Desordens Geneticas Flashcards
Características físicas da Síndrome Alcoólica Fetal
- baixo peso ao nascer
- fissura palpebral estreita
- prega epicântica
- ausência de filtro nasal
- lábio superior fino
- microltalmia
- microcefalia
- ptose palpebral
- dismorfismo facial.
Características físicas da Sd. de Down
- prega palmar única
- fenda palpebral oblíqua
- baixa implantação de orelhas e pequenas
- nariz e lábios pequenos
- protusão da língua
- pele redundante na nuca
Repercussão cognitiva da Síndrome alcoólica fetal
- Deficiência intelectual
- problemas de coordenação
- tremores
- irritabilidade
O que é a Doença de Von Gierke
Erro inato do metabolismo dos carboidratos
Glicogenose do tipo I
Sintoma da doença de von gierke
Hipoglicemia
Tratamento da doença de von gierke
Pela dieta
Ingestão de amido de milho
Comorbidades que o pct com Síndrome de Down pode ter
- Hipotireoidismo
- Leucemia
- defeitos do septo atrioventricular
- luxação/instabilidade atlantoaxial
- DM tipo 1
- atresia de duodeno
- doença celíaca
- imunodeficiência
Quando investigar leucemia na Sd. De Down
Com hemograma
Aos 6 e 12 meses e depois anualmente
Quando investigar hipotireoidismo na Sd. de Down
Ao nascer: teste do pezinho
Aos 6 e 12 meses com TSH
Anualmente com TSH e T4 livre
O que é a Sd. De Down
Trissomia do cromossomo 21
Objetivo do cariótipo na Sd de Down
Aconselhamento genético
Fatores que fazem pensar na possibilidade do RN ter Sd de Down
- idade materna avançada
- cromossomopatia em gestação anterior
- US de 11 - 13 sem de gravidez com aumento da translucencia nucal
Quando investigar instabilidade atlantoaxial na Sd de Down
RX cervical
a cada 3 anos em idade pré-escolar
Faz em qualquer momento na vigência de dor cervical, torcicolo, fraqueza de membros superiores, tontura ou alterações intestinais e vesicais
- distância atlas-áxis >5 mm tem que evitar esportes de contato, ginástica …
Desordem genética com hipogonadismo hipergonadotrófico
Síndrome de Turner
Malformações cardíacas da Sd de Turner
Coarctação de aorta
Alteração de valva aortica (principalmente aortica bicuspide)