CCR

Question 1

CCR

Answer 1

• sindrome lynch forma hereditaria mais comum

Question 2

Diferentes vias moleculares de desenvolvimento do cancro colorretal (CCR)

Answer 2

CIN
(via convencional)
- via convencional de instabilidade cromossómica
- mutações somáticas no APC, KRAS e TP53

CIMP
(via serratada)
- hipermetilação de ilhas CpG

MSI
- instabilidade de microssatélites

Question 3

Principais genes e síndromes a considerar no cancro colorretal

VER SLIDE 7

Answer 3

SEM POLIPOS
- lynch
- mlh, msh, EPCAM…
- AD

POLIPOSE COLICA + CCR
- polipose adenomatosa familiar (ou = atenuada); FAP e AFAP; AD; gene APC
- polipose associada gene MUYTH; MAP; AR

Question 4

sindromes cancro colon

Answer 4

• classificadas p numero de polipos adenomatosos
• sobreposicao de fenotipos (slide 9)
• lyinh, MAP AFAP, FAP

Question 5

SLIDES 11 E 12

Question 6

POLIPOSE CÓLICA

Answer 6

• doenças hereditárias associam-se à formação de pólipos benignos ao longo do tubo digestivo (podem evoluir para cancro)
• • 20 polipos adenomatosos, investigar se é sindrome polipótico hereditário com
    predisposição para cancro