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Histoséminaires > Caryotype > Flashcards

Caryotype Flashcards

1
Q

Quelles sont les étapes de la mitose?

A

o Interphase : Duplication du matériel génétique, les chromosomes sont sous forme de chromatine.o Prophase : Condensation de la chromatine en chromosomes (phosphorylation des histones).o Métaphase : rassemblement des chromosomes condensés à l’équateur de la cellule. ** Vue en cytogénétiqueo Anaphase : séparation des chromatides et migration vers les pôles opposés.o Télophase : séparation des deux cellules-filles.

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2
Q

Définir la méiose

A

Division cellulaire des cellules sexuelles/gamètes. Principales différences avec la mitose :o Deux divisions :§ La première est réductionnelle et permet de passer de 2n (diploïde) chromosomes à n (haploïde) chromosomes (après la télophase).§ La seconde est équationnelle et permet la division de n chromosomes doubles à n chromosomes simples) Production de 4 cellules filles au total.

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3
Q

Définir une mutation ponctuelle et expliquer les différents sous-types.

A

Mutations ponctuelles dans des séquences codantes : changement d’une seule base pour une autre base§ Changement de l’acide aminé : mutation faux-sens non-conservatrice§ Même acide aminé : Mutation faux-sens conservatrice§ Changement qui mène à un codon stop : mutation non-sensMutations dans des séquences non codantes§ Entrer en conflit avec la fixation des facteurs de transcription de l’ADN

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4
Q

Comment exprime-t-on la terminologie d’un caryotype d’un patient masculin atteint de la trisomie 21?

A

47XY, +21

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5
Q

Les chromosomes sont composés de combien de bras?

A

2 Bras :• court: p• long: q

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6
Q

Quelles sont les différentes techniques disponibles en cytogénétique?

A

o Caryotypeo FISHo Techniques de biologie moléculaire : PCR, microarray

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7
Q

Quelle est la principale caractéristiqueque les cellules doivent avoir pour pouvoir être étudiée en cytogénétique? Nommer quelques exemples (5) de ces cellules.

A

o Les chromosomes sont identifiables individuellement seulement durant la métaphase. o Donc, les cellules à l’étude doivent pouvoir se diviser. Spécimens dans lesquels les cellules se divisent spontanément : moelle osseuse, ganglions,biopsies de tumeurs solides, liquide amniotique et villi chorioniques.

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8
Q

Quel est l’agent qu’on utilise pour induire l’arrêt des cellules en métaphase? Quel est son mécanisme d’action?

A

Ajout de colchicine, inhibiteur de la polymérisation des microtubules, ce qui bloque le cycle cellulaire.

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9
Q

Comment met-on en évidence les différentes bandes chromosomiques?

A

Dénaturation et coloration : mise en évidence des bandes chromosomiques§ La plus utilisée : Marquage en bandes G (G banding) avec Giemsa.§ 1. Dénaturation de l’ADN avec trypsine : chaque région se comporte différemment§ 2. Coloration au Giemsa : Visualisation des bandes obtenues

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10
Q

Quelles sont les indications d’une demande d’analyse des altérations génétiques en cytogénétique?

A

1) Altérations génétiques héritées- Analyses prénatales : âge maternel >35 ans, parent connu d’un réarrangement chromosomique, anomalie foetale à l’échographie, anomalie dépistage maternel (bHCG, AFP, oestriol), risque connu de maladie génétique (FK). Se fait sur amniocentèse, biopsie des villosités choriales, sang cordon, embryon avant implantation FIV-Analyse post-natale: Anomalie congénitales multiples, retard mental ou développement inexpliqué, suspicion de syndrome métabolique, syndrome chromosomique suspecté ou maladie monogénétique. Si le pt est plus âgé, lourde Hx familiale de cancer, maladie monogénétique avec présentation atypique, maladie neurodégénérative.2) Altération génétique acquise ***Utilisée de + en + pour thérapie ciblée- Dx et prise en charge cancer
* Détection clonalité
* Thérapie (Her2, ALK, EGFR, …)
* Effet d’un Tx (BCR-ABL post tx LLC)
* Mutation secondaire qui rend la maladie résistante
- Dx et prise en charge de maladie infectieuse
* Détection m-o (VIH, mycobactéries, VPH, herpès
* Résistance ATB
* Détermination effet Tx (charge virale)

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11
Q

Quelles sont les deux types d’anomalie des chromosomes?

A

o Nombre anormal de chromosomes.o Altérations dans la structure d’un ou plusieurs chromosomes.

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12
Q

Définir les termes euploïde et aneuploïde

A

§ Euploïde : contient exactement un multiple du nombre attendu chromosome (xn chromosomes)§ Aneuploïde : contient un ou des chromosomes supplémentaires ou de moins que le nombre attendu de chromosomes (n-1 ou n+1 chromosomes)

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13
Q

Quels sont les causes du nb anormal de chromosome?

A

§ Non-disjonction§ Retard dans l’anaphase

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14
Q

Définir le mosaïcisme

A

Survient si l’erreur se produit tôt dans le développement et donne deux populations de cellules avec un contenu chromosomique différent. Peut survenir dans l’ovule fécondé ou dans les cellules somatiques.Peut survenir dans les chromosomes sexuels et les autosomes.

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15
Q

Nommer un exemple de mosaïcisme dans un chromosome sexuel

A

Relativement fréquent.Exemple : une erreur dans la division d’un ovule fécondé mènera à la formation de cellules 45,X et d’autres 47,XXX = syndrome de Turner.

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16
Q

Nommer un exemple de mosaïcisme dans un autosome

A

• Beaucoup moins fréquent, car mène souvent à des mosaïques non viables en lien avec les monosomies.• Possiblement viable si perte de la population non viable tôt dans l’embryogenèse (rare)o Exemple : 46,XY et 47,XY,+21. Phénotype du syndrome de Down sera alors variable.

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17
Q

Est-ce qu’on peut détecter une altération dans la structure d’un ou plusieurs chromosomes avec un caryotype?

A

Pour être détectée avec un caryotype, l’anomalie doit impliquer une grande quantité d’ADN.

18
Q

Énumérer les différentes altérations dans la structure d’un ou plusieurs chromosomes.

A

DélétionsChromosome en anneauInversionIsochromosomeTranslocation

19
Q

Définir l’anomalie de chromosome en anneau

A

Forme de délétion spéciale qui survient lorsqu’il y adélétion aux deux extrémités et fusion de ces extrémités.Anomalie problématique surtout lors de la mitose.

20
Q

Définir l’anomalie formant un isochromosome (voir figure du Robbins). Nommer l’isochromosome le plus fréquent.

A

Perte d’un bras et le bras restant est dupliqué résultant en un chromosome composé de deux bras courts ou de deux bras longs. § Résultante : information génétique identique sur les deux bras. § Exemple : l’isochromosome le plus commun touche le long bras du chromosome X = i(X)(q10)

21
Q

Quels sont les 2 types de translocation?

A

1) Translocation réciproque balancée: 1 bris dans deux chromosomes et échange du matériel.o Phénotype souvent normal, car aucune perte de matériel génétique.o À risque de production de gamètes anormales.o Exemple : entre le long bras du chromosome 2 et le bras court du 5 = 46,XX,t(2;5)(q31;p14)2)Translocation robertsonnienne : bris près des centromères sur deux chromosomes acrocentriques (chromosomes avec centromère près d’une des extrémités) et le transfert des segments crée un très grand et un très petit chromosome.o Le petit est souvent perdu. Par contre, il contient souvent seulement du matériel génétique redondant et le phénotype reste normal.o Phénotype normal le plus souvent, 1 cas sur 1000

22
Q

Nommer un facteur de risque du Syndrome de Down (trisomie 21)

A

Âge maternel : risque augmente avec l’âge (à 20 ans, 1/1550, à 45 ans, 1/25)

23
Q

Décrire les différentes pathophysiologies du syndrome de Down (trisomie 21)

A

1) Non-disjonction mitotique :• 95% des individus ont 47 chromosomes : anomalie visible au FISH• Probablement dans l’ovule et explique le lien avec l’âge maternel. Raison exacte encore inconnue.2) Translocation robertsonnienne :• 4% des individus• 46 chromosomes + matériel génétique supplémentaire qui provient d’une translocation entre le chromosome 21 et un autre chromosome acrocentrique (généralement 22 ou 14).• Souvent familial, le gène anormal est transmis (souvent la mère)3) Mosaïcisme :• 1% des individus• Non-disjonction mitotique tôt dans l’embryogenèse : Mélange de cellules avec 46 et 47 chromosomes• Phénotype variable• Aucun lien avec l’âge maternel.

24
Q

Quelles sont les manifestations cliniques du Syndrome de Down (trisomie 21)? Voir photo Robbins p 162

A

§ Profil plat, fissures palpébrales obliques, épicanthus.§ Retard intellectuel§ Caractère doux, timide, tempérament positif§ 40% avec anomalie cardiaque congénitale : défaut du septum atrio- ventriculaire, du septum ventriculaire, des valves auriculo-ventriculaires.§ Risque augmenté (10-20x) de leucémie aiguë (LLA et LMA)§ Alzheimer : virtuellement tous les individus de plus de 40 ans§ Réponse immunitaire anormale : prédisposition à des infections sérieuses

25
Q

Quelle est la pathophysiologie du Syndrome d’Edwards (trisomie 18)?

A

Non-disjonction mitotique

26
Q

Quelle est la pathophysiologie du Syndrome de Patau (trisomie 13)? Voir photo Robbins p 162

A

Non-disjonction mitotique

27
Q

Quelles sont les manifestations cliniques du Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 (Syndrome de DiGeorge)

A

C: Cardiac defectA: Abnormal faceT: Thymus hypoplasiaC: Cleft palateH: Hypocalcemia22: 22q11-Deletion

28
Q

Pourquoi les désordres génétiques touchant les chromosomes sexuels sont-ils plus fréquents et mieux tolérés?

A

L’inactivation du chromosome X (ou lyonisation) Quantité modeste de matériel sur chromosome Y

29
Q

Quelle altération est responsable du Syndrome de Klinefelter?

A

Hypogonadisme masculin causé par un excès de chromosomes X (2 et +) ou de Y (1 ou +)

30
Q

Quelle est l’anomalie cytogénétique des chromosomes sexuels la plus fréquente?

A

Syndrome de KlinefelterCause la plus commune d’hypogonadisme masculin.§ Incidence : 1 sur 660 naissances mâles§ Âge maternel : incidence augmente avec l’âge

31
Q

Quelle est la pathophysiologie du Syndrome de Klinefelter?

A

Classiquement : 47, XXY (90% des cas)§ Non-disjonction durant la méiose des cellules germinales d’un des parents§ 15% ont un patron en mosaïque : la plupart ont 46,XY/47XXY, les autres ont 47,XXY/48,XXXY et autres variations.

32
Q

Quelles sont les manifestations cliniques du Syndrome de Klinefelter?

A

Très variables, seul l’hypogonadisme est constant.§ Diagnostic à la puberté§ Augmentation de la longueur des jambes§ Testicules atrophiques (jusqu’à un remplacement complet des tubules par un matériel hyalin et collagénique) et pénis plus petit§ Absence des caractéristiques sexuelles secondaires : voix plus aiguë, pilosité diminuée§ Gynécomastie possible§ QI légèrement diminué, mais rarement un retard mental§ Syndrome métabolique plus fréquent§ Prolapsus de la valve mitale chez 50% des adultes§ Ostéoporose§ Risque accru de cancer du sein

33
Q

Définir le Syndrome de Turner

A

Monosomie partielle ou complète du chromosome X causant un hypogonadisme féminin.

34
Q

Quelle est l’anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez la femme?

A

Syndrome de TurnerIncidence : 1 naissance / 2500

35
Q

Quels sont les 3 types d’anomalies génétiques principales du Syndrome de Turner?

A

1- 57% ont un seul chromosome X (45,X)2- 14% ont une anomalie structurale des chromosomes X• Isochromosome sur le long bras 46,X,i(X)(q10) et perte du petit bras• Chromosome en anneau : 46,X,r(X)• Délétions sur le bras long ou le court: 46,X,del(Xq) ou 46,X,del(Xp)3- 29% sont mosaïques : souvent manifestations cliniques plus subtiles

36
Q

Quelles sont les manifestations cliniques du Syndrome de Turner?

A

§ Absence de caractères sexuels secondaires§ Petite taille adulte et aménorrhée primaire§ Sévères : Cou palmé, malformations cardiaques (coarctation de l’aorte, bicuspidie)§ En général, pas d’atteinte sur le QI

37
Q

Nommer 2 exemples de maladies causées par des mutations causant des répétitions de trinucléotides

A

Dépend du parent qui transmet:– Mère: Syndrome du X fragile– Père: Maladie de Huntington

38
Q

Reconnaître le pedigree de la transmission de la neuropathie optique héréditaire de Leber (voir Robbins p. 172)

A

Mode de transmission maternelle, mutation des gènes mitochondriaux. La progéniture d’un mâle affecté sera normale, mais celle d’une femelle (mâle+femelle) sera atteinte à divers degrés.

39
Q

Définir empreinte génomique

A

Chaque individu hérite de deux copies de chaque gène : une maternelle et une paternelle. Il existe, pour certains gènes, une différence fonctionnelle entre ces deux allèles. Ces différences résultent d’un processus épigénétique nommé empreinte.Empreinte maternelle : « silencing » de l’allèle maternelle.Empreinte paternelle : « silencing » de l’allèle paternelle.Survient dans l’ovule ou le spermatozoïde avant la fertilisation.

40
Q

Nommer 2 exemples de Syndrome associé à l’empreinte génétique

A

Syndrome de Prader-WilliSyndrome d’Angelman

Histoséminaires (17 decks)

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