Doenças Genéticas

Question 1

O que é a genética?

Answer 1

Estudas das células, indivíduos, hereditariedade, variação entre cada organismo e população.

Question 2

o que é o genoma?

Answer 2

Conjunto completo da informação genética ou instruções de DNA, incluindo todos os genes

Question 3

O que é um gene?

Answer 3

Secções pequenas do DNA dentro do genoma, que codificam para proteínas.

Question 4

Natureza das anormalidades genéticas:

Answer 4

• Alterações de escala pequena: mutações em genes que codificam proteínas, afetando um ou poucos nucleotídeos
• Alterações estruturais: observáveis no cariótipo - deleção, excesso ou translocações dos cromossomas
• Alterações em RNAs não codificantes.

Question 5

Exemplo de uma doença causada por uma mutação frameshift:

Answer 5

Tay-Sachs - mutação que causa deficiência na subunidade da hexosaminidase beta (enzima lisosomal), levando à acumulação de glicolípidos (GM1 e GM2) qu não são metabolizados no cérebro e tecido

Question 6

A fíbrose cística é uma doneça mendeliana do tipo ____________ e estsá associada a mutações no gene ______________________:

Answer 6

• autóssima recessiva
• CFTR, transportador transmembranar de cloro no epitélio

Question 7

Síndrome de Marfan é do uma doença mendeliana do tipo ________ e está relacionada com defeitos em …

Answer 7

• autossómica dominante
• defeitos em fibrilina 1, estabilizador de recetores TGF-B na superfície celular e o seu acesso, ocorrendo a sua ativação excessiva

Question 8

Exemplo de doença causada por mutações nos genes mitocondriais:

Answer 8

• neuropatia ótica Leber hereditária

Question 9

Exemplo de doença causada por uma translocação cromossomal?

Answer 9

• Linfoma de Nurkitt: translocação de gene myc do cromossoma 8, que tem função de controlar a divisão e crescimento celular e que, quando translocado, deixa de funcionar propriamente, levando a cancro dos nódulos linfáticos

Question 10

Exemplo de doença derivada de duplicação de uma parte do cromossoma:

Answer 10

• Charcot-Marie-Tooth - duplicação do gene PMP22 que leva a perda de mielina nos axónios

Question 11

Prader-Willi resulta da deleção de uma região cromossomal ____________ e Angelman resulta da deleção de um região cromossomal _________.

Answer 11

• Prader willi: paternal
• Angelman: maternal