APP 8 fibrose kystique Flashcards
la fibrose kystique est une maladie […]
autosomique récessive
quelle protéine est mutée dans la fibrose kystique?
CFTR
quelle est la mutation la plus fréquente en fibrose kystique?
delta F 508
quelles mutations ont généralement les cas de fibrose kystique?
70% des cas: homozygote pour la mutation delta F508
90%: hétérozygotes avec une mutation delta F 508 combinée à un autre allèle anormal
quelle est la conséquence principale de la mutation de CFTR?
imperméabilité des cellules épithéliales au transport du chlore
au niveau des sécrétions dans les voies respiratoires, qu’arrive-t-il lors de mutation de CFTR?
diminution de la sécrétion de chlore et augmentation de la réabsorption de sodium
pour quelle raison le sodium est réabsorbé quand le chlore ne peut être sécrété dans les sécrétions?
à cause du gradient de charge (Na+ va compenser pour beaucoup de Cl-)
quelles sont les caractéristiques de la surface épithéliale lors de diminution de sécrétion de chlore et réabsorption de sodium ?
- surface déshydratée
- sécrétions muqueuses plus visqueuses
- clairance mucociliée diminuée
quelles sont les 2 conséquences majeures d’un CFTR anormal dans la fibrose kystique?
- production de sécrétions épaisses et persistantes par des glandes exocrines variées
- concentrations élevées de sodium, chlore et potassium dans la sueur
qu’est-ce que le dépistage néonatal de la fibrose kystique?
l’analyse de la mutation CFTR à l’aide d’un échantillon de sang récolté sur le talon du bébé
quel test est le pilier de la confirmation diagnostique en laboratoire?
test de chlorure dans la sueur
sur quoi repose le diagnostic de la fibrose kystique?
- un de ces critères :
- frère ou soeur atteint
- symptômes cliniques classiques de fibrose kystique
- dépistage néonatal positif
ET - une fonction CFTR anormale documentée par un test (sueur, mutations CFTR, potentiel transépithélial nasal)
qu’est-ce qui est pathognomonique de la fibrose kystique en présence de soit:
- frère ou soeur atteint
- symptômes cliniques classiques de fibrose kystique
- dépistage néonatal positif
une concentration de chlore dans la sueur de + de 60mEq/L
les porteurs hétérozygotes de la mutation CFTR auront quel résultat au test de la sueur?
normal
quelles catégories de signes/sx cliniques orientent vers un dx de fibrose kystique?
- maladie pulmonaire chronique
- anormalités GI et nutritionnelles caractéristiques
- syndromes de pertes de sels
- aspermie obstructive
quelle est la différence entre le dépistage néonatal et l’analyse des mutations de CFTR?
dépistage néonatal: analyse pour plein de maladies différentes, on ne teste pas toutes les mutations possibles pour CFTR mais seulement les + fréquentes
analyse des mutations CFTR: on teste pour toutes les mutations CFTR possibles à la recherche de cette maladie en particulier
dans quelles circonstances peut-on faire un test de différence de potentiel transépithélial nasal?
quand le test de la sueur est normal ou limite et qu’on ne trouve pas 2 mutations associées à la fibrose kystique
quelles sont les trouvailles au test de différence de potentiel transépithélial nasal lors de fibrose kystique?
charge transépithéliale élevée à travers le tissu épithélial et échec persistant à la sécrétion de chlorure dépendant de l’isopoterenol
que peut-on voir à la spirométrie lors de fibrose kystique?
pattern obstructif, avec:
- VEMS, CVF ET VEMS/CVF diminués
- piégeage de l’air
- ratio VR/CPT augmenté (piégeage)
comment est la DLCO lors de fibrose kystique?
normale
comment est la CPT lors de fibrose kystique?
normale
que peut-on voir au gaz artériel lors de fibrose kystique?
hypoxémie et hypercapnie
quelle est la conséquence de l’épaississement des sécrétions des glandes exocrines dans la fibrose kystique?
elles bloquent les tubes dans lesquels elles sont normalement déposées
quelle est la fonction des canaux CFTR a/n des glandes sudoripares?
réabsorber le Cl et le Na