Côlon: pathologies tumorales

Question 1

POLYPES

morphologie macroscopique

Answer 1

Pédiculé: au bout d’une tige

Sessile: sans tige, aplati sur la tige

Question 2

POLYPES

morphologie microscopique

Answer 2

ADÉNOMATEUX***
Plus fréquent, excroissance d’épithélium dysplasique, risque de transformation maligne
3 sous-types: Tubuleux (80%), tubulo-villeux et villeux
Risque de transfo maligne augm en fct de la grosseur du polype et présence éléments villeux histologie (petits polypes avec éléments tubuleux slmt moins à risque)

HYPERPLASIQUE/FESTONNÉ
Hyperplasique: Excroissance d’épithélium colique normal, petite taille, côlon distal-rectum-sigmoïde
Polype hyperplasique simple/typique sans potentiel malin: meaningless cliniquement

Festonné: polype hyperplasique typique, changement dysplasique ou adénomateux (polype mixte), plus grande taille que polypes hyperplasiques typiques
côlon droit; capables transformation maligne (considérés comme adénomateux)

HAMARTOMATEUX
Histologie: présence stroma avec hyperabondance de lamina propria et de glandes kystiques - souvent unique - enfant ou certaines formes de polypose

INFLAMMATOIRE
Muqueuse normale ou inflammée prolifère ds maladies inflammatoires intestinales (MII), bénin

Question 3

POLYPES

Présentation clinique

Answer 3

Souvent asymptomatique
muqueuse friable ou ulcérée (polype de grande taille): rectorragies (surtout côlon gauche), anémie avec spoliation chronique (surtout côlon droit), recherche de sang dans les selles est positive

Question 4

POLYPES

Diagnostic et traitement

Answer 4

Colonoscopie: exam dx approprié

Traitement: polypectomie (pouvoir de transformation maligne des polypes: les retirer lors d’une colonoscopie ak une anse/lasso froide ou diathermique avec cauterisation
colonoscopies de dépistage: fréquence des prochaines déterminée par celle-ci et la patho des tissus réséqués, antécédents personnels ou familiaux

Question 5

Polypose familiale génétique (FAP: familial adenomatous polyposis)
Présentation clinique

Answer 5

Polypose la plus fréquente, hommes = femmes, mutation gène APC sur chromosome 5: développement de plus de 100 adénomes coliques.
Risque de développer cancer du côlon avant 40 ans: 100% sans tx
Syndrome de Gardner
Syndrome de Turcot
Existe forme de polypose familiale atténuée: plus bénigne, plus petit nbr de polypes, évolution vers néoplasie colique se fait plus tard (55 ans)

Question 6

Syndrome de Gardner

Answer 6

Polypose familiale adénomateuse + tumeurs desmoïdes et ostéomes
colectomie + multiples résections tumorales desmoïdes quand symptomatiques

Question 7

Syndrome de Turcot

Answer 7

Polypose familiale adénomateuse + tumeurs du SNC (glioblastomes, médulloblastomes)

Question 8

Polypose familiale génétique (FAP)

Diagnostic

Answer 8

Diagnostic:
Gastroduodénoscopie (OGD): risque de néoplasie gastro-duodénale associée ak la maladie
Sigmoïdoscopie (colonoscopie courte): histoire familiale positive, surveillance par sigmoïdoscopie chaque année dès l’âge de 10-12 ans
Dx posé entre 20 et 40 ans usually

Question 9

Polypose familiale génétique (FAP)

Traitement

Answer 9

Traitement:
Proctolectomie prophylactique: au moment du dx; possibilité d’iléostomie permanente, anastomose iléoanale avec création réservoir ou poche iléale ou anastomose iléorectale (discussion)
Cancers associés: Estomac ou pancréas, sein, ovaires

Question 10

Polypose familiale juvénile

Answer 10

Rare, polypes hamartomateux au niveau du côlon

Caractère bénin des polypes mais incidence accrue de néoplasie chez patients

Question 11

Polypose hyperplasique

Answer 11

nouvelle; polypes festonnés multiples (5 et +), de grande taille (> 1 cm), au côlon proximal

Question 12

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer) aka SYNDROME DE LYNCH
Présentation clinique

Answer 12

plus fréquente; pas vrmt polypose:
Gènes en cause: impliqués ds processus de réparation des anomalies génétique (MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS2, EPCAM)
si formation polype: transformation en cancer plus rapide (adénocarcinome)

Lynch 1: risque accru de néoplasie au côlon et rectum
Lynch 2: entraîne aussi risque accru de néoplasie touchant d’autres organes

Question 13

Critères d’Amsterdam

Answer 13

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer) aka SYNDROME DE LYNCH
Diagnostic
- 1 cancer colorectal ou endomètre <50 ans
- cancers colorectaux ou “Lynch” sur 2 générations successives
- 3 membres d’une mm famille ak cancer colorectal/Lynch et 1/3 doit être parent de 1er degré de l’autre 2/3

Question 14

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer) aka SYNDROME DE LYNCH
Diagnostic

Answer 14

Critères d’Amsterdam
Présence d’instabilité microsatellite en histopatho : HNPCC
Présence cancer colorectal et cancer(s) associés à Lynch chez un mm individu: maybe Lynch: éval en génétique médicale
Suivi syndrome de Lynch: colonoscopie/2-3 ans à partir de 25-30 ans (ou âge - 5 ans du premier dx de cancer ds la famille), OGD/3-5 ans (check pr H.Pylori first one), surveillance organes à risque pr cancer

Question 15

Polypose familiale associée au gène MUTYH

Answer 15

Polypose à transmission autosomique récessive

Formation multiples adénomes au niveau colorectal et augmente risque cancer colorectal

Question 16

Adénocarcinome: Épidémiologie

Answer 16

5% pop. fréquence augm. ak âge, hommes > femmes, noirs > blancs, plus prévalent: patients atteints d’acromégalie, maladie inflammatoire de l’intestin, diabète, syndrome métabolique
Pronostic variable selon le stade du cancer

Question 17

Adénocarcinome: Facteurs de risque

Answer 17

Facteurs épidémio: Obésité et syndrome métabolique, tabagisme, alcool, viandes rouges ou cuites au barbecue, charcuteries

Facteurs protecteurs: Activité physique régulière, diète riche en fibres, apport suffisant en calcium

Facteurs prédisposants: Polypose familiale, maladie inflammatoire intestinale (colite ulcéreuse, maladie de Crohn), antécédents personnels ou familiaux de polypes adénomateux/festonné ou de cancer colorectal

Question 18

Adénocarcinome: Physiopathologie

Answer 18

Accumulation progressive de mutations (héritées ou sporadiques) affecte plusieurs gènes régulant la croissance normale des cellules (APC, p53, gènes de réparation [MLH-1, MSH-2…], MYH et KRas). Transformation maligne d’un polype adénomateux/festonné en un adénocarcinome sur plusieurs années

Question 19

Adénocarcinome: Présentation clinique

Answer 19

Toutes les parties du côlon peuvent être touchées - Présentation clinique néoplasie colique dépend localisation

• Côlon proximal: saignement occulte, anémie ferriprive, masse abdominale
• Côlon distal: saignements ou rectorragies, changement calibre des selles, changement fréquence selles, diarrhée ou constipation, mucus dans les selles, douleur abdominale, occlusion intestinale, masse abdominale

Question 20

Adénocarcinome: Diagnostic

Answer 20

• Coloscopie: méthode la plus sensible, confirmation par biopsie, résection polypes/tatouage à l’encre des lésions suspectes
• autres techniques radiologiques pour dépistage: coloscopie virtuelle (TDM), sang occulte dans selles, lavement baryté
• bilan d’extension: TDM thoraco-abdomino-pelvien avec contraste, dosage CEA, IRM pelvienne/rectale si néoplasie rectum
  Classification TNM

Question 21

Adénocarcinome: Traitement

Answer 21

Orienté par TNM
- Chirurgie
Si in situ: par polypectomie
sinon: exérèse chirurgicale segmentaire incluant territoires de drainage lymphatique/ganglions
- Chimiothérapie
Stade 1: non requise / Stade 2: discutable / Stade 3: avantages nets à utiliser ds arsenal thérapeutique / Stade 4: à visée palliative
- Radiothérapie/chimiothérapie
Préopératoire pour cancer rectal
- Résection parfois possible pour métastases hépatiques

Question 22

Adénocarcinome: Dépistage

Answer 22

Dépistage à partir de:

• 50 ans ds pop gen
• 40 ans ou -10 à l’âge d’apparition du cancer colorectal chez le proche atteint si présence ATCD familiaux (le plus tot)

Options de modalités de dépistage (choix selon FDR patient et présence ou nn sx)
- Coloscopie optique, coloscopie virtuelle (TDM), Recherche de sang occulte dans les selles (RSOSi), lavement baryté

Question 23

Coloscopie optique

Answer 23

examen de choix pr dépistage: permet de poser dx définitif et résection des polypes
patients ak atcd fam ou pers de polypes ou cancer colorectal et patients ak sx ou ayant patho ak risque plus élevé

Avantages: sensibilité, résection polypes
Désavantages: $$$, liste d’attente, saignement post-polypectomie, risque de perforation, prep laxative et inconfortable

Question 24

Coloscopie virtuelle (TDM)

Answer 24

Patients ak risque normal sans ATCD pers ou fam et sans sx
moins sensible que coloscopie optique mais still good
nécessite préparation laxative et inconfortable
désavantage: irradiations (TDM)
dépistage négatif: exam à refaire ds 5 ans
positif: coloscopie optique pour poursuivre investigation et procéder à la résection polypes

Question 25

Recherche de sang occulte dans les selles (RSOSi)

Answer 25

Patients à risque normal, moins sensible que les 2 coloscopies, mais n’a pas bsn de préparation laxative et me cause pas d’inconfort, peut être utilisé à large échelle dans un contexte de dépistage populationnel
Dépistage négatif: à refaire dans 1-2 ans
positif: coloscopie pour poursuivre investigation

Question 26

Lavement Baryté

Answer 26

Radiographie avec contraste - peu utilisé de nos jours
préparation laxative et certain inconfort, cause irradiation (moins que TDM)
Dépistage négatif: exam à refaire dans 5 ans
Positif: coloscopie
de nos jours puisque coloscopie virtuelle est très dispo, lavement baryté est très peu utilisé

Question 27

Fréquence coloscopies subséquentes

Answer 27

Selon présence ou non de polypes et présence d’éléments villeux à la pathologie

• pas de polype ni d’antécédent personnel/familial significatif: 10 ans
• 1-2 petits adénomes tubulaires

Question 28

Fréquence coloscopies subséquentes

Answer 28

Selon présence ou non de polypes et présence d’éléments villeux à la pathologie

• pas de polype ni d’antécédent personnel/familial significatif: 10 ans
• 1-2 petits adénomes tubulaires: 5 ans
• 3-10 polypes OU au moins 1 polype >1cm OU 1 polype avec éléments villeux ou festonnés OU dysplasie de haut grade: 3 ans
• 10+ polypes: éliminer possibilité syndrome génétique (génétique médicale): coloscopie < 3 ans

Question 29

Tumeurs coliques

Answer 29

Adénocarcinome
Lipomes
GIST (tumeurs stromales)
Tumeurs carcinoïdes
Lymphomes