Cours 9.1 - Pathos nourrissons et jeunes enfants (complet) Flashcards
Comparer l’étiologie des malformations congénitales primaires, secondaires et poly
1) Primaires : de cause génétiquement déterminées par facteurs INTRINSÈQUES
2) Secondaire : de cause tératogène EXTRINSÈQUE (génome à priori normal)
3) Poly : association d’au moins deux malformations
Donner les 3 classes de malformations congénitales primaires
1) Héréditaire (transmission autosomique dominante, récessive, et liée au X)
2) Empreinte parentale
3) D’origine chromosomique
Définir l’empreinte parentale, et caractériser l’exemple du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Une seule des deux copies (allèles) parentales du gène est active, expression monoallélique
Syndrome B-W :
- Viscéromégalie (grosses viscères)
- Omphalocèle (poche de liquide qui sort du corps)
- Macroglossie (grosse langue)
- Prédisposition aux cancers (risque diminue avec âge, jusqu’à atteindre niveau normal après 10 ans)
- Majoritairement sporadique (non-héréditaire)
Caractériser les deux malformations d’origine chromosomique abordées
1) Trisomie 13 : dysmorphie crâniofaciale, hexadactylie post axiale (6 doigts)
2) Trisomie 18 : dysmorphie faciale, omphalocèle, mains bots (coincées en position fermée avec chevauchements des doigts)
Nommer les 5 étiologies des malformations secondaires
1) Mécanique
2) Infectieux
3) Agent physique (radiations)
4) Chimio-induit (médicaments, drogues, etc.)
5) Maternel (diabète, alcool, etc.)
Caractériser les deux exemples de malformations congénitales secondaires mécaniques abordées
1) Oligo amnios : diminution du liquide amniotique qui cause resserrement du sac amnio, compresse fœtus
- Déformations membres (pied bot)
- À cause d’un problème de tuyauterie, de rein, ou rupture du sac
- Cause séquence de Potter (visage tiré vers le bas par compression du sac)
2) Brides amniotiques : filaments de membrane amniotique qui flottent dans placenta
- Peuvent sectionner membres ou causer ischémies
Résumer brièvement les effets de la thalidomide
Administré aux femmes enceintes, cause amélie ou phocomélie (respectivement absence ou sous-développement de membres), à cause de son effet inhibiteur de l’angiogenèse
Donner les conséquences des deux pathologies découlant de facteurs maternels
1) Diabète gestationnel :
- Prématurité
- Mort fœtale in-utero, idiopathique
- Macrosomie (bébé de grosse taille)
- Hydramnios (trop de liquide amniotique)
2) Syndrome d’alcoolisation fœtale :
- Dysmorphie crânio-faciale
- Malformations cardiaques
- Microencéphalie et retard mental
Nommer les 3 classes de polymalformations
1) Séquence
2) Syndrome
3) Association
Définir séquence (polymalformations), caractériser brièvement un exemple
Ensemble de malformations reliées entre elles, étant toutes la cascade d’une seule cause
Ex. Séquence de Potter (visage affaissé - appelé facies de Potter, pieds bots, contracture des genoux, etc.) secondaire à manque de liquide amniotique
Définir syndrome, et nommer un exemple
Ensemble d’anomalies non reliées entre elles, mais avec une cause commune
Ex. Syndrome de Turner, trisomie 21 (syndrome de Down), syndrome d’alcoolisation fœtale
Définir association (polymalformations), et caractériser brièvement un exemple
Deux anomalies apparaissant ensemble, mais non reliées par une cause commune
Ex. Association de VACTER, regroupe malformations Vertébrales, Anales, Cardiaques, Trachéales, Œsophagiennes et Rénales
Nommer les 4 autres dysembryoplasies (anomalie embryonnaire) abordées
1) Vestige
2) Choristrum (plus souvent hétérotopies)
3) Hamartome
4) Malformations vasculaires
Caractériser dysembryoplasie dite vestige
Persistance après naissance de structures présentes durant la vie intra-utérine, qui auraient dû disparaitre
Caractériser dysembryoplasie dite choristrum ou hétérotopie
Présence d’un tissu ou organe à un endroit ou il n’existe pas normalement, lorsqu’on parle de tissu on dira hétérotopie.
Caractériser dysembryoplasie dite hamartome
Assemblage désordonné de tissu normal (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal)
Caractériser la dysgénésie caudale
Anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
Étiologie inconnue, implique anomalies des structures caudales (membres inférieurs, pelvis, vertèbres lombo-sacrées, et systèmes génito-urinaire et gastro-intestinal)
Facteur de risque principal est le diabète pendant la grossesse
Vrai/Faux : des jumeaux dits thoracopages seront joints au niveau du thorax, par exemple
Vrai
Nommer les trois tumeurs pédiatriques bénignes abordées
1) Tératome
2) Hémangiome infantile (tumeur vasculaire)
3) Lymphangiome (tumeur vasculaire)
Caractériser le tératome
Tumeur constituée de tissu étranger à région qui l’abrite, mais qui découle du tissu embryonnaire évoluant au cours du développement depuis les 3 feuillets primordiaux (ecto/méso/endoderme)
Qu’est-ce qu’un blastome?
Tumeur maligne développée à partir des cellules embryonnaires indifférenciées d’un tissu (ex. Neuroblastes pour neuroblastome), caractérisée par petites cellules rondes et bleues
Caractériser la tumeur de Wilms
Néphroblastome (tumeur maligne de cellule embryonnaire, dans le rein) possiblement métastatique. Habituellement encapsulée, solide volumineuse 3 composantes habituelles : - Blastème - Mésenchyme (mésoderme embryonnaire) - Épithélium
Vrai/Faux : la tumeur de Wilms est le cancer le plus fréquent avant l’âge d’un an
Faux, c’est le neuroblastome
Nommer une malfo à transmission autosomique dominante et une autosomique récessive
Dominante : polydactylie (plus que 5 doigts) isolée
Récessive: polykystose rénale (atteinte tubes collecteurs
