Cystic Firbosis - Pathologie

Question 1

Cystic Fibrosis

Answer 1

= Taaislijmziekte
Taai, dik slijm hoopt zich op in het verteringsstelsel, voortplantingsstelsel, luchtwegen, galwegen, alvleeskliergangen en maagdarmkanaal. Dit slijm bevat verontreinigingen van de lucht, bacteriën en virussen. Deze veroorzaken infecties in o.a. de longen.
Mensen met deze ziekte worden niet ouder dan 25/30 jaar. Ongeveer 1300 mensen in Nederland hebben deze ziekte.
Wanneer een ongeboren baby een obstructie heeft in de darmen poept deze in het vruchtwater. Dit noem je Meconium ileus en kan op deze ziekte duiden. Dit is een stofwisselingsziekte.
(Ileus = Darmpassage is verstoord)

Question 2

Risicoprofiel:

Answer 2

Erfelijk, blanke ras.
- Autosomaal, recessief
o Autosomaal: Niet op de geslachtschromosomen
o Recessief: Komt niet tot uiting (Is niet dominant) - Mutatie in chromosoom 7

Question 3

Symptomen:

Answer 3

• Benauwdheid
• Infecties
• Indien het bij de zaadbal zit: Onvruchtbaarheid
• Indien he bij de eileider zit: Verminderde vruchtbaarheid

Question 4

Onderliggend probleem:

Answer 4

Het betreffende gen codeert voor een transporteiwit voor chloride ionen. Normaal gaat er zowel zout, water als chloride richting het mucosa (Slijmvlies). Nu gaat het water en zout wel weg, maar blijft er teveel chloride over in de cel. Hierdoor krijg je een verminderde osmotische werking (Aanzuigen van water) wat lijdt tot taai slijm.
- Bij de zweetklieren is het andersom. Je hebt dan een zoutige huid

Question 5

Complicaties:

Answer 5

Doordat het dikke slijm de afvoerbuis verstopt van de pancreas kan er Diabetes Mellitus ontstaan. Dit komt doordat de pancreas beschadigd raakt en uiteindelijk geen insuline meer kan produceren.

Question 6

Diagnose:

Answer 6

Hielprik bij geboorte, DNA diagnostiek en de zweettest (Hoeveel zout in het zweet). Behandeling: Longtransplantatie.