Doença Renal Poliquística e Distúrbios Tubulares Hereditários

Question 1

Quais são as características dos quistos simples?

Answer 1

São compostos por líquidos de parede fina com conteúdo homogéneo e anecóico na ecografia

Question 2

Quais são as características dos quistos complexos?

Answer 2

Compostoor líquido com parede espessada com calcificações, septos e conteúdo heterogéneo. Podem ser quistos hemorrágicos, infetados, com proteínas ou neoplasias (se há nódulos na parede, septos e vascularização)

Question 3

Qual é a doença poliquística hereditária mais comum?

Answer 3

Doença Poliquística Autossómica Dominante

Question 4

Como se formam quistos?

Answer 4

A partir dos túbulos e com acumulação de fluído e proliferação epitelial normal

Question 5

Que mutações surgem na DPQAD?

Answer 5

Policistina 1 (cromossoma 16) e policistina 2 (cromossoma 4)

Question 6

Quando aparecem os sintomas na DPQAD?

Answer 6

Os doentes podem permanecer sintomáticos até à 4a/5a décadas de vida e o tipo 2 tem progressão mais lenta

Question 7

Quais são as manifestações clínicas da DPQAD?

Answer 7

HTA (na fase inicial, podendo ser anterior à deterioração da função renal)
Litíase renal (de cálculos de ácido úrico)
Dor lombar
Proteinúria (pior prognóstico)
Infeção de quistos
Hematúria macroscópica
Massa abdominal
Quistos hepá
Aneurismas cerebrais
Hipertrofia do ventrículo esquerdo
Prolapso da válvula mitral (os eventos cardiovasculares são a principal causa de morte)
Diverticulose cólica
Hérnias da parede abdominal

Question 8

Como diagnosticamos DPQAD?

Answer 8

Através da história familiar, ecografia renal (15-29 anos há doença se >=2 quistos uni ou bilaterais; 30-59 se >=2 quistos em cada rim e >60 se >=4 quistos em cada rim). Também podemos fazer TC ou RM, com outros critérios porque são mais sensíveis. A análise genética é pouco utilizada.

Question 9

Como tratamos a DPQAD?

Answer 9

Medidas gerais: evicção tabágica e alcoólica, controlo de peso, exercício físico, restrição salina e ingestão de H2O>3L/dia
Controlo da HTA com IECA/ARA (objetivo <110/75
Também podemos considerar antagonistas recetor V2 da vasopressina, octreótido e inibidores mTOR

Question 10

Quais são as características da Doença Poliqustica Autossómica Recessiva (DPQAR)?

Answer 10

É causada por uma mutação PKHD1, diagnosticada in utero/período natal. A diminuição da produção de urina pode contribuir para hipoplasia pulmonar e pode estar associada a doença hepática (como fibrose hepática a doença de Caroli). A mortalidade é muito elevada

Question 11

Como surge e quais são as alterações clínicas da esclerose tuberosa?

Answer 11

Doença autossómica dominantte por mutação na hemartina ou na tuberina. Há hamartomas com envolvimento cutâneo (mácula hipomelanóticas, fibromas ungueais), ren (angiomiolipomas, quistos), neurológico (epilepsia, atraso no desenvolvimento) e pulmonar (linfangioleiomiomatose)

Question 12

O que é o síndrome do gene contíguo?

Answer 12

Corresponde à inativação dos genes que originam eslcerose tuberosa e DPQAD, uma vez que estes estão seguidos no cromossoma 16. Há manifestações de ambas as doenças.

Question 13

Quais são as características da doença de Von Hippl-Lindau?

Answer 13

É uma doença autossómica dominante por mutação no cromossoma3 que anifesta por múltiplos quistos no rim e no pâncreas, neoplasias benignas e malignas (70% dos doent desenvolvem carcinoma de células renais). Faz-e vigil̂áncia anual com TC/RM e, se houver carcinoma de células renais, faz-se nefrectomia parcial/total

Question 14

O que são tubulopatias?

Answer 14

São defeitos específicos no transporte de solutos nos túbulos renais (principalmente de Na+ ou água)

Question 15

Quais são as tubulopatias relacionadas com o Na+?

Answer 15

Alcalose HipoK+ sem HTA - Sínd. Barter e Sínd. Gitelman
Alcalose HipoK+ com HTA - Sínd. Liddle
Acidose HiperK+ - Pseudohipoaldosteronismotipo 1
Acidose HiperK+ com HTA - Sínd. Gordon

Question 16

Quais são as tubulopatias relacionadas com a H2O?

Answer 16

Diabetes Insipidus Nefrogénica Congéntia e Síndrome de Secreção Inapropriada de ADH

Question 17

O que é a síndrome de Bartter e como é a sua hereditariedade?

Answer 17

É uma nefropatia perdedora de Sal e é de transmissão autossómica recessiva

Question 18

Quais são as alterações eletrolíticas da síndrome de Batter?

Answer 18

Hiponatrémia, hipoclorémia, hipocaliémia, hipomagnesémia, hipocalcémi, hipercalciúrica e nefrocalcionse

Question 19

Quais são as manifestações clínicas da Sínd. Bartter na sua variante neonatal?

Answer 19

Parto prematuro com polidrâmnio
Poliúria
Polidipsia
Avidez por sal
TA normal/diminuída
Atraso do crescimento
Alcalose metabólica hipoclorémica

Pode estar associada a síndrome hiperprostaglandinémia (com depleção do volume, atraso de crescimento, febre, vómitos e diarreia)

Question 20

Quais são as manifestações clínicas da Sínd. Bartter na sua variante clássica?

Answer 20

Atraso de crescimento e, se houver nefrocalcinose, é ligeira

Question 21

Quais são as manifestações clínicas da Sínd. Bartter na sua variante tipo 4?

Answer 21

Surdez neurossensorial

Question 22

Quais são as complicações da sínd. Bartter?

Answer 22

Prematuridade extrema, desiquilíbrios eletrolíticos (com arritmia, paralisia, rabdomiólise e apneia) e DRC

Question 23

Quais são os diagnósticos diferenciais da síndrome de Bartter?

Answer 23

Diuréticos da ansa, vómitos, diarreia/queimaduras, síndrome de Gitelman

Question 24

Como tratamos a síndrome de Bartter?

Answer 24

Suplementos de K+ e Mg2+, ingestão livre de sal, espirinolactona e AINEs

Question 25

Qual é o tipo de transmissão e as alterações eletrolíticas da síndrome de Gitelman?

Answer 25

Tem transmissão autossómica recessiva. Há hiponatrémia, hipoclorémia, hhipercalcémia com hipocalciúria e hipomagnesémia grave. Tudo isto está associado a alcalose metabólica hipocalciúrica e hiperalteronismo 2o

Question 26

Quais são as manifestações clínica da síndrome de Gitelman?

Answer 26

Poliúria, polidipsia, desejo de ingerir sal, TA normal/hipotensão, hipocalciúria sem nefrocalcinose, hipomagnesémia, fadiga, espasmos musculares, cãibras e tetania

Question 27

Quais são so diagnósticos diferenciais da Sínd. Gitelman?

Answer 27

Diuréticos da ansa, vómitos e síndrome de Batter

Question 28

Como tratamos a síndrome de Gitelman?

Answer 28

Suplementos de magnésio e de potássio, ingestão de sal e espirinolactona/amilorida

Question 29

Quais são as principais diferenças entre a síndrome de Batter e a síndrome de Gitelman?

Answer 29

Na síndrome de Batter a hipocaliémia e a poliúria são mais significativas e a síndrome de Gitelman há sempre hipomagnesémia e o cálcio está normal/elevado (na de Batter é diminuído)

Question 30

Quais são as manifestações clínicas do pseudohipoaldosteronismo?

Answer 30

Perda ponderal, hipovolémia e recusa alimar, hiponatrémia, hipercaliémia, acidose metabólica hiperclorémica, perda excesiva de sódio e cloro no suor, líquido em excesso nas vias respiratórias e propensão para infeções nas vias respiratórias inferiores

Question 31

Como tratamos o pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1?

Answer 31

Reposição de sal, controlo da hipercaliémia e, na forma dominante, damos altas doses de corticoides. A forma recessiva, sem tratamené letal

Question 32

Quais são as principais características da síndrome de Liddle?

Answer 32

Tem transmissão autossómica dominante por mutação ativadora do ENaC. Há níveis baixos de Renina e Aldosterona, HTA em início precoce, hipocaliémia e alcalose metabólica

Question 33

Quais são os diagnósticos diferenciais da síndrome de Liddle?

Answer 33

Hiperaldosteronismo 1o e estenose da artéria renal

Question 34

Como tratamos a síndrome de Liddle?

Answer 34

Amilorida/triatereno e restrição salina

Question 35

Quais são as características do pseudohipoaldosteronismo tipo II?

Answer 35

É de transmissão autossómica recessiva, manifestando-se na adolescência por mutações que causam retenção de Na+ e K+. Assim, há HTA, hipercaliémia e acidose metabólica hiperclorémica. O tratamento é com diuréticos tiazídicos

Question 36

Quais são as características da diabetes insípida nefrogénica?

Answer 36

Pode ser congénita (ligada ao X) ou adquirida, por mutação nos genes das aquaporinas. Há incapacidade em concentrar a urina, manifestando-se no início da vida. Há polidipsia, muito apetite, vómitos, poliúria, perda ponderal, desidratação hipernatrémica, atraso cognitivo e de crescimento. O trmento passa por reduzir a carga osmótica e a ingestão de sal e administrar diuréticos tiazídicos e amilorida