Cours 9.2 - Malformations du SNC chez le fœtus (complet) Flashcards
Quel est l’élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC?
Le stade du développement au cours duquel survient l’anomalie
Nommer et donner des exemples des 3 causes principales de malformations du SNC in-utero
1) Génétiques (ex. géniques, chromosomiques)
2) Environnementales (ex. diabète et âge maternels, infections, toxines, médicaments, etc.)
3) Multifactorielles (ex. interactions entre différents gènes, ou entre gènes et environnement)
MAJORITÉ DES CAS
À quel moment du dév ont lieu les défauts de fermeture du tube neural (NTD)
4e semaine
De quel type de cause découlent les NTDs?
a) Génétiques
b) Environnementales
c) Multifactorielles
c)
Caractériser les NTD suivantes : crâniorachischisis, anencéphalie, exencéphalie, encéphalocèle et spina bifida
Crâniorachischisis : plaque neurale ne se ferme pas du tout, aucune formation de tube.
- Aucun SNC ne se forme (ni moelle ni cerveau)
Anencéphalie : pas de cerveau, ni de voûte crânienne (partie supérieure du crâne, au dessus des yeux)
Exencéphalie : hernie (sortie d’un organe de sa cavité) du cerveau hors de boite crânienne, avec absence de voûte crânienne
Encéphalocèle : hernie d’une poche méningée contenant soit LCR, soit portion de cerveau, le plus souvent occipital
Spina bifida : absence de fermeture partie postérieure tube neural
Quelle est la différence entre un méningocèle, un méningoencéphalocèle et un myéloméningocèle
Méningo = hernie de poche méningée contenant LCR
Méningoencéphalo = encéphalocèle (poche méningée contenant portion de cerveau)
Myéloméningocèle = hernie de poche méningée contenant moelle épinière du canal rachidien
Nommer et caractériser brièvement les trois formes mineures de NTDs
1) Spina occulta : défaut de fermeture de l’arc vertébral postérieur
2) Sinus dermique : canal (perméable ou plein) reliant méninge de moelle à peau
3) Fossette coccygienne
Voir diapo 14
Qu’est-ce qu’une holoprosencéphalie, et à quelle semaine du dév a-t-elle lieu?
Absence de séparation du prosencéphale en deux vésicules télencéphaliques qui formeront les hémisphères. Forme un hémisphère unique.
Caractéristiques :
- Malformation cérébrales (alobaire, semi, lobaire)
- Anomalie de la face (cyclopie, hypotélorisme - yeux rapprochés ligne médiane)
- Degrés de gravités
Peuvent être associées ou isolées
A lieu entre la 5 et 7e semaine
Comparer les holoprosencéphalies alobaire, semi lobaire et lobaire
Lobaire désigne la similitude avec les hémisphères normaux
A : vésicule pros pas du tout divisée, un seul hémisphère
Semi : début de séparation des hémi
Lobaire : hémi presque normaux, mais continuité du cortex entre les hémi (pas de corps calleux)
Donner les causes environnementales et génétiques des holoprosencéphalies
Env. : diabète, alcool, hypocholestérolémiants (pcq empêche effet gène SHH)
Génétique : chromosomiques (trisos 13, 18), géniques isolées surtout de SHH!
Décrire brièvement les trois caractéristiques de la prolifération neuroépithéliale dans le SNC
1) Division des progéniteurs neuronaux : divisions symétriques et asymétriques
2) Nucléokinèse : progéniteurs neuronaux se déplacent de la zone ventriculaire à la surface piale pour répliquer leur ADN, puis redescendent et se divisent à la zone ventriculaire
3) Contrôle du cycle cell. :
Expliquer le mode de migration neuronale radiaire
1) Glie radiaire est guidée par la Reelin des cellules de Cajal-Retzius proche de la surface piale pour se mettre en place.
2) Neurones de projection utilisent ces glies comme rail pour se placer au-dessus de la sous-plaque de la profondeur vers la surface piale.
3) Glie radiaire se déramifie et se transforme en astrocytes
Quels neurones se déplacent par migration tangentielle?
Interneurones GABAergiques
Voir diapo 30
Vrai/Faux : la microcéphalie est une malformation de prolifération neuronale
Vrai
Vrai/Faux : microcéphalie et micrencéphalie sont synonymes
Faux, micro = petite tête, micrencéphalie = petit cerveau
Donner les causes environnementales et génétiques des microcéphalies
Env :
- AGENTS TÉRATOGÈNES (ex. ALCOOL, radiations, cocaïne)
- Infections (ex. CMV, ZIKA), traumatismes, hypoxie/ischémie
Génétique :
- Héréditaire autosomique dominante
- Associées (chromosomiques, syndromes, etc.)
- Primaires héréditaires
Caractériser les microcéphalies primaires héréditaires
Affecte fréquemment gène ASPM, transmission autosomique récessive.
Gènes affectés sont caractérisés par :
- Expression dans neuroépithélium
- Implication dans division cellulaire (fuseau, cycle cellulaire)
Gravité variable :
- Petit cerveau normal (retard mental modéré, épilepsie rare)
- Sévère (retard mental sévère, épilepsie grave)
Qu’est-ce qu’une lissencéphalie?
Caractérisée par absence de sillons et de circonvolutions (cerveau lisse)
Cause retards mentaux et épilepsie sévères chez enfant.
Quels gènes sont impliqués dans le développement d’un lissencéphalie?
Ceux impliqués dans les mécanismes de migration neuronale :
- DCX et LIS1 (dynamique microtubules)
- Gènes des tubulines A et B et de dynéine
- ARX (différenciation et migration interneurones)
Le gène codant quelle protéine est impliqué dans l’hétérotopie nodulaire périventriculaire?
Gène de la filamine A
Caractériser l’agénésie du corps calleux
Arrêt complet ou partiel du développement du corps calleux. Totalement asymptomatique, ou déficience intellectuelle et/ou épilepsie
Causes :
- Env. : hypoxie/ischémie, infection, alcool
- Génétiques (plusieurs gènes liées à X ou récessifs autosomiques)
Comparer hydrocéphalie et ventriculomégalie
Hydrocéphalie : aug. taille des ventricules, due à aug. volume et pression du LCR dans ventricules
Ventriculomégalie : aug. taille ventricules
Décrire les deux mécanismes menant à une augmentation de la taille des ventricules (hydrocéphalie ou ventriculomégalie)
1) Blocage des voies d’écoulement, mène à hydrocéphalie non-communicante (LCR non continu avec espace sous-arachnoïdien)
2) Trouble de résorption, hydrocéphalie communicante
Décrire les deux causes les plus fréquente d’hydrocéphalie?
1) Anomalie de l’aqueduc de Sylvius, par :
- Atrésie ou sténose
- Compression
- Sténose due à thrombose ou lésions inflammatoires
2) Hémorragies, mène à hydrocéphalies communicantes
Donner les 4 principales causes génétiques de la ventriculomégalie
1) Anomalie chromosomique
2) Syndromes génétiques autosomiques
3) Hydrocéphalie liée à l’X
4) Mutation du gène L1CAM
