Amenorrea primaria- chino básico Flashcards
separé deck de 1a y 2a pues es mucho / + generalidades
1
Q
Como definiria amenorrea semiológicamente?
Además de ausencia de menstruación………
A
Como un síntoma
~no es una patologia~
2
Q
Prueba de GhRh para hacerla hay q inducir menstruación, como?
A
secreción de LH
Cosa de clase
3
Q
Primero que hacer en amenorrea
A
Test de embarazo
4
Q
amenorrea
Cuando voy a tratamiento quirúrgico?
A
Anomalías del gonaducto (himen imperforado, tabiques), gonadectomia, agenesia de vagina
5
Q
Amenorrea secundaria
definición
A
Ausencia de menstruación por 90 días (3 ciclos)
Es una pct que ya tuvo su menarca
6
Q
Amenorrea 2ria
Síndrome de Sheehan- origen hipofisário
A
Amenorrea por sangrado excesivo post parto mayor a 700cc
Causa infarto hipofisário, consulta normalmente por agalactia
7
Q
Amenorrea 2ria de origen uterino
Síndrome de Asherman
A
Por lesión en capa basal del útero; adherencias + bridas intrauterinas
Puede generar infertilidad
8
Q
Amenorrea y psicofármacos, cual es el ++++
más relacionado
A
Risperidona
9
Q
Amenorrea 1ª- tres tipos de estudios
a grandes rasgos
A
- Genético (cariotipo, estudios moleculares)
- Imágenes (eco ginecológica - rx muñeca izq)
- Laboratorio (FSH-LH, estradiol, andrógenos, cortisol)
10
Q
Pruebas funcionales para amenorrea 2ª principalmente:
A
Prueba progesterona, si neg pasa a:
Prueba de estrógeno- progesterona
11
Q
Según el Testa
Amenorrea primaria
Definición
A
- Toda adolescente que tiene 15 años con ausencia de menarca.
- Adolescentes de 14 años que no presentan caracteres sexuales 2rios.
~algunos dicen 16 sin menarca~
12
Q
Segun power
Amenorrea primaria
Definición
A
Ausencia de menarca en edad igual o mayor de 16 años.
13
Q
Lo necesario para la menarca
A
- Integridad eje hipotalamo- hipofiso- gonadal
- Endócrino- metabólico favorable
- Aparato genital bien desarrollado
14
Q
Amenorrea primaria
Evaluación a partir de los 14 años si:
A
Hay ausencia de caracteres sexuales secundarios
15
Q
Amenorrea primaria
En que edad hay que empezar a evaluar mismo con caracteres sexuales secundarios?
A
16 años
16
Q
Amenorrea primaria
Clasificación gonadotrofinas
A
- Hipogonadotróficas
- Normogonadotróficas
- Hipergonadotróficas
17
Q
Amenorrea
Clasificación
(Clasificación de la clasificación💀)
A
- Cronologia
Primaria 0,1- 2,5% / Secundaria 1-5% - Sitio de afección: periférica/ central
- Cronologia: Primaria/ secundaria
- Caracteres sexuales 2rios: presente/ausente
18
Q
Hipogonadismo hipogonadotrófico
De causa: funcional
Sin desarrollo de caracteres sexuales
Trastorno neuroendocrino hipotalamo hipofisario
A
- Nutricional
- Ejercicio
- Estrés
- Depresión
19
Q
Hipogonadismo hipogonadotrófico
De causa: Genéticas
Sin desarrollo de caracteres sexuales
Trastorno neuroendocrino hipotalamo hipofisario
A
- Sindrome de Kallman - def aislada de gonadotrofinas (mut gen KAL)= preguntó en 1er parcial
- Sindrome de Lawrence- Moon- Biedl: presenta síntomas de obesidad, retraso mental y puberal y retinitis pigmentaria
- Deficiencia aislada de GnRh
20
Q
Hipogonadismo hipogonadotrófico
De causa: orgánica
Sin desarrollo secundarios
Trastorno neuroendocrino hipotalamo hipofisario
A
- Radioterapia
- Tumores
- Traumatismos
- Infecciones
~descartar patologias orgánicas del SNC~
21
Q
Hipogonadismo hipergonadotrófico
Disgenesias gonadales
Son por causa ovarica
Sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios
A
*Sindrome de Turner
*Disgenesia gonadal pura (46XX)
*Sindrome de Swyer (disgenesia gonadal cariotipo 46XY)
22
Q
Hipogonadismo hipergonadotrófico
Insuficiencia ovarica prematura
Son por causa ovarica
Sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios
A
- Genética
- Autoinmune
- Ovario resistente
- Alteración en la esteroideogénesis
23
Q
Normoestrogénico/ Normogonadotrófico
~ Trastornos del gonaduto ~
Con desarrollo de caracteres sexuales secundarios
Trastornos UTERO VAGINALES
A
- Himen imperforado
- Tabique vaginal transverso
- Sme Mayer Rokitansky Kuster Hauser (conductos mullerianos) XX
- Insensibilidad androgénica (Morris) XY
- Atresia del cuello uterino
24
Q
Normoestrogénico/ Normogonadotrófico
~ Trastornos endócrinos periféricos ~
Con desarrollo de caracteres sexuales secundarios
Trastornos UTERO VAGINALES
A
- PCO
- HSC - AT
- Disfunción tiroidea y prolactínica
- Insensibilidad a los andrógenos (sme de Morris)
- Alteraciones metabólicas
25
# **Normoestrogénico/ Normogonadotrófico**
~ Enfermedades crónicas ~
| **Con** desarrollo de caracteres sexuales secundarios
## Footnote
*Trastornos UTERO VAGINALES*
* DBT - IRC
* IC
* Insuf hepatica
* Enf. celiaca
26
Hipo/hipergonadotrófica: a que se refiere?
| Testa pg 91
Hipo: Paciente con FSH baja
Hiper: paciente con FSH alta
27
# Amenorrea
Causa + frec de hipogonadismo hiper/normogonadotrofico?
Retraso constitucional
~retraso en activación de pulsos de GnRh, niveles deficientes a respeto a edad cronológica~
28
# Hipogonadismo hipo/normogonadotrófico
Funcional
| desarrolle
## Footnote
Estrés/ nutricional / sobreentrenamiento fisico
Disminución de Lh, aumento relación FSH/LH como patrón prepuberal.
Bajos niveles de estradiol o fluctuaciones
= trastornos alimentación/sobreentrenamiento fisico= stress + eje adrenal/ - eje gonadal
| menos estrógenos, más cortisol y endorfinas
## Footnote
**Además necesita un porcentaje de grasa para poder menstruar (+/- 20%)**
29
# hipog hipo/normogonadotrofico
Sme de Kallman
| 1:10.000 H / 1:50.000 M
## Footnote
desarrolle
**Falla secreción gonadotrofinas**
alteración en gen KAL, codifica proteina anosmina 1 que interviene en migración de neuronas de GnRH de placa olfatoria a hipotalamo medio basal.
| KAL1 (85% lig. a X) KAL2 (AD) KAL3 (AR)
## Footnote
Asociada con anosmia o hiposmia por agenesia total o parcial del bulbo olfatorio
30
Sme de Kallman, además de sintomas ginecológicos que puedo buscar?
| En anamnesis
Alteraciones olfatórias
| anosmia o hiposmia por agenesia total/parcial del bulbo olfatório
## Footnote
Sintomas clinicos~otros: malformación craneofacial, labio leoporino, obesidad, osteopenia, epilepsia, metacarpos cortos, agenesia renal
31
# Amenorrea 1ria
Sme Laurence Moon Biedl
| AR 1/100.000
## Footnote
nombres para memorizar cada dia mejores
* Hipog hipogonadotrófico
* Retraso mental
* Obesidad
* Polidactilia
* Manifestaciones oculares (nistagmus, estrabismo, retinitis pigmentaria, ceguera)
* Falla renal
## Footnote
Fondo de ojo
32
# Hipogonadismo hipo/normogonadotrófico- Amrea 1a
Tumores
| 2 tumores (que estudiamos)
## Footnote
Un funcionante / un no funcionante
* ADENOMA: tumor hipofisario funcionante + frec. Hiperprolactinemia
* CRANEOFARNGIOMA: tumor NO funcionante +frec. Origen extrahipofisario en bolsa de Rathke
## Footnote
Adenoma: MC general= sme de amenorrea con galactorrea. Normalmente prolactinoma.
33
# Hipog hipogonadotrófica
Panhipopituitarismo
| que seria
## Footnote
~testa
Pcts con insuficiencia hipofisaria parcial o completa. Se manifiesta con déficit congénito de prolactina, GH, TSH y diabetes.
Se traduce con un déficit parcial o total de esas hormonas, en general son pcts con talla baja.
34
# Hipog hipergot (insuficiencia ovárica)
Sme de Turner
Causa + frec de fallo ovarico temprano
Monosomia parcial o completa del comosoma X (45 X-)
1/2500-3000 RV femeninos
90% de embarazos con Turner ocurre aborto espontaneo
No tiene asociación con edad materna
35
Insuficiencia ovárica temprana?
Se presenta como amenorrea 1ª 10-28%
Sufren detención del desarrollo ovocitario a edad temprana
Puede ser congenito o adquirido
## Footnote
DX: gonadotrogina elevadas, cariotipo (50% sera sme Turner), bio molecular, ac antiovarico, anti FSH.
Biopsia ovarica es muy controvertida
36
Sme de Turner
2 principales caracteristicas
## Footnote
Además de cariotipo, frec...
* Disgenesia gonadal
* Talla baja
37
Sme de Turner
## Footnote
Menarca, amenorrea 2ª, cromososa Y- Desarrolle
* 5% puede completar desarrollo puberal y llegar a menarca (testa)
* Ausencia de genes determinantes ovaricos produce perdida prematura de cels germinales (10% menarca)
* Cuando amenorrea 2a, normalmente se trata de mosaicos de Turner con menos defectos somáticos.
* Presencia de cromosoma Y: riesgo de malignización (gonadoblastoma 10%). Estudiar y evaluar gonadectomia.
## Footnote
dato color: embarazos en ese sme son muy poco frec y presentan riesgos elevados de aneuploidias cromosómicas, abortos espontáneos y morbilidad.
38
# Falla ovárica- amenorrea 1a
Sme de Turner
~clinica~
## Footnote
Muchos datos, voy dejar 5 resaltados en power
* Baja talla (100-80)
* Cuello alado (55-15)
* Nevos pigmentados múltiples (50-35)
* Linfedema congénito (40-12)
* Malformaciones cardiacas (coartación de aorta, válvula aótica bicuspidee....) 30%
| por anomalias cardiacas: recomienda ecocardiograma cada 3-5 años
## Footnote
Malformaciones renales, autoinmunes, osteoporosis, DBT, DLP, hipoacusia...
39
# Ovaricas- amenorrea 1a
Sme de Swyer
**disgenesia gonadal 46XY**
| Esporádica/ligada X o AD
## Footnote
hipo hiper
Falta total de generación de tj gonadal, testiculo rudimentario no produce testosterona ni antimulleriano.
En ausencia de andrógenos:
* Genitales externos femeninos, no presenta caracteres sexuales 2os, vagina forma y tamaño normal. por ausencia de hormona antimulleriana útero peq y atrófico
* Gonada es un testiculo rudimentario presente en abdomen que debe ser extirpado qx por alto riesgo de degeneración tumoral (20-30%)
## Footnote
Delección de brazo corto de cromosoma Y, gen SRY (gen de determinación testicular)- que puede explicar ausencia de andrógenos
*Talla normal
*Estrias gonadales
40
**Disgenesia gonadal pura (46XX)**
| Esporádica/AR - 1:8000 NV
Una lesión genética con cariotipo normal. Falla en ovocito antes de 8a semana intrauterina.
* Pct con talla normal, amenorrea 1a, algunas con retraso puberal con rap evolucion a insufic ovarica. Ausencia de caracteres 2os
* Genitales internos hipoplasicos, cintillas gonadales, puede dar hipoacusia
## Footnote
Riesgo aumentado de presentar anomalias autoinmunes, hipotiroidismo, anemias perniciosa, etc
41
# Falla ovárica- amenorrea 1a
Que es una disgenesia gonadal?
Trastorno en desarrollo embrionario que impide maduración de tej gonadal y diferenciación en testiculo u ovario, por alt en migración o organización de cels germinales, por anomalias estructurales o numéricas en cromosomas o genes que participan en formación y diferenciación.
42
# Ovarico- metabólico - hipo hiper
Galactosemia
Alt en met de HCarbono, por muta que codifica galactosa- GALT
= retraso crecimiento, IH, cataratas, retraso del desarrollo
43
# Hipog Hiper gtf- Ovarico
Causa autoinmune?
## Footnote
no sé pq preguntarian aleatório, pero tengo más preguntas que respuestas
* Sme de resistencia ovárica
~Savage~
* Ooforitis autoinmune
44
**Amenorrea de causa uterina**
como va estar estrogenos y gonadotrofinas?
## Footnote
Pregunta fácil para liberar hormonas de felicidad
Normoestrogénico
Normogonadotrófico
45
# Uterinas- normoestrogenico normogonadotrófico
**Sme Rokitansky- Kuster- Hauser**
## Footnote
Rokitansky en 1938 descubre una mujer con ausencia de vagina y utero rudimentario y otras malformaciones. Hauser en 1961 pone el nombre.
Armemos bardo con Hauser por el nombre
* Útero rudimentario, cuernos rudimentarios y no hay cavidad endometrial funcionante.
* Ausencia parcial o total de vagina
* Genotipo y fenotipo femenino
* Siempre se debe pedir cariotipo y descartar sme de Morris por similitudes
| 1/4000-10.000 RN femeninos
46
**Sme de Rokitansky**
Asociación con malformaciones
* Anomalías renales: agenesia, herradura, ectopia (25-50%)
* Anomalias esqueléticas: escoliosis, fusión vertebral, sindactilia (10-15%)
47
# amenorrea 1a uterina
Sme de Morris
(o insensibilidad a los andrógenos)
## Footnote
son muchas cosas
* AR ligado al X
* Genéticamente masculinos, cariotipo XY, pero fenotipicamente femeninos.
* Hay defecto en ausencia/mutacion en receptores periféricos de andrógenos
* Desarrollo testicular normal, que normalmente segrega antimulleriano, por lo tanto útero y 1/3 sup de vagina no se desarrolla.
* Ausencia/dism de vello pubiano o axilar. Mamas normal
* Testiculos intraabdominal o inguinal (riesgo malignizar)
* Talla alta, hernia inguinal bilateral
## Footnote
frecuentemente estos pcts tienen antecedente de hernioplastia en niñez
48
Examen fisico
~amenorrea~
* Antropometria
* Signos genéticos
* Vello pubiano, distribuición, virilización, Tanner, acné
* Genitales externos, caracteristicas, permeabilidad himen
* Telarca, galactorrea
* Anosmia
* Tiroides
* Estrias, obesidad central, Hta
* Agudeza y campo visual
## Footnote
intentar cobrir el máx de dx diferenciales posibles
49
# Amenorrea 1a - estudios complementarios
Caracteres sexuales secundarios presentes
## Footnote
pasos
Comprobar tracto genital. Presencia de utero, evaluar vagina, tracto de salida, cariotipo para descartar Morris o Rokitansky.
Si todo normal continua con protocolo de estudio de amenorrea 2a
50
# Amenorrea 1a- estudios complementarios
Ausencia de caracteres sexuales secundarios
| pasos
Perfil hormonal (TSH, FSH, LH, prolactina)- dif entre hiper hipogonadotrófica
Hiper- pedir cariotipo
Hipo- imagen de SNC +++RNM
## Footnote
Siempre basandose en signos o sintomas complementarios
51
# Pruebas funcionales
Prueba progesterona
Prueba estrogeno-progesterona
| medicación
P. Progesterona: proges. micronizada 200mg x5-7d
P. estrogenos-progesterona: ECE 0,625mg x21d + 10amp 10mg, ultimos 10 d
-cicoclur
-aco EE 30 + levonorgestrel
## Footnote
1ro hace la de progesterona, si da neg se hace estrogenos progesterona
52
Prueba progesterona **positiva**
| que indica?
Nos indica un esndometrio estrogenizado, es un ciclo monofasico, anovulación. Falta progesterona.
## Footnote
Si da negativa (no hay sangrado)~ pasamos a p. estrogeno-progesterona
53
Test de estrogenos+ progesterona **positivo**
## Footnote
Que indica?
Hay un hipogonadismo
## Footnote
no sé más que agregar
54
Que consite tto de amenorrea 1a generalidad:
* Hormonal sustitutivo
* Quirurgico (anomalias gonaducto...)
* Psicológico (imagen corporal, aceptación, sexualidad)
55
# amenorrea 1a
tratamiento hormonal sustitutivo
## Footnote
no voy desarrollar dosis y farmaco, si esquema
Inicio: 12-13 años
Empieza con estrogenos, aumenta dosis a cada 6 meses, seguimiento ecográfico de utero y grosor endometrio.
Se administra **estrogenos por 2 años** y luego se adhiere a progesterona.
## Footnote
Clínica y todo es muy personalizado
56
# amenorrea 1a
Tratamiento quirurgico
| Indicaciones
* Anomalias del gonaducto (himen imperforado, tabiques, agenesis del cuello)
* Gonadectomia por riesgo de desarrollo de disgerminoma o gonadoblastoma, evaluar si hay cromosoma Y
**Agenesia de vagina:** hay técnicas quirurgicas y no qx
57
# Amenorrea 1a
Tratamiento y abordaje de fertilidad
* Ovodonación
* Criopreservación
* Uterosubrrogado
* Trasplante uterino (está en el power pero debe ser re nível Mayo Clinic)
## Footnote
adopción podría estar…
