Amenorrea primaria- chino básico Flashcards

separé deck de 1a y 2a pues es mucho / + generalidades

1
Q

Como definiria amenorrea semiológicamente?

Además de ausencia de menstruación………

A

Como un síntoma
~no es una patologia~

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Q

Prueba de GhRh para hacerla hay q inducir menstruación, como?

A

secreción de LH

Cosa de clase

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3
Q

Primero que hacer en amenorrea

A

Test de embarazo

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4
Q

amenorrea

Cuando voy a tratamiento quirúrgico?

A

Anomalías del gonaducto (himen imperforado, tabiques), gonadectomia, agenesia de vagina

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Q

Amenorrea secundaria

definición

A

Ausencia de menstruación por 90 días (3 ciclos)

Es una pct que ya tuvo su menarca

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6
Q

Amenorrea 2ria
Síndrome de Sheehan- origen hipofisário

A

Amenorrea por sangrado excesivo post parto mayor a 700cc
Causa infarto hipofisário, consulta normalmente por agalactia

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7
Q

Amenorrea 2ria de origen uterino

Síndrome de Asherman

A

Por lesión en capa basal del útero; adherencias + bridas intrauterinas
Puede generar infertilidad

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8
Q

Amenorrea y psicofármacos, cual es el ++++

más relacionado

A

Risperidona

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9
Q

Amenorrea 1ª- tres tipos de estudios

a grandes rasgos

A
  • Genético (cariotipo, estudios moleculares)
  • Imágenes (eco ginecológica - rx muñeca izq)
  • Laboratorio (FSH-LH, estradiol, andrógenos, cortisol)
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10
Q

Pruebas funcionales para amenorrea 2ª principalmente:

A

Prueba progesterona, si neg pasa a:
Prueba de estrógeno- progesterona

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11
Q

Según el Testa

Amenorrea primaria

Definición

A
  • Toda adolescente que tiene 15 años con ausencia de menarca.
  • Adolescentes de 14 años que no presentan caracteres sexuales 2rios.

~algunos dicen 16 sin menarca~

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12
Q

Segun power

Amenorrea primaria

Definición

A

Ausencia de menarca en edad igual o mayor de 16 años.

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13
Q

Lo necesario para la menarca

A
  • Integridad eje hipotalamo- hipofiso- gonadal
  • Endócrino- metabólico favorable
  • Aparato genital bien desarrollado
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14
Q

Amenorrea primaria

Evaluación a partir de los 14 años si:

A

Hay ausencia de caracteres sexuales secundarios

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15
Q

Amenorrea primaria

En que edad hay que empezar a evaluar mismo con caracteres sexuales secundarios?

A

16 años

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16
Q

Amenorrea primaria

Clasificación gonadotrofinas

A
  • Hipogonadotróficas
  • Normogonadotróficas
  • Hipergonadotróficas
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17
Q

Amenorrea

Clasificación

(Clasificación de la clasificación💀)

A
  • Cronologia
    Primaria 0,1- 2,5% / Secundaria 1-5%
  • Sitio de afección: periférica/ central
  • Cronologia: Primaria/ secundaria
  • Caracteres sexuales 2rios: presente/ausente
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18
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico

De causa: funcional

Sin desarrollo de caracteres sexuales

Trastorno neuroendocrino hipotalamo hipofisario

A
  • Nutricional
  • Ejercicio
  • Estrés
  • Depresión
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19
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico

De causa: Genéticas

Sin desarrollo de caracteres sexuales

Trastorno neuroendocrino hipotalamo hipofisario

A
  • Sindrome de Kallman - def aislada de gonadotrofinas (mut gen KAL)= preguntó en 1er parcial
  • Sindrome de Lawrence- Moon- Biedl: presenta síntomas de obesidad, retraso mental y puberal y retinitis pigmentaria
  • Deficiencia aislada de GnRh
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20
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico

De causa: orgánica

Sin desarrollo secundarios

Trastorno neuroendocrino hipotalamo hipofisario

A
  • Radioterapia
  • Tumores
  • Traumatismos
  • Infecciones

~descartar patologias orgánicas del SNC~

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21
Q

Hipogonadismo hipergonadotrófico

Disgenesias gonadales

Son por causa ovarica

Sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios

A

*Sindrome de Turner
*Disgenesia gonadal pura (46XX)
*Sindrome de Swyer (disgenesia gonadal cariotipo 46XY)

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22
Q

Hipogonadismo hipergonadotrófico

Insuficiencia ovarica prematura

Son por causa ovarica

Sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios

A
  • Genética
  • Autoinmune
  • Ovario resistente
  • Alteración en la esteroideogénesis
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23
Q

Normoestrogénico/ Normogonadotrófico

~ Trastornos del gonaduto ~

Con desarrollo de caracteres sexuales secundarios

Trastornos UTERO VAGINALES

A
  • Himen imperforado
  • Tabique vaginal transverso
  • Sme Mayer Rokitansky Kuster Hauser (conductos mullerianos) XX
  • Insensibilidad androgénica (Morris) XY
  • Atresia del cuello uterino
24
Q

Normoestrogénico/ Normogonadotrófico

~ Trastornos endócrinos periféricos ~

Con desarrollo de caracteres sexuales secundarios

Trastornos UTERO VAGINALES

A
  • PCO
  • HSC - AT
  • Disfunción tiroidea y prolactínica
  • Insensibilidad a los andrógenos (sme de Morris)
  • Alteraciones metabólicas
25
Q

Normoestrogénico/ Normogonadotrófico

~ Enfermedades crónicas ~

Con desarrollo de caracteres sexuales secundarios

Trastornos UTERO VAGINALES

A
  • DBT - IRC
  • IC
  • Insuf hepatica
  • Enf. celiaca
26
Q

Hipo/hipergonadotrófica: a que se refiere?

Testa pg 91

A

Hipo: Paciente con FSH baja
Hiper: paciente con FSH alta

27
Q

Amenorrea

Causa + frec de hipogonadismo hiper/normogonadotrofico?

A

Retraso constitucional

~retraso en activación de pulsos de GnRh, niveles deficientes a respeto a edad cronológica~

28
Q

Hipogonadismo hipo/normogonadotrófico

Funcional

desarrolle

Estrés/ nutricional / sobreentrenamiento fisico

A

Disminución de Lh, aumento relación FSH/LH como patrón prepuberal.
Bajos niveles de estradiol o fluctuaciones
= trastornos alimentación/sobreentrenamiento fisico= stress + eje adrenal/ - eje gonadal

menos estrógenos, más cortisol y endorfinas

Además necesita un porcentaje de grasa para poder menstruar (+/- 20%)

29
Q

hipog hipo/normogonadotrofico

Sme de Kallman

1:10.000 H / 1:50.000 M

desarrolle

A

Falla secreción gonadotrofinas
alteración en gen KAL, codifica proteina anosmina 1 que interviene en migración de neuronas de GnRH de placa olfatoria a hipotalamo medio basal.

KAL1 (85% lig. a X) KAL2 (AD) KAL3 (AR)

Asociada con anosmia o hiposmia por agenesia total o parcial del bulbo olfatorio

30
Q

Sme de Kallman, además de sintomas ginecológicos que puedo buscar?

En anamnesis

A

Alteraciones olfatórias

anosmia o hiposmia por agenesia total/parcial del bulbo olfatório

Sintomas clinicos~otros: malformación craneofacial, labio leoporino, obesidad, osteopenia, epilepsia, metacarpos cortos, agenesia renal

31
Q

Amenorrea 1ria

Sme Laurence Moon Biedl

AR 1/100.000

nombres para memorizar cada dia mejores

A
  • Hipog hipogonadotrófico
  • Retraso mental
  • Obesidad
  • Polidactilia
  • Manifestaciones oculares (nistagmus, estrabismo, retinitis pigmentaria, ceguera)
  • Falla renal

Fondo de ojo

32
Q

Hipogonadismo hipo/normogonadotrófico- Amrea 1a

Tumores

2 tumores (que estudiamos)

Un funcionante / un no funcionante

A
  • ADENOMA: tumor hipofisario funcionante + frec. Hiperprolactinemia
  • CRANEOFARNGIOMA: tumor NO funcionante +frec. Origen extrahipofisario en bolsa de Rathke

Adenoma: MC general= sme de amenorrea con galactorrea. Normalmente prolactinoma.

33
Q

Hipog hipogonadotrófica

Panhipopituitarismo

que seria

~testa

A

Pcts con insuficiencia hipofisaria parcial o completa. Se manifiesta con déficit congénito de prolactina, GH, TSH y diabetes.
Se traduce con un déficit parcial o total de esas hormonas, en general son pcts con talla baja.

34
Q

Hipog hipergot (insuficiencia ovárica)

Sme de Turner

A

Causa + frec de fallo ovarico temprano
Monosomia parcial o completa del comosoma X (45 X-)
1/2500-3000 RV femeninos
90% de embarazos con Turner ocurre aborto espontaneo
No tiene asociación con edad materna

35
Q

Insuficiencia ovárica temprana?

A

Se presenta como amenorrea 1ª 10-28%
Sufren detención del desarrollo ovocitario a edad temprana
Puede ser congenito o adquirido

DX: gonadotrogina elevadas, cariotipo (50% sera sme Turner), bio molecular, ac antiovarico, anti FSH.
Biopsia ovarica es muy controvertida

36
Q

Sme de Turner
2 principales caracteristicas

Además de cariotipo, frec…

A
  • Disgenesia gonadal
  • Talla baja
37
Q

Sme de Turner

Menarca, amenorrea 2ª, cromososa Y- Desarrolle

A
  • 5% puede completar desarrollo puberal y llegar a menarca (testa)
  • Ausencia de genes determinantes ovaricos produce perdida prematura de cels germinales (10% menarca)
  • Cuando amenorrea 2a, normalmente se trata de mosaicos de Turner con menos defectos somáticos.
  • Presencia de cromosoma Y: riesgo de malignización (gonadoblastoma 10%). Estudiar y evaluar gonadectomia.

dato color: embarazos en ese sme son muy poco frec y presentan riesgos elevados de aneuploidias cromosómicas, abortos espontáneos y morbilidad.

38
Q

Falla ovárica- amenorrea 1a

Sme de Turner
~clinica~

Muchos datos, voy dejar 5 resaltados en power

A
  • Baja talla (100-80)
  • Cuello alado (55-15)
  • Nevos pigmentados múltiples (50-35)
  • Linfedema congénito (40-12)
  • Malformaciones cardiacas (coartación de aorta, válvula aótica bicuspidee….) 30%

por anomalias cardiacas: recomienda ecocardiograma cada 3-5 años

Malformaciones renales, autoinmunes, osteoporosis, DBT, DLP, hipoacusia…

39
Q

Ovaricas- amenorrea 1a

Sme de Swyer
disgenesia gonadal 46XY

Esporádica/ligada X o AD

hipo hiper

A

Falta total de generación de tj gonadal, testiculo rudimentario no produce testosterona ni antimulleriano.
En ausencia de andrógenos:
* Genitales externos femeninos, no presenta caracteres sexuales 2os, vagina forma y tamaño normal. por ausencia de hormona antimulleriana útero peq y atrófico
* Gonada es un testiculo rudimentario presente en abdomen que debe ser extirpado qx por alto riesgo de degeneración tumoral (20-30%)

Delección de brazo corto de cromosoma Y, gen SRY (gen de determinación testicular)- que puede explicar ausencia de andrógenos
*Talla normal
*Estrias gonadales

40
Q

Disgenesia gonadal pura (46XX)

Esporádica/AR - 1:8000 NV

A

Una lesión genética con cariotipo normal. Falla en ovocito antes de 8a semana intrauterina.
* Pct con talla normal, amenorrea 1a, algunas con retraso puberal con rap evolucion a insufic ovarica. Ausencia de caracteres 2os
* Genitales internos hipoplasicos, cintillas gonadales, puede dar hipoacusia

Riesgo aumentado de presentar anomalias autoinmunes, hipotiroidismo, anemias perniciosa, etc

41
Q

Falla ovárica- amenorrea 1a

Que es una disgenesia gonadal?

A

Trastorno en desarrollo embrionario que impide maduración de tej gonadal y diferenciación en testiculo u ovario, por alt en migración o organización de cels germinales, por anomalias estructurales o numéricas en cromosomas o genes que participan en formación y diferenciación.

42
Q

Ovarico- metabólico - hipo hiper

Galactosemia

A

Alt en met de HCarbono, por muta que codifica galactosa- GALT
= retraso crecimiento, IH, cataratas, retraso del desarrollo

43
Q

Hipog Hiper gtf- Ovarico

Causa autoinmune?

no sé pq preguntarian aleatório, pero tengo más preguntas que respuestas

A
  • Sme de resistencia ovárica
    ~Savage~
  • Ooforitis autoinmune
44
Q

Amenorrea de causa uterina
como va estar estrogenos y gonadotrofinas?

Pregunta fácil para liberar hormonas de felicidad

A

Normoestrogénico
Normogonadotrófico

45
Q

Uterinas- normoestrogenico normogonadotrófico

Sme Rokitansky- Kuster- Hauser

Rokitansky en 1938 descubre una mujer con ausencia de vagina y utero rudimentario y otras malformaciones. Hauser en 1961 pone el nombre.
Armemos bardo con Hauser por el nombre

A
  • Útero rudimentario, cuernos rudimentarios y no hay cavidad endometrial funcionante.
  • Ausencia parcial o total de vagina
  • Genotipo y fenotipo femenino
  • Siempre se debe pedir cariotipo y descartar sme de Morris por similitudes

1/4000-10.000 RN femeninos

46
Q

Sme de Rokitansky
Asociación con malformaciones

A
  • Anomalías renales: agenesia, herradura, ectopia (25-50%)
  • Anomalias esqueléticas: escoliosis, fusión vertebral, sindactilia (10-15%)
47
Q

amenorrea 1a uterina

Sme de Morris
(o insensibilidad a los andrógenos)

son muchas cosas

A
  • AR ligado al X
  • Genéticamente masculinos, cariotipo XY, pero fenotipicamente femeninos.
  • Hay defecto en ausencia/mutacion en receptores periféricos de andrógenos
  • Desarrollo testicular normal, que normalmente segrega antimulleriano, por lo tanto útero y 1/3 sup de vagina no se desarrolla.
  • Ausencia/dism de vello pubiano o axilar. Mamas normal
  • Testiculos intraabdominal o inguinal (riesgo malignizar)
  • Talla alta, hernia inguinal bilateral

frecuentemente estos pcts tienen antecedente de hernioplastia en niñez

48
Q

Examen fisico
~amenorrea~

A
  • Antropometria
  • Signos genéticos
  • Vello pubiano, distribuición, virilización, Tanner, acné
  • Genitales externos, caracteristicas, permeabilidad himen
  • Telarca, galactorrea
  • Anosmia
  • Tiroides
  • Estrias, obesidad central, Hta
  • Agudeza y campo visual

intentar cobrir el máx de dx diferenciales posibles

49
Q

Amenorrea 1a - estudios complementarios

Caracteres sexuales secundarios presentes

pasos

A

Comprobar tracto genital. Presencia de utero, evaluar vagina, tracto de salida, cariotipo para descartar Morris o Rokitansky.
Si todo normal continua con protocolo de estudio de amenorrea 2a

50
Q

Amenorrea 1a- estudios complementarios

Ausencia de caracteres sexuales secundarios

pasos

A

Perfil hormonal (TSH, FSH, LH, prolactina)- dif entre hiper hipogonadotrófica
Hiper- pedir cariotipo
Hipo- imagen de SNC +++RNM

Siempre basandose en signos o sintomas complementarios

51
Q

Pruebas funcionales

Prueba progesterona
Prueba estrogeno-progesterona

medicación

A

P. Progesterona: proges. micronizada 200mg x5-7d

P. estrogenos-progesterona: ECE 0,625mg x21d + 10amp 10mg, ultimos 10 d
-cicoclur
-aco EE 30 + levonorgestrel

1ro hace la de progesterona, si da neg se hace estrogenos progesterona

52
Q

Prueba progesterona positiva

que indica?

A

Nos indica un esndometrio estrogenizado, es un ciclo monofasico, anovulación. Falta progesterona.

Si da negativa (no hay sangrado)~ pasamos a p. estrogeno-progesterona

53
Q

Test de estrogenos+ progesterona positivo

Que indica?

A

Hay un hipogonadismo

no sé más que agregar

54
Q

Que consite tto de amenorrea 1a generalidad:

A
  • Hormonal sustitutivo
  • Quirurgico (anomalias gonaducto…)
  • Psicológico (imagen corporal, aceptación, sexualidad)
55
Q

amenorrea 1a

tratamiento hormonal sustitutivo

no voy desarrollar dosis y farmaco, si esquema

A

Inicio: 12-13 años
Empieza con estrogenos, aumenta dosis a cada 6 meses, seguimiento ecográfico de utero y grosor endometrio.
Se administra estrogenos por 2 años y luego se adhiere a progesterona.

Clínica y todo es muy personalizado

56
Q

amenorrea 1a

Tratamiento quirurgico

Indicaciones

A
  • Anomalias del gonaducto (himen imperforado, tabiques, agenesis del cuello)
  • Gonadectomia por riesgo de desarrollo de disgerminoma o gonadoblastoma, evaluar si hay cromosoma Y

Agenesia de vagina: hay técnicas quirurgicas y no qx

57
Q

Amenorrea 1a

Tratamiento y abordaje de fertilidad

A
  • Ovodonación
  • Criopreservación
  • Uterosubrrogado
  • Trasplante uterino (está en el power pero debe ser re nível Mayo Clinic)

adopción podría estar…