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Bases Moléculaires Des Maladies > Cours 6 - Cancers Gynécologiques > Flashcards

Cours 6 - Cancers Gynécologiques Flashcards

1
Q

Donne moi les deux types de môles hydatiformes ?

A

Complète
Partielle

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2
Q

Caractéristiques d’une mole complete niveau génétique ?

A

Pas de genome marternelle
Ovule vide + 1 spermato duplique ou 2 spermato (moins fréquent) 46XX ou 46XY

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3
Q

Caractéristiques d’une mole partielle niveau génétique ?

A

Genome Triploide 2 peres une mere
Soit 1 spermato duplique plus ovule soit 2 spermato plus ovule (plus frequent)
69Kr plus frequent c’est 69XXY

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4
Q

Caractéristiques d’une mole complete niveau phenotypique ? (5)

A

Aucun tissu foetal
Aucune globule rouge nucléé
Pas de vaisseaux
Caryorrhexie
Citerne

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5
Q

Caractéristiques d’une mole partielle niveau phenotypique ?

A

Tissu foetal
Erythroblastes nuclees
Plusieurs types de villosite
Saignement vaginal
Petit utérus

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6
Q

Qu’est ce qu’on utilise en premier marqueur pour savoir si on a une mole hydatiforme partielle ou complète ? Explique le principe
Y’a t il des exceptions ?

A

Proteine P57 un inhibiteur d’une kinase cycline dépendante (cyle cellulaire) dont l’allele est exprimé UNIQUEMENT chez la MÈRE

Dans mole hydatiforme complete = pas de genome maternel donc PAS DE P57

Dans mole hydatiforme partielle = génome maternel donc PRESENCE P57

Oui parfois il peut y’avoir des cas particuliers

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7
Q

Est ce que P57 permet de déterminer si il s’agit d’une mole hydatiforme partielle ou d’un avortement hydropique ? Si non comment on fait ? Donne les deux méthodes courantes

A

Non dans les deux cas on est positif a P57
On peut faire cytometrie de flux ou FISH pour quantifier ADN ou rechercher la triploïdie

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8
Q

2 autres techniques utiles pour confirmer si on a une mole hydatiforme complete partielle ou mm entre une partielle et un avortement hydropique ?
Explique

A

Genotypage des microsatellites
QF-PCR

On prend tissu foetal et celui de maman et on compare

Tu peux obtenir un profil diploide donc mole complete ou avortement hydropique si :
STR montre DEUX allèles différents pas de correspondance maman et foetus

Tu peux obtenir un profil triploïde donc mole partielle si :
STR montre TROIS allèles avec ration 2:1 pour le papa

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9
Q

On a decouvert quel mutation genetique qui est associé a des grossesses molaires recidives ?

A

NLRP7

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10
Q

Est ce que le VPH est frequent ? Est il généralement asymptomatique ? Ça peut évoluer en en cancer ? Le risque est plus eleve chez les femmes agees ? Quels sont les 4 types de VPH les plus fréquents ? Quels sont les deux a bas risques de cancer ? Hauts risques de cancer ?

A

Oui
Oui
Oui
VPH 6,11,16,18
Bas risque : 6,11
Haut risque : 16,18

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11
Q

Donne les deux principaux cancers que donne le VPH ?

A

Col de l’uterus
Anal

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12
Q

Le VPH a une enveloppe ?

A

Non virus nus à ADN à tropisme épithélial

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13
Q

Quels sont les protéines précoces qui régulent la réplication virale du VPH ? Et structurales ? Leur rôle a chacune ?

A

E1 (hélicase) et E2 : replication virale
E4 : Interaction cytosquelette
E5,E6,E7 : prolifération, transformation et immortalisation cellulaire

L1,L2 : assemblage du virus

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14
Q

Les trois périodes dans l’infection du VPH ? Les caractéristiques de ces périodes

A

Période de latence :
Silencieux pas de symptôme et indetectable
Le virus est dans la couche basale de l’epithelium il dort enft

Phase productive :
Virus actif on le détecte
Assemblage via prot L1 L2 puis réplication du genome avec E1 E2
E4 aide avec cytosquelette
Et enfin E6, E7 maintiennent prolif et division

Phase précancéreuse :
INTEGRATION ADN VIRAL dans GENOME
E2 baisse et E6 et E7 augmentent
Pck on baisse la réplication viral on augmente juste la prolif
E5 aussi a son ptit role

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15
Q

L’oncoproteine E6 favorise quoi ?

A

Degrade la proteine P53 qui est apoptique donc ça inhibe l’apoptose et augmente les risques de cancer pck ca augmente la prolif incontrolee avec des mutations non réparées
Ça active aussi la telomerase et rend les cellules kinda immortelles

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16
Q

L’oncoproteine E7 favorise quoi ?

A

Degrade la proteine pRb qui est suppresseur de tumeur par conséquent augmentation activité E2F qui augmente la réplication et la division cellulaire et donc risque cancer

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17
Q

Quel est un marqueur relié a E7 et la voie pRb qui indique une tres forte probabilité d’avoir une souche à haut risque de VPH ?

A

Surexpression de p16

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18
Q

A part la degradation de P53 que peut faire E6 pour aider la prolifération cancérigène ? (2)

A

Degradation de PDZ = inhibition de G1/S
Degradation de NFX1 = activation hTERT
(Via C-myc aussi)

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19
Q

Les deux types de carcinomes endometriaux ? Et qql caractéristiques ? (4)

A

Type 1 :
Plus fréquent
Hormono dependant
Pas de mutation TP53
Moins agressif

Type 2 :
Moins fréquent
Independant des hormones
Mutation TP53
Séreux donc agressif

20
Q

Les 3 voies moléculaires touchées dans les carcinomes de l’endomètre ?

A

PI3K-PTEN-AKT-mTOR

RAS-RAF-MEK-ERK

WTN-Beta caténine (CTNNB1)

Toutes impliquées dans prolifération croissance survie cellulaire migration ecttt

21
Q

C’est quoi PTEN il fait quoi ?

A

Supresseur de tumeur
Il fait PIP3 -> PIP2
Pour éviter que trop de PIP3 active trop AKT et donc la prolif

22
Q

La mutation majeur dans les carcinomes endometriaux avec instabilité microsatelites ?

A

Celle de PTEN 60 a 86%

23
Q

Les 4 fonctions de la voie Pi3k-AKT ?

A

Survie croissance cellulaire
Metabolisme
Angiogenese
Migration invasion cellulaire

24
Q

Action de la rapamycin ?

A

Bloque mTOR donc voie Pi3k et donc diminue prolif et cancer

25
Q

Sur quelles voies agissent les protéine de RAS ?

A

A la fois sur sa voie RAS-RAF-MEK-ERK
Mais aussi sur la voie
PI3K-AKT en activant via KRAS PI3K

26
Q

Que va activer KRAS ? Que se passe t il si mutation de KRAS ?

A

KRAS active RASSF1A un supresseur de tumeur donc si y’a mutation de KRAS on peut avoir une hypermethylation de RASSF1A = perte de sa fonction donc bah risque de cancer
(En vrai j’ai mélange deux concepts mais bref)

27
Q

Ça veut dire quoi que la mutation BRAF, KRAS et l’hypermethylation RASSF1A sont mutuellement exclusives ?

A

En gros elles ne coexistent pas si y’en a une y’a pas l’autres ça pourrait etre contre productif du moins pas nécessaire

28
Q

Comment fonctionne la voir WTN-beta catenine ?

A

Liaison de WTN à son recepteur avec recrutement LRP5/6

Entraine le dislocation du complexe de destruction de la beta catenine

Cela entraine une accumulation de celle ci dans le cyto puis une translocation dans le noyaux

Interaction avec TCF/LEF pour prolif ect

29
Q

C’est quoi le MMR ? En quoi ils est relié aux carcinomes de l’endomètre ?

A

C’est un système de répartition des mésappariements dans la synthese de l’ADN

Dans 30% des cas de carcinome de l’endomètre y’a un defaut du MMR
Souvent associés a des tumeurs de haut grade

30
Q

Les MMR font partie de quel type de carcinome ?

A

Ceux hypermutés

31
Q

C’est quoi les 4 groupes moléculaires de carcinomes endometriaux ? Et leurs caractéristiques ?

A

Le ultramuté : mutation du gène POLE
Associe aux anomalies PTEN PI3K KRAS

Le Hypermuté : hypermethylation de MLH1 (proteine du MMR) donc instabilité microsatellite

faible nombre de copie : mutation tres fréquente de CTNNB1 donc beta catenine

Grand nombre de copie : carcinomes sereux donc agressifs avec mutation TP53 donc instabilité Kr grande

32
Q

C’est quoi le pole-EDM ?

A

Les polymerases qui synthétisent l’ADN
Alpha initiation
Delta et epsilon pour replication
Avec un domaine de relecture
On comprend qu’une mutation peut entraîner cancer

33
Q

Un exemple de cancer hypermuté ?

A

Cancer du colon hereditaire non polyposique = syndrome de Lynch

34
Q

A quoi est associé le syndrome de Lynch ? Il est frequent chez qui ?

A

Hypermuté donc
Déficience du MMR avec instabilité microsatellite
Hypermethylation de MLH1 ou MLH2

HOMMMMMEEE
Jeune
Peut aussi faire cancer endometre chez femme

35
Q

Quel est la manifestation phénotypique d’une mutation dans le système MMR qui conduirait a une instabilité microsatellite ?

A

Phénotype RER (defaut du système de réparation RER)

36
Q

C’est quoi P53 ?

A

Gêne supresseur de tumeur qui en presence de defaut dans l’ADN va arrêter le cycle cellulaire recruter des facteurs de réparations si ça se repare pas alors APOPTOSE

37
Q

Un des problèmes du carcinome epithelial de l’ovaire ?

A

Diagnostique souvent tres tard

38
Q

Quels sont les mutations des gènes de prédispositions du carcinome de l’ovaire ?

A

BRCA1 et 2

39
Q

Les mutations de BRCA1 et 2 sont impliquées dans quels cancers héréditaires ? (3)

A

sein
Ovaire
Prostate

40
Q

Est ce que une mutation de BRCA augmente vraiment bcp les risques d’avoir un cancer du sein ou ovaire ?

A

Oui énormément surtout si germinale
Ca peut mm donner le cancer du sein aux hommes

41
Q

C’est quoi les 4 roles de la prot BRCA1 vu qu’elle est multifactorielle ?

A

Controle cycle cellulaire
Regulation mitotique centrosome
Reparation ADN et ubiquitination
Régulation transcripitonnelle

42
Q

C’est quoi les 4 roles de la prot BRCA1 vu qu’elle est multifactorielle ?

A

Controle cycle cellulaire
Regulation mitotique centrosome
Reparation ADN et ubiquitination
Régulation transcripitonnelle

43
Q

C’est quoi le but de la reparation par recombinaison homologue (HRR) ? Qu’est ce qui aide ça ? Que se passe t il generalement dans un cancer séreu de haut grade (ovaire) ?

A

Éliminer les cassures doubles brins de l’ADN
BRCA avec colocalisation RAD51
Déficience de HRR due a une mutation BRCA

44
Q

Les gènes BRCA sont autosomique dominant ?

A

Oui a pénétrance incomplète

45
Q

Les mutations des protéines du MMR ? Donc MLH1 ect peuvent aussi contribuer au cancer de l’ovaire ?

A

Ouiii augmente les risques

46
Q

Quelle est la technique utilisée pour identifier les variations mononucléiques (SNV) ? Quelle est la modif epigenetique la plus courante ?

A

WGS
Méthylation

47
Q

Qu’est ce qui fait que le cancer de l’ovaire est particulièrement agressif et genre et il est vite intraitable ? Une manière de diminuer les chances du cancer de l’ovaire ?

A

Pas de barrière physique entre ovaire et trompe de fallope les cellules cancéreuses s’infiltrent direct et ensuite se balade de dans le liquide et envahissent l’abdomen ect

Bloquer le cycle ovarien genre tu prends la pillule

Bases Moléculaires Des Maladies (9 decks)

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