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ANATOMÍA PATOLÓGICA > Enfermedades genéticas > Flashcards

Enfermedades genéticas Flashcards

1
Q

ADN

A

Ácido desoxorribonucleico

Molécula larga en forma de doble hélice con información genética de un organismo

Contiene bases nitrogenadas (A,T,C y G)

Adenina, Tiamina, Citocina y Guamida

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Q

ARN

A

Molécula larga de cadena sencilla

Se produce del ADN

Adenina, Citocina, Guanina y Uracilo

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3
Q

Gen

A

Porción del ADN

Tiene información para sintetizar proteínas o codificación del ARN para funciones reguladoras

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4
Q

Alelo

A

Variante de un gen

Pueden ser variante de un solo nucleotico o de varios grupos

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5
Q

Cromosoma

A

Paquete ordenado de ADN

Está en el centro de la célula

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6
Q

Cromosomas normales

A

46 cromosomas en 23 pares

1 par de cromosomas X y 1 par Y

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7
Q

Genoma

A

Conjunto completo de ADN de un organismo

Incluye todos los genes y secuencias de ADN

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8
Q

Enfermedades genéticas

A
  1. Trastornos mendelianos
  2. Trastornos multifactoriales
  3. Trastornos monogénicos de herencia no clásica
  4. Trastornos cromosómicos citogénicos
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9
Q

Mutaciones

A

Cambios permanentes de ADN

Transmitidos de generación en generación

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10
Q

Tipos de mutaciones

A
  1. Del genoma
  2. Cromosómicas
  3. Puntuales en la secuencia de codificación
  4. En secuencia no expresada
  5. De desplazamiento
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11
Q

Mutaciones del genoma

A

Pérdida o ganancia de cromosomas completos

Perdida- monosomia -> síndrome de turner

Ganancia- trisomía -> sindrome de down

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12
Q

Mutaciones cromosómicas

A

Reordenamiento del material genético

Producen cambios estructurales visibles en el cromosoma

Ej: maullido de gato/ cri du chat-> alteración del brazo corto del cromosoma 5

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13
Q

Mutaciones puntuales en la secuencia de codificación

A

Alteración o sustitución de una base en la secuencia de ADN/ un aminoácido es sustituido por otro

Ej: anemia falciforme

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14
Q

Mutaciones en secuencia no expresada

A

Afectan secuencias promotoras y amplificadoras -> interfiere en la 1ra fase de transcripción

Interfieren en la unión de factores de transcripción y provoca reducciones o ausencia total de la misma

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15
Q

Mutaciones de desplazamiento

A

Deleciones o inserción que afectan la codificación y altera la lectura del ADN

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16
Q

Deleción

A

Pérdida de un fragmento de ADN

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17
Q

Cuales son los trastornos mendelianos

A
  1. Trastornos autosómicos dominantes
  2. Autosómicos recesivos
  3. Ligados al cromosoma X
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18
Q

Autosómico

A

El gen se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales

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19
Q

Dominante

A

Una sola copia del gen mutado es suficiente para ser expresado

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20
Q

Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes

A
  1. Osteogenesis imperfecta
  2. Neurofibromatosis 1 (NFM 1)
  3. Marfan
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21
Q

Características de trastornos autosómicos dominantes

A
  • Afectan las proteínas estructurales (colágeno- síntesis o regulación)
  • alteración del gen: en un 50% de los descendientes
  • alteración de diversos órganos
  • alelo mutante que entorpece la función normal de la proteína
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22
Q

Trastornos autosómicos recesivos

A

Enfermedades que se transmiten cuando se heredan dos copias de un gen anormal (una de cada progenitor)

Aquí están la mayoría de los errores congénitos del metabolismo

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23
Q

Características de trastornos autosómicos recesivos

A

-comienzo primeros años de vida

-afectan proteínas enzimáticas

-ligado a cromosoma X (se expresa en sexo femenino)

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24
Q

Ejemplos trastornos autosómicos recesivos

A
  1. Deficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (afectación alelo del cromosoma X)
  2. Fibrosis quistica
  3. Drepanocitosis
  4. Enfermedad de Tay-Sachs
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25
Trastornos ligados al cromosoma X
Rasgos influidos por genes en los cromosomas X Afecta más sexo masculino, por tener un sólo cromsoma X que está alterado En mujeres un gen dañado= síntomas diferentes, leves o ninguno
26
Síndrome del cromosoma X frágil
Trastorno ligado al cromosoma X Forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en varones Por cambios en gen FMR1 (proteína necesaria para desarrollo cerebral) Causa: TEA (Trastornos del espectro autista) discapacidad intelectual, hiperactividad
27
Trastornos asociados a defecto de proteínas estructurales
Afectaciones de la secuenciación de aminoácidos que forman las proteínas de los tejidos y órganos Ej: síndrome de Marfan y síndrome de Ehlers- Danlos
28
Síndrome de Marfan
Enfermedad que afecta al tejido conectivo por alteración en el gen de fibrina 1 (FBN1) del cromosoma 15 El gen FBN1 produce fibrina 1 ->forma fibras elásticas Causa lesiones: esqueléticas, cardiovasculares y oculares
29
Lesiones oculares
1. Luxación bilateral de cristalino (ectopia lentis) 2. Aumento del eje longitudinal del globo ocular ->favorece desprendimiento de retina
30
Lesiones esqueléticas
1. Estatura alta con miembros largos 2. Aracnodactilia (dedos largos y afilados) 3. Laxitud de ligamentos articulares 4. Hiperextensibilidad 5. Cifosis y escoliosis (deformidad raquídea)
31
Lesiones cardiovasculares
1. Prolapso de válvula mitral 2. Necrosis quística de la capa media de la aorta 3. Reblandecimiento con formación de espacios quísticos (predispone desgarros de la intima y formación aneurismas disecantes)
32
Sintomatología de cri du chat
1. Bajo peso al nacimiento 2. Llanto característico de tono alto 3. Perímetro craneal reducido 4. Hipotonía 5. Disminución capacidad intelectual 6. Orejas bajas
33
Síndrome de Ehlers- danlos
Fragilidad de tejidos conectivos al tener mutación de genes que controlan la producción de colágeno: 1. ADAMTS2 2. COL1A1 3. COL1A2 4. COL3A1 5. COL5A1 6. COL5A2 7. PLOD1 8. TNXB
34
Características del síndrome de Ehlers-danlos
-existen 6 variedades, con rasgos comunes en la mayoría -piel hiperextensible, frágil y vulnerable a traumatismos -articulaciones de movilidad exagerada, propensas a luxaciones -complicaciones de colon, grandes arterias y fragilidad de la córnea
35
Trastornos asociados a defectos de las proteínas de los receptores
Hipercolesterolemia
36
Hipercolesterolemia
Mutación del gen que codifica el receptor de los lipoproteinas de baja densidad (LDL) presenta su elevación en sangre Trastorno mendeliano más frecuente Heterocigotos- 1:500 ->incremento al doble o triple de las concentraciones de colesterol plasmático al nacer
37
Clínica de hipercolesteronemia
1. Aterosclerosis prematura 2. Depósitos de colesterol en tejidos blandos y piel (xantomas) 3. Colesterolosis o cálculo en vesícula 4. Formación de cálculo renal
38
Trastornos asociados a defectos de las proteínas que regulan el crecimiento celular
1. Neurofibromatosis 1 y 2 2. Formacion de tumores de origen nervioso 3. Pigmentaciones cutáneas o manchas de café con leche 4. Nódulos de Lisch
39
Neurofibromatosis tipo 1 y 2
Trastorno genético del sistema nervioso Afecta crecimiento celular
40
Clínica NF1
1. Aparece al **nacer** o en **primera infancia** 2. Neurofibromas (tumores en nervios de la piel) 3. Dificultad de aprendizaje (TDAH) 4. Deformidades óseas de la cavidad orbitaria o tibia 5. Escoliosis 6. Tumores oculares (glicoma óptico)
41
Clínica NF2
1. **Adolescencia** y a principio de los **20 años** 2. Schwannoma vestibulares en ambos oidos 3. Tumores en piel, cerebro o médula espinal 4. Afectación del equilibrio 5. Convulsiones 6. Entumecimiento o debilidad de extremidades 7. Cataratas a temprana edad
42
Pigmentaciones cutáneas/ manchas café con leche
Manchas planas marrón claro/oscuro de forma circular/ovalada de +5mm
43
Nódulos de Lisch
Hematomas benignos melanocíticos de tono amarillento claro/café con elevaciones definidas, de superficial lisa que se proyectan en el iris
44
Enfermedades autosómicas recesivas asociados a defecto enzimático
1. Enfermedad de depósito lisosómico 2. Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis) 3. Enfermedad de Niedmann Pick 4. Enfermedad de Gaucher 5. Mucopolisacáridos
45
Enfermedad de depósito lisosómico
Ausencia/ deficiencia de enzima lisosomal funcional Impide catabolismo del susttato Causa: almacenamiento incorrecto de material nocivo (metabolitos insolubles)
46
Lisosomas
Encargados de reciclar restos de células de desecho Órganos ricos en células fagociticas aumentan su tamaño ante enfermedades de depósito lisosómico (bazo e hígado)
47
Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis)
Forma más frecuente de gangliosidosis GM2 Destrucción progresiva de células nerviosas en cerebro y médula espinal Mutación en el locus de la subunidad en el cromosoma 15 -> deficiencias grave de hexosaminidasa A
48
Clínica de enfermedad de Tay- Sachs
1. Gangliosidos en diversos tejidos (corazón, higado y bazo) 2. Afectación neuronal en sistema central y periférico 3. Cuadro clínico característico: A. Sordera B. Ceguera C. Pérdida de fuerza muscular D. Parálisis E. Retraso del desarrollo F. Demencia G. Convulsiones
49
Enfermedad de Niemann Pick
Acumulación de lípidos en células del organismo, especialmente en higado, bazo y cerebro
50
Enfermedad de Gaucher
Acumular de sustancias grasas en el cuerpo
51
Trastornos de herencia multifactorial
Acción combinada de dos o más genes
52
Características de trastornos de herencia multifactorial
1. Riesgo de expresión por factores mutantes 2. Riesgo que aparezca el trastorno en familiares en 1er grado (2-7%) 3. Riesgo de aparición en mujeres multíparas 4. Responsable de mulformaciones congénitas
53
Causas de procesos citogenéticos
Alteración del número de cromosomas o estructurales de los cromosomas
54
Alteraciones del número de cromosomas (procesos citogenéticos)
1. Monosomia 2. Trisomía 3. Mosaicismo (composición genética distinta de poblaciones celulares)
55
Alteraciones estructurales de los cromosomas (procesos citogenéticos)
1. Deleción: pérdida de una porción intermedia o terminal de un cromosoma 2. Translocación: transferencia de un segmento de un cromosoma a otro distinto
56
Trastornos citogenéticos de los autosomas
Trisomía 21/ síndrome de down: - 95% tiene cromosoma 21 adicional completo - 4% ocurre translocación - 1% mosaicos
57
Clínica de síndrome de down
1. Facies achatadas 2. Tabique nasal aplanado 3. Fisuras palpebrales oblicuas y pliegues en epicanto 4. Retardo mental severo 5. Cardiopatias congenitas (defectos septales) 6. Riesgo de leucemia aguda 7. Infecciones inmunitarias 8. Alzheimer
58
Alteraciones citogenéticas de los cromosomas sexuales
Más frecuentes que los autosómicos Síndrome de Klinefelter: - Hipogonadismo masculino que se asocia a dos o más cromosomas X y a un cromosoma Y - Cariotipo: 47 XXY - Mosaicos: 46XY / 47XX
59
Clínica de síndrome de Klinefelter
1. Esterilidad masculina 2. Hábito corporal eunucoide 3. Retraso mental mínimo 4. Aspecto femenino (algunos) 5. Altos, fuertes con poco desarrollo genital 6. Testículos pequeños con poca producción de testosterona
60
Problemas clínicos del síndrome de Klinefelter
Bebés: 1. Músculos débiles 2. Desarrollo motor lento 3. Retraso del habla Adolescentes: 1. Estatura superior a la media 2. Piernas largas, torso corto y caderas anchas 3. Pubertad ausente o retrasada 4. Menor masa corporal, vello facial y corporal 5. Testículos y pene pequeños 6. Ginecomastia 7. Huesos débiles 8. Bajos niveles de energía, tímidos y sensibles 9. Dificultad de expresarse 10. Problemas de escritura y lectura Adultos: 1. Espermatozoides ausentes o conteo bajo 2. Deseo sexual bajo
61
Diagnóstico de enfermedades genéticas
Del período prenatal y postnatal
62
Estudio citogenético prenatal
Celulas fetales obtenidas de amniocentesis o por biopsia de vellisidades corionicas. En: 1. Abortos sucesivos sin causa orgánica aparente 2. Edad materna avanzada (+34) 3. Progenitor con anomalía cromosómica (ligada a cromosoma X)
63
Estudio citogenético postnatal
Análisis moleculares, diagnóstico directo e indirecto del gen. En: 1. Anomalías congenitas múltiples en la familia 2. Retraso mental familiar 3. Sospecha anomalía cromosómica (cromosoma X frágil) 4. Esterilidad, abortos a repetición

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