Amenorreas Y Trast Diferenciacion Sexual

Question 1

Define amenorrea primaria

Answer 1

Ausencia de la menstruacion a los 16 años sin desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, o ausencia a los 18 años si ya tiene desarrollados los caracteres sexuales secundarios.

Question 2

Define amenorrea secundaria

Answer 2

Falta de menstruacion durante al menos 6 meses o 3 ciclos consecutivos en una mujer que previamente había tenido la regla.

Question 3

Causas más frecuentes de amenorrea primaria

Answer 3

1. Sx Turner
2. Sx Rokitansky
3. Sx de Morris/ Sx de resistencia completa a andrógenos/ feminización testicular

Question 4

Causas más frecuentes de amenorrea secundaria

Answer 4

1ºEmbarazo

2º SOP

Question 5

Protocolo diagnóstico para ir buscando causas probables de amenorrea

Answer 5

1. Se realiza prueba de embarazo.
2. Determinar niveles de TSH (TRH estimula a las lactotropas a secretar prolactina) y prolactina (inhibe la GnRH).
3. Test de progesterona. Si regla, ciclo anovulatorio (SOP).
4. Test estrógenos y progesterona.
   No regla, alteración anatómica genital.
   Si si regla:
5. Determinar FSH y LH:
   elevadas, problema ovárico.
   Bajas, test de GnRH.
   FSH elevada: alteraciones hipotalamicas.
   FSH normal: Alteraciones hipofisiarias.

Question 6

Acude paciente por amenorrea primaria, identificas que no hay desarrollo de caracteres sexuales secundarios. Qué haces?

Answer 6

Al no existir caracteres secundarios, problema endocrino probable. Determinamos FSH y LH

Question 7

Acude paciente por amenorrea primaria, identificas que no hay desarrollo de caracteres sexuales secundarios. Determinas FSH y LH, las cuales resultan elevadas. Qué haces? dx probable puede resultar?

Answer 7

1º FSH>20 y LH>40:
Hipogonadismo hipergonadotropo: Problema ovárico

2º Determinar cariotipo:

45X Síndrome de Turner
46 XY Disgenesia gonadal pura o Sx Swyer
45X0-46XY Disgenesia gonadal mixta.

Question 8

Diferencias entre Sx de Turner, Swyer y Disgenesia gonadal mixta.

Answer 8

Los tres:
No se encuentran elementos germinales en las gonadas
Genitales femeninos infantiles
Gonadotropinas elevadas por falta feedback negativo por
Estrógenos bajos

Turner MÁS FRECUENTE
Estigmas somáticos: talla baja, cuello alado, linfedema de miembros, coartación aórtica, pubertad retrasada.

Swyer:
No presenta anomalías somáticas que caracterizan al sx de Turner. Pura por ser fenotípicamente femenina y poseer un cariotipo normal pero caracteristico XY.

Mixta: Gonadas asimétricas: un testiculo con una estría gonadal contralateral. Talla baja y genitales parcialmente masculinizados.

Question 9

Características clínicas de un sx de Turner:

Answer 9

Acuden por amenorrea primaria
Exploración: ausencia de desarrollo puberal, genitales infantiles, falta de desarrollo mamario, talla baja inexplicable, cuello alado, linfedema periférico, coartación aórtica y pubertad retrasada.
USG: trompas y utero hipoplasicos, en lugar de ovarios cintillas gonadales bilaterales.
Al menos 2 de los siguientes hallazgos: displasia ungueal, paladar alto y arqueado, cuarto metacarpiano corto y estrabismo.

Question 10

Tratamiento para un síndrome de Turner

Answer 10

Estrogenos sustitutivos en la edad puberal
Estrógenos asociados con progestagenos posteriormente.
Se puede utilizar GH para mejorar la talla final.

Question 11

Una paciente acude por amenorrea primaria, con ausencia de caracteres sexuales secundarios (probable alteracion endocrina) se determinan FSH y LH las cuales están disminuidas. Qué se hace posteriormente? Qué diagnósticos presuntivos podrían resultar?

Answer 11

LH y FSH <5 = Hipogonadismo hipogonadotropo
Alteración del SNC. Test GnRH

FSH elevada: problema hipotalamico
Adquirido: Estrés, tumores.
Hereditario: Síndrome de Kallman

FSH normal o sin cambios: problema hipofisiario
Adenomas
Procesos destructivos, metástasis RT trauma

Question 12

Características clínicas de Sx de Kallman

Answer 12

Trastorno hereditario autosomico dominante
Ausencia de migración de las neuronas productoras de GnRH del hipotálamo y de los adobes del bulbo olfatorio:

ANOSMIA e INFANTILISMO
Gonadotropinas disminuidas

Question 13

Acude una paciente con amenorrea primaria, con caracteres sexuales secundarios presentes. Cuál es el estudio siguiente que solicitarías?

Answer 13

USG para valorar que no se trate de una causa anatómica.

En ausencia de utero, realizar cariotipo
46XX. Síndrome de Mayer Rokitansky. Ausencia de trompas uterinas, utero y 2/3 superiores de la vagina.

En presencia de utero valorar que no exista un proceso obstructivo (himen imperforado, septo vaginal).

Question 14

Características clinicas del Sx de Rokitansky

Answer 14

• Agenesia de los conductos de Muller (formación de parte del aparato reproductor femenino)
• Cariotipo normal 46 XX con fenotipo normal
• Se asocia a malformaciones renales o urinarias
• Agenesia parcial o falta de la vagina 2/3 superiores, utero rudimentario y ovarios normales.

Question 15

Menciona las patologías que están relacionadas por presentarse con una alteración del sexo fenotípico en un grado variable (virilizacion de un feto XX- pseudohermafroditismo femenino PFH)

Answer 15

• Hiperplasia suprarrenal congénita (sx adrenogenital)
  Deficiencia de:
  21-hidroxilasa. CAUSA MÁS FRECUENTE PHF
  Genitales ambiguos al nacimiento, deficit de aldosterona, cortisol.
  11-b hidroxilasa
  17- hidroxilasa
  3-b hidroxiesteroide
• Administración de andrógenos en la gestante
• Tumores virilizantes de ovario o de suprarrenal maternos.

Question 16

Menciona las patologías que están relacionadas por presentarse con una alteración del sexo fenotípico en un grado variable (feminización de un feto XY- pseudohermafroditismo masculino PFM).

Answer 16

• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Defectos enzimáticos de la síntesis de testosterona
• Deficiencia de 5 alfa reductasa (No se convierte testosterona en DHT)
• Sx de Morris o resistencia androgenica completa. Causa más frecuente de PFM.
  Resistencia a la acción de testosterona, alteración de la proteina receptora de la DHT, lo que hace que no actúen los androgenos y tengan un fenotipo femenino.
• Sx de Reifstein o resistencia androgenica incompleta
  Mutación en el receptor de andrógenos.

Question 17

Clinica del sx de Morris

Answer 17

CAUSA MÁS FRECUENTE DE PHM pseudohermafroditismo masculino.
46XY
Resistencia a la acción de testosterona
No actuan los androgenos, por tanto tienen un fenotipo femenino
Ausencia de genitales internos masculinos o femeninos (salvo los testiculos que no descienden)
Desarrollo puberal femenino normal pero con amenorrea primaria
Vagina corta terminando en fondo de saco y falta de vello axilar y pubiano.

Question 18

Causa más frecuente de hermafroditismo femenino

Answer 18

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa

Question 19

Causa más frecuente de pseudohermafroditismo masculino

Answer 19

Síndrome de Morris o resistencia androgenica completa/ feminización testicular

Question 20

Anomalía más frecuente de diferenciación sexual, teniendo como principal característica una alteración del sexo cromosómico.

Answer 20

Síndrome de Klinefelter (caracterizado por un cariotipo XXY)

Question 21

Características clinicas de un paciente con sx de klinefelter

Answer 21

Hábito eunocoide
Talla alta, testiculos pequenos y duros (hialinizados y con azospermia), ginecomastia, hombros estrechos, tronco corto, poco vello facial, musculatura poco desarrollada.