chromosomes et anomalie chromosmiques Flashcards

1
Q

les chromosomes c’est une association de quoi ?

A

associations de PLUSIEURS protéine et UNE molécule d’ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

c’est pendant la mitose ou la méiose que les chromosomes sont visibles ?

A

la MITOSE !!! pendant la métaphase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

3 étapes de la formation du chromosomes

A

1) chromatine
2) compaction
3) condensation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

4 objectifs de la compaction

A

1) formation nucleosomes
unité de la chromatine
1 ADN + 8 protéine d’histone
2) formation nucleofilament
3) formation de fibre de 30 nm
4) empaquetage hélicoïdal en fibre de 300 puis 700 nm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

def nucléosomes et de quoi c’est composé

A

le nucleosome : c’est l’unité de base de la chromatine ( 1 et niveau de compaction dans le noyau )

composé : d’ADN , 8 protéines d’histones (H2A ,H2B ,H3, H4 )

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

comment se fait la condensation

A

grâce à la protéine condensine ( HCAP)
avec 5 sous unités C-E-DE-G-H
+ phosphorylationnde l’histoire H3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

sur quelle partie du chromosomes se trouve l’euchromatine

A

le bras chromosomiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

entre l’euchromatine et l’heterochromatine lequel ou est ce que les deux on a un état de condensation qui change

A

juste l’euchromatine change d’état de condensation au cours du cycle cellulaire l’hetzrochromatine ne CHANGE PAS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

quels sont les pathologies de l’heterochromatine

A

syndrome de roberts : pathologie de l’heterochromatine CONSTITUTIVE

corpuscule de bar : inactivation du chromosome X chez la femme , c’est une pathologie de l’heterochromatine FACULTATIVE

attention à ne pas mélanger facultative et constitutive

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

quels seront les deux types d’heterochromatine ?
en tandem ou de type LINE ?
ADN alpha-satellite ?
structure stable ou réversible ?
ADN répétitif ou non répétitif ?
coloration par les bandes C ?
localisation?

A

heterochromatine constitutive :
-en tandem
-ADN alpha satellite
- structure stable
- ADN répétitifs
-colorées par les bandes C
-localisation : telomeres , région centromèrique , bras long du chromosomes Y

heterochromatine facultative :
-de type LINE
-pas d’ADN alpha satellite
-structure réversible
-ADN non répétitif
-non colorés par les bandes C
-chromosomes X non actives chez la femme corpuscule de Barr

rappel l’euchromatine est non répétitive !

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

au niveau des centrosomes on a le l’heterochromatine facultative ou constitutive ?

A

constitutive !! avec ADN satellite soit alpha-satellite = ADN alphoïde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

formule de l’index centromerique et à quoi il sert ?

A

IC = p/p+q

il sert a divisé les chromosomes en 3 types :
-métacentrique (IC≈0,5 p≈q)
-submetacentrique (IC< 0,5 p<q)
-acrocentrique (IC≈0 p«<q)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

caractéristiques de l’ADN acrocentrique et lesquelles sont acrocentriques ?

A

13 , 14 , 15 , 21 , 22 ⭐️
IC≈0 p«<q
présente de satellite sur les bras courts ⚠️c’est ≠ de l’ADN satellite

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

que signifie la présence de satelite attention ≠ de l’ADN satellite

A

contient des gènes qui codent pour les ARN ribosomaux
et ce sont les organisateur nucléaire : NOR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

marquage à l’heterochromatine que quelles bandes ? et quels traitements utilisés

A

bande C ( centromère ) : solution chauffe d’hydroxyde de baryum

bande T (telomere) : dénaturation thermique à 87C° PH= 5,1

bande NOR ( organisateur nucleolaire ) : nitrate d’argent
marquage des chromosomes acrocentrique !!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

quelles bandes pour le marquage à l’euchromatine et quels traitements?

A

bande Q :moutarde de quinacrine

bande G (giesma banding ) :
dénaturation chimique à la trypsine et coloration au GIEMSA (noir )

bande R (reverse banding ) : dénaturation thermique à 87C° au PH = 5,8 puis coloration au Giemsa (noir )

bande G : liaison A-T pour les réplication tardive et pauvre en gêne
liaison G-C pour les réplication précoce et riche en gène

17
Q

que veut dire ISCN

A

internation système for humain cytogenetic

18
Q

plus le chromosome est condensé plus il y’a de bande vrai ou faux

A

faux plus le chromosome est condensé moins il y’a de bande

19
Q

chiffre taille génome global et pour 1 chromosome
megabase ?
gene?
bande?

A

3000 megabase
24 000 gènes
400/800 bandes

par chromosome
50/250 megabase
250/400 gènes

20
Q

caractéristique des pathologie constitutionnelle est acquise

A

constitutionnelle : présente à la naissance , dans l’ensemble de l’organisme des cellules

acquise : processus cancéreux à un instant t NON aléatoire

21
Q

comment s’appelle l’anomalie de nombre et quelles sont les deux pathologie

A

l’anomalie de la ploïdie
-triploïdie (20% des fausses couches )
-tétraploïdie
-aneuploïdie perte ou gain d’un chromosomes trisomie ou monosomie

syndrome de klinefelter : (trisomie)47,XXY ou 47,XXX
syndrome de Turner : 47,X ( monosomie )

22
Q

donne moi toutes les anomalie de structures et dire si elle est déséquilibré ou equilibré?

A

délétion (déséquilibré ) pathologie constitutionnelle et acquise terminale ou interstitielle
duplication (déséquilibre ) pathologie déséquilibre et partielle peut être en tandem ou en miroir

inversion (équilibré) pathologie acquise ou constitutionnelle en péricentrique et paracentrique
⚠️si pericentrique alors modification de l’IC or si elle n’est pas pericentrique mais paracentrique alors pas de modification de l’IC

anneau chromosomiques (déséquilibre )

translocation réciproque (equilibré)
⚠️possible conséquence pour la descendance

translocation robertsonienne (équilibré malgré la perte même si elles aboutit à une formule chromosomiques à 45 chromosomes ) uniquement en pathologie constitutionnelle et chez les chromosomes acrocentriques

23
Q

chiffres pour une bandes chromosomique !

A

5-10 megabases
50-100 gène

24
Q

si l’anomalie est invisible sur le caryotyoe on utilise quelle méthode ?

A

méthode FISH de cytogénétique moléculaire .

25
Q

qu’elles les anomalie sans conséquences et avec conséquence ?

A

sans conséquence : anomalie constitutionnelle equilibré

avec conséquence : anomalie constitutionnelle déséquilibre
anomalie acquise équilibre/desesuilibre