Diagnostica Pre-natale, Ipertensione E Malattia Trofiblastica Flashcards
Che tipologia di trisomia è la sindrome di Edwards
Trisomia 18
Che tipologia di trisomia è la sindrome di patau
Trisomia 13
Cosa sono le traslocazioni robertsoniane
Traslocazioni caratterizzate dalla fusione dei bracci lunghi di due cromosomi acrocentrici e perdita dei bracci corti
Cromosomi più spesso coinvolti nelle traslocazioni robertsoniane
Cromosoma 14 e 21
Che caratteristiche hanno i soggetti eterozigoti per traslocazioni robertsoniane
Sono fenotipicamente normali ma possono produrre gameti sbilanciati con rischio relativamente alto di avere un figlio affetto da sindrome di Down
Cosa valuta il triplo test e quando si fa
Si fa tra la quindicesima e la diciassettesima settimana di gestazione. Valuta: Età materna Alfafetoproteina hCG Estriolo non coniugato
Come sono i livelli di HCG nelle gravidanze patologiche
Aumentate
Come sono i livelli di alfafetoproteina estriolo non coniugato nelle gravidanze patologiche
Ridotti
Sensibilità del triplo test
60%
Cos’è il quadruplo test e quando si fa
viene fatto il secondo trimestre ed è simile al triplo test ma include anche il dosaggio dell’inulina a che è più alta nei feti patologici
Cos’è il Duo test quando si fa
Valuta le concentrazioni di subunità beta libera della hCG che sono aumentati nei piedi patologici e livelli di PAPP-A i cui valori sono ridotti nelle gravidanze patologiche
Sensibilità del Duo test
75% non solo per trisomia 21 ma anche per trisomia 13 e 18
Quando si valuta la traslucenza nucale
Tra la undicesima e la quattordicesima settimana
Cos’è la translucenza nucale
Raccolta di liquido tra la cute fetale e il piano rachideo cervico-toracico
Sensibilità della traslucenza nucale associata al Duo test nelle rilevare le trisomie
90%. I falsi positivi sono del 5%
Altri anomalie ecografiche associate a trisomie
Assenza delle ossa nasali
Alterazioni della flussimetria del Dotto venoso
Rigurgito tricuspidalico
Da quale settimana si può prelevare il DNA fetale su sangue materno e che funzioni ha
Dalla decima settimana.
Può essere utile per indagare soprattutto le aneuploidie ma anche per definire il sesso e l’RH fetale
Come sono i livelli di alfafetoproteina nei difetti del tubo neurale
Molto elevati
Quando andrebbe dosata l’alfafetoproteina
Tra la 16A e La diciottesima settimana
Quando si può fare l’amniocentesi
Tra la quindicesima e La diciottesima settimana
Complicanze della amniocentesi
Algie pelviche
Perdite di liquido amniotico
Perdite ematiche vaginali
Tasso di aborto nella amniocentesi
1%
Metodica di scelta per la diagnosi di malattie monogeniche
Prelievo dei villi coriali
Quando si può fare il prelievo dei villi coriali
Tra la decima e la tredicesima settimana