EXAME Flashcards
1
Q
EIM
A
2
Q
- Na pergunta seguinte, indique a hipótese falsa.
Em relação à fenilcetonúria:
A) Os recém-nascidos são normais.
B) É uma doença monogénica para a qual se conhece apenas um gene causal.
C) Há correlação entre o genótipo e o fenótipo bioquímico, o que facilita a orientação terapêutica.
D) Mesmo que se identifique o genótipo do doente continua a ser necessário monitorizar os níveis séricos
de fenilalanina após o diagnóstico e instituição de medidas terapêuticas.
E) Na ausência de tratamento ocorrem, entre outras manifestações, atraso do desenvolvimento psicomotor,
microcefalia e convulsões.
A
b
3
Q
- Relativamente à doença coronária cardíaca, indique a resposta falsa:
A) A existência de um familiar em primeiro grau afetado, aumenta o risco para enfarte do miocárdio.
B) O risco familiar aumenta com o aumento do número de indivíduos afetados na família.
C) O risco familiar também aumenta quando o familiar afetado é do sexo masculino, já que esta condição é
mais frequente neste sexo.
D) O risco familiar também aumenta quando o familiar afetado é do sexo feminino, já que esta condição é
mais rara neste sexo.
E) O risco familiar aumento quando a idade de aparecimento é relativamente precoce (<55 anos) no familiar
afetado.
A
c
4
Q
- Na pergunta seguinte, indique a hipótese falsa.
Em relação à hemocromatose:
A) É uma condição autossómica recessiva.
B) É uma doença de manifestação tardia.
C) Resulta de mutações patogénicas de baixa penetrância, do gene HFE.
D) Os níveis de penetrância são idênticos para o sexo masculino e para o sexo feminino.
E) Entre os sintomas precoces incluem-se astenia, impotência, artralgias, hiperpigmentação cutânea,
diabetes mellitus e artrite
A
d
5
Q
- É um erro inato do metabolismo para o qual há indicação para DPN:
a) Sindrome de hunter
b) Défice de glicose 6 fosfato desidrogenase
c) Défice do metabolismo da tetra-hidrobiopterina (BH4)
d) Opções 1,2 e 3
e) Nenhuma das opções
A
a
6
Q
- Relativamente aos erros inatos do metabolismo, selecione a resposta correta:
a) Frequentemente não há antecedentes familiares da doença
b) Atualmente os estudos bioquímicos foram substituídos por estudos genéticos
c) São o grupo de patologias genéticas para as quais o sucesso terapêutico é
menor
d) Manifestam-se desde a infância
e) As opções 1,2,3 e 4 estao corretas
A
a
7
Q
FARMACO
A
8
Q
- A isoniazida é um fármaco usado no tratamento da tuberculose, metabolizado pela N-acetiltransferase 2
[NAT2]. Indique a resposta errada:
A) Nos acetiladores rápidos observa-se uma redução acentuada da concentração sérica da isoniazida, com
redução da eficácia terapêutica e situações de tuberculose resistente ao tratamento.
B) O fenótipo acetilador rápido é o mais frequente nas populações de origem europeia.
C) Nos acetiladores lentos há aumento da probabilidade de ocorrerem hepatites tóxicas fulminantes.
D) Há uma boa correlação entre o genótipo NAT2 e as concentrações sanguíneas de isoniazida.
E) A determinação do fenótipo de acetilação exige a caracterização de vários SNPs do gene NAT2.
A
b
9
Q
- Um doente idoso, medicado com o analgésico codeína no pós-operatório de uma cirurgia oral, numa
dose de acordo com o seu peso, desenvolveu um quadro inexplicável de sedação e insuficiência respiratória.
Selecione a opção correta.
A) O doente tem uma porfiria e teve uma resposta anómala ao fármaco.
B) O doente é homozigoto para um alelo nulo do gene CYP2D6.
C) O doente é metabolizador ultra-rápido para a enzima codificada pelo gene CYP2D6.
D) Numa próxima vez será melhor optar pelo tramadol e não pela codeína.
E) O doente tem alergia à codeína
A
c
10
Q
- Um doente foi medicado com codeína no pos operatório mas não se verificou o
efeito analgésico esperado. O doente diz que já não é a primeira vez que tal
acontece. A explicação poderá ser:
a) O doente tem um défice de glicose 6 fosfato desidrogenase e tem uma
resposta anómala ao fármaco
b) O doente é metabolizador ultrarrápido por ter mais do que duas copias do gene
CYPD6
c) O doente é homozigoto para um alelo do gene CYP2D6
d) O doente é metabolização ultra rápido por ter mais do que duas copias do gene
CYP2C19
e) O doente é metabolizador lento para a enzima N-acetiltransferase (codificada
pelo gene NAT2)
A
c
11
Q
na FAP c gene apc há indicacao p estudo menores idade
A
12
Q
11.Relativamente ao retinoblastoma, SELECIONE A OPÇÃO FALSA:
(1 Point)
- A etiologia multifatorial é mais frequente do que a hereditária
- A forma hereditária é mais frequentemente causada por variantes
pontuais do que por CNVs intra-génicos
- Num doente com retinoblastoma unilateral, unifocal, e sem história
familiar, há indicação para a realização de estudo genético germinativo
- Independentemente de ser hereditário ou multifatorial, no tumor, ambos
os alelos de gene RB1 estão mutados
A
b
13
Q
VUS
A
- nao sabemos se e hereditario ou nao, reavaliar em 5 anos
- n fazer vigilancia p outros orgaos nem testes a outros fam
- discutir protocolo vigilancia
———————————–
Sendo o resultado não informativo, não é possível identificar quem tem risco. Assim, não haveria indicação para fazer
testes genéticos aos familiares. Os familiares em 1º grau do indivíduo afetado deveriam fazer uma vigilância clínica
mais rigorosa do que a população em geral, mas não teriam acesso ao programa de vigilância específico de quem tem
confirmação de síndrome tumoral hereditária
34 RB
14
Q
estudo a criancas
A
- hipercolesterolemia
- li fraumeni
- FAP
