Déficits héréditaires en coagulation Flashcards
1
Q
Pathogénie: Nommez les mécanismes pouvant conduire à une déficience de la coagulation
A
Trois grands mécanismes peuvent conduire à une déficience de la coagulation :
- une diminution de la synthèse des facteurs de la coagulation;
- une destruction périphérique excessive, par spoliation ou par consommation intravasculaire, et
- la présence d’un inhibiteur anormal de la coagulation.
2
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Ils causent quoi?
A
- Les maladies héréditaires de la coagulation causent un déficit de la synthèse d’un facteur de la coagulation.
- Contrairement aux maladies acquises de la coagulation, les maladies héréditaires causent la plupart du temps le déficit d’un seul facteur.
3
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteurs en jeu
A
- Les maladies héréditaires de la coagulation causent un déficit de la synthèse d’un facteur de la coagulation.
- Contrairement aux maladies acquises de la coagulation, les maladies héréditaires causent la plupart du temps le déficit d’un seul facteur.
4
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Nommez les mécanismes en jeu
A
Le déficit de synthèse peut être dû à l’un ou l’autre des mécanismes suivants :
- Déficit quantitatif : synthèse d’un nombre diminué de molécules qualitativement normales. Dans ce cas, l’antigène du facteur et son activité biologique sont tous deux diminués.
- Déficit qualitatif : synthèse en nombre normal de molécules anormales : dans ce cas, le dosage immunologique montre un taux normal d’antigène, tandis que l’activité biologique est diminuée.
5
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Mécanismes en jeu
- Décrire: déficit quantitatif
A
Le déficit de synthèse peut être dû à l’un ou l’autre des mécanismes suivants :
- Déficit quantitatif : synthèse d’un nombre diminué de molécules qualitativement normales. Dans ce cas, l’antigène du facteur et son activité biologique sont tous deux diminués.
- Déficit qualitatif : synthèse en nombre normal de molécules anormales : dans ce cas, le dosage immunologique montre un taux normal d’antigène, tandis que l’activité biologique est diminuée.
6
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Mécanismes en jeu
- Décrire: déficit qualitatif
A
Le déficit de synthèse peut être dû à l’un ou l’autre des mécanismes suivants :
- Déficit quantitatif : synthèse d’un nombre diminué de molécules qualitativement normales. Dans ce cas, l’antigène du facteur et son activité biologique sont tous deux diminués.
- Déficit qualitatif : synthèse en nombre normal de molécules anormales : dans ce cas, le dosage immunologique montre un taux normal d’antigène, tandis que l’activité biologique est diminuée.
7
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Investigation
A
- En pratique, pour les déficits héréditaires des 10 facteurs de la coagulation on ne mesure que l’activité biologique du facteur puisque peu importe quel est le mécanisme en cause, le tableau clinique est le même et est secondaire à la diminution de l’activité biologique du facteur impliqué.
- Pour d’autres déficits héréditaires, comme la maladie de von Willebrand par exemple, il est pertinent de mesurer à la fois l’antigène et l’activité biologique puisqu’il existe des déficits qualitatifs qui ont des particularités cliniques et thérapeutiques différentes des déficits quantitatifs (Chapitre 5).
8
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Investigation si déficits des 10 facteurs
A
- En pratique, pour les déficits héréditaires des 10 facteurs de la coagulation on ne mesure que l’activité biologique du facteur puisque peu importe quel est le mécanisme en cause, le tableau clinique est le même et est secondaire à la diminution de l’activité biologique du facteur impliqué.
- Pour d’autres déficits héréditaires, comme la maladie de von Willebrand par exemple, il est pertinent de mesurer à la fois l’antigène et l’activité biologique puisqu’il existe des déficits qualitatifs qui ont des particularités cliniques et thérapeutiques différentes des déficits quantitatifs (Chapitre 5).
9
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Investigation pour les autres déficits héréditaires
A
- En pratique, pour les déficits héréditaires des 10 facteurs de la coagulation on ne mesure que l’activité biologique du facteur puisque peu importe quel est le mécanisme en cause, le tableau clinique est le même et est secondaire à la diminution de l’activité biologique du facteur impliqué.
- Pour d’autres déficits héréditaires, comme la maladie de von Willebrand par exemple, il est pertinent de mesurer à la fois l’antigène et l’activité biologique puisqu’il existe des déficits qualitatifs qui ont des particularités cliniques et thérapeutiques différentes des déficits quantitatifs (Chapitre 5).
10
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Fréquence des déficits héréditaires des 10 facteurs
A
-
Le déficit héréditaire de chacun des 10 facteurs de coagulation plasmatiques a été observé, mais la fréquence de ces déficits est très variable.
- De plus, pour le même facteur, il existe divers degrés de sévérité.
- Hormis les deux prochains paragraphes, nous discuterons essentiellement dans ce chapitre de l’hémophilie, en l’étudiant pour elle-même et comme modèle pour les autres.
11
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Degré de sévérité des déficits héréditaires des 10 facteurs
A
- Le déficit héréditaire de chacun des 10 facteurs de coagulation plasmatiques a été observé, mais la fréquence de ces déficits est très variable.
- De plus, pour le même facteur, il existe divers degrés de sévérité.
- Hormis les deux prochains paragraphes, nous discuterons essentiellement dans ce chapitre de l’hémophilie, en l’étudiant pour elle-même et comme modèle pour les autres.
12
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Ce que nous discuterons dans ce chapitre
A
- Le déficit héréditaire de chacun des 10 facteurs de coagulation plasmatiques a été observé, mais la fréquence de ces déficits est très variable.
- De plus, pour le même facteur, il existe divers degrés de sévérité.
- Hormis les deux prochains paragraphes, nous discuterons essentiellement dans ce chapitre de l’hémophilie, en l’étudiant pour elle-même et comme modèle pour les autres.
13
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Mode de transmission
A
- Le mode de transmission des déficits de facteurs de coagulation est résumé dans le tableau 6-1.
- Exception faite de la maladie de von Willebrand, la transmission se fait par mode récessif, soit autosome, soit lié au sexe.
- Lorsque la transmission se fait par mode récessif, les malades homozygotes ont une activité du facteur affecté qui varie de 0 à 0,25 de la normale, tandis que les porteurs hétérozygotes ont un taux d’activité du facteur entre 0,15 et 1,0 de la normale.
14
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Transmission se fait par quel mode?
A
- Le mode de transmission des déficits de facteurs de coagulation est résumé dans le tableau 6-1.
- Exception faite de la maladie de von Willebrand, la transmission se fait par mode récessif, soit autosome, soit lié au sexe.
- Lorsque la transmission se fait par mode récessif, les malades homozygotes ont une activité du facteur affecté qui varie de 0 à 0,25 de la normale, tandis que les porteurs hétérozygotes ont un taux d’activité du facteur entre 0,15 et 1,0 de la normale.
15
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Activité du facteur si malade homozygote vs hétérozygote (si mode de transmission récessif)
A
- Le mode de transmission des déficits de facteurs de coagulation est résumé dans le tableau 6-1.
- Exception faite de la maladie de von Willebrand, la transmission se fait par mode récessif, soit autosome, soit lié au sexe.
- Lorsque la transmission se fait par mode récessif, les malades homozygotes ont une activité du facteur affecté qui varie de 0 à 0,25 de la normale, tandis que les porteurs hétérozygotes ont un taux d’activité du facteur entre 0,15 et 1,0 de la normale.
16
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Fréquence
A
- Le tableau 6-1 donne également un aperçu de la fréquence approximative de ces maladies en Occident.
- Ce sont tous des déficits rares, l’hémophilie étant le plus fréquent.
- La prévalence de la maladie de von Willebrand est nettement supérieure à celle de l’hémophilie A.
17
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: nommez le plus fréquent
A
- Le tableau 6-1 donne également un aperçu de la fréquence approximative de ces maladies en Occident.
- Ce sont tous des déficits rares, l’hémophilie étant le plus fréquent.
- La prévalence de la maladie de von Willebrand est nettement supérieure à celle de l’hémophilie A.
18
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Fréquence de maladie de von Willebrand
A
- Le tableau 6-1 donne également un aperçu de la fréquence approximative de ces maladies en Occident.
- Ce sont tous des déficits rares, l’hémophilie étant le plus fréquent.
- La prévalence de la maladie de von Willebrand est nettement supérieure à celle de l’hémophilie A.
19
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Corrélation entre sx et gravité du déficit
A
- De façon générale, on observe une corrélation entre la gravité du syndrome hémorragique d’une part et l’importance du déficit quantitatif du facteur de coagulation.
- Toutefois, il y a des exceptions à cette règle générale: le déficit en facteur XII produit habituellement un allongement important du temps de céphaline activé, mais sans syndrome hémorragique clinique.
- Ceci est le reflet du rôle prépondérant de la voie extrinsèque in vivo.
- De même, le déficit en facteur XI allonge habituellement les tests de coagulation, tandis que la symptomatologie clinique est très variable d’un individu à l’autre.
20
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Corrélation entre sx et gravité du déficit
- en général
A
- De façon générale, on observe une corrélation entre la gravité du syndrome hémorragique d’une part et l’importance du déficit quantitatif du facteur de coagulation.
- Toutefois, il y a des exceptions à cette règle générale: le déficit en facteur XII produit habituellement un allongement important du temps de céphaline activé, mais sans syndrome hémorragique clinique.
- Ceci est le reflet du rôle prépondérant de la voie extrinsèque in vivo.
- De même, le déficit en facteur XI allonge habituellement les tests de coagulation, tandis que la symptomatologie clinique est très variable d’un individu à l’autre.
21
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Corrélation entre sx et gravité du déficit
- nommer et décrire les exceptions
A
- De façon générale, on observe une corrélation entre la gravité du syndrome hémorragique d’une part et l’importance du déficit quantitatif du facteur de coagulation.
- Toutefois, il y a des exceptions à cette règle générale: le déficit en facteur XII produit habituellement un allongement important du temps de céphaline activé, mais sans syndrome hémorragique clinique.
- Ceci est le reflet du rôle prépondérant de la voie extrinsèque in vivo.
- De même, le déficit en facteur XI allonge habituellement les tests de coagulation, tandis que la symptomatologie clinique est très variable d’un individu à l’autre.
22
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur I
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: Récessif autosome
- Fréquence (par million): < 0,5
23
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur II
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: Récessif autosome
- Fréquence (par million): < 0,5
24
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur V
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: Récessif autosome
- Fréquence (par million): < 0,5
25
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur VII
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: Récessif autosome
- Fréquence (par million): < 0,5
26
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur VIII
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: Lié au sexe
- Fréquence (par million): 60-80
27
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur IX
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: Lié au sexe
- Fréquence (par million): 15-20
28
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur X
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: Récessif autosome
- Fréquence (par million): 1,0
29
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur XI
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: Récessif autosome
- Fréquence (par million): 1,0
30
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur XII
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: Récessif autosome
- Fréquence (par million): 1,0
31
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur XIII
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: Récessif autosome
- Fréquence (par million): < 0,5
32
Q
Déficits héréditaires de la coagulation: Won Willebrand
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)
A
- Mode de transmission: DOMINANT autosome
- Fréquence (par million): 1000
33
Q
Hémophilie A: C’est quoi?
A
- L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.
34
Q
Hémophilie A: Facteur en jeu
A
- L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.
35
Q
Hémophilie A: Conséquence
A
- L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.
36
Q
Hémophilie A: Localisation facteur VIII
A
- L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.
37
Q
Hémophilie A: Mode de transmission
A
- Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe.
- Conséquemment, seuls les garçons seront affectés.
- Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu’un garçon est conçu.
- Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.
38
Q
Hémophilie A: Qui est affectée?
A
- Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe.
- Conséquemment, seuls les garçons seront affectés.
- Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu’un garçon est conçu.
- Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.
39
Q
Hémophilie A: Mode de transmission - le gène vient du père ou de la mère?
A
- Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe.
- Conséquemment, seuls les garçons seront affectés.
- Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu’un garçon est conçu.
- Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.
40
Q
Hémophilie A: Garçons atteints dans toutes les générations?
A
- Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe.
- Conséquemment, seuls les garçons seront affectés.
- Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu’un garçon est conçu.
- Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.
41
Q
Hémophilie A: Fréquences filles porteuses de l’hémophilie
A
- En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
- Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
- L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
- Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
- Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
- Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
- Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
- Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.
42
Q
Hémophilie A: Une femme porteuse transmettera le gène à combien de ses enfants?
A
- En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
- Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
- L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
- Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
- Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
- Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
- Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
- Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.
43
Q
Hémophilie A: Risque associé au faut de porter le gène
A
- En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
- Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
- L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
- Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
- Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
- Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
- Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
- Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.
44
Q
Hémophilie A: Taux du facteur VIII
A
- En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
- Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
- L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
- Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
- Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
- Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
- Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
- Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.
45
Q
Hémophilie A: Risque associé à un taux de facteur VIII de 0,20
A
- En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
- Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
- L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
- Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
- Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
- Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
- Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
- Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.
46
Q
Hémophilie A: Comment confirmer le statut de porteuse?
A
- En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
- Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
- L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
- Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
- Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
- Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
- Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
- Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.
47
Q
Hémophilie A: Nature de l’anomalie moléculaire
A
- Le déficit en facteur VIII de l’hémophilie résulte d’une mutation sur le chromosome X qui crée soit une absence de synthèse de la molécule de facteur VIII, soit une synthèse de molécules anormales ne possédant pas l’activité biologique coagulante.
48
Q
Hémophilie A: Conséquence d’un déficit en facteur VIII
A
- Le déficit en facteur VIII de l’hémophilie résulte d’une mutation sur le chromosome X qui crée soit une absence de synthèse de la molécule de facteur VIII, soit une synthèse de molécules anormales ne possédant pas l’activité biologique coagulante.
49
Q
Hémophilie A: Manifestations cliniques
A
- D’un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les formes sévères, modérées et légères de l’hémophilie.
- L’importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade (Tableau 6-2).
50
Q
Hémophilie A: Manifestations cliniques
- gradation de sévérité
A
- D’un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les formes sévères, modérées et légères de l’hémophilie.
- L’importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade (Tableau 6-2).
51
Q
Hémophilie A: Manifestations cliniques - de quoi dépend l’importance des manifestations?
A
- D’un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les formes sévères, modérées et légères de l’hémophilie.
- L’importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade (Tableau 6-2).
52
Q
Hémophilie A: Manifestations cliniques
A
- 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
- 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
- 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales
53
Q
Hémophilie A: Manifestations cliniques
- taux de facteur VIII pour forme sévère
A
- 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
- 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
- 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales
54
Q
Hémophilie A: Manifestations cliniques
- forme sévère: manifestations hémorragiques
A
- 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
- 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
- 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales
55
Q
Hémophilie A: Manifestations cliniques
- forme modérée: taux de facteur VIII
A
- 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
- 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
- 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales
56
Q
Hémophilie A: Manifestations cliniques
- forme modérée: manifestations hémorragiques
A
- 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
- 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
- 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales
57
Q
Hémophilie A: Manifestations cliniques
- forme légère: taux de facteur VIII
A
- 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
- 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
- 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales
58
Q
Hémophilie A: Manifestations cliniques
- forme légère: manifestations hémorragiques
A
- 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
- 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
- 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales
59
Q
Hémophilie A: Taux normal de facteur VIII
A
- N.B. : Taux normaux de facteur VIII entre 0,50 et 1,20
60
Q
Hémophilie A: Hémophilie sévère
A
- Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
- La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
- Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
- De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
- L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
- La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
- Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.
61
Q
Hémophilie A: Hémophilie sévère
- quand commencent les manifestations cliniques?
A
- Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
- La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
- Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
- De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
- L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
- La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
- Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.
62
Q
Hémophilie A: Hémophilie sévère
- nommez la première manifestation hémorragique possible
A
- Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
- La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
- Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
- De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
- L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
- La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
- Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.
63
Q
Hémophilie A: Hémophilie sévère
- nommez les manifestations hémorragiques
A
- Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
- La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
- Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
- De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
- L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
- La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
- Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.
64
Q
Hémophilie A: Hémophilie sévère
- complication caractéristique
A
- Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
- La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
- Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
- De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
- L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
- La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
- Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.
65
Q
Hémophilie A: Hémophilie sévère
- pourquoi les hématomes sont dangereux?
A
- Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
- La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
- Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
- De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
- L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
- La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
- Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.
66
Q
Hémophilie A: Hémophilie sévère
- nommez les complications socio-économiques et psychologiques
A
- Les répercussions socio-économiques et psychologiques de l’hémophilie sévère sont considérables.
- C’est pourquoi les hémophiles sont pris en charge par les centres d’hémophilie qui sont composés d’une équipe multidisciplinaire spécialisée dans tous les aspects de la maladie.
67
Q
Hémophilie A: Hémophilie sévère
- prévention à faire chez les enfants
A
- Lorsque l’enfant est très jeune, il faut prévenir les traumatismes majeurs surtout cérébraux.
- Ultérieurement, l’enfant doit être encouragé à pratiquer les sports ne comportant pas de contact physique.
- En dépit des absences possibles de l’école pour des saignements, l’éducation de l’hémophile est des plus importantes, et l’orientation professionnelle doit chercher à le diriger vers un travail adapté à sa condition.
- L’hygiène dentaire préventive est très importante également.
68
Q
Hémophilie A: Hémophilie modérée et légère
- manifestations cliniques
A
- Les hémorragies spontanées sont beaucoup plus rares: elles surviendront toutefois s’il existe une lésion locale (par exemple un ulcus peptique), ou si une maladie ou l’administration de médicaments (par exemple l’aspirine) a provoqué une anomalie additionnelle de l’hémostase.
- En dehors de ces circonstances, ces malades saigneront surtout lors d’une intervention chirurgicale ou d’un traumatisme.
69
Q
Hémophilie A: Hémophilie modérée et légère
- fréquence des saignements
A
- Les hémorragies spontanées sont beaucoup plus rares: elles surviendront toutefois s’il existe une lésion locale (par exemple un ulcus peptique), ou si une maladie ou l’administration de médicaments (par exemple l’aspirine) a provoqué une anomalie additionnelle de l’hémostase.
- En dehors de ces circonstances, ces malades saigneront surtout lors d’une intervention chirurgicale ou d’un traumatisme.
70
Q
Hémophilie A: Examens de labo
- résultat au: temps de saignement
A
- Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick.
- Le temps de céphaline activé est allongé et l’activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.
71
Q
Hémophilie A: Examens de labo
- résultat au: temps de thrombine
A
- Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick.
- Le temps de céphaline activé est allongé et l’activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.
72
Q
Hémophilie A: Examens de labo
- résultat au: temps de Quick
A
- Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick.
- Le temps de céphaline activé est allongé et l’activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.
73
Q
Hémophilie A: Examens de labo
- résultat au: temps de céphaline activé
A
- Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick.
- Le temps de céphaline activé est allongé et l’activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.
74
Q
Hémophilie A: Examens de labo
- résultat au: activité du facteur VIII
A
- Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick.
- Le temps de céphaline activé est allongé et l’activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.
75
Q
Hémophilie A: Composantes principales de tx
A
Il y a deux composantes au traitement
- traitement des saignements aigus;
- prévention des saignements (prophylaxie).
76
Q
Hémophilie A: Le traitement des saignements aigus doit…
A
- être précoce;
- viser l’obtention de niveaux sériques de facteur VIII adéquats en fonction de la sévérité du saignement;
- être complété par un traitement local approprié.
77
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
A
- En règle générale, les hémorragies légères survenues spontanément sont contrôlées lorsque le taux de facteur VIII dans le plasma du malade est augmenté au- dessus de 0,40.
- D’autre part, l’activité du facteur VIII doit être portée à 0,80 à 1,0 avant une intervention chirurgicale majeure, lors d’hémorragies importantes survenant après un traumatisme, et lorsque le saignement se produit dans un endroit dangereux.
78
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- taux nécessaire de facteur VIII pour contrôler les hémorragies légères spontanées?
A
- En règle générale, les hémorragies légères survenues spontanément sont contrôlées lorsque le taux de facteur VIII dans le plasma du malade est augmenté au- dessus de 0,40.
- D’autre part, l’activité du facteur VIII doit être portée à 0,80 à 1,0 avant une intervention chirurgicale majeure, lors d’hémorragies importantes survenant après un traumatisme, et lorsque le saignement se produit dans un endroit dangereux.
79
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- taux nécessaire de facteur VIII nécessaire avant chx
A
- En règle générale, les hémorragies légères survenues spontanément sont contrôlées lorsque le taux de facteur VIII dans le plasma du malade est augmenté au- dessus de 0,40.
- D’autre part, l’activité du facteur VIII doit être portée à 0,80 à 1,0 avant une intervention chirurgicale majeure, lors d’hémorragies importantes survenant après un traumatisme, et lorsque le saignement se produit dans un endroit dangereux.
80
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- composés utilisés pour augmenter les niveaux sériques de facteur VIII
A
- Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
- Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
- Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
- En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
- Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.
81
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- DDVAP
A
- Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
-
Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
- Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
- En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
- Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.
82
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- utilité du DDVAP
A
- Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
-
Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
- Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
- En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
- Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.
83
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- DDVAP: importance de la réponse
A
- Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
- Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
- Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
- En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
- Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.
84
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- concentrés de facteur VIII
A
- Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
- Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
- Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
-
En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
- Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.
85
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- concentrés de facteur VIII: utilité
A
- Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
- Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
- Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
-
En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
- Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.
86
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- concentrés de facteur VIII: leur origine
A
- Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
- Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
- Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
- En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
- Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.
87
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- temps de demi-disparition plasmatique du facteur VIII
A
- Le temps de demi-disparition plasmatique du facteur VIII est d’environ 8 à 12 heures in vivo.
- Les injections de facteur VIII doivent donc être répétées lorsque nécessaire à toutes les 12 à 24 heures selon la gravité des hémorragies.
88
Q
Hémophilie A: Traitement systémique
- fréquence des injections de facteur VIII
A
- Le temps de demi-disparition plasmatique du facteur VIII est d’environ 8 à 12 heures in vivo.
- Les injections de facteur VIII doivent donc être répétées lorsque nécessaire à toutes les 12 à 24 heures selon la gravité des hémorragies.
89
Q
Hémophilie A: Traitement local
A
Les principes du traitement local sont :
- A. L’immobilisation du membre en position de confort.
- B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
- C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
- D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.
90
Q
Hémophilie A: Traitement local
- immobilisation
A
Les principes du traitement local sont :
- A. L’immobilisation du membre en position de confort.
- B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
- C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
- D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.
91
Q
Hémophilie A: Traitement local
- prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose
A
Les principes du traitement local sont :
- A. L’immobilisation du membre en position de confort.
- B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
- C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
- D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.
92
Q
Hémophilie A: Traitement local
- traitements hémostatiques locaux
A
Les principes du traitement local sont :
- A. L’immobilisation du membre en position de confort.
- B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
- C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
- D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.
93
Q
Hémophilie A: Traitement local
- traitement de la douleur
A
Les principes du traitement local sont :
- A. L’immobilisation du membre en position de confort.
- B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
- C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
- D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.
94
Q
Hémophilie A: Risques des hémorragiques à répétition
A
- Lorsque des hémorragies surviennent à répétition dans une articulation, celle-ci devient de plus en plus vulnérable, et les dommages ostéoarticulaires s’aggravent rapidement menant à la destruction progressive de l’articulation.
95
Q
Hémophilie A: Prophylaxie
A
- C’est pourquoi on privilégie l’administration préventive de facteur VIII afin de prévenir les saignements.
- Cette prophylaxie débute en général vers l’âge de 2 à 3 ans et se donne de 1 à 3 fois par semaine.
- Ainsi, l’hémophile sévère conserve en tout temps des taux de facteurs comparables à ceux d’un hémophile léger ou modéré ce qui l’empêche de saigner spontanément.
96
Q
Hémophilie A: Prophylaxie - est débutée à quel âge?
A
- C’est pourquoi on privilégie l’administration préventive de facteur VIII afin de prévenir les saignements.
- Cette prophylaxie débute en général vers l’âge de 2 à 3 ans et se donne de 1 à 3 fois par semaine.
- Ainsi, l’hémophile sévère conserve en tout temps des taux de facteurs comparables à ceux d’un hémophile léger ou modéré ce qui l’empêche de saigner spontanément.
97
Q
Hémophilie A: Prophylaxie - utilité
A
- C’est pourquoi on privilégie l’administration préventive de facteur VIII afin de prévenir les saignements.
- Cette prophylaxie débute en général vers l’âge de 2 à 3 ans et se donne de 1 à 3 fois par semaine.
- Ainsi, l’hémophile sévère conserve en tout temps des taux de facteurs comparables à ceux d’un hémophile léger ou modéré ce qui l’empêche de saigner spontanément.
98
Q
Hémophilie A: Utilité des concentrés lyophilisés
A
- Les concentrés lyophilisés permettent l’administration à domicile des concentrés pour la prophylaxie et le traitement des épisodes hémorragiques courants ce qui assure un traitement précoce des épisodes hémorragiques.
99
Q
Hémophilie A: Complications
- nommez-les
A
- L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
- La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies.
- 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
- C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.
100
Q
Hémophilie A: Complications
- arthropathie: risque associé
A
-
L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
- La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies. 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
- C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.
101
Q
Hémophilie A: Complications
- arthropathie: comment diminuer le risque?
A
- L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
- La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies.
- 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
- C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.
102
Q
Hémophilie A: Complications
- inhibiteurs contre le facteur VIII
A
- L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
- La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies.
-
10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
- C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.
103
Q
Hémophilie A: Complications
- inhibiteurs contre le facteur VIII: fréquence
A
- L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
- La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies.
-
10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
- C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.
104
Q
Hémophilie A: Complications
- inhibiteurs contre le facteur VIII: risques associés
A
- L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
- La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies.
- 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
- C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.
105
Q
Hémophilie B
A
- Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
- Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
- Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
- Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
- Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
- Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.
106
Q
Hémophilie B: Physiopatho
A
-
Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
- Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
- Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
- Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
- Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
- Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.
107
Q
Hémophilie B: Mode de transmission
A
- Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
- Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
- Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
- Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
- Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
- Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.
108
Q
Hémophilie B: Différentes formes
A
- Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
- Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
- Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
- Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
- Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
- Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.
109
Q
Hémophilie B: Ressemblances avec hémophilie A
A
- Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
- Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
- Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
- Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
- Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
- Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.
110
Q
Hémophilie B: Traitement
A
- Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
- Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
- Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
- Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
- Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
- Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.
111
Q
Hémophilie B: Complications
A
- Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
- Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
- Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
- Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
- Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
- Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
- Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.
112
Q
De quelle façon l’hémophilie est-elle transmise?
A
Mode récessif lié au sexe (chromosome X).
113
Q
Quelles sont les localisations caractéristiques des hémorragies dans l’hémophilie sévère?
A
- Hémarthrose
- Hémorragies intramusculaires
- Hémorragies rétropéritonéales
- Hématomes profonds
- Hématurie
- Hémorragies intracrâniennes.
114
Q
Un hémophile ayant un taux de facteur VIII de 0,20 présente-t-il fréquemment des hémorragies spontanées?
A
- Non.
- Les hémorragies spontanées sont rares avec un taux de facteur VIII supérieur à 0,05.
115
Q
En quoi le traitement de l’hémophilie B diffère-t-il du traitement de l’hémophilie A?
A
- (1) Traitement de l’hémophilie B: concentrés de facteur IX;
- (2) Traitement de l’hémophilie A: concentrés de facteur VIII ou DDAVP
116
Q
Expliquez comment l’hémophilie peut «sauter des génération» dans une famille.
A
- Les porteuses peuvent être asymptomatiques.
- Et si elles n’ont que des filles, la maladie sera cliniquement silencieuse dans cette génération, même si la tare est transmise.
117
Q
Y a-t-il un déficit héréditaire sévère de la coagulation qui ne se traduit pas par un syndrome hémorragique?
A
Déficit en facteur XII.
