Endocrinologia Flashcards
1
Q
Endocrinologia
Hiperplasia adrenal congênita
Definição e quadro clínico
A
- Distúrbio autossômico recessivo em que há deficiência da 21 hidroxilase (90% das vezes), que é responsável por converter a 17 alfa hidroxiprogesterona (17-0HP) em 11-desoxicortisol(Cortisol) na via glicocorticoide ,quanto na conversão de progesterona em 11-desoxicortisterona na via mineralocorticoide.
- Basicamente, o cortex da adrenal produz glicorticoides- cortisol; e mineralocorticoides-aldosterona e androgênios (androstediona); através do estímulo do ACTH (H.Adrenocorticotrófico)
- Com a deficiência da 21 hidroxilase, pode haver perda de sal e volume (pela deficiência de mineraloc. e corticoides) e aumento de androgênios, causando virilização em mulheres e andrigenização precoce nos homens
- A forma mais comum é a perdedora de sal (defic. mineralocorticoides) que cursa com aumento da renina devido a baixa de aldosterona, resultando em hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica.
- Sempre há queda de cortisol e aumento de ACTH.
