autisme Flashcards
la définition d’un TSA ?
Trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques dans chacune des catégories suivantes, en quantité et importance suffisante, observable actuellement ou dans le passé, et persistantes.
(il faut qu’il y ait une persistance dans le temps, si les caractéristiques apparaissent quand la personne à 25 ans + aucun indice auparavant = pas un TSA)
2 catégories :
- Déficits dans la communication sociale (réciprocité socio-émotionnelle, communication non-verbale, dev et maintien de relations avec les pairs)
- Comportements restreints ou répétitifs, routines, rituels, rigidité, intérêts restreints, hyper-ou hypo-réactivité aux stimulations sensorielles ou intérêts inhabituels.
Quels sont les critères de diagnostic du TSA ?
-trouble dans les 2 catégories, en nombre et intensités suffisantes.
- doit être présent en enfance (4 ans est l’âge clé pour le diagnostic)
- sévérité variable (nécessite de l’aide à nécessite de l’aide très importante)
Quelles sont les 3 variantes de la première catégorie ? Il doit y avoir un peu des 3.
1- Déficits de la réciprocité socio-émotionnelle (dialogue, échanges réciproques)
2- atteinte de la communication non-verbal (contact visuel et gestuelle atypique, déficits d’attention conjointe)
3- Difficulté à développer, maintenir, et comprendre les relations sociales (décodage des attentes dans les relations)
Quels sont les choses à faire attention dans le diagnostic du TSA ?
1- Distinction entre difficultés (ne savent pas comment) et non désintérêt (ne veulent pas)
- Les ind TSA DÉSIRENT avoir des relations sociales et ceux-ci souffrent de leurs difficultés .
2- Distinguer entre difficultés sociales associées à d’autres facteurs tels que l’impulsivité ( il peut y avoir un TDAH et un TSA ensemble, mais les problèmes sociaux associés à l’autisme = pas causé par impulsivité)
Quelles sont les variantes de la catégorie 2 ?
il doit y avoir minimum 2 sur 4.
1- comportement répétitifs ou stéréotypés (flapping)
2- routines et rituels (intolérance aux changements, imprévues, menant à des crises/détresse ou rituels)
3- Intérêt restreints limités ou atypiques (en leur intensité, portée, ou type, mais peuvent évoluer dans le temps)
4- Hyper ou hyper-sensibilités sensorielles, ou comportements de recherche sensorielle. (flairage, recherche/aversion de textures, aspect visuels, goût/textures alimentaires (difficile), atypies avec la douleur (se frapper la tête))
Pour poser un diagnostique de TSA, il faut combien de caractéristique de la catégorie 2:
au moins 2 sur 4
Les symptômes du TSA ont tendance à se manifester différemment chez homme vs femme, comment ?
chez les femmes =
-meilleure capacité de compensation sociale (masking) - pas rejet mais papillonne dans plrs groupes sociaux, sans avoir aucune vrai amie proche.
-tendance à avoir des intérets plus facilement camouflés (maquillage, célébrité vs train, minecraft)
DONC : trouble diagnostiqué est en moyenne avec une plus grande sévérité chez les filles vs garçons car le trouble doit être plus sévère pour être percu
et sous diagnostiqué chez les filles.
Quelles sont les cause du tsa ?
81% d’héritabilité multifactoriel (polygénétique, épigénétique) = donc plus il y a d’ind. affectés, plus il y a de risques.
Chez jumeaux monozygotes = 81 %
- sans syndrome, la probabilité de TSA dans la fratrie est plus de 30% si 2+ fratrie
-Sans syndrome, le risque est 2x plus dans la fratrie si enfant affecté est de sexe féminin (protection associé au sexe féminin, donc si une fille affecté c’est que les facteurs génétiques sont assez forts pour se manifesté malgré le sexe = donc plus de chance que a fratrie soit affecté.
syndrome spectre autistique :
La famille d’individus TAS a tendance à montrer plus de symptômes TSA que la pop générale –> forte héritabilité des atypies neurodéveloppementales (pas assez intense pour atteindre le dx de trouble.
Il y a 2 mode d’autisme, lesquels ?
Syndromique ( 25%) –atteinte plus grave
non-syndromique (aucune condition associée identifiée)
Quels sont les facteurs de risque de l’autisme ?
- age parental avancé ( + 30-40 ans) augmente le risque de TSA (père et mère) - plus de mutations spontanées.
- Prématurité et difficultés périnatales
- Conditions de santé de la mère (diabète, obésité, hypertension)
Vrai ou faux, il y a un lien entre le risque de TSA et la vaccination?
Faux, c’est un mythe
Le risque de mortalité ressemble à quoi ?
3-10x plus, de cause épileptiques, gastrointestinales et respiratoires – fortement associé au syndromes.
non syndromique := risque accru d’allergies et de maladies auto-immunes - sous-tendu par une réponse immunitaire-inflammatoire anormale (cytokines)
Qu’est-ce qui expliquerait le trouble dans la neurobiologie du cerveau ?
Catégorie 1 : hypoconnectivité cortico-corticale et interhémisphérique, particulièrement le lobe temporal. = empêche l’intégration multimodale (nécessaire pour la communication par le jumelage langague verbale et non-verbale + intention+ regard…etc)
Catégorie 2 : Hyperconnectivité sous-corticale (thalamus et globus pallidus) et pariétale sensorimotrice
(boucles sensorimotrices : créent maniérisme et rigidité.
vrai ou faux, le TSA peut se manifester avec ou sans des déficits intellectuels ou langagiers ?
vrai
donc ce ne sont pas des déficits dans ces fonctions qui expliqueraient les difficultés dans le TSA.
vrai ou faux l’acuité visuelle est moins bonne chez les TSA que chez les neurotypique ?
faux, au même niveau.
seulement difficultés en détection de mouvements global. Biais vers les détails.
Mais l’organisation du cortex visuel est pareille - il n’y aurait pas de gestion du signal visuel par le GABA et ceci est associé à des potentiels évoqués visuels moins fiables et stables.