APP 8 fibrose kystique Flashcards
la fibrose kystique est une maladie […]
autosomique récessive
quelle protéine est mutée dans la fibrose kystique?
CFTR
quelle est la mutation la plus fréquente en fibrose kystique?
delta F 508
quelles mutations ont généralement les cas de fibrose kystique?
70% des cas: homozygote pour la mutation delta F508
90%: hétérozygotes avec une mutation delta F 508 combinée à un autre allèle anormal
quelle est la conséquence principale de la mutation de CFTR?
imperméabilité des cellules épithéliales au transport du chlore
au niveau des sécrétions dans les voies respiratoires, qu’arrive-t-il lors de mutation de CFTR?
diminution de la sécrétion de chlore et augmentation de la réabsorption de sodium
pour quelle raison le sodium est réabsorbé quand le chlore ne peut être sécrété dans les sécrétions?
à cause du gradient de charge (Na+ va compenser pour beaucoup de Cl-)
quelles sont les caractéristiques de la surface épithéliale lors de diminution de sécrétion de chlore et réabsorption de sodium ?
- surface déshydratée
- sécrétions muqueuses plus visqueuses
- clairance mucociliée diminuée
quelles sont les 2 conséquences majeures d’un CFTR anormal dans la fibrose kystique?
- production de sécrétions épaisses et persistantes par des glandes exocrines variées
- concentrations élevées de sodium, chlore et potassium dans la sueur
qu’est-ce que le dépistage néonatal de la fibrose kystique?
l’analyse de la mutation CFTR à l’aide d’un échantillon de sang récolté sur le talon du bébé
quel test est le pilier de la confirmation diagnostique en laboratoire?
test de chlorure dans la sueur
sur quoi repose le diagnostic de la fibrose kystique?
- un de ces critères :
- frère ou soeur atteint
- symptômes cliniques classiques de fibrose kystique
- dépistage néonatal positif
ET - une fonction CFTR anormale documentée par un test (sueur, mutations CFTR, potentiel transépithélial nasal)
qu’est-ce qui est pathognomonique de la fibrose kystique en présence de soit:
- frère ou soeur atteint
- symptômes cliniques classiques de fibrose kystique
- dépistage néonatal positif
une concentration de chlore dans la sueur de + de 60mEq/L
les porteurs hétérozygotes de la mutation CFTR auront quel résultat au test de la sueur?
normal
quelles catégories de signes/sx cliniques orientent vers un dx de fibrose kystique?
- maladie pulmonaire chronique
- anormalités GI et nutritionnelles caractéristiques
- syndromes de pertes de sels
- aspermie obstructive
quelle est la différence entre le dépistage néonatal et l’analyse des mutations de CFTR?
dépistage néonatal: analyse pour plein de maladies différentes, on ne teste pas toutes les mutations possibles pour CFTR mais seulement les + fréquentes
analyse des mutations CFTR: on teste pour toutes les mutations CFTR possibles à la recherche de cette maladie en particulier
dans quelles circonstances peut-on faire un test de différence de potentiel transépithélial nasal?
quand le test de la sueur est normal ou limite et qu’on ne trouve pas 2 mutations associées à la fibrose kystique
quelles sont les trouvailles au test de différence de potentiel transépithélial nasal lors de fibrose kystique?
charge transépithéliale élevée à travers le tissu épithélial et échec persistant à la sécrétion de chlorure dépendant de l’isopoterenol
que peut-on voir à la spirométrie lors de fibrose kystique?
pattern obstructif, avec:
- VEMS, CVF ET VEMS/CVF diminués
- piégeage de l’air
- ratio VR/CPT augmenté (piégeage)
comment est la DLCO lors de fibrose kystique?
normale
comment est la CPT lors de fibrose kystique?
normale
que peut-on voir au gaz artériel lors de fibrose kystique?
hypoxémie et hypercapnie
quelle est la conséquence de l’épaississement des sécrétions des glandes exocrines dans la fibrose kystique?
elles bloquent les tubes dans lesquels elles sont normalement déposées
quelle est la fonction des canaux CFTR a/n des glandes sudoripares?
réabsorber le Cl et le Na
quelle est la conséquence du dysfonctionnement des canaux CFTR a/n des glandes sudoripares?
diminution de la réabsorption du Cl et du Na et production de sueur hypertonique (salée)
quelle est la fonction des canaux CFRT a/n des glandes respiratoires, pancréatiques, intestinales et autres?
sécréter le Cl et le Na
qu’entraîne la diminution de la sécrétion de Cl- et de Na+ dans les sécrétions dans la lumière respiratoire/intestinale?
augmentation de la réabsorption passive de l’eau à partir de la lumière –> abaissement de la teneur en eau de la couche de fluide de surface
quelle est la principale conséquence de l’épaississement du mucus dans les voies respiratoires?
ralentissement ou arrêt du mouvement mucociliaire
quelles sont les principales conséquences de la fibrose kystique a/n pancréatique?
- déficience pancréatique exocrine = malabsorption chronique
- autodigestion du pancréas avec cicatrisation fibrotique
quelle est la principale cause de morbidité/mortalité chez les patients atteints de fibrose kystique?
sécrétions qui obstruent les voies respiratoires de faible et moyen calibre
quelles sont les manifestations cliniques de la fibrose kystique a/n pancréatique?
- mauvaise croissance
- insuffisance en vitamines A, D, E, K
- diabète
- stéatorrhée
- distension abdominale, gêne, flatulences
- augmentation de la consommation de nourriture et de liquides
pour quelle raison les patients atteints de fibrose kystique développent souvent un diabète?
destruction des îlots pancréatiques par les enzymes digestives séquestrées dans le pancréas
quels sont les sx GI de la fibrose kystique?
- stéatorrhée
- distension abdominale, gêne, flatulences
- augmentation de la consommation de nourriture et de liquides
par quoi se traduit la fibrose kystique a/n pulmonaire? manifestations
- infections pulmonaires récidivantes
- piégeage de l’air
- signes de maladie obstructive
- mismatch V/Q –> hypoxémie
- HTP –> coeur pulmonaire
quels sont les signes et sx de la fibrose kystique a/n pulmonaire?
- wheezing
- crépitants grossiers
- ronchis
- hippocratisme digital
- toux productive
quelles sont les complications de la fibrose kystique pulmonaire?
- pneumothorax
- hémoptysie
- HTP
que peut-on voir au RX lors de fibrose kystique?
hyperinflation et épaississement péribronchique
quelle est la meilleure mesure de l’évolution de la fibrose kystique?
le VEMS (diminue à mesure que la maladie progresse)
à quoi sont sujets les patients atteints de fibrose kystique?
des exacerbations aigues
quelles sont les manifestations d’exacerbations aigues de fibrose kystique?
- augmentation de la toux et la dyspnée
- diminution de la tolérance à l’effort et la fatigue
- augmentation des expectos et modification de leur couleur
- crépitants augmentent
- saturation au repos et fonction pulmonaire diminuent
- diminution de l’appétit
qu’est-ce qui est fréquemment vu a/n du nez lors de fibrose kystique?
des polypes nasaux
quelles sont les complications intestinales de la fibrose kystique?
- iléus méconial
- obstruction intestinale distale
quelles sont les complications hépatiques de la fibrose kystique?
obstruction des voies biliaires:
- élévation des transaminases hépatiques ou hyperbilirubinémie conjuguée
- cirrhose biliaire chez patients + âgés
quelles sont les manifestations de la fibrose kystique a/n du système reproducteur?
homme: absence de canal déférent: infertilité
femmes: fertilité diminuée à cause de mucus cervical épais et visqueux
quel est un effet alterne de la fibrose kystique a/n pulmonaire qui favorise les infections?
la concentration en Cl des fluides des voies respiratoires altère l’activité des peptides antimicrobiens
quels sont les principaux microorganismes qui colonisent les voies respiratoires des patients atteints de fibrose kystique?
- staph aureus
- pseudomonas aeruginosa
- stenotrophomonas maltophilia
- Burkholderia cenopacia
- aspergillus fumigatus
pour quelle raison est-il très important de reconnaitre les infections à pseudomonas aeruginosa rapidement chez les patients atteints de fibrose kystique?
au début de l’infection: fenêtre d’opportunité où il est possible de traiter l’infection avec des ATB
après: sécrétion de biofilms par les bactéries et adhérence aux surfaces muqueuses –> résistent aux ATB et aux défenses de l’hôte
quelle bactérie est particulièrement associée avec un pronostic médiocre lors de fibrose kystique?
burkholderia cenopacia
qu’est-ce que le syndrome de Cepacia?
infection par burkholderia cenopacia des patients avec fibrose kystique:
- déclin accéléré de la fonction pulmonaire
- fièvre
- bactériémie
- mort
quels sont les buts des traitements de la fibrose kystique?
diminuer les conséquences cliniques et gérer les complications
outre les traitements, qu’est-ce qui est important dans l’hygiène de vie des patients atteints de fibrose kystique?
maintenir une nutrition adéquate
- suppléments nutritionnels
- thérapie de remplacement de vitamines
- fibres alimentaires pour éviter constipation
quels sont les différents traitements de la fibrose kystique?
- drainage bronchopulmonaire
- antibiotiques
- bronchodilatateurs
- agents utilisés pour diminuer la viscosité des expectos
- médication antiinflammatoire
- enzymes pancréatiques prises avec les repas
- thérapie en O2
- transplantation bilatérale des poumons
quelles sont les méthodes de drainage bronchopulmonaire?
- physio respiratoire
- drainage postural
- veste vibrateur
vrai ou faux: dans la fibrose kystique, il est recommandé de traiter avec des ATB chroniques
faux
quel ATB est particulièrement utilisé en fibrose kystique et pourquoi?
azithromycine (macrolides)
a des propriétés anti inflammatoires plutôt qu’antibactériennes
quel ATB peut être administré en continu chez les patients atteints de fibrose kystique?
ATB en aérosol contre P. aeruginosa
chez quels patients atteints de fibrose kystique utilise-t-on des bronchodilatateurs?
ceux avec hyperréactivité bronchique
vrai ou faux: les corticostéroïdes sont utilisés dans le traitement de la fibrose kystique
faux, ne sont pas recommandés
quelle est la seule option thérapeutique de la fibrose kystique?
la transplantation bilatérale des poumons
pour quelle raison la transplantation pulmonaire n’est pas une cure pour la jeune population?
parce que la survie médiane après transplantation est de 10 ans
quelle est la particularité de l’asthme infantile dans sa présentation clinique?
certains enfants souffrent d’asthme persistant sans jamais présenter de crise typique ni de sibilances
quelles sont les manifestations cliniques de l’asthme chez les enfants qui n’ont ni crises ni sibilances?
- dyspnée à l’effort ou au froid
- toux chronique, surtout nocturne ou provoquée par l’exercice
quels sont les signes chez l’enfant lors d’une crise d’asthme?
- dyspnée
- toux
- wheezing
- anxiété
- battement des ailes du nez
- tirage
- DRS
- position du tripode
- diaphorèse
- agitation
- signes d’insuffisance respiratoire avancée
quel sx particulier est commun dans l’asthme infantile?
les symptômes nocturnes (surtout toux)
quel est le ddx de crise d’asthme pour un jeune enfant?
- bronchiolite (si moins de 2 ans)
- corps étranger bronchique
à partir de quel âge le diagnostic de l’asthme est-il possible?
1 an
quels critères permettent de distinguer l’asthme infantile de la bronchiolite?
- si avant 1 an: bronchiolite
- épisodes récurrents: asthme
- ## réponse à la médication bronchodilatatrice: asthme
à partir de quel âge peut-on effectuer un TFR?
6 ans
en bas de 6 ans, comment se fait le dx de l’asthme?
c’est un dx clinique: l’histoire clinique et les ATCD sont importants
qu’est-ce qui peut aider au dx d’asthme chez l’enfant de moins de 6 ans?
un essai thérapeutique : on administre des BACA seuls ou en combinaison avec des CSI
si amélioration: asthme
quels tests doit-on faire passer à un enfant atteint d’asthme persistant avec retard pondéral, diarrhée chronique et hippocratisme digital?
test de la sueur
radiographie pulmonaire
à partir de 6 ans, avec quoi fait-on le dx d’asthme?
- TFR
- test de provocation à la métacholine
quels sont les traitements lors de crise d’asthme aigue?
- oxygène humidifié
- bêta 2 agonistes de courte action
- corticostéroïdes oraux (systémiques)
quel est généralement le traitement à long terme de l’asthme infantile?
combinaison BALA et CSI, avec dose dépendant de la sévérité des sx
à quoi se réfère une bronchiolite?
un premier épisode de wheezing chez un enfant de moins de 2 ans
quelle est l’étiologie la plus fréquente de la bronchiolite?
virus des voies respiratoires inférieures
quel virus est le plus souvent en cause dans la bronchiolite?
VRS
qu’est-ce qui cause le wheezing dans la bronchiolite?
inflammation des petites bronches entraine :
- excès de production de mucus
- bronchospasmes occasionnels
- oedème
menant parfois à l’obstruction des voies respiratoires
- piégeage de l’air
- hyperinflation
chez quels patients est le + souvent retrouvée la bronchiolite?
les enfants et les bébés: pic d’incidence entre 2 et 6 mois
qu’arrive-t-il lorsque l’obstruction des bronchioles est complète lors de bronchiolite?
résorption de l’air distal et atélectasie
l’hypoxémie dans la bronchiolite est une conséquence de quoi?
l’inhomogénéité V/Q
comment l’hypercapnie se développe dans la bronchiolite?
obstruction sévère et fatigue des muscles de la respiration
quelles sont les manifestations cliniques précoces de la bronchiolite?
- toux
- éternuements
- rhinorrhée
- appétit diminué
- fièvre
quelles sont les manifestations cliniques de la bronchiolite après 3-7 jours de progression?
- wheezing
- dyspnée
- fièvre
- irritabilité
- tachypnée
(détresse respiratoire)
quels sont les signes cliniques de l’obstruction des bronchioles lors de bronchiolite?
- prolongation de la phase expiratoire
- battement des ailes du nez
- tirage intercostal et suprasternal
- hyperinflation des poumons
- sibilances et crépitants à l’auscultation
- respiration à peine audible = maladie sévère
- cyanose dans les cas sévères
que mesure-t-on habituellement lors de bronchiolite?
la saturation en O2
et
monitoring cardiorespiratoire pour éviter détresse respiratoire
que peut-on voir au RX thoracique lors de bronchiolite?
signes d’hyperinflation, atélectasie ou pneumonie virale
comment se fait le dx de bronchiolite?
c’est un dx clinique:
- enfant auparavant en santé qui présente un épisode de wheezing pour la première fois
vrai ou faux: les RX thoraciques et les labos sont nécessaires pour faire le dx de bronchiolite
faux, ne devraient pas être effectuées systématiquement
quelle est la durée moyenne de la bronchiolite?
12 jours
vrai ou faux: la majorité des cas de bronchiolite se résolvent complètement
vrai
quels sont les traitements de la bronchiolite?
- oxygène humidifié
- succion fréquente des sécrétions nasales et orales
quelles sont les indications d’hospitalisation lors de bronchiolite?
- apparence toxique, léthargie, déshydratation
- détresse respiratoire
- apnée
- hypoxémie avec ou sans hypercapnie
quels sont les soins de soutien de la bronchiolite?
- maintien d’une hydratation adéquate
- soulagement de la congestion/obstruction nasale
- surveillance de la progression de la maladie
vrai ou faux: on recommande l’utilisation d’ATB lors de bronchiolite
faux
quand doit-on suspecter une maladie des membranes hyalines?
lorsqu’une détresse respiratoire survient au cours des premières heures de vie d’un bébé prématuré
sous quel âge gestationnel la maladie des membrane hyalines est-elle fréquente?
34 semaines
qu’est-ce qui cause la maladie des membranes hyalines chez le nouveau-né?
la déficience dans la synthèse de surfactant ou la synthèse de surfactant immature
quelle est une particularité de la paroi thoracique des enfants prématurés?
elle est très compliante
quelle est la conséquence de la grande compliance de la paroi thoracique sur la maladie des membranes hyalines?
à la fin de l’expiration, le volume du thorax et des poumons est beaucoup plus près du volume résiduel, ce qui augmente l’atélectasie
(la cage thoracique suit le mouvement de la plèvre et écrase le poumon)
quel est l’effet de l’atélectasie lors de maladie des membranes hyalines?
les alvéoles sont perfusées mais non ventilées: effet shunt –> hypoxémie
vrai ou faux: on retrouve de l’hypercapnie lors de maladie des membranes hyalines
vrai
qu’est-ce qui cause l’hypercapnie dans la maladie des membranes hyalines?
- compliance pulmonaire diminuée
- petits volumes pulmonaires
- travail respiratoire augmenté
- hypoventilation alvéolaire
pour quelle raison la maladie des membranes hyalines est-elle un cercle vicieux?
l’hypercapnie, l’hypoxémie et l’acidose produisent la vasoconstriction artérielle pulmonaire –> augmente le shunt D-G –> dommages ischémiques aux pneumocytes de type II –> aggravation du surfactant
quel est le facteur de risque principal du syndrome de détresse respiratoire du nourrisson?
la prématurité
quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de détresse respiratoire du nouveau né?
- cyanose
- tachypnée (+60)
- tachycardie (+205)
- battement des ailes du nez
- tirage intercostal et sternal
- grognement
quels sont les traitements du syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né?
- oxygénation
- lunette nasale à haut débit et pression positive
- surfactant exogène et intubation
