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MMD 1229 > CM10 > Flashcards

CM10 Flashcards

1
Q

quels sont les 4 types de biomarqueurs?

A
  1. biomarqueur de prédisposition
  2. biomarqueur de diagnostic
  3. biomarqueur pronostic
  4. biomarqueur prédictif
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Q

que permet un biomarqueur de prédisposition?

A

identifier les individus à risque de développer une maladie

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3
Q

que permet un biomarqueur diagnostic?

A

détecter la maladie

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4
Q

que permet un biomarqueur pronostic?

A

information sur le pronostic et le risque de récidive

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5
Q

que permet un biomarqueur prédictif

A

avoir une prédiction de la réponse au traitement

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6
Q

donne un exemple de biomarqueur de prédisposition

A

mutation des gènes BRCA-1 ou 2

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7
Q

donne un exemple de biomarqueur diagnostic

A

translocation BCR-ABL : Leucémie myéloïde chronique

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8
Q

donne un exemple de biomarqueur pronostic

A

ER+, PR+ = bon pronostic de cancer du sein

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9
Q

donne un exemple de biomarqueur prédictif

A

HER2+ : prédictif de la réponse au traitement

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10
Q

quelles sont les 4 classes de gènes de cancer (+ une supplémentaire)

A
  1. proto-oncogènes
  2. gènes suppresseurs de tumeurs
  3. gènes de l’apoptose
  4. gènes de réparation de l’ADN
    (gènes d’interaction tumeur-hôte)
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11
Q

comment sait-on si un test à l’immunohistochimie est positif?

A

présence de brun = positif

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12
Q

qu’est-ce que la méthode FISH?

A

hibridation de sondes d’ADN complémentaires sur des chromosomes et visualisation par microscopie à fluorescence

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13
Q

que peut-on détecter grâce à FISH?

A

des mutations de grande taille:
- amplifications
- délétions
- translocations

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14
Q

quels sont les 4 types de sondes FISH?

A
  • spécifique à un gène
  • spécifique au centromère
  • spécifique aux télomères
  • spécifique au chromosome entier
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15
Q

que permet de voir le FISH?

A
  • présence / absence du signal cible (et quantité)
  • distribution spatiale de la cible
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16
Q

quels sont les 2 types de sondes FISH spécifiques à des réarrangements chromosomiques?

A
  • sonde de fusion
  • sonde de réparation
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17
Q

que peut-on voir avec une sonde de fusion?

A

2 gènes normalement sur des chromosomes différents vont se retrouver sur le même chromosome

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18
Q

que peut-on voir avec une sonde de séparation?

A

2 gènes normalement sur le même chromosome vont se retrouver sur 2 chromosomes différents

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19
Q

de quelle couleur sera généralement vue une superposition de sondes lors d’une fusion?

A

jaune

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20
Q

quel est le rôle du récepteur HER-2?

A

récepteur de facteurs de croissance
–> oncogène

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21
Q

les oncogènes ont un effet (dominant/récessif) dans la cellule

A

dominant

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22
Q

quels sont les différentes parties de la chaîne des facteurs de croissance qui peuvent être mutés dans un cancer?

A
  1. facteurs de croissance
  2. récepteurs de facteurs de croissance
  3. molécules de transduction du signal
  4. facteurs de transcription nucléaires
  5. régulateurs du cycle cellulaire (cyclines et CDK)
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23
Q

quels sont les 4 mécanismes d’activation des oncogènes?

A
  1. mutation ponctuelle
  2. amplification génique
  3. translocation
  4. surexpression (boucle autocrine)
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24
Q

donne un exemple d’oncogène qui subit une mutation ponctuelle et le cancer associé

A

RAS: cancer du pancréas/côlon

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25
Q

donne un exemple d’oncogène qui subit une amplification génique et le cancer associé

A

HER-2 : cancer du sein

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26
Q

donne un exemple d’oncogène qui subit une translocation et le cancer associé

A

translocation 8-14 du gène MYC: lymphome de Burkitt
translocation ABL-BCR: LMC

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27
Q

les cancers héréditaires représentent quelle proportion des cancers?

A

5-10%

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28
Q

héréditaire ou somatique:
toutes les cellules sont affectées

A

héréditaire

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29
Q

héréditaire ou somatique: mutation présente seulement dans la tumeur

A

somatique

30
Q

quelles 2 fonctions prédominent dans les gènes altérés dans les cancers familiaux?

A
  • suppresseurs de tumeurs
  • réparation de l’ADN
31
Q

les gènes suppresseurs de tumeurs ont un mode d’action (dominant/récessif) à l’échelon cellulaire

A

Récessif

32
Q

quels sont les 2 types de gènes suppresseurs de tumeurs?

A
  • gouverneur
  • gardien
33
Q

quelle est l’hypothèse de Knudson?

A

deux évènements génétiques sont requis pour inactiver le gène RB
–> distingue les formes sporadiques et familiales de rétinoblastome

34
Q

dans quelle forme de rétinoblastome la tumeur apparaît souvent dans 1 seul oeil

A

forme sporadique

35
Q

quelle est la fonction principale des gènes gouverneurs?

A

frein à la croissance cellulaire, contrôle la transition G1-S du cycle cellulaire

36
Q

quel est le gène le plus fréquemment muté dans les cancers humains?

A

TP53

37
Q

les cancers du sein héréditaires représentent quelle proportion des cancers du sein?

A

5%

38
Q

quels sont les gènes à haut risque dans les cancers du sein héréditaires?

A
  • BRCA-1
  • BRCA-2
  • TP53
  • PTEN
39
Q

quelle est la fonction des gènes BRCA-1 et 2?

A

réparation de l’ADN: recombinaison homologue

40
Q

quels sont les autres cancers associés à une mutation de BRCA-1?

A
  • ovaires
  • prostate
41
Q

quels sont les autres cancers associés à une mutation de BRCA-2?

A
  • ovaires
  • pancréas
  • prostate
42
Q

quels sont les 3 mécanismes de réparation de l’ADN?

A
  1. mésappariement
  2. excision
  3. recombinaison
43
Q

les mutations des mécanismes de réparation de l’ADN ont un mode d’action (dominant/récessif)

A

récessif

44
Q

nomme des méthodes de détection des mutations

A
  • séquençage Sanger
  • PCR
  • Séquençage nouvelle génération
45
Q

pourquoi peut-on souvent observer de nombreuses apodoses dans l’histologie d’une masse maligne?

A

parce que les cellules prolifèrent rapidement et plus les cellules prolifèrent rapidement, moins il y a de nutriments disponibles –> apoptosis

46
Q

quel est le but de l’effet Warburg?

A

générer des métabolites (précurseurs) pour la synthèse de composantes cellulaires lors de la division cellulaire

47
Q

l’effet warburg est favorisé par quels gènes?

A

proto-oncogènes: RAS, MYC, récepteurs de facteurs de croissance

48
Q

l’effet Warburg est opposé par quels gènes?

A

suppresseurs de tumeurs: TP53, PTEN

49
Q

quelles sont les 2 variantes du lymphome de Burkitt?

A
  • endémique (africaine)
  • sporadique
50
Q

quelles sont les similitudes entre les 2 variantes du lymphome de Burkitt?

A
  • histologie
  • altérations moléculaires
51
Q

quelles sont les variantes entre les 2 variantes du lymphome de Burkitt?

A
  • présentation clinique et virologique
52
Q

quel est le mécanisme de la forme endémique du lymphome de Burkitt?

A
  • infection par EBV
  • prolifération des lymphocytes B
  • émergence d’une lignée monoclonale qui reste en latence
  • lors d’une infection ultérieure, diminution du SI, prolifération des LB mutants en dormance et accumulation de mutations : translocation MYC
53
Q

quelle est la mutation qui cause le lymphome de Burkitt?

A

translocation 8;14 du gène MYC devant le promoteur de la chaîne lourde des immunoglobulines (devient + actif)

54
Q

par quelles méthodes peut-on détecter des translocations?

A
  • FISH
  • PCR
  • séquençage nouvelle génération
55
Q

quelle mutation cause le lymphome folliculaire?

A

translocation 14;18 qui juxtapose BCL-2 avec le promoteur des immunoglobulines –> surexpression de facteurs anti-apoptotiques

56
Q

quels sont les 3 mécanismes d’action des cancers causés par des agents infectieux?

A
  1. protéines virales oncogéniques
  2. inflammation chronique
  3. intégration virale dans le génome de l’hôte
57
Q

quelle est la différence entre les protéines E6 et E7 du virus VPH des souches à haut risque et à bas risque

A

lient plus efficacement les protéines de l’hôte (p53, p21, etc)

58
Q

qu’est-ce que le VEGF?

A

facteur de croissance vasculaire

59
Q

par quelles cellules est produit le VEGF?

A
  • cellules tumorales
  • cellules stromales
  • cellules inflammatoires
60
Q

quelle proportion des patients qui se font diagnostiquer un cancer colorectal ont des métastases?

A

10%

61
Q

quelle est la survie médiane des patients avec carcinome colorectal métastatique?

A

18-21 mois

62
Q

dans la voie de signalisation EGFR dans le cancer colorectal, pourquoi le traitement anti-EGFR ne fonctionnait pas?

A

EGFR: récepteur de facteurs de croissance lié à la voie RAS

ne fonctionnait pas parce que mutation était au niveau de RAS qui était activée constitutivement

63
Q

quelles sont les méthodes de détection des mutations ponctuelles?

A
  • séquençage Sanger
  • PCR
  • séquençage nouvelle génération
64
Q

vrai ou faux: les patients répondent généralement tous de la même façon aux traitements

A

Faux: grande variété dans les réponses thérapeutiques

65
Q

que permet l’évaluation du statut mutationnel?

A

de prévoir la réponse au traitement

66
Q

quels sont les différents types de SNG?

A
  • séquençage du génome au complet
  • séquençage de l’exome au complet
  • séquençage ciblé (gènes d’intérêt)
67
Q

quels sont les avantages et désavantages du séquençage du génome complet?

A

avantages:
- non biaisé
- détecte toutes les mutations
inconvénients:
- coût
- sensibilité limitée

68
Q

quels sont les avantages et désavantages du séquençage de l’exome complet?

A

avantages:
- détecte tous les SNV, CNV
inconvénients:
- coûts
- sensibilité limitée
- pas de fusion

69
Q

quels sont les avantages et désavantages du séquençage ciblé?

A

avantages:
- coûts
- rapide
- sensibilité
inconvénients:
- biais des gènes ciblés

70
Q

pour quelles raisons peuvent êtres reconnues comme «non soi» les cellules tumorales?

A
  • production de néo-antigènes
  • protéines rares/peu exprimées de façon normale
  • protéines virales oncogènes

MMD 1229 (14 decks)

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