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(Nefrologia - PNS COPY) > Doença renal PQ + outras > Flashcards

Doença renal PQ + outras Flashcards

1
Q

Doenças renais poliquísticas são das principais causas de insuficiência renal?

A

Sim

Relembrar:

  1. DM
  2. GN
  3. HTA
  4. DRPQ-AD
  5. Outras nefropatias quísticas e tubulointersticiais
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2
Q

Doença monogénica potencialmente fatal mais comum

A

DRPQ-AD

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3
Q

Qual é mais comum: DRPQ-AD ou DRPQ-AR?

A

DRPQ-AD

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4
Q

DRPQ-AR é mais comum em adultos ou na população pediátrica?

A

População pediátrica

Mnemo: DRPQ-A”R” -> cRianças

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5
Q

Qual é o distúrbio que pode estar subjacente às DRPQ?

A

Defeitos na estrutura ou função ciliar primária (ciliopatias)

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6
Q

Que % dos túbulos renais são afectados na DRPQ-AD

A

5% (mas como os quistos crescem muito acabam por levar à perda dos tecidos normais circundantes)

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7
Q

DRPQ-AD: que genes estão mutados?

A

PKD1 (codifica policistina-1) 85%

PDK2 (codifica policistina-2) 15%

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8
Q

V ou F: policistina-1 e -2 são expressas em quase todos os tecidos

A

V

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9
Q

Fenótipo mais comum das ciliopatias

A

Quistos renais

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10
Q

Em que cromossomas estão os genes PKD1, PKD2?

A 
PKD1 = cromossoma 16
PKD2 = cromossoma 4
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11
Q

Qual o gene mais commumente mutado na DRPQ-AD?

A

PKD1 (85%)

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12
Q

DRPQ-AD: PKD2 está mutado em que % dos casos?

A

15% (provavelmente mais mas como a doença é menos grave muitos não são diagnosticados)

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13
Q

DRPQ-AD: que grupos étnicos afecta?

A

Todos, em todo o mundo

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14
Q

DRPQ-AD: tem penetrância completa ou incompleta?

A

Completa, mas expressividade variável

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15
Q

Que % dos indivíduos com DRPQ-AD vão ser diagnosticados durante a sua vida?

A

50%

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16
Q

Para haver formação de quistos na DRPQ-AD basta haver mutação de um alelo do gene PKD1/PDK2?

A

Não, todas as células vão ter um alelo mutante, mas nem todas vão dar origem a quistos. Para haver cistogénese, tem que haver um “second hit” que cause mutação do alelo normal PKD.
i.e. para se formarem quistos os dois alelos PKD têm que estar mutados.

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17
Q

Na DRPQ-AD existe formação de quistos em ambos os rins ou unilateralmente?

A

Bilateralmente

Mnemo: “DRPQ-AD domina ambos os rins”

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18
Q

DRPQ-AD: quantas vezes podem aumentar de tamanho os rins?

A

4x o comprimento e 20x o peso normal

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19
Q

DRPQ-AD: nr de quistos antes dos 30 anos e aos 50A

A

Antes dos 30: quistos focais

A partir dos 50: centenas a milhares de quistos

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20
Q

DRPQ-AD costuma ter uma apresentação clínica típica ou é variável?

A

Altamente variável (mesmo em indivíduos da mesma família que têm a mesma mutação)

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21
Q

DRPQ-AD: doentes costumam ser assintomáticos até que idade?

A

5ª década (altura em que têm já centenas ou milhares de quistos)

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22
Q

DRPQ-AD: que % tem dor nas costas ou flanco?

A

60%

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23
Q

DRPQ-AD: que % tem hematúria macroscópica?

A

40% (ruptura do quisto; recorrente)

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24
Q

DRPQ-AD: que % dos doentes vão ter pelo menos uma infeção renal?

A

50%

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25
Q

DRPQ-AD: estudos radiológicos conseguem distinguir entre infeção e hemorragia do quisto?

A

Muitas vezes não conseguem

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26
Q

DRPQ-AD: 1ª e 2ª causas mais comuns de morte

A

1ª: doença CV

2ª: infeção

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27
Q

DRPQ-AD: complicações renais (ex: infeção) e insuficiência renal correlacionam-se com anormalidades estruturais do parenquima renal?

A

Sim, frequentemente

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28
Q

DRPQ-AD: se % vai ter cálculos renais e qual o tipo predominante

A

20% vai ter cálculos, sendo que mais de metade são de ácido úrico (restantes - oxalato de Ca)

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29
Q

DRPQ-AD: HTA é comum nestes doentes. Ocorre antes ou depois da diminuição na TFG?

A

Antes

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30
Q

DRPQ-AD: risco aumentado de carcinoma de células renais comparativamente à população geral?

A

Não

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31
Q

DRPQ-AD: carcinoma de células renais é comum ou raro

A

Raro

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32
Q

DRPQ-AD: exame de imagem útil para distinguir tumor maligno x quisto complexo

A

TC e RMN

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33
Q

DRPQ-AD: doentes normotensos podem ter HVE?

A

Sim

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34
Q

DRPQ-AD: em que idade ocorre a DRT?

A

Final da meia-idade

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35
Q

DRPQ-AD: progressão tem muita/pouca variabilidade inter e intrafamiliar

A

Muita

Mnemo: na DRPQ-AD tudo é variável -> expressividade variável, progressão variável

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36
Q

DRPQ-AD: factores de risco para progressão da doença

A
  • Dx em idade precoce
  • HTA
  • Multiplas gravidezes
  • Hematuria macroscópica
  • Tamanho dos rins

Mnemo: “uma miudinha que ficou multigrávida e ficou muito ansiosa (HTA) de contar aquilo à mãe. Ela achava que a barriga a crescer era porque tinha um aumento no tamanho dos rins e que por isso é que tinha hematúria macroscópica.”

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37
Q

DRPQ-AD: complicação extra-renal + comum

A

Quistos hepáticos

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38
Q

DRPQ-AD: quem vai ter doença hepática poliquística massiva?

A

Mulheres (+++ se gestações múltiplas)

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39
Q

DRPQ-AD: aneurismas intracranianos são quantas vezes mais frequentes nesta população?

A

4-5x

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40
Q

DRPQ-AD: FR para ruptura de aneurisma IC

A

Hx familiar de AIC
HTA
Tabagismo

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41
Q

DRPQ-AD: quem deve fazer rastreio de aneurisma IC?

A

Hx familiar de AIC (rastreio com angiografia por RMN)

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42
Q

DRPQ-AD: que % dos doentes com AIC têm cefaleias de aviso?

A

50%

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43
Q

DRPQ-AD: que % vai ter prolapso da válvula mitra? Maioria são sintomáticos ou asx?

A

30%, maioria assintomáticos

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44
Q

Hx familiar positiva consistente com herança AD + Múltiplos quistos renais bilateralmente em teste de imagem = ?

A

DRPQ-AD

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45
Q

DRPQ-AD: critérios de diagnóstico na ECO em assintomáticos

A

15-29A: pelo menos 2 quistos renais (2 num rim ou 1 em cada)

30-59A: pelo menos 2 quistos em cada rim

60A+: pelo menos 4 quistos em cada rim

46
Q

DRPQ-AD: (…) quistos em cada rim é suficiente para excluir a doença entre os 30-59A com 0% de FN

A

<2 (ou tem dois quistos em cada rim ou não tem nada com 100% de certeza!)

47
Q

DRPQ-AD: critérios de diagnóstico na ECO em assintomáticos têm menor sensibilidade em que doentes?

A

Mutação PKD2 (início tardio da doença)

48
Q

DRPQ-AD: TC e RMN ponderada em T2 são mais ou menos sensíveis que ECO?

A

Mais sensíveis, podendo detectar quistos mais pequenos

49
Q

DRPQ-AD: tratamento para prevenir crescimento do quisto ou declínio da função renal

A

Não existe (??)

50
Q

DRPQ-AD: meta da PA

A

140/90mmHg (controlo com inibidores SRAA)

51
Q

DRPQ-AD: tratamento das infeções dos quistos

A

Atb lipossolúveis: TMP-SMX, Quinolonas ou Cloranfenicol durante 6 semanas

52
Q

DRPQ-AD: que % dos doentes vão necessitar de terapia de substituição renal?

A

> 50%

Mnemo:

  • DRT no final da 1/2 idade
  • TSFR é necessária em >1/2
  • 1/2 vão ser diagnosticados ao longo da vida
53
Q

DRPQ-AD: diálise peritoneal

A

Pode não ser adequada se os rins estiverem muito aumentados

54
Q

DRPQ-AD: em que casos fazemos nefrectomia pré-transplante?

A

Rins muito grandes + infeções quisticas recorrentes

55
Q

DRPQ-AD: qual o MofA das novas terapêuticas que visam atrasar a progressão da disfunção renal

A

Inibidores da proliferação celular e secreção de fluídos

56
Q

DRPQ-AD: inibidores da proliferação celular e secreção de fluídos

A

Everolimus/Sirolimus
OPC31260 e Tolvaptan
Análogos Somatostatina

57
Q

DRPQ-AR é devido a mutação de que gene?

A

PKHD1 (codifica fibrocistina / poliductina) no cromossoma 6p21.1 - 6p12.2

58
Q

DRPQ-AR: doentes com 2 (…) têm início mais precoce da doença

A

truncation mutation

59
Q

Existe um mecanismo subjacente comum da cistogénese entre DRPQ-AD e DRPQ-AR?

A

Sim (há interação entre a Fibrocistina/Poliductina e a Policistina 2)

60
Q

DRPQ-AR: diagnosticada quando?

A

In utero (rins grandes ecogénicos, oligohidrâmnio, hipoplasia pulmonar) ou durante o período neonatal

61
Q

DRPQ-AR: mortalidade

A

30% morre logo após o nascimento por insuficiência respiratória (hipoplasia pulmonar); 60% morrem no 1º mês de vida

62
Q

DRPQ-AR: costuma haver uma melhoria transitória na TFG nas crianças?

A

Sim, e a morte por insuf renal nesta fase é rara

63
Q

DRPQ-AR: pacientes diagnosticados ao 1A de idade com nefromegalia têm progressão mais lenta/rápida

A

Lenta (provavelmente devido a fibrose progressiva em vez de desenvolvimento de quistos)

64
Q

DRPQ-AR: TODOS os doentes têm HTA?

A

Sim

65
Q

DRPQ-AR: macroquistos são comuns ao nascimento?

A

Não

66
Q

DRPQ-AR: factor que ajuda a distinguir DRPQ-AD e DRPQ-AR em pacientes mais velhos

A

Pais (>40A) que não têm quistos

67
Q

DRPQ-AR tem tratamento específico?

A

Não

68
Q

Esclerose Tuberosa: AD ou AR?

A

AD

69
Q

Esclerose Tuberosa: comum ou rara?

A

Rara

70
Q

Genes que podem estar mutados na esclerose tuberosa

A

TSC1 (codifica hamartina) ou TSC2 (codifica tuberina)

71
Q

Uma vez que os genes TSC2 e PKD1 estão adjacentes no genoma humano…

A

Há alguns doentes com deleção de ambos e manifestações de DRPQ-AD e ET

72
Q

Manifestação renal mais comum de esclerose tuberosa

A

Angiomiolipomas renais

73
Q

Indicação para remoção cirúrgica de angiomiolipoma renal na esclerose tuberosa

A

4 cm ou mais

74
Q

Doentes com esclerose tuberosa têm maior risco de carcinoma de células renais?

A

Sim (ao contrário dos com DRPQ-AD)

75
Q

Esclerose tuberosa afecta múltiplos sistémicas de órgãos?

A

Sim. Todos os doentes têm manifestações cutâneas e grande parte tem manifestações neurológicas.

76
Q

É comum a progressão para DRC e DRT na esclerose tuberosa?

A

Pode acontecer mas não é comum

77
Q

Doença de von Hippel-Lindau

A

AD

Mutação do VHL (gene supressor tumoral)

78
Q

Manifestações renais na doença de VHL

A

Maioria dos doentes vai ter manifestações renais.

  • Múltiplos quistos renais bilaterais
  • Carcinoma de céls renais
79
Q

Está recomendado o rastreio anual dos rins com TC/RMN em doentes com VHL?

A

Sim, devido ao risco aumentado de carcinoma de células renais

80
Q

Os quistos na doença de VHL e ET são similares/diferentes na aparência aos da DRPQ-AD

A

Similares

81
Q

Na doença quística medular do rim os quistos renais estão invariavelmente presentes?

A

Não

Mnemo: pior nome de sempre

82
Q

Doença quística medular do rim: AD ou AR?

A

AD

83
Q

Tipos de doença quistica medular do rim

A

Tipo 1: mutação do MUC1

Tipo 2: mutação do UMOD que codifica a uromodulina (proteína Tamm-Horsfall)

84
Q

Mutação do UMOD causa que doença?

A

Doença quistica medular do rim tipo 2

85
Q

Na DQMR tipo 2 os quistos renais são uma característica comum?

A

Não

86
Q

DQMR: em qual dos tipos há hiperuricemia?

A

Tipo 2 (mutação UMOD). Tipo 1 não tem hiperuricemia.

87
Q

DQMR tipo 1 ou 2: biópsia mostra tipicamente…

A

Fibrose intersticial (achado não diagnóstico)

88
Q

Nefronoftíse: AD ou AR?

A

AR

89
Q

Prevalência nefronoftíse

A

Bastante rara

90
Q

Forma GENÉTICA mais comum de insuficiência renal na infância requerendo terapia de substituição renal

A

Nefronoftíse

91
Q

Genes mutados na Nefronoftíse

A

NPHP1-NPHP16 (codificam nefrocistinas)

92
Q

Tipos de Nefronoftíse

A
  • Infantil (DRT aos 3A)*
  • Juvenil +++*
  • Adolescente (DRT aos 19A)

*mutações NPHP2

93
Q

Síndrome de Joubert

A
  • Hipoplasia do verme cerebelar

- Nefronoftíse

94
Q

Sdr Senior-Loken

A

Nefronoftíse com retinite pigmentosa

Mnemo: “Loken LOOK at me”

95
Q

Sdr de Bardet-Biedl

A

Doença multissistémica com fenótipo renal “nefronoftíse-like”

96
Q

Existem testes clínicos específicos para Nefronoftíse?

A

Não

97
Q

Tratamento específico para Nefronoftíse

A

Não existe

98
Q

Nefrite tubulointersticial cariomegálica

A
  • AR
  • Exceptionalmente rara
  • 2 cópias do gene FAN1 mutadas
  • Achados na biópsia incluem cariomegalia, mas não são específicos
99
Q

Rim esponja medular é hereditário?

A

Não. É um achado esporádico.

Mnemo: as esponjas não se passam a outras pessoas

100
Q

Rim esponja medular: entidade benigna ou maligna?

A

Geralmente benigna

101
Q

Rim esponja medular: o que se encontra dilatado?

A

Ductos colectores renais

102
Q

Qual tem maior Sn para diagnóstico de rim esponja medular: PIV ou TC?

A

PIV, mas TC é mais usada (substituiu a PIV)

103
Q

Nefrolitíase no rim esponja medular é tratada de forma diferente da população geral?

A

Não, é da mesma forma

104
Q

Anormalidades congénitas dos rins e tracto urinário: 1 : ? nados vivos

A

1:500

105
Q

Anormalidades congénitas dos rins e TU: contribuem para que proporção da DRT na infância

A

> 1/3

106
Q

Anormalidades congénitas dos rins e tracto urinário: esporádicas ou hereditárias?

A

Esporádicas

107
Q

Factores ambientais que causam disgenesia tubular renal

A

Exposição pré-natal a IECAS ou ARAs

108
Q

Mutações no Sdr brânquio-oto-renal

A

Genes Eya1 e SIX1

109
Q

Mutações no Sdr coloboma renal

A

PAX2 (AD)

110
Q

Doenças hereditárias mitocondriais costumam afectar a função renal?

A

Sim, frequentemente. Fenótipo renal mais comum são defeitos na actividade tubular proximal (ex: sdr de Fanconi)

111
Q

Nefropatia mesoamericana

A
  • Epidemia na costa ocidental da América Central
  • Doença tubulo-intersticial
  • Homens
  • Insuficiência renal ++
  • S/ proteinúria

(Nefrologia - PNS COPY) (15 decks)

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