chromosomes et anomalie chromosmiques Flashcards
les chromosomes c’est une association de quoi ?
associations de PLUSIEURS protéine et UNE molécule d’ADN
c’est pendant la mitose ou la méiose que les chromosomes sont visibles ?
la MITOSE !!! pendant la métaphase
3 étapes de la formation du chromosomes
1) chromatine
2) compaction
3) condensation
4 objectifs de la compaction
1) formation nucleosomes
unité de la chromatine
1 ADN + 8 protéine d’histone
2) formation nucleofilament
3) formation de fibre de 30 nm
4) empaquetage hélicoïdal en fibre de 300 puis 700 nm
def nucléosomes et de quoi c’est composé
le nucleosome : c’est l’unité de base de la chromatine ( 1 et niveau de compaction dans le noyau )
composé : d’ADN , 8 protéines d’histones (H2A ,H2B ,H3, H4 )
comment se fait la condensation
grâce à la protéine condensine ( HCAP)
avec 5 sous unités C-E-DE-G-H
+ phosphorylationnde l’histoire H3
sur quelle partie du chromosomes se trouve l’euchromatine
le bras chromosomiques
entre l’euchromatine et l’heterochromatine lequel ou est ce que les deux on a un état de condensation qui change
juste l’euchromatine change d’état de condensation au cours du cycle cellulaire l’hetzrochromatine ne CHANGE PAS
quels sont les pathologies de l’heterochromatine
syndrome de roberts : pathologie de l’heterochromatine CONSTITUTIVE
corpuscule de bar : inactivation du chromosome X chez la femme , c’est une pathologie de l’heterochromatine FACULTATIVE
attention à ne pas mélanger facultative et constitutive
quels seront les deux types d’heterochromatine ?
en tandem ou de type LINE ?
ADN alpha-satellite ?
structure stable ou réversible ?
ADN répétitif ou non répétitif ?
coloration par les bandes C ?
localisation?
heterochromatine constitutive :
-en tandem
-ADN alpha satellite
- structure stable
- ADN répétitifs
-colorées par les bandes C
-localisation : telomeres , région centromèrique , bras long du chromosomes Y
heterochromatine facultative :
-de type LINE
-pas d’ADN alpha satellite
-structure réversible
-ADN non répétitif
-non colorés par les bandes C
-chromosomes X non actives chez la femme corpuscule de Barr
rappel l’euchromatine est non répétitive !
au niveau des centrosomes on a le l’heterochromatine facultative ou constitutive ?
constitutive !! avec ADN satellite soit alpha-satellite = ADN alphoïde
formule de l’index centromerique et à quoi il sert ?
IC = p/p+q
il sert a divisé les chromosomes en 3 types :
-métacentrique (IC≈0,5 p≈q)
-submetacentrique (IC< 0,5 p<q)
-acrocentrique (IC≈0 p«<q)
caractéristiques de l’ADN acrocentrique et lesquelles sont acrocentriques ?
13 , 14 , 15 , 21 , 22 ⭐️
IC≈0 p«<q
présente de satellite sur les bras courts ⚠️c’est ≠ de l’ADN satellite
que signifie la présence de satelite attention ≠ de l’ADN satellite
contient des gènes qui codent pour les ARN ribosomaux
et ce sont les organisateur nucléaire : NOR
marquage à l’heterochromatine que quelles bandes ? et quels traitements utilisés
bande C ( centromère ) : solution chauffe d’hydroxyde de baryum
bande T (telomere) : dénaturation thermique à 87C° PH= 5,1
bande NOR ( organisateur nucleolaire ) : nitrate d’argent
marquage des chromosomes acrocentrique !!
quelles bandes pour le marquage à l’euchromatine et quels traitements?
bande Q :moutarde de quinacrine
bande G (giesma banding ) :
dénaturation chimique à la trypsine et coloration au GIEMSA (noir )
bande R (reverse banding ) : dénaturation thermique à 87C° au PH = 5,8 puis coloration au Giemsa (noir )
bande G : liaison A-T pour les réplication tardive et pauvre en gêne
liaison G-C pour les réplication précoce et riche en gène
que veut dire ISCN
internation système for humain cytogenetic
plus le chromosome est condensé plus il y’a de bande vrai ou faux
faux plus le chromosome est condensé moins il y’a de bande
chiffre taille génome global et pour 1 chromosome
megabase ?
gene?
bande?
3000 megabase
24 000 gènes
400/800 bandes
par chromosome
50/250 megabase
250/400 gènes
caractéristique des pathologie constitutionnelle est acquise
constitutionnelle : présente à la naissance , dans l’ensemble de l’organisme des cellules
acquise : processus cancéreux à un instant t NON aléatoire
comment s’appelle l’anomalie de nombre et quelles sont les deux pathologie
l’anomalie de la ploïdie
-triploïdie (20% des fausses couches )
-tétraploïdie
-aneuploïdie perte ou gain d’un chromosomes trisomie ou monosomie
syndrome de klinefelter : (trisomie)47,XXY ou 47,XXX
syndrome de Turner : 47,X ( monosomie )
donne moi toutes les anomalie de structures et dire si elle est déséquilibré ou equilibré?
délétion (déséquilibré ) pathologie constitutionnelle et acquise terminale ou interstitielle
duplication (déséquilibre ) pathologie déséquilibre et partielle peut être en tandem ou en miroir
inversion (équilibré) pathologie acquise ou constitutionnelle en péricentrique et paracentrique
⚠️si pericentrique alors modification de l’IC or si elle n’est pas pericentrique mais paracentrique alors pas de modification de l’IC
anneau chromosomiques (déséquilibre )
translocation réciproque (equilibré)
⚠️possible conséquence pour la descendance
translocation robertsonienne (équilibré malgré la perte même si elles aboutit à une formule chromosomiques à 45 chromosomes ) uniquement en pathologie constitutionnelle et chez les chromosomes acrocentriques
chiffres pour une bandes chromosomique !
5-10 megabases
50-100 gène
si l’anomalie est invisible sur le caryotyoe on utilise quelle méthode ?
méthode FISH de cytogénétique moléculaire .
qu’elles les anomalie sans conséquences et avec conséquence ?
sans conséquence : anomalie constitutionnelle equilibré
avec conséquence : anomalie constitutionnelle déséquilibre
anomalie acquise équilibre/desesuilibre
