Desordens Geneticas Flashcards
Características físicas da Síndrome Alcoólica Fetal
- baixo peso ao nascer
- fissura palpebral estreita
- prega epicântica
- ausência de filtro nasal
- lábio superior fino
- microltalmia
- microcefalia
- ptose palpebral
- dismorfismo facial.
Características físicas da Sd. de Down
- prega palmar única
- fenda palpebral oblíqua
- baixa implantação de orelhas e pequenas
- nariz e lábios pequenos
- protusão da língua
- pele redundante na nuca
Repercussão cognitiva da Síndrome alcoólica fetal
- Deficiência intelectual
- problemas de coordenação
- tremores
- irritabilidade
O que é a Doença de Von Gierke
Erro inato do metabolismo dos carboidratos
Glicogenose do tipo I
Sintoma da doença de von gierke
Hipoglicemia
Tratamento da doença de von gierke
Pela dieta
Ingestão de amido de milho
Comorbidades que o pct com Síndrome de Down pode ter
- Hipotireoidismo
- Leucemia
- defeitos do septo atrioventricular
- luxação/instabilidade atlantoaxial
- DM tipo 1
- atresia de duodeno
- doença celíaca
- imunodeficiência
Quando investigar leucemia na Sd. De Down
Com hemograma
Aos 6 e 12 meses e depois anualmente
Quando investigar hipotireoidismo na Sd. de Down
Ao nascer: teste do pezinho
Aos 6 e 12 meses com TSH
Anualmente com TSH e T4 livre
O que é a Sd. De Down
Trissomia do cromossomo 21
Objetivo do cariótipo na Sd de Down
Aconselhamento genético
Fatores que fazem pensar na possibilidade do RN ter Sd de Down
- idade materna avançada
- cromossomopatia em gestação anterior
- US de 11 - 13 sem de gravidez com aumento da translucencia nucal
Quando investigar instabilidade atlantoaxial na Sd de Down
RX cervical
a cada 3 anos em idade pré-escolar
Faz em qualquer momento na vigência de dor cervical, torcicolo, fraqueza de membros superiores, tontura ou alterações intestinais e vesicais
- distância atlas-áxis >5 mm tem que evitar esportes de contato, ginástica …
Desordem genética com hipogonadismo hipergonadotrófico
Síndrome de Turner
Malformações cardíacas da Sd de Turner
Coarctação de aorta
Alteração de valva aortica (principalmente aortica bicuspide)
Comorbidade em comum de destaque na Sd de Down e Sd de Turner
Hipotireoidismo
Pontos chaves Sd de Klinefelter
- meninos
- alta estatura
- ginecomastia
- Infertilidade
- testiculos pequenos e endurecidos
- risco aumentado para neoplasias (principalmente de mama) e dç autoimunes
Pontos chaves da Doença de Gaucher
- erro inato do metabolismo
- hepatoespleno
- alteração óssea e hematológica
Pontos chaves da Doença de Pompe
- erro inato do metabolismo
- fraqueza muscular progressiva
- cardiomegalia e alterações no ECG
- fraqueza da musculatura respiratória (infecção de repetição)
Pontos chaves da neurofibromatose
- ≥ 6 manchas “café com leite”
- Glioma óptico
- ≥ 2 neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme
- ≥ 2 nódulos de Lisch;
- Uma lesão óssea característica;
- Um parente de 1º grau com neurofibromatose pessoal.
- dç hereditária dominante
- n há indicação de biópsia para fecha do diag
- lesões n tem caráter nd neoplásico
Características físicas Sd de Turner
- baixa estatura
- pescoço alado
- atraso puberal
- linfedema
- aumento da distância entre os mamilos
Cariótipo mais comum na Sd. De Down
Trissomia livre
- ocorrência casual
- principal FR: idade materna avançada
Trissomia na Sd. de Down que precisa fazer cariótipo dos pais
Trissomia por translocação
- esporádica ou herdada
O que faz suspeitar de erro inato do metabolismo
- atrasos no desenvolvimento e principalmente na INVOLUÇÃO
- hist de múltiplos abortos
- presença de consanguinidade
- distúrbios metabólicos de difícil controle
Clínica de crises de descompensação metabólica
- quadros recorrentes de vômitos, desidratação, acidose metabólica
- hipoglicemia
Urina 1 nos erros inatos do metabolismo
Pode haver Presença de cetonas e substâncias redutoras
