cours 5 - anomalies formule sanguine Flashcards
quel est le type de cellule des globules rouges
cellules anucléées (sans noyau) dans leur forme naturelle
quelle est la survie médiane des globules rouges
120 jours
quel pourcentage représente l’hémoglobine par rapport aux protéines cytoplasmiques des globules rouges
90%
qu’est-ce qui compose en majorité les globules rouges
hémoglobine (90%)
quel est le rôle des globules rouges
transport de l’oxygène (avec hémoglobine)
quelle est la forme immature des globules rouges dans le sang
réticulocytes
quelle est la forme mature des globules rouges dans le sang
érythrocytes
quelles sont les valeurs érythrocytaires (dans formule sanguine)
- Hb : taux d’hémoglobine
- VGM : volume globulaire moyen
- DVE : déviation du volume érythocytaire
- CGMH : concentration globulaire moyenne en hémoglobine
que signifie Hb (dans formule sanguine)
taux d’hémoglobine
que signifie VGM (dans formule sanguine)
volume globulaire moyen
que signifie DVE (dans formule sanguine)
déviation du volume érythrocytaire (différence entre GR)
que signifie CGMH (dans formule sanguine)
concentration globulaire moyenne en hémoglobine
comment est structurée l’hémoglobine
- 2 unités de beta-globine
- 2 unités d’alpha-globine
- hème
vrai ou faux :
hème est une protéine
faux
quel est le rôle de l’hème
fixer le fer
comment est synthétisée l’hème
- a/n mitochondriale
- étape critique : incorporation molécule de fer
quels sont les gènes des globines
- chromosome 11 : pour beta-globine
- chromosome 16 : pour alpha-globine
comment peut-il y avoir une anomalie de la forme de l’hémoglobine
lorsqu’il y a un déséquilibre entre la beta-globine et l’alpha-globine
quelles sont les hémoglobines normales et quand sont-elles normales
- hémoglobine A : chez l’adulte (majorité)
- hémoglobine A2 : chez l’adulte (minorité 2-3.5%)
- hémoglobine F : chez foetus et nouveau-né (majeure) et chez l’adulte (mineure 1%)
- grower 1, grower 2 et portland 1 : intra-utérin (début grossesse)
quelles allèles sont présentes dans l’Hb A
- 2 alpha
- 2 beta
quel est le seul type d’hémoglobine qui a une chaine avec des beta-globines
Hb A
qu’est-ce que l’anisocytose
variation excessive de la déviation moyenne du volume érythrocytaire (DVE)
qu’est-ce que la poïkylocytose
présence excessive de formes anormales des érythrocytes (GR ne sont pas biconcaves)
quelle est la forme normale des érythrocytes
biconcave
qu’est-ce que la microcytose
volume globulaire moyen diminué
quelle est la cause de microcytose
(microcytose = volume globulaire moyen diminué)
- perte de membrane = excès de globines
qu’arrive-t-il lorsqu’il y a un excès de globines (microcytose)
- précipitation des globines
- élimination des précipitats par exocytose et diminution du VGM
= pas capable de former correctement l’Hb
qu’est-ce que la macrocytose
volume globulaire moyen augmenté
quelle est la cause de macrocytose
(macrocytose = volume globulaire moyen augmenté)
- excès de membrane = modification du métabolisme
qu’arrive-t-il lorsqu’il y a une modification du métabolisme (macrocytose)
- incapacité de produire de l’ADN
- incapacité d’utiliser certaines substances cytoplasmiques
- phénomène osmotique
quelle est la morphologie des érythrocytes
- biconcave
- centre clair
- hémoglobine en périphérie (paroi + épaisse)
quelle est la pathologie causée par l’anomalie des globules
anémie
qu’est-ce que l’anémie
diminution du taux d’Hb
quels sont les signes et symptômes associés à l’anémie
- asthénie (fatigue)
- pâleur
- tachycardie
- lipothymie
- hypotension orthostatique
comment peut-on évaluer évaluer la cause de l’anémie
- VGM
- microcytaire
- macrocytaire
- normocytaire
- niveau de régénération
- présence ou pas de réticulocytes (jeunes GR)
quelles sont les investigations à faire pour les causes de l’anémie
régénératif ou pas :
- arégénératif
- régénératif
quelles sont les cellules à regarder pour vérifier si l’anémie est régénératif ou pas
réticulocytes
quelles sont les causes d’une anémie arégénératif
- déficit chronique en fer
- manque d’apport
- spoliation chronique (hémorragie chronique = perte de fer)
- intoxication au plomb
quelles sont les causes d’une anémie régénératif
- thalassémie
- mineure
- majeure
pour une anémie microcytaire, que faut-il vérifier dans le bilan martial
- fer
- ferritine (réserve fer)
- % saturation
- récepteur transferrine (transport fer)
quelles causes de l’anémie microcytaire peut-on observer dans une formule sanguine
- ferritine basse = anémie ferriprive
- ferritine N, fer bas = maladie chronique
- ferritine augmentée =
- fer augmenté = anémie sidéroblastique (problème d’utilisation du fer) OU = thalassémie majeure ou intermédiaire
- fer bas = maladie inflammatoire
- tout normal = thalassémie mineure
vrai ou faux :
le corps humain a un mécanisme pour excréter le fer
faux
quelles sont les sources de fer pour le corps humain
nourriture (1-20 mg)
quels sont les mécanismes de transfert et de stockage de fer pour le corps humain
transferrine
- vers les os pour hémoglobine, érythropoïèse 75%
- entreposage dans foie et coeur avec ferritine 10-20%
- autres 5-15%
quels sont les mécanismes de perte de fer pour le corps humain
perte 1-2 mg dans intestin
absorbe 1-2 mg
= équilibre de fer
quelles sont les étapes de l’absorption du fer provenant de la nourriture
“non-haem or haem iron” entre dans l’enterocyte (intestin) par voies différentes, mais elles “merge” dans la cellule
à quoi est liée l’absorption du fer
à l’hepsidin
quelles sont les actions de l’hepsidin
- rend le récepteur du fer non-disponible lorsqu’on a absorbé assez de fer
- réglemente le relarguage du fer
- réserves hépatiques
- macrophages impliqués dans le recyclage du fer
quelles sont les causes de l’anémie ferriprive
- spoliative (+ fréquent chez l’adulte)
- manque d’apport (+ fréquent chez le jeune enfant)
vrai ou faux :
l’anémie ferriprive causée par spoliative est plus fréquente chez le jeune enfant
faux
+ fréquent chez adulte
vrai ou faux :
l’anémie ferriprive causée par manque d’apport est plus fréquente chez le jeune enfant
vrai
comment peut-on investiguer l’anémie ferriprive
- gynécologie (ex : menstruations importantes)
- gastro-entérologique/alimentaire (ex : perte de sang tractus GI)
- induit par prélèvements/saignées
quels sont les traitements pour l’anémie ferriprive
- fer per os (prise orale)
- fer IV (intra-veineuse)
quelle est la cause de l’anémie ferriprive
incapacité de former de l’hème (= excès alpha/beta-globine)
le fer est un co-enzyme essentiel à quoi
prolifération cellulaire
quels sont les signes oraux de l’anémie ferriprive
- langue dépapillée ou lisse
- pâleur des muqueuses
quelle est la conséquence de l’intoxication au plomb
arrêt de la synthèse d’hème
qu’arrive-t-il lors d’une intoxication au plomb
- remplacement du fer par le plomb
- conséquences identiques à l’anémie ferriprive au niveau hématologique
- conséquences neurologiques par remplacement du fer au niveau des autres enzymes
comment peut-on diagnostiquer une intoxication au plomb
- dosage de plomb
- dosage de FEP (free erythrocyte protoporhyrin)
vrai ou faux :
l’anémie de maladie chronique est un problème de production de fer
faux
problème d’accès au fer
vrai ou faux :
l’anémie de maladie chronique est une condition non-hématologique
vrai
qu’arrive-t-il lors d’une anémie de maladie chronique
incapacité de disponibilité du fer pour produire des GR
quel est le traitement pour l’anémie de maladie chronique
tx de la condition de base
quelles sont les causes de l’anémie chronique (autre que la maladie)
- absorption du fer diminuée
- utilisation chronique pouvant être liée à une surcharge
quelle est la cause de l’anémie de maladie inflammatoire (autre que la maladie)
ferritine augmentée, mais fer diminué
vrai ou faux :
la thalassémie est la maladie génétique la plus prévalente dans le monde
vrai
que touche la thalassémie
les gènes qui codent :
- alpha-globine
OU
- beta-globine
(1 des 2 allèles)
quels sont les niveaux de thalassémie
- mineure
- intermédiaire
- majeure
que touche la thalassémie mineure
état porteur hétérozygote
que touche la thalassémie intermédiaire ou majeure
état homozygote ou double hétérozygote
quelles sont les conséquences de la thalassémie
- débalancement entre la production des chaines alpha et beta
- précipitation des chaines en excès
- chaines précipitées doivent être exclues du GR = perte concomitante de matériel membranaire
quels sont les types de thalassémie
- alpha-thalassémie
- beta-thalassémie
quelle est la cause (a/n des gènes) de l’alpha-thalassémie
perte de 1 ou plusieurs gènes
que pouvons-nous observer dans une formule sanguine avec une alpha-thalassémie ***
- étude de l’Hb normale
- test PCR
quels troubles peuvent indiquer une alpha-thalassémie ***
- anémie microcytaire
- ferritine normale
quelles sont les complications de la thalassémie intermédiaire ou majeure
- érythropoïèse inefficace
- hyperplasie médullaire
- splénomégalie (rate)
- hépatomégalie (foie)
- malformations osseuses
- transfusion dépendance
- déficit secondaires à la surcharge de fer
quels sont les types d’anémie normocytaires
- régénératif
- arégénératif
à quelle cellule est associée l’anémie régénératif ou arégénératif
réticulocytes
que signifie Coomb’s positif
présence d’anticorps contre ses propres GR
que signifie Coomb’s négatif
pas de présence d’anticorps contre ses propres GR
quelles sont les causes de l’anémie normocytaire arégénératif
- insuffisance rénale (car production EPO par reins)
- anémie maladie chronique
comment est le taux de réticulocytes dans une anémie normocytaire régénératif
normal
comment est le taux de réticulocytes dans une anémie normocytaire arégénératif
abaissé
de quel type est la cause des anémies régénératif avec Coomb’s + et anémie hémolytique auto-immune (AHIH)
extra-vasculaire
de quel type est la cause des anémies régénératif avec Coomb’s - et anémie hémolytique (AH)
congénital ou acquis
quels sont les troubles congénitaux des anémie régénératifs avec Coomb’s -
- trouble extramembranaire, extra-vasculaire (dégradation anormale)
- déficit enzymatique, extra-vasculaire (autres enzymes que LDH = favorise dégradation GR)
- anémie falciforme, hémoglobinopathie (création beta-globine anormale)