Diagnostica Pre-natale, Ipertensione E Malattia Trofiblastica

Question 1

Che tipologia di trisomia è la sindrome di Edwards

Answer 1

Trisomia 18

Question 2

Che tipologia di trisomia è la sindrome di patau

Answer 2

Trisomia 13

Question 3

Cosa sono le traslocazioni robertsoniane

Answer 3

Traslocazioni caratterizzate dalla fusione dei bracci lunghi di due cromosomi acrocentrici e perdita dei bracci corti

Question 4

Cromosomi più spesso coinvolti nelle traslocazioni robertsoniane

Answer 4

Cromosoma 14 e 21

Question 5

Che caratteristiche hanno i soggetti eterozigoti per traslocazioni robertsoniane

Answer 5

Sono fenotipicamente normali ma possono produrre gameti sbilanciati con rischio relativamente alto di avere un figlio affetto da sindrome di Down

Question 6

Cosa valuta il triplo test e quando si fa

Answer 6

Si fa tra la quindicesima e la diciassettesima settimana di gestazione. Valuta:
Età materna
Alfafetoproteina
hCG
Estriolo non coniugato

Question 7

Come sono i livelli di HCG nelle gravidanze patologiche

Answer 7

Aumentate

Question 8

Come sono i livelli di alfafetoproteina estriolo non coniugato nelle gravidanze patologiche

Answer 8

Ridotti

Question 9

Sensibilità del triplo test

Answer 9

60%

Question 10

Cos’è il quadruplo test e quando si fa

Answer 10

viene fatto il secondo trimestre ed è simile al triplo test ma include anche il dosaggio dell’inulina a che è più alta nei feti patologici

Question 11

Cos’è il Duo test quando si fa

Answer 11

Valuta le concentrazioni di subunità beta libera della hCG che sono aumentati nei piedi patologici e livelli di PAPP-A i cui valori sono ridotti nelle gravidanze patologiche

Question 12

Sensibilità del Duo test

Answer 12

75% non solo per trisomia 21 ma anche per trisomia 13 e 18

Question 13

Quando si valuta la traslucenza nucale

Answer 13

Tra la undicesima e la quattordicesima settimana

Question 14

Cos’è la translucenza nucale

Answer 14

Raccolta di liquido tra la cute fetale e il piano rachideo cervico-toracico

Question 15

Sensibilità della traslucenza nucale associata al Duo test nelle rilevare le trisomie

Answer 15

90%. I falsi positivi sono del 5%

Question 16

Altri anomalie ecografiche associate a trisomie

Answer 16

Assenza delle ossa nasali
Alterazioni della flussimetria del Dotto venoso
Rigurgito tricuspidalico

Question 17

Da quale settimana si può prelevare il DNA fetale su sangue materno e che funzioni ha

Answer 17

Dalla decima settimana.

Può essere utile per indagare soprattutto le aneuploidie ma anche per definire il sesso e l’RH fetale

Question 18

Come sono i livelli di alfafetoproteina nei difetti del tubo neurale

Answer 18

Molto elevati

Question 19

Quando andrebbe dosata l’alfafetoproteina

Answer 19

Tra la 16A e La diciottesima settimana

Question 20

Quando si può fare l’amniocentesi

Answer 20

Tra la quindicesima e La diciottesima settimana

Question 21

Complicanze della amniocentesi

Answer 21

Algie pelviche
Perdite di liquido amniotico
Perdite ematiche vaginali

Question 22

Tasso di aborto nella amniocentesi

Answer 22

1%

Question 23

Metodica di scelta per la diagnosi di malattie monogeniche

Answer 23

Prelievo dei villi coriali

Question 24

Quando si può fare il prelievo dei villi coriali

Answer 24

Tra la decima e la tredicesima settimana

Question 25

In cosa consiste la funicolocentesi

Answer 25

Prelievo del sangue fetale dalla vena ombelicale

Question 26

Quando si può fare la funicolocentesi

Answer 26

Dalla diciottesima settimana

Question 27

Indicazioni della funicolocentesi

Answer 27

Necessità di indagine genetica urgente Problematiche citogenetiche Necessità di effettuare trasfusioni fetali o somministrare farmaci Indagini infettivologiche

Question 28

Tasso di aborto con la funicolocentesi

Answer 28

2-3%

Question 29

Possibili complicanze dell'ipertensione in gravidanza

Answer 29

Parto pretermine Distacco di placenta Ritardo di crescita intrauterina Complicanze materne associate a danno d'organo

Question 30

Quali sono le forme cliniche di ipertensione in gravidanza

Answer 30

Ipertensione cronica Ipertensione gestazionale Preeclampsia ed eclampsia Preeclampsia sovrapposta ad ipertensione cronica

Question 31

Definizione di ipertensione cronica in gravidanza

Answer 31

riscontro di una pressione arteriosa sistolica sopra 140 mm di mercurio e pressione arteriosa diastolica sopra 90 mm di mercurio prima della ventesima settimana di gestazione

Question 32

Definizione di ipertensione gestazionale

Answer 32

riscontro di una pressione arteriosa sistolica sopra 140 è una diastolica supera 90 in almeno due misurazione a distanza di 4 ore sopra la ventesima settimana di gestazione senza segni di danno d'organo

Question 33

Definizione di pre-eclampsia

Answer 33

Ipertensione gestazionale associata a danno d'organo. Si può avere proteinuria, alterazione della funzionalità epatica, trombocitopenia, insufficienza renale, edema polmonare, sintomi visivi e cerebrali

Question 34

Quali sono i valori di proteinuria significativi in gravidanza

Answer 34

Almeno 0,3 grammi di proteine nelle 24 ore

Question 35

Quando si parla di pre-eclampsia severa

Answer 35

Quando si ha almeno uno dei seguenti: Sistolica sopra 160 e diastolica sopra 110 Epigastralgia Disturbi visivi Insufficienza renale progressiva e oliguria Transaminasi solare 70 unità internazionali Piastrine sotto 100.000 Edema polmonare HELLP

Question 36

Caratteristiche della hellp

Answer 36

Trombocitopenia Emolisi Rialzo delle transaminasi

Question 37

Diuretici controindicati in gravidanza

Answer 37

Ace inibitori | Diuretici

Question 38

Antipertensivi più utilizzati in gravidanza

Answer 38

Nifedipina Metildopa Labetalolo

Question 39

Gli antipertensivi riducono il rischio di preeclampsia?

Answer 39

No. Riducono solamente il rischio di sviluppo di ipertensione severa

Question 40

Quando si fa profilassi della crisi eclamptica con solfato di magnesio

Answer 40

Per almeno 24 ore nella fase di stabilizzazione durante il travaglio e 24 ore dopo il travaglio. Infatti ricordato che la crisi eclamptica può comparire anche dopo il parto

Question 41

Gestione terapeutica della preeclampsia lieve

Answer 41

Espletamento del parto alla trentasettesima settimana

Question 42

Gestione terapeutica della pre eclampsia severa

Answer 42

Espletamento del parto dalla 34a settimana

Question 43

Definizione di malattia trofoblastica gestazionale

Answer 43

Patologie che originano dal trofoblasto e che sono caratterizzate da anomala fertilizzazione

Question 44

Patologie che originano dal villo coriale

Answer 44

Mola vescicolare Mola invasiva Corioncarcinoma

Question 45

Fattori di rischio di sviluppo di mola vescicolare

Answer 45

Estremi della vita riproduttiva | Anamnesi positiva

Question 46

Cos'è la mola vescicolare completa e da cosa dipende

Answer 46

Origina da una perdita del corredo cromosomico materno in genere con duplicazione del corredo maschile. Non si compone di parti fetali ma solamente di formazioni vescicolari

Question 47

Clinica della mola vescicolare completa

Answer 47

``` Spesso sintomatica con: Sanguinamento vaginale Utero voluminoso per epoca gestazionale Algia addominale per distensione dell'utero o cisti teco luteinica Iperemesi Preeclampsia Ipertiroidismo ```

Question 48

Dato di laboratorio rilevante della mola vescicolare completa

Answer 48

Alti livelli di hCG

Question 49

Rischio di malattia trofoblastica persistente nella mola vescicolare completa

Answer 49

15%

Question 50

Cos'è la mola vescicolare incompleta

Answer 50

Mola che origina da dispermia con corredo triploide. In genere asintomatica i livelli di hCG sono normali o poco aumentati è il rischio di malattia persistente basso

Question 51

Indagine strumentale di riferimento per la diagnosi di gravidanza molare

Answer 51

Ecografia

Question 52

Gestione terapeutica della mola vescicolare

Answer 52

Isterosuzione sotto controllo ecografico

Question 53

Cosa è necessario fare nel follow up di una donna con gravidanza molare

Answer 53

Dosaggio della hCG previa contraccezione. Ottenuta lindos abilita il rischio di ripresa di malattia estremamente basso

Question 54

Come si diagnostica la malattia trofoblastica persistente

Answer 54

Livelli persistentemente arrivati di hCG

Question 55

In cosa si identifica prevalentemente la malattia trofoblastica persistente

Answer 55

Nella presenza di mola invasiva ossia mola che invade profondamente il miometrio. Molto più raramente nel corioncarcinoma gestazionale

Question 56

Di cosa si compone il corioncarcinoma gestazionale

Answer 56

Cellule del sincizio e del citotrofoblasto

Question 57

Score prognostico del corioncarcinoma gestazionale

Answer 57

``` Età Intervallo dalla gravidanza Livelli di hCG Sede e numero di metastasi Chemioresistenza ```

Question 58

Terapia del colon carcinoma gestazionale con score inferiore a 7

Answer 58

Mono chemioterapia con metotrexato o actinomicina D. La HCG deve essere sotto 40.000

Question 59

Marker di laboratorio del colon carcinoma gestazionale

Answer 59

HCG iper glicosilata

Question 60

Patologia del trofoblasto che si sviluppano al di fuori del villo

Answer 60

Tumore trofoblastico del sito placentare | Tumore trofoblastico epitelioide