Déficits héréditaires en coagulation Flashcards

Question

Déficits héréditaires de la coagulation: Facteur VII - Mode de transmission - Fréquence (par million)

Answer 1

- Mode de transmission: Récessif autosome - Fréquence (par million): < 0,5

Answer 2

- Mode de transmission: Lié au sexe - Fréquence (par million): 60-80

Answer 3

- Mode de transmission: Lié au sexe - Fréquence (par million): 15-20

Answer 4

- Mode de transmission: Récessif autosome - Fréquence (par million): 1,0

Answer 5

- Mode de transmission: Récessif autosome - Fréquence (par million): 1,0

Answer 6

- Mode de transmission: Récessif autosome - Fréquence (par million): 1,0

Answer 7

- Mode de transmission: Récessif autosome - Fréquence (par million): < 0,5

Answer 8

- Mode de transmission: *DOMINANT* autosome - Fréquence (par million): 1000

Answer 9

* L'hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation. * Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.

Answer 10

* L'hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du **facteur VIII** qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation. * Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.

Answer 11

* **L'hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation**. * Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.

Answer 12

* L'hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation. * **Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X**.

Answer 13

* **Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe**. * Conséquemment, seuls les garçons seront affectés. * Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu'un garçon est conçu. * Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.

Answer 14

* Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe. * **Conséquemment, seuls les garçons seront affectés**. * **Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu'un garçon est conçu**. * Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.

Answer 15

* Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe. * Conséquemment, seuls les garçons seront affectés. * **Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu'un garçon est conçu**. * Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite.

Answer 16

* Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe. * Conséquemment, seuls les garçons seront affectés. * Par contre, ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils, puisque le chromosome X vient toujours de la mère lorsqu'un garçon est conçu. * **Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, la maladie pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite**.

Answer 17

* **En moyenne, une fille sur deux née d'une porteuse sera elle-même porteuse de l'hémophilie**. * Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses. * L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants. * Les femmes porteuses de l'hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur. * Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable. * Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger. * Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive. * Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Answer 18

* En moyenne, une fille sur deux née d'une porteuse sera elle-même porteuse de l'hémophilie. * **Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses**. * L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants. * Les femmes porteuses de l'hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur. * Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable. * Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger. * Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive. * Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Answer 19

* En moyenne, une fille sur deux née d'une porteuse sera elle-même porteuse de l'hémophilie. * Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses. * **L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants**. * Les femmes porteuses de l'hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur. * Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable. * Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger. * Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive. * Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Answer 20

* En moyenne, une fille sur deux née d'une porteuse sera elle-même porteuse de l'hémophilie. * Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses. * L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants. * Les femmes porteuses de l'hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur. * **Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable**. * **Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger**. * Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive. * Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Answer 21

* En moyenne, une fille sur deux née d'une porteuse sera elle-même porteuse de l'hémophilie. * Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses. * L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants. * Les femmes porteuses de l'hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur. * Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable. * **Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger**. * Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive. * Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse.

Answer 22

* En moyenne, une fille sur deux née d'une porteuse sera elle-même porteuse de l'hémophilie. * Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons mais toutes ses filles seront des porteuses. * L’état de porteuse de l’hémophilie implique: un risque potentiel de saignement et la possibilité de transmettre la maladie à ses descendants. * Les femmes porteuses de l'hémophilie peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur. * Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 0,50 il peut être très variable. * Il arrive que le taux soit aussi bas que 0,20, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger. * **Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet de confirmer l’état de porteuse de façon définitive.** * **Il est alors possible de discuter avec celles qui sont porteuses des enjeux d’une grossesse**.

Answer 23

* Le déficit en facteur VIII de l'hémophilie résulte d’une mutation sur le chromosome X qui crée soit une absence de synthèse de la molécule de facteur VIII, soit une synthèse de molécules anormales ne possédant pas l'activité biologique coagulante.

Answer 24

* Le déficit en facteur VIII de l'hémophilie résulte d’une mutation sur le chromosome X qui crée soit une absence de synthèse de la molécule de facteur VIII, soit une synthèse de molécules anormales ne possédant pas l'activité biologique coagulante.

Answer 25

* D'un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les formes sévères, modérées et légères de l'hémophilie. * L'importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade (Tableau 6-2).

Answer 26

* **D'un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les formes sévères, modérées et légères de l'hémophilie**. * L'importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade (Tableau 6-2).

Answer 27

* D'un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les formes sévères, modérées et légères de l'hémophilie. * **L'importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade (Tableau 6-2).**

Answer 28

* 0 - 0,01: Sévère --> dès enfance, spontanées * 0,01 - 0,05: Modérée --> habituellement dès l'enfance, parfois spontanées * 0,05 - 0,25: Légère --> après un traumatisme ou si lésions locales

Answer 29

* **0 - 0,01**: Sévère --> dès enfance, spontanées * 0,01 - 0,05: Modérée --> habituellement dès l'enfance, parfois spontanées * 0,05 - 0,25: Légère --> après un traumatisme ou si lésions locales

Answer 30

* 0 - 0,01: Sévère --> **dès enfance, spontanées** * 0,01 - 0,05: Modérée --> habituellement dès l'enfance, parfois spontanées * 0,05 - 0,25: Légère --> après un traumatisme ou si lésions locales

Answer 31

* 0 - 0,01: Sévère --> dès enfance, spontanées * **0,01 - 0,05**: Modérée --> habituellement dès l'enfance, parfois spontanées * 0,05 - 0,25: Légère --> après un traumatisme ou si lésions locales

Answer 32

* 0 - 0,01: Sévère --> dès enfance, spontanées * 0,01 - 0,05: Modérée --> **habituellement dès l'enfance, parfois spontanées** * 0,05 - 0,25: Légère --> après un traumatisme ou si lésions locales

Answer 33

* 0 - 0,01: Sévère --> dès enfance, spontanées * 0,01 - 0,05: Modérée --> habituellement dès l'enfance, parfois spontanées * **0,05 - 0,25**: Légère --> après un traumatisme ou si lésions locales

Answer 34

* 0 - 0,01: Sévère --> dès enfance, spontanées * 0,01 - 0,05: Modérée --> habituellement dès l'enfance, parfois spontanées * 0,05 - 0,25: Légère --> **après un traumatisme ou si lésions locales**

Answer 35

* N.B. : Taux normaux de facteur VIII entre 0,50 et 1,20

Answer 36

* Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément. * La première manifestation hémorragique de l'hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée. * Toutefois, chez d'autres, la maladie ne se révélera qu'au moment des premiers pas du garçon. * De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s'ils ne sont pas traités promptement et correctement. * L'hématurie et l'hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s'observent aussi spontanément. * La complication caractéristique est l'hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant. * Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu'ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Answer 37

* **Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément**. * La première manifestation hémorragique de l'hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée. * Toutefois, chez d'autres, la maladie ne se révélera qu'au moment des premiers pas du garçon. * De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s'ils ne sont pas traités promptement et correctement. * L'hématurie et l'hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s'observent aussi spontanément. * La complication caractéristique est l'hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant. * Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu'ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Answer 38

* Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément. * **La première manifestation hémorragique de l'hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.** * **Toutefois, chez d'autres, la maladie ne se révélera qu'au moment des premiers pas du garçon**. * De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s'ils ne sont pas traités promptement et correctement. * L'hématurie et l'hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s'observent aussi spontanément. * La complication caractéristique est l'hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant. * Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu'ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Answer 39

* Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément. * La première manifestation hémorragique de l'hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée. * Toutefois, chez d'autres, la maladie ne se révélera qu'au moment des premiers pas du garçon. * **De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s'ils ne sont pas traités promptement et correctement**. * **L'hématurie et l'hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s'observent aussi spontanément**. * **La complication caractéristique est l'hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant**. * Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu'ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Answer 40

* Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément. * La première manifestation hémorragique de l'hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée. * Toutefois, chez d'autres, la maladie ne se révélera qu'au moment des premiers pas du garçon. * De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s'ils ne sont pas traités promptement et correctement. * L'hématurie et l'hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s'observent aussi spontanément. * **La complication caractéristique est l'hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant**. * Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu'ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Answer 41

* Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément. * La première manifestation hémorragique de l'hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée. * Toutefois, chez d'autres, la maladie ne se révélera qu'au moment des premiers pas du garçon. * De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra- musculaires; celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s'ils ne sont pas traités promptement et correctement. * L'hématurie et l'hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë) s'observent aussi spontanément. * La complication caractéristique est l'hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant. * **Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu'ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau**.

Answer 42

* Les répercussions socio-économiques et psychologiques de l'hémophilie sévère sont considérables. * C’est pourquoi les hémophiles sont pris en charge par les centres d’hémophilie qui sont composés d’une équipe multidisciplinaire spécialisée dans tous les aspects de la maladie.

Answer 43

* Lorsque l'enfant est très jeune, il faut prévenir les traumatismes majeurs surtout cérébraux. * Ultérieurement, l'enfant doit être encouragé à pratiquer les sports ne comportant pas de contact physique. * En dépit des absences possibles de l'école pour des saignements, l'éducation de l'hémophile est des plus importantes, et l'orientation professionnelle doit chercher à le diriger vers un travail adapté à sa condition. * L'hygiène dentaire préventive est très importante également.

Answer 44

* **Les hémorragies spontanées sont beaucoup plus rares: elles surviendront toutefois s'il existe une lésion locale (par exemple un ulcus peptique), ou si une maladie ou l'administration de médicaments (par exemple l'aspirine) a provoqué une anomalie additionnelle de l'hémostase.** * En dehors de ces circonstances, ces malades saigneront surtout lors d'une intervention chirurgicale ou d'un traumatisme.

Answer 45

* **Les hémorragies spontanées sont beaucoup plus rares**: elles surviendront toutefois s'il existe une lésion locale (par exemple un ulcus peptique), ou si une maladie ou l'administration de médicaments (par exemple l'aspirine) a provoqué une anomalie additionnelle de l'hémostase. * **En dehors de ces circonstances, ces malades saigneront surtout lors d'une intervention chirurgicale ou d'un traumatisme**.

Answer 46

* **Le temps de saignement est normal**, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick. * Le temps de céphaline activé est allongé et l'activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.

Answer 47

* Le temps de saignement est **normal**, de même que le **temps de thrombine** et le temps de Quick. * Le temps de céphaline activé est allongé et l'activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.

Answer 48

* Le temps de saignement est **normal**, de même que le temps de thrombine et le **temps de Quick**. * Le temps de céphaline activé est allongé et l'activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.

Answer 49

* Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick. * Le **temps de céphaline activé est allongé** et l'activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué.

Answer 50

* Le temps de saignement est normal, de même que le temps de thrombine et le temps de Quick. * Le temps de céphaline activé est allongé et **l'activité biologique (coagulante) du facteur VIII est diminué**.

Answer 51

Il y a deux composantes au traitement 1. traitement des saignements aigus; 2. prévention des saignements (prophylaxie).

Answer 52

1. être précoce; 2. viser l’obtention de niveaux sériques de facteur VIII adéquats en fonction de la sévérité du saignement; 3. être complété par un traitement local approprié.

Answer 53

* En règle générale, les hémorragies légères survenues spontanément sont contrôlées lorsque le taux de facteur VIII dans le plasma du malade est augmenté au- dessus de 0,40. * D'autre part, l'activité du facteur VIII doit être portée à 0,80 à 1,0 avant une intervention chirurgicale majeure, lors d'hémorragies importantes survenant après un traumatisme, et lorsque le saignement se produit dans un endroit dangereux.

Answer 54

* **En règle générale, les hémorragies légères survenues spontanément sont contrôlées lorsque le taux de facteur VIII dans le plasma du malade est augmenté au- dessus de 0,40**. * D'autre part, l'activité du facteur VIII doit être portée à 0,80 à 1,0 avant une intervention chirurgicale majeure, lors d'hémorragies importantes survenant après un traumatisme, et lorsque le saignement se produit dans un endroit dangereux.

Answer 55

* En règle générale, les hémorragies légères survenues spontanément sont contrôlées lorsque le taux de facteur VIII dans le plasma du malade est augmenté au- dessus de 0,40. * **D'autre part, l'activité du facteur VIII doit être portée à 0,80 à 1,0 avant une intervention chirurgicale majeure, lors d'hémorragies importantes survenant après un traumatisme, et lorsque le saignement se produit dans un endroit dangereux**.

Answer 56

* **Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII**. * Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le **DDAVP (Desmopressine)** qui augmente temporairement le facteur VIII endogène. * Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP. * En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des **concentrés de facteur VIII**. * Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Answer 57

* Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII. * **Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène**. * **Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP**. * En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII. * Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Answer 58

* Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII. * **Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène**. * **Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP**. * En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII. * Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Answer 59

* Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII. * Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène. * **Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP**. * En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII. * Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Answer 60

* Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII. * Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène. * Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP. * **En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII**. * **Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique**.

Answer 61

* Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII. * Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène. * Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP. * **En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII**. * Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique.

Answer 62

* Deux composés sont disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII. * Dans l’hémophilie légère, on peut souvent utiliser le DDAVP (Desmopressine) qui augmente temporairement le facteur VIII endogène. * Chez les patients avec une bonne réponse à cette médication, les niveaux de base du patient peuvent doubler à tripler suite au traitement de DDAVP. * En cas d’atteinte modérée ou sévère, on doit utiliser des concentrés de facteur VIII. * **Les premiers concentrés de facteur VIII étaient dérivés du plasma humain mais il existe actuellement des facteurs VIII recombinants entièrement synthétique**.

Answer 63

* **Le temps de demi-disparition plasmatique du facteur VIII est d'environ 8 à 12 heures in vivo**. * Les injections de facteur VIII doivent donc être répétées lorsque nécessaire à toutes les 12 à 24 heures selon la gravité des hémorragies.

Answer 64

* Le temps de demi-disparition plasmatique du facteur VIII est d'environ 8 à 12 heures in vivo. * **Les injections de facteur VIII doivent donc être répétées lorsque nécessaire à toutes les 12 à 24 heures selon la gravité des hémorragies.**

Answer 65

Les principes du traitement local sont : - A. L'immobilisation du membre en position de confort. - B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d'une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie. - C. Les traitements hémostatiques locaux : application d'un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique. - D. Le traitement de la douleur : éviter l'aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.

Answer 66

Les principes du traitement local sont : - A. **L'immobilisation du membre en position de confort**. - B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d'une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie. - C. Les traitements hémostatiques locaux : application d'un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique. - D. Le traitement de la douleur : éviter l'aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.

Answer 67

Les principes du traitement local sont : - A. L'immobilisation du membre en position de confort. - B. **La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d'une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie**. - C. Les traitements hémostatiques locaux : application d'un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique. - D. Le traitement de la douleur : éviter l'aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.

Answer 68

Les principes du traitement local sont : - A. L'immobilisation du membre en position de confort. - B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d'une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie. - C. **Les traitements hémostatiques locaux : application d'un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique**. - D. Le traitement de la douleur : éviter l'aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.

Answer 69

Les principes du traitement local sont : - A. L'immobilisation du membre en position de confort. - B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d'une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie. - C. Les traitements hémostatiques locaux : application d'un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique. - D. **Le traitement de la douleur : éviter l'aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires**.

Answer 70

* Lorsque des hémorragies surviennent à répétition dans une articulation, celle-ci devient de plus en plus vulnérable, et les dommages ostéoarticulaires s'aggravent rapidement menant à la destruction progressive de l’articulation.

Answer 71

* C’est pourquoi on privilégie l’administration préventive de facteur VIII afin de prévenir les saignements. * Cette prophylaxie débute en général vers l’âge de 2 à 3 ans et se donne de 1 à 3 fois par semaine. * Ainsi, l’hémophile sévère conserve en tout temps des taux de facteurs comparables à ceux d’un hémophile léger ou modéré ce qui l’empêche de saigner spontanément.

Answer 72

* C’est pourquoi on privilégie l’administration préventive de facteur VIII afin de prévenir les saignements. * **Cette prophylaxie débute en général vers l’âge de 2 à 3 ans et se donne de 1 à 3 fois par semaine**. * Ainsi, l’hémophile sévère conserve en tout temps des taux de facteurs comparables à ceux d’un hémophile léger ou modéré ce qui l’empêche de saigner spontanément.

Answer 73

* **C’est pourquoi on privilégie l’administration préventive de facteur VIII afin de prévenir les saignements**. * Cette prophylaxie débute en général vers l’âge de 2 à 3 ans et se donne de 1 à 3 fois par semaine. * **Ainsi, l’hémophile sévère conserve en tout temps des taux de facteurs comparables à ceux d’un hémophile léger ou modéré ce qui l’empêche de saigner spontanément**.

Answer 74

* Les concentrés lyophilisés permettent l'administration à domicile des concentrés pour la prophylaxie et le traitement des épisodes hémorragiques courants ce qui assure un traitement précoce des épisodes hémorragiques.

Answer 75

* L’**arthropathie** est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles. * La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies. * 10 à 25% des hémophiles A sévères **développent des inhibiteurs contre le facteur VIII**. * C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.

Answer 76

* **L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles**. * La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies. 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII. * C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.

Answer 77

* L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles. * **La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies**. * 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII. * C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.

Answer 78

* L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles. * La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies. * **10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII**. * **C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces**.

Answer 79

* L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles. * La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies. * **10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII**. * C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces.

Answer 80

* L’arthropathie est une cause importante de morbidité à long terme chez les hémophiles. * La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les saignements et le développement des arthropathies. * 10 à 25% des hémophiles A sévères développent des inhibiteurs contre le facteur VIII. * **C’est une complication très grave puisque les concentrés de facteurs VIII ne sont plus efficaces**.

Answer 81

* Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation. * Pareillement à l'hémophilie A, l'hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe. * Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX. * Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l'hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l'hémophilie A. * Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants. * Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures). * Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Answer 82

* **Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation**. * Pareillement à l'hémophilie A, l'hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe. * Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX. * Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l'hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l'hémophilie A. * Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants. * Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures). * Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Answer 83

* Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation. * **Pareillement à l'hémophilie A, l'hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe**. * Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX. * Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l'hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l'hémophilie A. * Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants. * Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures). * Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Answer 84

* Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation. * Pareillement à l'hémophilie A, l'hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe. * **Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX**. * Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l'hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l'hémophilie A. * Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants. * Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures). * Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Answer 85

* Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation. * Pareillement à l'hémophilie A, l'hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe. * Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX. * **Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l'hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l'hémophilie A**. * Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants. * Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures). * Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Answer 86

* Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation. * Pareillement à l'hémophilie A, l'hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe. * Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX. * Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l'hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l'hémophilie A. * **Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants**. * **Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures).** * Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre.

Answer 87

* Cette maladie est due à un déficit du facteur IX qui entraîne une insuffisance de la voie intrinsèque de la coagulation. * Pareillement à l'hémophilie A, l'hémophilie B est transmise par mode récessif et lié au sexe. * Il existe des formes sévères, modérées et légères, auxquelles correspondent des taux variables de déficit en facteur IX. * Les manifestations cliniques et les principes de prévention et de traitement de l'hémophilie B sont identiques à ce qui a été expliqué pour l'hémophilie A. * Par contre, le DDAVP n’est pas efficace dans l’hémophilie B. Il faut utiliser des concentrés spécifiques de facteur IX recombinants. * Ces derniers ont une demi-vie plus longue (12-18 heures). * **Le risque d’arthropathie est le même que dans l’hémophilie A mais la probabilité de développer un inhibiteur est moindre**.

Answer 88

Mode récessif lié au sexe (chromosome X).

Answer 89

* Hémarthrose * Hémorragies intramusculaires * Hémorragies rétropéritonéales * Hématomes profonds * Hématurie * Hémorragies intracrâniennes.

Answer 90

* Non. * Les hémorragies spontanées sont rares avec un taux de facteur VIII supérieur à 0,05.

Answer 91

* (1) Traitement de l'hémophilie B: concentrés de facteur IX; * (2) Traitement de l'hémophilie A: concentrés de facteur VIII ou DDAVP

Answer 92

* Les porteuses peuvent être asymptomatiques. * Et si elles n'ont que des filles, la maladie sera cliniquement silencieuse dans cette génération, même si la tare est transmise.

Answer 93

Déficit en facteur XII.