Diagnostica Pre-natale, Ipertensione E Malattia Trofiblastica Flashcards

1
Q

Che tipologia di trisomia è la sindrome di Edwards

A

Trisomia 18

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2
Q

Che tipologia di trisomia è la sindrome di patau

A

Trisomia 13

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3
Q

Cosa sono le traslocazioni robertsoniane

A

Traslocazioni caratterizzate dalla fusione dei bracci lunghi di due cromosomi acrocentrici e perdita dei bracci corti

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4
Q

Cromosomi più spesso coinvolti nelle traslocazioni robertsoniane

A

Cromosoma 14 e 21

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5
Q

Che caratteristiche hanno i soggetti eterozigoti per traslocazioni robertsoniane

A

Sono fenotipicamente normali ma possono produrre gameti sbilanciati con rischio relativamente alto di avere un figlio affetto da sindrome di Down

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6
Q

Cosa valuta il triplo test e quando si fa

A
Si fa tra la quindicesima e la diciassettesima settimana di gestazione. Valuta:
Età materna
Alfafetoproteina
hCG
Estriolo non coniugato
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7
Q

Come sono i livelli di HCG nelle gravidanze patologiche

A

Aumentate

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8
Q

Come sono i livelli di alfafetoproteina estriolo non coniugato nelle gravidanze patologiche

A

Ridotti

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9
Q

Sensibilità del triplo test

A

60%

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10
Q

Cos’è il quadruplo test e quando si fa

A

viene fatto il secondo trimestre ed è simile al triplo test ma include anche il dosaggio dell’inulina a che è più alta nei feti patologici

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11
Q

Cos’è il Duo test quando si fa

A

Valuta le concentrazioni di subunità beta libera della hCG che sono aumentati nei piedi patologici e livelli di PAPP-A i cui valori sono ridotti nelle gravidanze patologiche

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12
Q

Sensibilità del Duo test

A

75% non solo per trisomia 21 ma anche per trisomia 13 e 18

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13
Q

Quando si valuta la traslucenza nucale

A

Tra la undicesima e la quattordicesima settimana

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14
Q

Cos’è la translucenza nucale

A

Raccolta di liquido tra la cute fetale e il piano rachideo cervico-toracico

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15
Q

Sensibilità della traslucenza nucale associata al Duo test nelle rilevare le trisomie

A

90%. I falsi positivi sono del 5%

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16
Q

Altri anomalie ecografiche associate a trisomie

A

Assenza delle ossa nasali
Alterazioni della flussimetria del Dotto venoso
Rigurgito tricuspidalico

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17
Q

Da quale settimana si può prelevare il DNA fetale su sangue materno e che funzioni ha

A

Dalla decima settimana.

Può essere utile per indagare soprattutto le aneuploidie ma anche per definire il sesso e l’RH fetale

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18
Q

Come sono i livelli di alfafetoproteina nei difetti del tubo neurale

A

Molto elevati

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19
Q

Quando andrebbe dosata l’alfafetoproteina

A

Tra la 16A e La diciottesima settimana

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20
Q

Quando si può fare l’amniocentesi

A

Tra la quindicesima e La diciottesima settimana

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21
Q

Complicanze della amniocentesi

A

Algie pelviche
Perdite di liquido amniotico
Perdite ematiche vaginali

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22
Q

Tasso di aborto nella amniocentesi

A

1%

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23
Q

Metodica di scelta per la diagnosi di malattie monogeniche

A

Prelievo dei villi coriali

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24
Q

Quando si può fare il prelievo dei villi coriali

A

Tra la decima e la tredicesima settimana

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25
Q

In cosa consiste la funicolocentesi

A

Prelievo del sangue fetale dalla vena ombelicale

26
Q

Quando si può fare la funicolocentesi

A

Dalla diciottesima settimana

27
Q

Indicazioni della funicolocentesi

A

Necessità di indagine genetica urgente
Problematiche citogenetiche
Necessità di effettuare trasfusioni fetali o somministrare farmaci
Indagini infettivologiche

28
Q

Tasso di aborto con la funicolocentesi

A

2-3%

29
Q

Possibili complicanze dell’ipertensione in gravidanza

A

Parto pretermine
Distacco di placenta
Ritardo di crescita intrauterina
Complicanze materne associate a danno d’organo

30
Q

Quali sono le forme cliniche di ipertensione in gravidanza

A

Ipertensione cronica
Ipertensione gestazionale
Preeclampsia ed eclampsia
Preeclampsia sovrapposta ad ipertensione cronica

31
Q

Definizione di ipertensione cronica in gravidanza

A

riscontro di una pressione arteriosa sistolica sopra 140 mm di mercurio e pressione arteriosa diastolica sopra 90 mm di mercurio prima della ventesima settimana di gestazione

32
Q

Definizione di ipertensione gestazionale

A

riscontro di una pressione arteriosa sistolica sopra 140 è una diastolica supera 90 in almeno due misurazione a distanza di 4 ore sopra la ventesima settimana di gestazione senza segni di danno d’organo

33
Q

Definizione di pre-eclampsia

A

Ipertensione gestazionale associata a danno d’organo. Si può avere proteinuria, alterazione della funzionalità epatica, trombocitopenia, insufficienza renale, edema polmonare, sintomi visivi e cerebrali

34
Q

Quali sono i valori di proteinuria significativi in gravidanza

A

Almeno 0,3 grammi di proteine nelle 24 ore

35
Q

Quando si parla di pre-eclampsia severa

A

Quando si ha almeno uno dei seguenti:
Sistolica sopra 160 e diastolica sopra 110
Epigastralgia
Disturbi visivi
Insufficienza renale progressiva e oliguria
Transaminasi solare 70 unità internazionali
Piastrine sotto 100.000
Edema polmonare
HELLP

36
Q

Caratteristiche della hellp

A

Trombocitopenia
Emolisi
Rialzo delle transaminasi

37
Q

Diuretici controindicati in gravidanza

A

Ace inibitori

Diuretici

38
Q

Antipertensivi più utilizzati in gravidanza

A

Nifedipina
Metildopa
Labetalolo

39
Q

Gli antipertensivi riducono il rischio di preeclampsia?

A

No. Riducono solamente il rischio di sviluppo di ipertensione severa

40
Q

Quando si fa profilassi della crisi eclamptica con solfato di magnesio

A

Per almeno 24 ore nella fase di stabilizzazione durante il travaglio e 24 ore dopo il travaglio. Infatti ricordato che la crisi eclamptica può comparire anche dopo il parto

41
Q

Gestione terapeutica della preeclampsia lieve

A

Espletamento del parto alla trentasettesima settimana

42
Q

Gestione terapeutica della pre eclampsia severa

A

Espletamento del parto dalla 34a settimana

43
Q

Definizione di malattia trofoblastica gestazionale

A

Patologie che originano dal trofoblasto e che sono caratterizzate da anomala fertilizzazione

44
Q

Patologie che originano dal villo coriale

A

Mola vescicolare
Mola invasiva
Corioncarcinoma

45
Q

Fattori di rischio di sviluppo di mola vescicolare

A

Estremi della vita riproduttiva

Anamnesi positiva

46
Q

Cos’è la mola vescicolare completa e da cosa dipende

A

Origina da una perdita del corredo cromosomico materno in genere con duplicazione del corredo maschile. Non si compone di parti fetali ma solamente di formazioni vescicolari

47
Q

Clinica della mola vescicolare completa

A
Spesso sintomatica con:
Sanguinamento vaginale
Utero voluminoso per epoca gestazionale
Algia addominale per distensione dell'utero o cisti teco luteinica
Iperemesi
Preeclampsia
Ipertiroidismo
48
Q

Dato di laboratorio rilevante della mola vescicolare completa

A

Alti livelli di hCG

49
Q

Rischio di malattia trofoblastica persistente nella mola vescicolare completa

A

15%

50
Q

Cos’è la mola vescicolare incompleta

A

Mola che origina da dispermia con corredo triploide. In genere asintomatica i livelli di hCG sono normali o poco aumentati è il rischio di malattia persistente basso

51
Q

Indagine strumentale di riferimento per la diagnosi di gravidanza molare

A

Ecografia

52
Q

Gestione terapeutica della mola vescicolare

A

Isterosuzione sotto controllo ecografico

53
Q

Cosa è necessario fare nel follow up di una donna con gravidanza molare

A

Dosaggio della hCG previa contraccezione. Ottenuta lindos abilita il rischio di ripresa di malattia estremamente basso

54
Q

Come si diagnostica la malattia trofoblastica persistente

A

Livelli persistentemente arrivati di hCG

55
Q

In cosa si identifica prevalentemente la malattia trofoblastica persistente

A

Nella presenza di mola invasiva ossia mola che invade profondamente il miometrio. Molto più raramente nel corioncarcinoma gestazionale

56
Q

Di cosa si compone il corioncarcinoma gestazionale

A

Cellule del sincizio e del citotrofoblasto

57
Q

Score prognostico del corioncarcinoma gestazionale

A
Età
Intervallo dalla gravidanza
Livelli di hCG
Sede e numero di metastasi
Chemioresistenza
58
Q

Terapia del colon carcinoma gestazionale con score inferiore a 7

A

Mono chemioterapia con metotrexato o actinomicina D. La HCG deve essere sotto 40.000

59
Q

Marker di laboratorio del colon carcinoma gestazionale

A

HCG iper glicosilata

60
Q

Patologia del trofoblasto che si sviluppano al di fuori del villo

A

Tumore trofoblastico del sito placentare

Tumore trofoblastico epitelioide