Dépistage et diagnostic anténatal Flashcards
Qu’est-ce qu’un dépistage anténatal ?
analyse qui permet d’estimer le risque pour une femme enceinte d’avoir un foetus porteur d’une anomalie génétique
Qu’est-ce qu’un diagnostic anténatal ?
ensemble des pratiques médicales ayant pour but de diagnostiquer in utéro chez le foetus une affection grave afin de permettre aux parents une meilleure PEC médicale de la pathologie
Indications du diagnostic anténatal (5)
- histoire familiale (génétiques, héréditaires)
- ATCD obstétricaux (allo-immunisation)
- tests de dépistage (trisomie 21)
- signes d’appel en cours de grossesse (US)
- infections (CMV, rubéole, toxo)
Causes des malformations congénitales ( 4)
- Génétique : 10-15%
- Chromosomique : 5%
- Environnement : 10% (médicaments, substances chimiques, infections, radiations, anomalies métaboliques)
- Pas d’explication : 60-70%
Echographie du 2ème et 3ème trimestre, qu’est-ce qu’on regarde ? (5)
2ème trim : dépistage de la spina bifida (attention l’augmentation de l’alpha-foetoprotéine n’est pas spécifique de la spina bifida)
2è & 3è trim :
- présentation
- LA et placenta
- biométrie : anomalies de croissance
- examen morphologique détaillé
- doppler selon les cas (en général au 3ème trim)
Objectifs du dépistage échographique (4)
- limiter le nombre de gestes invasifs
- diminuer les faux négatifs
- facteur économique
- le plus tôt possible
Signes échographiques suspects d’une trisomie 21 (4)
- os propres du nez très courts
- image en double bulle = dilatation de l’estomac = atrésie duodénale
- absence de cloison au centre du coeur = cardiopathie de type canal atrio-ventriculaire
- clarté nucale trop grande
(aussi possiblement visible : dilatations ventriculaires, hydrocéphalie, fente labiale)
-> a confirmer par amniocentèse
Quels types de gestes invasifs en médecine foetale et risque de FC ? (3)
- amniocentèse (1/800)
- prélèvement de villosités choriales (PVC) (1/500)
- cordocentèse (1/250)
Comment est réalisée l’amniocentèse, à partir de quand et que prélève-t-on, dans quel but ?
L’amniocentèse est réalisée sous contrôle échographique permettant la localisation d’une citerne de LA, il faut toujours bien visualiser l’aiguille.
Elle peut être réalisée apd de 15 semaines, il y a aspiration de LA (15-30mL) afin d’aspirer des cellules foetales (qui sont en quantités suffisantes apd 15sem).
Cet examen permet l’analyse complète des chromosomes (FISH pour T21, caryotype mais ne se fait plus, CGH = Hybridation génomique comparative).
Quels sont les incidents possibles en cours d’amniocentèse ? (3)
Combien de tentatives avons-nous?
- mouvements foetaux : risque de blessure foetale
- décollement de l’amnios : mais ne pose généralement pas de problème
- myome : mauvaise visibilité
- > on fait maximum 2 tentatives de ponction en une séance et on évite si possible la ponction transplacentaire (plus grand risque d’allo-immunisation si mère Rh-)
Quelles sont les situations ou il faut prendre ses précautions et les contre-indications de l’amniocentèse ? (4)
- HIV : CI formelle en fonction de la charge virale
- Hép C : en fonction de la charge virale
- Hep B : Ag Hbe
- RH négatif : donner gamma globuline anti-D avant en prévention
Peut-on faire une amniocentèse en cas de grossesse gémellaire ? Si oui, comment ? A quoi faire attention ? Est-ce qu’il y a un risque augmenté de FC ?
- Oui,
- il faudra alors réaliser 2 ponctions (si bi-amniotique, autrement une seule ponction),
- en faisant bien attention de ne pas piquer à travers la membrane de séparation
- ->(risque de créer une brèche induisant une communication et exposant alors les foetus aux mêmes risques qu’une grossesse mono-amniotique).
- Il n’y a pas de risque supplémentaire de FC.
Déf de CVS
En quoi consiste le prélèvement de villosités choriales ? Que prélève-t-on ? Quand ? Comment ? Quelles sont les 2 voies d’accès?
- Le PVC (CVS : chorionic villous sampling) correspond à l’aspiration de cellules du cytotrophoblaste, trophoblaste et syncytiotrophoblaste qui proviennent du produit de la fécondation.
- Elle se fait au premier trimestre (pas avant 9 semaines plutot fait entre 10 et 13 semaines), lorsque le chorion villeux est encore présent en bien plus grande quantité par rapport à la taille de l’embryon.
- Il y a deux voies d’accès, trans-abdominale ou trans-cervicale, toujours sous controle échographique ! Aucune n’a l’avantage, dépend de l’expérience de l’opérateur.
Quelles sont les complications de la PVC ? (5)
- voie d’accès : dépend de l’opérateur
- métrorragies (7%) quand voies trans-cervicale mais bon pronostic
- infections (infections ascendantes par le vagin)
- Rh - : donner gamma globulines anti D avant
- FC : un petit peu plus élevé que l’amniocentèse (mais aussi parce que plus tôt)
Indications de la PVC ? (4)
- ADN : analyses génétiques
- Caryotype
- CGH (hybridation génomique comparative)
- analyse des cellules placentaires, mais attention car il peut il y avoir un mosaïcisme placentaire
