triple de las concentraciones de colesterol plasmático al nacer

37
Q

Clínica de hipercolesteronemia

A
  1. Aterosclerosis prematura
  2. Depósitos de colesterol en tejidos blandos y piel (xantomas)
  3. Colesterolosis o cálculo en vesícula
  4. Formación de cálculo renal
38
Q

Trastornos asociados a defectos de las proteínas que regulan el crecimiento celular

A
  1. Neurofibromatosis 1 y 2
  2. Formacion de tumores de origen nervioso
  3. Pigmentaciones cutáneas o manchas de café con leche
  4. Nódulos de Lisch
39
Q

Neurofibromatosis tipo 1 y 2

A

Trastorno genético del sistema nervioso

Afecta crecimiento celular

40
Q

Clínica NF1

A
  1. Aparece al nacer o en primera infancia
  2. Neurofibromas (tumores en nervios de la piel)
  3. Dificultad de aprendizaje (TDAH)
  4. Deformidades óseas de la cavidad orbitaria o tibia
  5. Escoliosis
  6. Tumores oculares (glicoma óptico)
41
Q

Clínica NF2

A
  1. Adolescencia y a principio de los 20 años
  2. Schwannoma vestibulares en ambos oidos
  3. Tumores en piel, cerebro o médula espinal
  4. Afectación del equilibrio
  5. Convulsiones
  6. Entumecimiento o debilidad de extremidades
  7. Cataratas a temprana edad
42
Q

Pigmentaciones cutáneas/ manchas café con leche

A

Manchas planas marrón claro/oscuro de forma circular/ovalada de +5mm

43
Q

Nódulos de Lisch

A

Hematomas benignos melanocíticos de tono amarillento claro/café con elevaciones definidas, de superficial lisa que se proyectan en el iris

44
Q

Enfermedades autosómicas recesivas asociados a defecto enzimático

A
  1. Enfermedad de depósito lisosómico
  2. Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis)
  3. Enfermedad de Niedmann Pick
  4. Enfermedad de Gaucher
  5. Mucopolisacáridos
45
Q

Enfermedad de depósito lisosómico

A

Ausencia/ deficiencia de enzima lisosomal funcional

Impide catabolismo del susttato

Causa: almacenamiento incorrecto de material nocivo (metabolitos insolubles)

46
Q

Lisosomas

A

Encargados de reciclar restos de células de desecho

Órganos ricos en células fagociticas aumentan su tamaño ante enfermedades de depósito lisosómico (bazo e hígado)

47
Q

Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis)

A

Forma más frecuente de gangliosidosis GM2

Destrucción progresiva de células nerviosas en cerebro y médula espinal

Mutación en el locus de la subunidad en el cromosoma 15 -> deficiencias grave de hexosaminidasa A

48
Q

Clínica de enfermedad de Tay- Sachs

A
  1. Gangliosidos en diversos tejidos (corazón, higado y bazo)
  2. Afectación neuronal en sistema central y periférico
  3. Cuadro clínico característico:
    A. Sordera
    B. Ceguera
    C. Pérdida de fuerza muscular
    D. Parálisis
    E. Retraso del desarrollo
    F. Demencia
    G. Convulsiones
49
Q

Enfermedad de Niemann Pick

A

Acumulación de lípidos en células del organismo, especialmente en higado, bazo y cerebro

50
Q

Enfermedad de Gaucher

A

Acumular de sustancias grasas en el cuerpo

51
Q

Trastornos de herencia multifactorial

A

Acción combinada de dos o más genes

52
Q

Características de trastornos de herencia multifactorial

A
  1. Riesgo de expresión por factores mutantes
  2. Riesgo que aparezca el trastorno en familiares en 1er grado (2-7%)
  3. Riesgo de aparición en mujeres multíparas
  4. Responsable de mulformaciones congénitas
53
Q

Causas de procesos citogenéticos

A

Alteración del número de cromosomas o estructurales de los cromosomas

54
Q

Alteraciones del número de cromosomas (procesos citogenéticos)

A
  1. Monosomia
  2. Trisomía
  3. Mosaicismo (composición genética distinta de poblaciones celulares)
55
Q

Alteraciones estructurales de los cromosomas (procesos citogenéticos)

A
  1. Deleción: pérdida de una porción intermedia o terminal de un cromosoma
  2. Translocación: transferencia de un segmento de un cromosoma a otro distinto
56
Q

Trastornos citogenéticos de los autosomas

A

Trisomía 21/ síndrome de down:

  • 95% tiene cromosoma 21 adicional completo
  • 4% ocurre translocación
  • 1% mosaicos
57
Q

Clínica de síndrome de down

A
  1. Facies achatadas
  2. Tabique nasal aplanado
  3. Fisuras palpebrales oblicuas y pliegues en epicanto
  4. Retardo mental severo
  5. Cardiopatias congenitas (defectos septales)
  6. Riesgo de leucemia aguda
  7. Infecciones inmunitarias
  8. Alzheimer
58
Q

Alteraciones citogenéticas de los cromosomas sexuales

A

Más frecuentes que los autosómicos

Síndrome de Klinefelter:
- Hipogonadismo masculino que se asocia a dos o más cromosomas X y a un cromosoma Y
- Cariotipo: 47 XXY
- Mosaicos: 46XY / 47XX

59
Q

Clínica de síndrome de Klinefelter

A
  1. Esterilidad masculina
  2. Hábito corporal eunucoide
  3. Retraso mental mínimo
  4. Aspecto femenino (algunos)
  5. Altos, fuertes con poco desarrollo genital
  6. Testículos pequeños con poca producción de testosterona
60
Q

Problemas clínicos del síndrome de Klinefelter

A

Bebés:
1. Músculos débiles
2. Desarrollo motor lento
3. Retraso del habla

Adolescentes:
1. Estatura superior a la media
2. Piernas largas, torso corto y caderas anchas
3. Pubertad ausente o retrasada
4. Menor masa corporal, vello facial y corporal
5. Testículos y pene pequeños
6. Ginecomastia
7. Huesos débiles
8. Bajos niveles de energía, tímidos y sensibles
9. Dificultad de expresarse
10. Problemas de escritura y lectura

Adultos:
1. Espermatozoides ausentes o conteo bajo
2. Deseo sexual bajo

61
Q

Diagnóstico de enfermedades genéticas

A

Del período prenatal y postnatal

62
Q

Estudio citogenético prenatal

A

Celulas fetales obtenidas de amniocentesis o por biopsia de vellisidades corionicas. En:

  1. Abortos sucesivos sin causa orgánica aparente
  2. Edad materna avanzada (+34)
  3. Progenitor con anomalía cromosómica (ligada a cromosoma X)
63
Q

Estudio citogenético postnatal

A

Análisis moleculares, diagnóstico directo e indirecto del gen. En:

  1. Anomalías congenitas múltiples en la familia
  2. Retraso mental familiar
  3. Sospecha anomalía cromosómica (cromosoma X frágil)
  4. Esterilidad, abortos a repetición

ANATOMÍA PATOLÓGICA (7 decks)

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