CM11 - SLA Flashcards
Def SLA
Dégénérescence progressive MN
1. cortex cérébral → destruction du faisceau pyramidal (atteinte MNS)
2. tronc cérébral → atteinte NC VII à XII
3. Corne antérieure ME → destruction des unités motrices associées (atteinte MNI)
Phénotype
- Forme spinale: combination d’atteinte MNS et MNI aux extrémités d’abord (peut finir avec bulbaire)
- Forme bulbaire: se présente d’abord avec dysarthrie et dysphagie, puis, plus tard, atteinte extrémités
- Sclérose latérale primitive: plus rare, atteinte MNS isolée. 5% cas
- Amyotrophie spinale: atteinte pure MNS. AD, 5% cas
Facteurs génétiques
- 80-90 % sporadique
- mutation, héritabilité familiale, Cause inconnue - 10-20% SLA familial
◦ Mutations ds 70% des cas
◦ 20 gènes trouvés
◦ 4 gènes: 80% des cas
là où on met focus pour tx, rx en fct des gènes
Facteurs environnementaux
Aucune preuve formelle
Qu’est-ce qui permet aux muscles de rester en vie
Connexion avec le neurone
Si nx démyélinise → atrophie du muscle
Pathophysio
ARN avec métabolisme aN → ↑↑↑ liaison ARN ↔ ARNm → ↑↑↑ TDP-43 (inclusions) 95% pts → ds cytoplasme → dérange transport axonal
Cause aussi démence par dégénérescence corticale autre
Manifs clx - Atteinte de type
MNI
MNS
Cortex, tronc, ME
Manifs clx - Paralysie progressive
◦ Musculature squelettique des membres + tronc (dont muscles respiratoires)
◦ Muscles de l’extrémité céphalique
ø MEO/sphincter
Manifs clx - atteinte sur combien d’étage
Cortex (MNS), tronc (MNS), ME (MNS + MNI)
Manifs clx - Atteinte cognitive
Atteinte cognitive et comportement:
◦ 30-50% cas
◦ 10-15% des cas de démence: démence fronto-temporale
◦ Amincissement du cortex non-moteur
On retrouve:
◦ Répétition phrases, gestes (mémoire)
◦ Désinhibition ou apathie
◦ Tb langage + fcts exécutives
◦ Dépression majeure (ad 40%)
Présentation clx - âge
Age du début:
◦ Sporadique: 58-63 ans
◦ Familiale: 47-52 ans
◦ 10%≤45a,1%≤25a
Présentation clx - progression
Début très progressif
◦ Très subtils (pieds tombants, jambes raides → MNS → ma jambe suit plus)
◦ Difficiles à reconnaitre
Progression inexorable: 2 – 3 ans
◦ + lente si: début < 40a OU atteinte un membre surtout si sg MNS.
◦ + rapide si: bulbaire, début respiratoire, présence de démence.
Sx
Faiblesse des extrémités
◦ Difficulté à marcher
◦ Jambe raide, ne suit pas
◦ Difficulté avec mvnts fins mains
◦ Échappe les objets, difficulté à lever les bras
◦ Muscles ❝sautent❞
Difficulté à parler, à avaler, voix nasillarde (impo à fermer le palais mou)
Dyspnée
Ø sx sphinctériens
Mvnts oculaires N, système sensitif N
Atteintes cognitive
Dlr
Signes
FMS : N OU atteinte mémoire, langage, fonctions executives (50%)
NC II, III, IV, VI : N
NC VII, IX, X, XII : aN
Sg MNI : faiblesse, atrophie, fasciculations
Sg MNS : faiblesse, spasticité,↑ROT, Babinski
Sensitif : N
Dx
Ø test pathognomonique → tableau clx
EMG
◦ Atteinte multi-étagée, ≥ 3 régions
R/O autres causes
◦ IRM colonne cervicale et lombaire
◦ IRM cérébral (±)
◦ Autres Dx à l’EMG (polyneuropathie, myopathie)
