DOLCI - 6) Malattie Gastro-Intestinali e Pancreatiche Flashcards

1
Q

Quali sono i principali MARCATORI TUMORALI utilizzati per il CARCINOMA dell’ESOFAGO e quali sono i loro LIMITI?

A

I principali MARCATORI TUMORALI per il CARCINOMA dell’ESOFAGO sono:

  • SCC (Squamous Cell Carcinoma antigen) per il carcinoma SQUAMOCELLULARE (90% dei casi)
  • CEA (Carcinoembryonic Antigen) per l’ADENOCARCINOMA (10% dei casi)

LIMITI:

  • NON BASTA per la DIAGNOSI, ma va bene per il MONITORAGGIO
  • LIVELLO DECISIONALE = > 5 μg/L, ma solo se positivo alla presentazione
  • L’interpretazione si può fare solo sulla DIFFERENZA CRITICA
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2
Q

Cosa è l’infezione da HELICOBACTER PYLORI e quali sono le sue IMPLICAZIONI cliniche?

A

L’infezione da HELICOBACTER PYLORI:

  • presente nella MUCOSA dello STOMACO in circa 50% della popolazione mondiale
  • Causa infiammazione = GASTRITE e aumenta il RISCHIO di ULCERA PEPTICA (3-10x) e di CARCINOMA dello stomaco (2-10x)

NB: Presente nel 90% dei carcinomi dello stomacoe nel 95% delle ulcere duodenali, quando ERADICATO l’ulcera si cicatrizza

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3
Q

Quali sono i principali TEST diagnostici per l’H. PYLORI e quali sono le loro caratteristiche?

A

I principali test diagnostici per l’H.PYLORI sono:

1) UREA BREATH TEST (test del respiro all’urea):

  • TEST di ELEZIONE dato che ha sensibilità & specificità: > 95%. Basato sulla rilevazione di 13CO2 MARCATO nel respiro

2) RICERCA nelle FECI

  • NB: ha “solo” sensibilità di 91% e specificità del 93%
  • Richiede ANTICORPI MONOCLONALI per alta accuratezza

3) SIEROLOGIA (IgG anti-HP):

  • NON RACCOMANDATO per la diagnosi o efficacia della terapia, perchè ha scarsa specificità e sensibilità
  • Inoltre, gli anticorpi IgG persistono anche dopo l’eradicazione del batterio
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4
Q

Come funziona l’UREA BREATH TEST e quali sono le PRECAUZIONI pre-analitiche da considerare?

A

L’UREA BREATH TEST funziona nel seguente modo:

1) Il paziente INGERISCE UREA MARCATA con 13C (isotopo NON radioattivo)

2) Se H. pylori è presente, la sua UREASI scinde l’urea in AMMONIO + CO2 marcata

3) La CO2 MARCATA viene ESPIRATA e RILEVATA in un campione di respiro

PRECAUZIONI PRE-ANALITICHE:

1) NON ASSUMERE:

  • ANTIBIOTICI o bismuto subsalicilato (per 4 settimane prima del test)
  • INIBITORI della POMPA PROTONICA (per 2 settimane prima)
  • ANTAGONISTI del recettore dell’ISTAMINA (per 24 ore prima)

2) DIGIUNO per almeno 1H prima del test (niente cibo né bevande)

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5
Q

Quali sono i MARCATORI TUMORALI utilizzati per il CARCINOMA dello STOMACO e come vengono impiegati?

A

I MARCATORI TUMORALI per il CARCINOMA dello STOMACO sono:

  • CEA (Carcinoembryonic Antigen), come per Esofago
  • CA 19.9

NB: sono MARCATORI EQUIVALENTI quindi se si fanno entrambi si sceglie quello SUPERIORE

  • come sempre NON BASTANO per la DIAGNOSI ma vanno bene per il MONITORAGGIO, e si interpretano con la DIFFERENZA CRITICA
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6
Q

Cosa è la CELIACHIA e quali sono i principali TEST diagnostici utilizzati?

A

CELIACHIA –> malattia AUTOIMMUNE che si manifesta in soggetti geneticamente PREDISPOSTI

  • Determina una risposta immunitaria inappropriata all’ingestione di GLUTINE
  • Associata all’ETERODIMERO HLA DQ2 α/β (presente in circa il 95% dei celiaci)

Principali TEST DIAGNOSTICI:

  • IgA TOTALI –> per escludere deficit di IgA
  • IgA ANTI-TRANSGLUTAMINASI –> SCREENING ad alta sensibilità
  • ANTI-ENNDOMISIO –> test di CONFERMA ad alta specificità
  • IgA e IgG ANTI-GLIADINA DEAMINATA –> nei bambini < 2 anni
  • Test GENETICO HLA DQ2 e DQ8 (utile per escludere la celiachia)

NB: Tutti gli esami devono essere eseguiti mentre il paziente segue una dieta CONTENENTE GLUTINE.

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7
Q

Quali sono le malattie INFIAMMATORIE CRONICHE INTESTINALI (IBD) e come vengono diagnosticate?

A

Le malattie INFIAMMMATORIE CRONICHE INTESTINALI (IBD) includono:

  • Malattia di Crohn (CD)
  • Colite ulcerosa (UC)
  • Colite indeterminata
  • IBD non classificabile

DIAGNOSI:

–> NON ESISTE un GOLD STANDARD diagnostico e quindi usa una combinazione di:

  • COLONSCOPIA + BIOPSIA (metodo di riferimento)
  • Marcatori FECALI (es. calprotectina)
  • Test SIEROLOGICI (es. ASCA per Crohn, pANCA per colite ulcerosa)
  • IMAGING (es. risonanza magnetica, TAC)

NB: la CALPROTECTINA FECALE è un importante marcatore per:

  • SCREENING iniziale
  • MONITORAGGIO dell’attività di malattia
  • PREDIZIONE delle recidive
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8
Q

Cosa è la CALPROTECTINA FECALE e quale è il suo ruolo nella diagnosi e monitoraggio delle IBD?

A

La CALPROTECTINA FECALE:

  • Proteina contenuta nel CITOPLASMA dei granulociti NEUTROFILI (60% del totale)
  • RILASCIATA se c’è INFIAMMAZIONE INTESTINALE
  • Resistente alla degradazione proteolitica –> STABILE nelle feci per 1 SETTIMANA a T ambiente

RUOLO nella DIAGNOSI e monitoraggio delle IBD:

  • SCREENING –> vede se fare COLONSCOPIA
  • DIAGNOSI DIFFERENZIALE –> distingue tra IBD e sindrome dell’intestino irritabile
  • Monitoraggio
  • Predizione recidive
  • Valutazione efficacia terapia

NB: negli ADULTI ha:
- Sensibilità: 93%
- Specificità: 96%
- Rapporto di verosimiglianza positivo: 20 (molto buono)

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9
Q

Quali sono gli ASPETTI CRITICI nell’utilizzo della CALPROTECTINA FECALE nella pratica clinica?

A

Gli ASPETTI CRITICI nell’utilizzo della CALPROTECTINA FECALE includono:

1) PRE-ANALITICA:

  • Corretta raccolta e conservazione del campione fecale
  • Necessità di OMOGENEIZZAZIONE del campione

2) STANDARDIZZAZIONE:
- Manca di un sistema nazionale di riferimento
- Variabilità tra i diversi metodi di misura disponibili

3) LIVELLI DECISIONALI

  • Cut-off di 200 μg/g per la diagnosi di IBD
  • Necessità di STRATIFICARE i valori di riferimento per età

4) Tempo di risposta (TAT):

  • Passaggio da metodi ELISA batch a sistemi POCT immunocromatografici
  • Riduzione del TAT da giorni a < 1H

5) INTERPRETAZIONE:

  • Considerare il contesto clinico
  • Possibili FALSI POSITIVI in alcune condizioni (es. uso di FANS, INFEZIONI intestinali)
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10
Q

Quali sono i principali ENZIMI PANCREATICI utilizzati nella DIAGNOSI della PANCREATITE ACUUTA e quali sono le loro caratteristiche?

A

I principali ENZIMI PANCREATICI utilizzati nella diagnosi della PANCREATITE ACUTA sono:

1) AMILASI

  • Presente sia nel PANCREAS che nelle GHIANDOLE SALIVARI (Isoenzimi), ma MENO SPECIFICA per il pancreas

2) LIPASI

  • PIU’ SPECIFICA per il PANCREAS (9000x più concentrata rispetto ad altri tessuti; 20.000x rispetto al siero)
  • Ha > specificità e sensibilità rispetto all’amilasi
  • Ha PICCO PIU’ ALTO e < DURATA rispetto all’amilasi pancreatica

CONFRONTO –> la LIPASI è PREFERIBILE all’amilasi per la diagnosi di PANCREATITE ACUTA, con > ampiezza della finestra diagnostica

NB: NON HA SENSO eseguire entrambi i test, basta la LIPASI

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11
Q

Come si diagnostica la PANCREATITE ACUTA e quali sono i CRITERI DIAGNOSTICI?

A

La DIAGNOSI di PANCREATITE ACUTA si basa sui seguenti CRITERI :

1) CRITERI (almeno 2 dei seguenti):

  • DOLORE addominale acuto
  • INCREMENTO della concentrazione plasmatica degli ENZIMI pancreatici (lipasi o amilasi) > 3x il limite superiore di normalità
  • Evidenza di pancreatite acuta all’IMAGING (TC, RMN) o laparotomia/autopsia

2) ESAME di SCELTA = LIPASI sierica

  • Più specifica e sensibile dell’amilasi
  • Rimane elevata più a lungo = diagnosi anche TARDIVA

3) TIMING
–> vanno eseguiti SOLO su soggetti con sospetta pancreatite, ma in assenza di sintomi NON VANNO BENE PER lo SCREENING

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12
Q

Quali sono le CAUSE di IPERAMILASEMIA e IPERLIPASEMIA NON ASSOCIATE a pancreatite acuta?

A

Le cause di IPERAMILASEMIA e IPERLIPASEMIA NON ASSOCIATE associate a pancreatite acuta includono:

1) Per l’AMILASI PANCREATICA (P-AMY):

  • Malattie delle vie biliari
  • Ulcera peptica perforata
  • Ostruzione intestinale
  • Infarto mesenterico
  • Rottura di aneurisma aortico
  • Appendicite acuta
  • Peritonite
  • Gastrite
  • Trauma addominale
  • Insufficienza renale
  • Macroamilasemia

2) Per la LIPASI:

  • Colecistite acuta
  • Ulcera peptica perforata
  • Ostruzione intestinale
  • Peritonite
  • Insufficienza renale

NB: anche dalla lunghezza delle liste si vede che la lipasi è più specifica

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13
Q

Cosa è la MACROAMILASEMIA e come si diagnostica?

A

La MACROAMILASEMIA è una condizione (1% popolazione) caratterizzata da formazione di IMMUNOCOMPLESSI tra:

  • AMILASI (solitamente salivare)
  • IgG o IgA

–> fa AUMENTARE l’AMILASI SIERICA perchè gli immunocomplessi NON SONO FILTRATI a livello renale a causa delle loro grandi dimensioni

DIAGNOSI:

1) Trovo AMILASI 2-8x il limite superiore e non ci sono altre ragioni ovvie

2) TEST diagnostico –> ADDIZIONE di PEG 6000 (1:1 al campione), Incubazione a 37°C per 10 min, Centrifugazione a 2000g per 10 min, recupero il SURNATANTE e ci testo l’AMILASI PANCREATICA

3) INTERPRETAZIONE
–> se la concentrazione di amilasi pancreatica risulta < 30% RISPETTO al valore del CAMPIONE NATIVO

–> interferenza da MACROAMILASI

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14
Q

Quali sono i MARCATORI TUMMORALI utilizzati per il CARCINOMA del PANCREAS e quali sono le loro caratteristiche?

A

Il principale MARCATORE TUMORALE utilizzato per il CARCINOMA del PANCREAS è
–> CA 19.9 (come per lo stomaco)

  • Non ha una grande resa diagnostica
  • MA nei pazienti GIA’ SINTOMATICI è positivo nel 70% dei soggetti!

–> SPECIFICITA’ > 90% MA quando il cut-off è > 400 U/mL

CONSIDERAZIONI:

  • CA 19.9 va associato all’ECOGRAFIA per aumentare l’accuratezza diagnostica
  • Come sempre NO SCREENING (bassa sensibilità in fasi precoci + può esser alto in altre condizioni gastrointestinali) ma valido per il MONITORAGGIO, dosaggio ogni 6 mesi dalla biopsia
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15
Q

Quali sono le principali DIFFERENZE tra AMILASI e LIPASI nella diagnosi di PANCREATITE ACUTA?

A

Le principali DIFFERENZE tra AMILASI e LIPASI nella diagnosi di PANCREATITE ACUTA sono:

1) SPECIFICITA’ per il PANCREAS
–> è > nella LIPASI e < nell’AMILASI (altri tessuti)

2) SENSIBILITA’
–> è > nella LIPASI (soprattutto nelle fasi iniziali e tardive della pancreatite)

3) DURATA

  • LIPASI = elevata più a lungo (7-14 gg)
  • AMILASI = torna normale rapidamente (3-5 gg)

4) AMPIEZZA della FINESTRA DIAGNOSTICA :
–> è > nella LIPASI

CONCLUSIONE –> basta la LIPASI

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16
Q

Quali sono le PRECAUZIONI PRE-ANALITICHE da considerare nella determinazione degli ENZIMI PANCREATICI?

A

Le PRECUAZIONI pre-analitiche da considerare nella determinazione degli ENZIMI PANCREATICI pancreatici includono:

1) TIPO di CAMPIONE:

  • SIERO o PLASMA (preferibilmente LITIO-EPARINA)
  • NO campioni EMOLIZZATI

2) TIMING del PRELIEVO

  • Entro 24-48 ore da inizio SINTOMI
  • RIPETERE il test dopo 2-3 GIORNI se negativo ma persiste il sospetto clinico

3) STABILITA’ del CAMPIONE

  • AMILASI –> stabile a T tambiente per 7 gg
  • LIPASI –> stabile a T ambiente per 7 giorni, a 4°C per 3 SETTIMANE

4) INTERFERENZE

  • NO PRELIEVI dopo la somministrazione di MEZZI di CONTRASTO (interferisce con alcuni metodi)
  • Effetto dell’INSUFFICIENZA RENALE sull’interpretazione dei risultati
  • DIGIUNO non strettamente necessario, ma PREFERIBILE per standardizzare
17
Q

Quali sono le principali COMPLICANZE della PANCREATITE ACUTA e come vengono monitorate?

A

Le principali COMPLICANZE della PANCREATITE ACUTA e il loro MONITORAGGIO includono:

1) NECROSI PANCREATICA:

  • Monitoraggio: TC con mezzo di contrasto
  • Marcatori: Proteina C-reattiva (CRP), PROCALCITONINA

2) INSUFFICIENZA D’ORGANO

  • Monitoraggio: parametri vitali, funzione renale, funzione respiratoria
  • Marcatori: CREATININA, UREA, ELETTROLITI, EMOGASANALISI

3) PSEUDOCISTI Pancreatiche
–> Monitoraggio: ecografia, TC, RMN

4) ASCITE PANCREATICA

  • Monitoraggio: esame obiettivo, ecografia
  • Marcatori: AMILASI nel liquido ascitico

5) TROMBOSI della VENA SPLENICA
–> Monitoraggio: eco-doppler, TC con mezzo di contrasto

MONITORAGGIO GENERALE:

  • LIPASI SIERICA –> per valutare la guarigione
  • PROTEINA C-REATTIVA (PCR) –> marker di GRAVITA’e predittore di NECROSI

e poi –> Emocromo, elettroliti, funzione renale ed epatica per valutare le COMPLICANZE SISTEMICHE