Cardiomiopatia Hipertrófica Flashcards
1
Q
Prevalência da HCM:
A
1 em 500 pessoas
2
Q
A HCM normalmente afeta que parte do coração?
A
Ventrículo esquerdo (espessamento)
3
Q
Características histológicas na HCM:
A
- células completamente desalinhadas comparado com o tecido normal
- presença de fibroblastos no septo que substituem cardiomiócitos que morreram
4
Q
Diagnóstico
A
Como a maioria dos indivíduos são assintomáticos, o diagnóstico por vezes é acidental num eletrocardiograma ou ecocardiograma de routina
5
Q
Tratamento:
A
- Bloqueadores beta (não obstrutiva)
- Antagonistas de cálcio (não obstrutiva)
- Inibidores de ACE (estados mais finais, que requerem transplantes)
- Pacemakers - evitam ataques cardíacos
6
Q
Forma de transmissão:
A
- autossómica dominante
7
Q
Mutações nos genes:
A
- MYBPC3 - proteína C que se liga à miosina
- MYH7
8
Q
Curso clínico e progressão da doença
A
- 15%-30% ocorre progressão com aumento da severidade dos sintomas e disfunção do miocárdio
- 5% fase terminal
- restante fenótipo estável
9
Q
Dificuldades no diagnóstico:
A
- pequena para análise citogenéticas, pois só afeta alguns genes
- demasiado grande para análise genéticas moleculares, pois são genes muito grandes
10
Q
Dificuldade em aplicar NGS:
A
NGS dá muita informação, identificando imensos SNPs num só gene, e torna-se difícil associar quais são patogénicas ou não
11
Q
Técnica aplicada para diagnóstico:
A
- High Resolution Melting (HRM)
