Déficits héréditaires en coagulation

Question 1

Pathogénie: Nommez les mécanismes pouvant conduire à une déficience de la coagulation

Answer 1

Trois grands mécanismes peuvent conduire à une déficience de la coagulation :

1. une diminution de la synthèse des facteurs de la coagulation;
2. une destruction périphérique excessive, par spoliation ou par consommation intravasculaire, et
3. la présence d’un inhibiteur anormal de la coagulation.

Question 2

Déficits héréditaires de la coagulation: Ils causent quoi?

Answer 2

• Les maladies héréditaires de la coagulation causent un déficit de la synthèse d’un facteur de la coagulation.
• Contrairement aux maladies acquises de la coagulation, les maladies héréditaires causent la plupart du temps le déficit d’un seul facteur.

Question 3

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteurs en jeu

Answer 3

• Les maladies héréditaires de la coagulation causent un déficit de la synthèse d’un facteur de la coagulation.
• Contrairement aux maladies acquises de la coagulation, les maladies héréditaires causent la plupart du temps le déficit d’un seul facteur.

Question 4

Déficits héréditaires de la coagulation: Nommez les mécanismes en jeu

Answer 4

Le déficit de synthèse peut être dû à l’un ou l’autre des mécanismes suivants :

1. Déficit quantitatif : synthèse d’un nombre diminué de molécules qualitativement normales. Dans ce cas, l’antigène du facteur et son activité biologique sont tous deux diminués.
2. Déficit qualitatif : synthèse en nombre normal de molécules anormales : dans ce cas, le dosage immunologique montre un taux normal d’antigène, tandis que l’activité biologique est diminuée.

Question 5

Déficits héréditaires de la coagulation: Mécanismes en jeu
- Décrire: déficit quantitatif

Answer 5

Le déficit de synthèse peut être dû à l’un ou l’autre des mécanismes suivants :

1. Déficit quantitatif : synthèse d’un nombre diminué de molécules qualitativement normales. Dans ce cas, l’antigène du facteur et son activité biologique sont tous deux diminués.
2. Déficit qualitatif : synthèse en nombre normal de molécules anormales : dans ce cas, le dosage immunologique montre un taux normal d’antigène, tandis que l’activité biologique est diminuée.

Question 6

Déficits héréditaires de la coagulation: Mécanismes en jeu
- Décrire: déficit qualitatif

Answer 6

Le déficit de synthèse peut être dû à l’un ou l’autre des mécanismes suivants :

1. Déficit quantitatif : synthèse d’un nombre diminué de molécules qualitativement normales. Dans ce cas, l’antigène du facteur et son activité biologique sont tous deux diminués.
2. Déficit qualitatif : synthèse en nombre normal de molécules anormales : dans ce cas, le dosage immunologique montre un taux normal d’antigène, tandis que l’activité biologique est diminuée.

Question 7

Déficits héréditaires de la coagulation: Investigation

Answer 7

• En pratique, pour les déficits héréditaires des 10 facteurs de la coagulation on ne mesure que l’activité biologique du facteur puisque peu importe quel est le mécanisme en cause, le tableau clinique est le même et est secondaire à la diminution de l’activité biologique du facteur impliqué.
• Pour d’autres déficits héréditaires, comme la maladie de von Willebrand par exemple, il est pertinent de mesurer à la fois l’antigène et l’activité biologique puisqu’il existe des déficits qualitatifs qui ont des particularités cliniques et thérapeutiques différentes des déficits quantitatifs (Chapitre 5).

Question 8

Déficits héréditaires de la coagulation: Investigation si déficits des 10 facteurs

Answer 8

• En pratique, pour les déficits héréditaires des 10 facteurs de la coagulation on ne mesure que l’activité biologique du facteur puisque peu importe quel est le mécanisme en cause, le tableau clinique est le même et est secondaire à la diminution de l’activité biologique du facteur impliqué.
• Pour d’autres déficits héréditaires, comme la maladie de von Willebrand par exemple, il est pertinent de mesurer à la fois l’antigène et l’activité biologique puisqu’il existe des déficits qualitatifs qui ont des particularités cliniques et thérapeutiques différentes des déficits quantitatifs (Chapitre 5).

Question 9

Déficits héréditaires de la coagulation: Investigation pour les autres déficits héréditaires

Answer 9

• En pratique, pour les déficits héréditaires des 10 facteurs de la coagulation on ne mesure que l’activité biologique du facteur puisque peu importe quel est le mécanisme en cause, le tableau clinique est le même et est secondaire à la diminution de l’activité biologique du facteur impliqué.
• Pour d’autres déficits héréditaires, comme la maladie de von Willebrand par exemple, il est pertinent de mesurer à la fois l’antigène et l’activité biologique puisqu’il existe des déficits qualitatifs qui ont des particularités cliniques et thérapeutiques différentes des déficits quantitatifs (Chapitre 5).

Question 10

Déficits héréditaires de la coagulation: Fréquence des déficits héréditaires des 10 facteurs

Answer 10

• Le déficit héréditaire de chacun des 10 facteurs de coagulation plasmatiques a été observé, mais la fréquence de ces déficits est très variable.
  
  • De plus, pour le même facteur, il existe divers degrés de sévérité.
• Hormis les deux prochains paragraphes, nous discuterons essentiellement dans ce chapitre de l’hémophilie, en l’étudiant pour elle-même et comme modèle pour les autres.

Question 11

Déficits héréditaires de la coagulation: Degré de sévérité des déficits héréditaires des 10 facteurs

Answer 11

• Le déficit héréditaire de chacun des 10 facteurs de coagulation plasmatiques a été observé, mais la fréquence de ces déficits est très variable.
  
  • De plus, pour le même facteur, il existe divers degrés de sévérité.
• Hormis les deux prochains paragraphes, nous discuterons essentiellement dans ce chapitre de l’hémophilie, en l’étudiant pour elle-même et comme modèle pour les autres.

Question 12

Déficits héréditaires de la coagulation: Ce que nous discuterons dans ce chapitre

Answer 12

• Le déficit héréditaire de chacun des 10 facteurs de coagulation plasmatiques a été observé, mais la fréquence de ces déficits est très variable.
  
  • De plus, pour le même facteur, il existe divers degrés de sévérité.
• Hormis les deux prochains paragraphes, nous discuterons essentiellement dans ce chapitre de l’hémophilie, en l’étudiant pour elle-même et comme modèle pour les autres.

Question 13

Déficits héréditaires de la coagulation: Mode de transmission

Answer 13

• Le mode de transmission des déficits de facteurs de coagulation est résumé dans le tableau 6-1.
• Exception faite de la maladie de von Willebrand, la transmission se fait par mode récessif, soit autosome, soit lié au sexe.
• Lorsque la transmission se fait par mode récessif, les malades homozygotes ont une activité du facteur affecté qui varie de 0 à 0,25 de la normale, tandis que les porteurs hétérozygotes ont un taux d’activité du facteur entre 0,15 et 1,0 de la normale.

Question 14

Déficits héréditaires de la coagulation: Transmission se fait par quel mode?

Answer 14

• Le mode de transmission des déficits de facteurs de coagulation est résumé dans le tableau 6-1.
• Exception faite de la maladie de von Willebrand, la transmission se fait par mode récessif, soit autosome, soit lié au sexe.
• Lorsque la transmission se fait par mode récessif, les malades homozygotes ont une activité du facteur affecté qui varie de 0 à 0,25 de la normale, tandis que les porteurs hétérozygotes ont un taux d’activité du facteur entre 0,15 et 1,0 de la normale.

Question 15

Déficits héréditaires de la coagulation: Activité du facteur si malade homozygote vs hétérozygote (si mode de transmission récessif)

Answer 15

• Le mode de transmission des déficits de facteurs de coagulation est résumé dans le tableau 6-1.
• Exception faite de la maladie de von Willebrand, la transmission se fait par mode récessif, soit autosome, soit lié au sexe.
• Lorsque la transmission se fait par mode récessif, les malades homozygotes ont une activité du facteur affecté qui varie de 0 à 0,25 de la normale, tandis que les porteurs hétérozygotes ont un taux d’activité du facteur entre 0,15 et 1,0 de la normale.

Question 16

Déficits héréditaires de la coagulation: Fréquence

Answer 16

• Le tableau 6-1 donne également un aperçu de la fréquence approximative de ces maladies en Occident.
• Ce sont tous des déficits rares, l’hémophilie étant le plus fréquent.
• La prévalence de la maladie de von Willebrand est nettement supérieure à celle de l’hémophilie A.

Question 17

Déficits héréditaires de la coagulation: nommez le plus fréquent

Answer 17

• Le tableau 6-1 donne également un aperçu de la fréquence approximative de ces maladies en Occident.
• Ce sont tous des déficits rares, l’hémophilie étant le plus fréquent.
• La prévalence de la maladie de von Willebrand est nettement supérieure à celle de l’hémophilie A.

Question 18

Déficits héréditaires de la coagulation: Fréquence de maladie de von Willebrand

Answer 18

• Le tableau 6-1 donne également un aperçu de la fréquence approximative de ces maladies en Occident.
• Ce sont tous des déficits rares, l’hémophilie étant le plus fréquent.
• La prévalence de la maladie de von Willebrand est nettement supérieure à celle de l’hémophilie A.

Question 19

Déficits héréditaires de la coagulation: Corrélation entre sx et gravité du déficit

Answer 19

• De façon générale, on observe une corrélation entre la gravité du syndrome hémorragique d’une part et l’importance du déficit quantitatif du facteur de coagulation.
• Toutefois, il y a des exceptions à cette règle générale: le déficit en facteur XII produit habituellement un allongement important du temps de céphaline activé, mais sans syndrome hémorragique clinique.
• Ceci est le reflet du rôle prépondérant de la voie extrinsèque in vivo.
• De même, le déficit en facteur XI allonge habituellement les tests de coagulation, tandis que la symptomatologie clinique est très variable d’un individu à l’autre.

Question 20

Déficits héréditaires de la coagulation: Corrélation entre sx et gravité du déficit
- en général

Answer 20

• De façon générale, on observe une corrélation entre la gravité du syndrome hémorragique d’une part et l’importance du déficit quantitatif du facteur de coagulation.
• Toutefois, il y a des exceptions à cette règle générale: le déficit en facteur XII produit habituellement un allongement important du temps de céphaline activé, mais sans syndrome hémorragique clinique.
• Ceci est le reflet du rôle prépondérant de la voie extrinsèque in vivo.
• De même, le déficit en facteur XI allonge habituellement les tests de coagulation, tandis que la symptomatologie clinique est très variable d’un individu à l’autre.

Question 21

Déficits héréditaires de la coagulation: Corrélation entre sx et gravité du déficit
- nommer et décrire les exceptions

Answer 21

• De façon générale, on observe une corrélation entre la gravité du syndrome hémorragique d’une part et l’importance du déficit quantitatif du facteur de coagulation.
• Toutefois, il y a des exceptions à cette règle générale: le déficit en facteur XII produit habituellement un allongement important du temps de céphaline activé, mais sans syndrome hémorragique clinique.
• Ceci est le reflet du rôle prépondérant de la voie extrinsèque in vivo.
• De même, le déficit en facteur XI allonge habituellement les tests de coagulation, tandis que la symptomatologie clinique est très variable d’un individu à l’autre.

Question 22

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur I
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 22

• Mode de transmission: Récessif autosome
• Fréquence (par million): < 0,5

Question 23

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur II
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 23

• Mode de transmission: Récessif autosome
• Fréquence (par million): < 0,5

Question 24

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur V
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 24

• Mode de transmission: Récessif autosome
• Fréquence (par million): < 0,5

Question 25

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur VII
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 25

• Mode de transmission: Récessif autosome
• Fréquence (par million): < 0,5

Question 26

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur VIII
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 26

• Mode de transmission: Lié au sexe
• Fréquence (par million): 60-80

Question 27

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur IX
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 27

• Mode de transmission: Lié au sexe
• Fréquence (par million): 15-20

Question 28

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur X
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 28

• Mode de transmission: Récessif autosome
• Fréquence (par million): 1,0

Question 29

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur XI
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 29

• Mode de transmission: Récessif autosome
• Fréquence (par million): 1,0

Question 30

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur XII
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 30

• Mode de transmission: Récessif autosome
• Fréquence (par million): 1,0

Question 31

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur XIII
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 31

• Mode de transmission: Récessif autosome
• Fréquence (par million): < 0,5

Question 32

Déficits héréditaires de la coagulation: Won Willebrand
- Mode de transmission
- Fréquence (par million)

Answer 32

• Mode de transmission: DOMINANT autosome
• Fréquence (par million): 1000

Question 33

Hémophilie A: C’est quoi?

Answer 33

• L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation.
• Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.

Question 34

Hémophilie A: Facteur en jeu

Answer 34

• L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation.
• Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.

Question 35

Hémophilie A: Conséquence

Answer 35

• L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation.
• Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.

Question 36

Hémophilie A: Localisation facteur VIII

Answer 36

• L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation.
• Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.

Question 37

Hémophilie A: Mode de transmission

Answer 37

• Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe.
• Conséquemment, seuls les garçons seront affectés.
• Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu’un garçon est conçu.
• Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.

Question 38

Hémophilie A: Qui est affectée?

Answer 38

• Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe.
• Conséquemment, seuls les garçons seront affectés.
• Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu’un garçon est conçu.
• Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.

Question 39

Hémophilie A: Mode de transmission - le gène vient du père ou de la mère?

Answer 39

• Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe.
• Conséquemment, seuls les garçons seront affectés.
• Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu’un garçon est conçu.
• Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.

Question 40

Hémophilie A: Garçons atteints dans toutes les générations?

Answer 40

• Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe.
• Conséquemment, seuls les garçons seront affectés.
• Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu’un garçon est conçu.
• Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.

Question 41

Hémophilie A: Fréquences filles porteuses de l’hémophilie

Answer 41

• En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
• Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
• L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
• Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
• Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
• Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
• Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
• Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Question 42

Hémophilie A: Une femme porteuse transmettera le gène à combien de ses enfants?

Answer 42

• En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
• Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
• L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
• Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
• Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
• Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
• Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
• Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Question 43

Hémophilie A: Risque associé au faut de porter le gène

Answer 43

• En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
• Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
• L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
• Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
• Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
• Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
• Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
• Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Question 44

Hémophilie A: Taux du facteur VIII

Answer 44

• En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
• Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
• L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
• Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
• Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
• Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
• Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
• Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Question 45

Hémophilie A: Risque associé à un taux de facteur VIII de 0,20

Answer 45

• En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
• Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
• L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
• Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
• Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
• Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
• Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
• Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Question 46

Hémophilie A: Comment confirmer le statut de porteuse?

Answer 46

• En moyenne, une fille sur deux née d’une porteuse sera elle-même porteuse de l’hémophilie.
• Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses.
• L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants.
• Les femmes porteuses de l’hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur.
• Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable.
• Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
• Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.
• Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Question 47

Hémophilie A: Nature de l’anomalie moléculaire

Answer 47

• Le déficit en facteur VIII de l’hémophilie résulte d’une mutation sur le chromosome X qui crée soit une absence de synthèse de la molécule de facteur VIII, soit une synthèse de molécules anormales ne possédant pas l’activité biologique coagulante.

Question 48

Hémophilie A: Conséquence d’un déficit en facteur VIII

Answer 48

• Le déficit en facteur VIII de l’hémophilie résulte d’une mutation sur le chromosome X qui crée soit une absence de synthèse de la molécule de facteur VIII, soit une synthèse de molécules anormales ne possédant pas l’activité biologique coagulante.

Question 49

Hémophilie A: Manifestations cliniques

Answer 49

• D’un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les formes sévères, modérées et légères de l’hémophilie.
• L’importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade (Tableau 6-2).

Question 50

Hémophilie A: Manifestations cliniques
- gradation de sévérité

Answer 50

• D’un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les formes sévères, modérées et légères de l’hémophilie.
• L’importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade (Tableau 6-2).

Question 51

Hémophilie A: Manifestations cliniques - de quoi dépend l’importance des manifestations?

Answer 51

• D’un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les formes sévères, modérées et légères de l’hémophilie.
• L’importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade (Tableau 6-2).

Question 52

Hémophilie A: Manifestations cliniques

Answer 52

• 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
• 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
• 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales

Question 53

Hémophilie A: Manifestations cliniques
- taux de facteur VIII pour forme sévère

Answer 53

• 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
• 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
• 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales

Question 54

Hémophilie A: Manifestations cliniques
- forme sévère: manifestations hémorragiques

Answer 54

• 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
• 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
• 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales

Question 55

Hémophilie A: Manifestations cliniques
- forme modérée: taux de facteur VIII

Answer 55

• 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
• 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
• 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales

Question 56

Hémophilie A: Manifestations cliniques
- forme modérée: manifestations hémorragiques

Answer 56

• 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
• 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
• 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales

Question 57

Hémophilie A: Manifestations cliniques
- forme légère: taux de facteur VIII

Answer 57

• 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
• 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
• 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales

Question 58

Hémophilie A: Manifestations cliniques
- forme légère: manifestations hémorragiques

Answer 58

• 0 - 0,01: Sévère –> dès enfance, spontanées
• 0,01 - 0,05: Modérée –> habituellement dès l’enfance, parfois spontanées
• 0,05 - 0,25: Légère –> après un traumatisme ou si lésions locales

Question 59

Hémophilie A: Taux normal de facteur VIII

Answer 59

• N.B. : Taux normaux de facteur VIII entre 0,50 et 1,20

Question 60

Hémophilie A: Hémophilie sévère

Answer 60

• Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
• La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
• Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
• De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
• L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
• La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
• Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Question 61

Hémophilie A: Hémophilie sévère
- quand commencent les manifestations cliniques?

Answer 61

• Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
• La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
• Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
• De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
• L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
• La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
• Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Question 62

Hémophilie A: Hémophilie sévère
- nommez la première manifestation hémorragique possible

Answer 62

• Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
• La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
• Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
• De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
• L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
• La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
• Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Question 63

Hémophilie A: Hémophilie sévère
- nommez les manifestations hémorragiques

Answer 63

• Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
• La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
• Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
• De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
• L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
• La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
• Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Question 64

Hémophilie A: Hémophilie sévère
- complication caractéristique

Answer 64

• Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
• La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
• Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
• De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
• L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
• La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
• Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Question 65

Hémophilie A: Hémophilie sévère
- pourquoi les hématomes sont dangereux?

Answer 65

• Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément.
• La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
• Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
• De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
• L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s’observent aussi spontanément.
• La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant.
• Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Question 66

Hémophilie A: Hémophilie sévère
- nommez les complications socio-économiques et psychologiques

Answer 66

• Les répercussions socio-économiques et psychologiques de l’hémophilie sévère sont considérables.
• C’est pourquoi les hémophiles sont pris en charge par les centres d’hémophilie qui sont composés d’une équipe multidisciplinaire spécialisée dans tous les aspects de la maladie.

Question 67

Hémophilie A: Hémophilie sévère
- prévention à faire chez les enfants

Answer 67

• Lorsque l’enfant est très jeune, il faut prévenir les traumatismes majeurs surtout cérébraux.
• Ultérieurement, l’enfant doit être encouragé à pratiquer les sports ne comportant pas de contact physique.
• En dépit des absences possibles de l’école pour des saignements, l’éducation de l’hémophile est des plus importantes, et l’orientation professionnelle doit chercher à le diriger vers un travail adapté à sa condition.
• L’hygiène dentaire préventive est très importante également.

Question 68

Hémophilie A: Hémophilie modérée et légère
- manifestations cliniques

Answer 68

• Les hémorragies spontanées sont beaucoup plus rares: elles surviendront toutefois s’il existe une lésion locale (par exemple un ulcus peptique), ou si une maladie ou l’administration de médicaments (par exemple l’aspirine) a provoqué une anomalie additionnelle de l’hémostase.
• En dehors de ces circonstances, ces malades saigneront surtout lors d’une intervention chirurgicale ou d’un traumatisme.

Question 69

Hémophilie A: Hémophilie modérée et légère
- fréquence des saignements

Answer 69

• Les hémorragies spontanées sont beaucoup plus rares: elles surviendront toutefois s’il existe une lésion locale (par exemple un ulcus peptique), ou si une maladie ou l’administration de médicaments (par exemple l’aspirine) a provoqué une anomalie additionnelle de l’hémostase.
• En dehors de ces circonstances, ces malades saigneront surtout lors d’une intervention chirurgicale ou d’un traumatisme.

Question 70

Hémophilie A: Examens de labo
- résultat au: temps de saignement

Answer 70

• Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick.
• Le temps de céphaline activé est allongé et l’activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.

Question 71

Hémophilie A: Examens de labo
- résultat au: temps de thrombine

Answer 71

• Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick.
• Le temps de céphaline activé est allongé et l’activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.

Question 72

Hémophilie A: Examens de labo
- résultat au: temps de Quick

Answer 72

• Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick.
• Le temps de céphaline activé est allongé et l’activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.

Question 73

Hémophilie A: Examens de labo
- résultat au: temps de céphaline activé

Answer 73

• Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick.
• Le temps de céphaline activé est allongé et l’activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.

Question 74

Hémophilie A: Examens de labo
- résultat au: activité du facteur VIII

Answer 74

• Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick.
• Le temps de céphaline activé est allongé et l’activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.

Question 75

Hémophilie A: Composantes principales de tx

Answer 75

Il y a deux composantes au traitement

1. traitement des saignements aigus;
2. prévention des saignements (prophylaxie).

Question 76

Hémophilie A: Le traitement des saignements aigus doit…

Answer 76

1. être précoce;
2. viser l’obtention de niveaux sériques de facteur VIII adéquats en fonction de la sévérité du saignement;
3. être complété par un traitement local approprié.

Question 77

Hémophilie A: Traitement systémique

Answer 77

• En règle générale, les hémorragies légères survenues spontanément sont contrôlées lorsque le taux de facteur VIII dans le plasma du malade est augmenté au- dessus de 0,40.
• D’autre part, l’activité du facteur VIII doit être portée à 0,80 à 1,0 avant une intervention chirurgicale majeure, lors d’hémorragies importantes survenant après un traumatisme, et lorsque le saignement se produit dans un endroit dangereux.

Question 78

Hémophilie A: Traitement systémique
- taux nécessaire de facteur VIII pour contrôler les hémorragies légères spontanées?

Answer 78

• En règle générale, les hémorragies légères survenues spontanément sont contrôlées lorsque le taux de facteur VIII dans le plasma du malade est augmenté au- dessus de 0,40.
• D’autre part, l’activité du facteur VIII doit être portée à 0,80 à 1,0 avant une intervention chirurgicale majeure, lors d’hémorragies importantes survenant après un traumatisme, et lorsque le saignement se produit dans un endroit dangereux.

Question 79

Hémophilie A: Traitement systémique
- taux nécessaire de facteur VIII nécessaire avant chx

Answer 79

• En règle générale, les hémorragies légères survenues spontanément sont contrôlées lorsque le taux de facteur VIII dans le plasma du malade est augmenté au- dessus de 0,40.
• D’autre part, l’activité du facteur VIII doit être portée à 0,80 à 1,0 avant une intervention chirurgicale majeure, lors d’hémorragies importantes survenant après un traumatisme, et lorsque le saignement se produit dans un endroit dangereux.

Question 80

Hémophilie A: Traitement systémique
- composés utilisés pour augmenter les niveaux sériques de facteur VIII

Answer 80

• Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
• Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
  
  • Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
• En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
  
  • Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Question 81

Hémophilie A: Traitement systémique
- DDVAP

Answer 81

• Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
• Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
  
  • Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
• En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
  
  • Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Question 82

Hémophilie A: Traitement systémique
- utilité du DDVAP

Answer 82

• Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
• Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
  
  • Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
• En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
  
  • Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Question 83

Hémophilie A: Traitement systémique
- DDVAP: importance de la réponse

Answer 83

• Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
• Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
  
  • Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
• En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
  
  • Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Question 84

Hémophilie A: Traitement systémique
- concentrés de facteur VIII

Answer 84

• Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
• Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
  
  • Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
• En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
  
  • Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Question 85

Hémophilie A: Traitement systémique
- concentrés de facteur VIII: utilité

Answer 85

• Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
• Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
  
  • Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
• En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
  
  • Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Question 86

Hémophilie A: Traitement systémique
- concentrés de facteur VIII: leur origine

Answer 86

• Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII.
• Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène.
  
  • Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP.
• En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII.
  
  • Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Question 87

Hémophilie A: Traitement systémique
- temps de demi-disparition plasmatique du facteur VIII

Answer 87

• Le temps de demi-disparition plasmatique du facteur VIII est d’environ 8 à 12 heures in vivo.
• Les injections de facteur VIII doivent donc être répétées lorsque nécessaire à toutes les 12 à 24 heures selon la gravité des hémorragies.

Question 88

Hémophilie A: Traitement systémique
- fréquence des injections de facteur VIII

Answer 88

• Le temps de demi-disparition plasmatique du facteur VIII est d’environ 8 à 12 heures in vivo.
• Les injections de facteur VIII doivent donc être répétées lorsque nécessaire à toutes les 12 à 24 heures selon la gravité des hémorragies.

Question 89

Hémophilie A: Traitement local

Answer 89

Les principes du traitement local sont :

• A. L’immobilisation du membre en position de confort.
• B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
• C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
• D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.

Question 90

Hémophilie A: Traitement local
- immobilisation

Answer 90

Les principes du traitement local sont :

• A. L’immobilisation du membre en position de confort.
• B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
• C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
• D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.

Question 91

Hémophilie A: Traitement local
- prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose

Answer 91

Les principes du traitement local sont :

• A. L’immobilisation du membre en position de confort.
• B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
• C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
• D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.

Question 92

Hémophilie A: Traitement local
- traitements hémostatiques locaux

Answer 92

Les principes du traitement local sont :

• A. L’immobilisation du membre en position de confort.
• B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
• C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
• D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.

Question 93

Hémophilie A: Traitement local
- traitement de la douleur

Answer 93

Les principes du traitement local sont :

• A. L’immobilisation du membre en position de confort.
• B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
• C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
• D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.

Question 94

Hémophilie A: Risques des hémorragiques à répétition

Answer 94

• Lorsque des hémorragies surviennent à répétition dans une articulation, celle-ci devient de plus en plus vulnérable, et les dommages ostéoarticulaires s’aggravent rapidement menant à la destruction progressive de l’articulation.

Question 95

Hémophilie A: Prophylaxie

Answer 95

• C’est pourquoi on privilégie l’administration préventive de facteur VIII afin de prévenir les saignements.
• Cette prophylaxie débute en général vers l’âge de 2 à 3 ans et se donne de 1 à 3 fois par semaine.
• Ainsi, l’hémophile sévère conserve en tout temps des taux de facteurs comparables à ceux d’un hémophile léger ou modéré ce qui l’empêche de saigner spontanément.

Question 96

Hémophilie A: Prophylaxie - est débutée à quel âge?

Answer 96

• C’est pourquoi on privilégie l’administration préventive de facteur VIII afin de prévenir les saignements.
• Cette prophylaxie débute en général vers l’âge de 2 à 3 ans et se donne de 1 à 3 fois par semaine.
• Ainsi, l’hémophile sévère conserve en tout temps des taux de facteurs comparables à ceux d’un hémophile léger ou modéré ce qui l’empêche de saigner spontanément.

Question 97

Hémophilie A: Prophylaxie - utilité

Answer 97

• C’est pourquoi on privilégie l’administration préventive de facteur VIII afin de prévenir les saignements.
• Cette prophylaxie débute en général vers l’âge de 2 à 3 ans et se donne de 1 à 3 fois par semaine.
• Ainsi, l’hémophile sévère conserve en tout temps des taux de facteurs comparables à ceux d’un hémophile léger ou modéré ce qui l’empêche de saigner spontanément.

Question 98

Hémophilie A: Utilité des concentrés lyophilisés

Answer 98

• Les concentrés lyophilisés permettent l’administration à domicile des concentrés pour la prophylaxie et le traitement des épisodes hémorragiques courants ce qui assure un traitement précoce des épisodes hémorragiques.

Question 99

Hémophilie A: Complications
- nommez-les

Answer 99

• L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
  
  • La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies.
• 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
  
  • C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.

Question 100

Hémophilie A: Complications
- arthropathie: risque associé

Answer 100

• L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
  
  • La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies. 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
• C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.

Question 101

Hémophilie A: Complications
- arthropathie: comment diminuer le risque?

Answer 101

• L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
  
  • La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies.
• 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
• C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.

Question 102

Hémophilie A: Complications
- inhibiteurs contre le facteur VIII

Answer 102

• L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
  
  • La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies.
• 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
  
  • C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.

Question 103

Hémophilie A: Complications
- inhibiteurs contre le facteur VIII: fréquence

Answer 103

• L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
  
  • La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies.
• 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
  
  • C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.

Question 104

Hémophilie A: Complications
- inhibiteurs contre le facteur VIII: risques associés

Answer 104

• L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles.
  
  • La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies.
• 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII.
  
  • C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.

Question 105

Hémophilie B

Answer 105

• Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
  
  • Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
  • Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
  • Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
  • Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
  • Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
• Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Question 106

Hémophilie B: Physiopatho

Answer 106

• Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
  
  • Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
  • Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
  • Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
  • Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
  • Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
• Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Question 107

Hémophilie B: Mode de transmission

Answer 107

• Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
  
  • Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
  • Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
  • Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
  • Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
  • Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
• Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Question 108

Hémophilie B: Différentes formes

Answer 108

• Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
  
  • Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
  • Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
  • Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
  • Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
  • Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
• Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Question 109

Hémophilie B: Ressemblances avec hémophilie A

Answer 109

• Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
  
  • Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
  • Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
  • Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
  • Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
  • Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
• Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Question 110

Hémophilie B: Traitement

Answer 110

• Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
  
  • Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
  • Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
  • Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
  • Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
  • Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
• Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Question 111

Hémophilie B: Complications

Answer 111

• Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation.
  
  • Pareillement à l’hémophilie A, l’hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe.
  • Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX.
  • Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l’hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l’hémophilie A.
  • Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants.
  • Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).
• Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Question 112

De quelle façon l’hémophilie est-elle transmise?

Answer 112

Mode récessif lié au sexe (chromosome X).

Question 113

Quelles sont les localisations caractéristiques des hémorragies dans l’hémophilie sévère?

Answer 113

• Hémarthrose
• Hémorragies intramusculaires
• Hémorragies rétropéritonéales
• Hématomes profonds
• Hématurie
• Hémorragies intracrâniennes.

Question 114

Un hémophile ayant un taux de facteur VIII de 0,20 présente-t-il fréquemment des hémorragies spontanées?

Answer 114

• Non.
• Les hémorragies spontanées sont rares avec un taux de facteur VIII supérieur à 0,05.

Question 115

En quoi le traitement de l’hémophilie B diffère-t-il du traitement de l’hémophilie A?

Answer 115

• (1) Traitement de l’hémophilie B: concentrés de facteur IX;
• (2) Traitement de l’hémophilie A: concentrés de facteur VIII ou DDAVP

Question 116

Expliquez comment l’hémophilie peut «sauter des génération» dans une famille.

Answer 116

• Les porteuses peuvent être asymptomatiques.
• Et si elles n’ont que des filles, la maladie sera cliniquement silencieuse dans cette génération, même si la tare est transmise.

Question 117

Y a-t-il un déficit héréditaire sévère de la coagulation qui ne se traduit pas par un syndrome hémorragique?

Answer 117

Déficit en facteur XII.