Almen ortopædi Flashcards
Placeringen af de embyronale ekstremitetsknopper og deres initiale udvækst bestemmes af?
Kondrogenesen i ekstremiteter styres af?
Homeobox (hox)-gener
Kondrogenesen i ekstremiteter styres af kondrocytspecifikke gener - især SOX 5,6 og 9
___________________________
fx mutation i Sox 9: campomenlisk dysplasi
Transkriptionsfaktoren Cbfa1 har betydning for?
Embryonale brusk => osteokondral ossifikation
associeret til auto.dom. sygdom cleidokraniel dysplasi
hvad er det BMP står for og hvad er der?
bone morphogenetic proteins
vækstfaktorer
+ inducerer dannelse af brusk og knogle
= meget vigtigt i den embryonale udvikling og skeletudvikling.
evt. rekombinant BMP ved frakturer
Inddel skeletdysplasier:
Ofte generelt korte ekstremiteter og kort truncus.
1. osteokondrodysplasier: generaliserede lidelser i bruskens og/eller knoglernes vækst
- Dysorstoser: malformationer i enkelte knogler eller dele af ekstremitetsknoglerne.
- Metaboliske og endokrine skeletdysplasier
Osteokondrodysplasier med overvejende effekt på følgende steder kunne være?
Osteokondrodysplasier med overvejende:
A. epifyseforandringer
+ dysplasia epiphyseal is multiplex (kan ligne Pagets som ikke er bilat. symmetrisk udviklet)
+ chondrodysplasia punctata
+ dysplasia epiphysealis hemimelia (Trevors sygdom)
B. Metafysære forandringer:
+ Achondroplasia eller chondrodystrophia foetalis (misforhold ml. krop/hoved og ekstremitetsstørrelse - dværgvækst)
+ Chondrodysplasia metaphysealis:
+ Osteochondromatosis (multiple osteokartilaginære eksostoser) - obs. malignt potentiale
+ Enchondromatosis (Olliers sygdom): ÷ arvelig, små områder af ikke-ossificeret brusk persisterer fx femur og tibia, obs. malign transformation til kondrosarkom
C. Columnaforandringer
+ Spondyloepifyseal dysplasie: mutation i kollgagen type II, kongenit type (kort truncur + pectus carinatum + prominerende abdomen + dværgvækst)
+ dysplasia spondylometaphysealis (Kozlowski): vækstretardering efter 2. leveår, ofte coxa vera
Nævn hvilken sygdom der har defekt Kollagen type I syntese og øget tilstedeværelse af type III og V-kollagen i knoglevæv => knoglerne lettere plastiske => øget frakturrisiko?
Osteogenesis imperfecta (OI)
1) Klinik:
+ blå sklerae, små og glasagtige tænder som bliver hurtigt brune og får caries (dentinogenesis imperfecta), påfaldende kranieform med trekantet ansigt, evt. døve
+ fraktur kommer oftest på toppunktet af en i forvejen deformeret knogle => forsøg aksekorrektion fx marvsøm
2) 4 typer efter Sillpence
I. letteste kliniske type, AD, frakturer debut efter fødsel, +/÷ dentale forandringer
II: AR, næsten altid letal i perinaltalperioden
III: den klinisk sværeste type, AR/AD, + frakturer ved fødsel, tiltagende deformiteter, normale sklerae og hørelse
IV: Varierende type, AD, normal sklerae og hørelse, +/÷ dentale forandringer
V. + hypertrofisk callus ved fraktur obs. osteosarkom
3) DD:
+ obs. battered child syndrome fx multiple costafrakturer bagtil
Nævn nogle eksempler på medfødte metaboliske skeletlidelser:
A. Osteogenesis imperfecta (OI)
B. Fibrøs dysplasi: hyppigst hos piger, ÷ arvelig, diag. ofte ved røntgen af anden årsag,
C. Osteopetrosis: meget sjælden
D. Mukopolysakkaridoser
fx. Hurleys syndrom (gargoylisme): AR, grov foldet hud, hængelæber, og øjenlåg, corneauklarheder og mental retardering. Stive led og deforme ekstremiteter
fx. Morqious-sygdom: AR, påfaldende statur ved 2 år.
E. Knoglegranulomatoser:
i. lipogranulomatoser fx Gauchers sygdom (lysosomale lagringssygdomme, AR arvet)
hvad kaldes neurofibromatosis type 1 også?
von Recklinghausen’s sygdom
Karakteriser neurofibromatosis type 1:
= von Recklinghausen’s sygdom
+ AD, men meget varierende penetrans
+ kromosom 17
Klinik
+ 50% Cafe au lait-pletter (diagnose: 6+ stk. før pubertet eller større end 15 mm efter pubertet)
+ neurofibromer (oftest perifere)
+ evt. opticus gliom, irishamartom, elephantiasis af ekstremitet kyfoskoliose og kongenit tibiapseudoartrose
NF type 2:
Neurofibromatose 2 er kendetegnet ved godtartet svulst på hørenerven, meningeomer, perifere neurinomer og færre hudforandringer
+ kromosom 22
Generelt: Neurofibromatose kan ikke helbredes, men mange af symptomerne, som sygdommene medfører, kan lindres med medicin eller kirurgisk behandling
Anisomeli?
Benlængdeforskel
under 2 cm = funktionelt betydningsløse, og meget sjældent indikation for kirurgi.
Årsager? se side 161 i Sneppen
- Dynamiske
- Statiske
- Kombinerede
Anisomeli og hvordan måles det bedst?
Benlængdeforskel
+ Måles bedst via umbilicus-malleol-afstand eller opklodsning af det forkortede ben til crista iliacae i niveau.
+ under 2 cm = funktionelt betydningsløse, og meget sjældent indikation for kirurgi.
Årsager? se side 161 i Sneppen
- Dynamiske
- Statiske
- Kombinerede
fx. fraktur-heling, epifysiolyse mm.
Kirurgi evt. ved 2+ cm:
- Epifysiodese vis knoglealdeer
- Forkortningsosteotomi hvis ovenstående er forpasset.
- Forlængelsesoperation: osteotomi metafysært eller diafysært ( ca. 1 mm pr. døgn) - kan foretages med intern eller ekstern fiksation.
Knoglealder?
sammenligning af røntgen af venstre hånd med optagelser i et atlas over håndskelet udvikling
Bruges til fx at kordinere epifysiodese
Nævn nogle medfødte, ikke generaliserede abnormaliteter i ekstremiteterne?
Skyldes oftest skader i fosterlivet
+ Ekstremitetsdefekter
+ Dysplasier på hånd og fod: bradydaktyli, syndaktyli (obs. Aperts syndrom), polydaktyli
+ Vaskulær malformation: misfarvning og evt. hævelse (fx. Proteus syndrom, Parker Webers syndrom m.fl.)
+ Høj scapulastand unilat. eller bilateral (mb. Sprengel, mb. Kippel-feil)
+ Medfødt klumpfod
Nævn nogle medfødte, ikke generaliserede abnormaliteter i ekstremiteterne?
Skyldes oftest skader i fosterlivet
+ Ekstremitetsdefekter
+ Dysplasier på hånd og fod: bradydaktyli, syndaktyli (obs. Aperts syndrom), polydaktyli
+ Vaskulær malformation: misfarvning og evt. hævelse (fx. Proteus syndrom, Parker Webers syndrom m.fl.)
+ Høj scapulastand unilat. eller bilateral (mb. Sprengel, mb. Kippel-feil)
+ Medfødt klumpfod (oftere drenge) => manipulation og badegering
+ Mødfødt hofteluksation (oftere piger)
+ Medfødt luksation af knæet
+ Diskoid menisk
+ Kongenitte angulationsdeformiteter på crus - obs. anterolateral bør alvolig lidelse mistænkes/udelukkes
Ved anterolateral tibiakrumning må en mere alvorlig tilgrundlæggende lidelse mistænkes - såsom?
Osteogenesis imperfecta eller NF type 1 (kongenit tibiapseudoartrose)
Medfødte, ikke-generaliserede abnormaliteter i columna kunne være?
6 stk. nævnt i bogen
+ Infantil torticolis: obs. columna cercicalis og M. SCM med mulig kompartmentsyndrom.
+ Arkylyse (spondylolyse): kongledefekt ml. proc. articularis superior og inferior (oftest i L5)
+ Spondylolistese (udgliden): glidning af hvirvel ift. underliggende hvirvel fx pga. arkylyse
+ Lumbosakrale abnormiteter: sakraliseret 5. lændehvirvel eller modsat lumbosakral agenesi
+ Hemivertebrae: manglende del af hvirvellegemet
+ Spina bifida / myelomeningocele: oftest ved 5. lændehvirvel
Torticollis?
Torticollis kan beskrives som en ’tvangsmæssig hoveddrejning’, der medfører, at hovedet drejer eller hælder f. eks. mod den ene skulder, trækkes bagover, til siden eller forover. Nogle patienter oplever tillige rysten af hovedet og smertefulde spændinger i nakken. Patienten kan ikke selv få hovedet på plads. Mange er meget generet af hovedets stilling, man føler sig ”underlig” og holder sig væk fra samvær med andre mennesker.
Torticollis hører under dystoni, som er betegnelsen for en gruppe neurologiske sygdomme, der viser sig ved ufrivillige spasmer og muskelsammentrækninger. Dystone spasmer kan ramme muskler lokalt i et område - det betegnes en fokal dystoni.
_____________________
Klinisk tegn på spina bifida?
Udseende:
+ intakt hud med øget behåring? => occulta, som ikke er behandlingskrævende
+ udposning af huden? => myelomeningocele, behandlingskrævende => kirurgisk lukning hvis muligt + dræn med ventil fra ventriklerne til peritoneum
Symptomer på myelomeningocele
+ paraplegi
+ hofteluksation
+ spinchterparese
Disp for myelomeningocele
+ hjernestamme malformationer med hydrocefalus til følge (Arnold-Chiaris malformation)
Komplikationer med alderen:
+ foddeformiteter og sår, recidiverende UVI med kronisk pyelonefrit
+ multihandicap
Hvad måler en trochanterprominenstest?
Femurhalsanteversionen, som udvikles fra fødsel til ca. 12 års alderen.
Giver en indikation af torsionsprofilen.
Obs. foddrejning i hvileposition.
Epishysiolysis captain femoris er?
Når der sker en afglidning af caput femoris epifysen
Årsag = misforhold ml. mekanisk svækkede struktur (obs. vækstspurgt og slut pubertet) og relativ overbelastning fx overvægt og belastende fysisk aktivitet
Hvad karakteriserer osteokondroser?
Aseptisk knoglenekrose, som oftest rammer knoglekerne (ofte epifysekerne) => granulationsvæv ml. fragmenterne.
* Patogenesen er uklar
Fx. Osteochondrosis juvenilis
Klinik: ofte asymptomatiske og optages tilfældigt, men kan give
+ lokale regionale smerter med bevægelsesindskrænkning i leddet.
Ostekondroser kan forekomme mangfoldige steder i skelettet, og specielt i næsten enhver epifysekerne.
Dog specielt med følgende lokalisationer?
- Femur
- Corpus vertebrae
a. i epifyserne:
b. centrale knoglekerne: - Distale humerus
- Os lunatum i håndroden
- os naviculare i fodroden
- samt i caput af 2. og 3. metatars
De er alle morbus et eller andet :)
- Femur i caputepifysen = Mb. Calve-Perthes
- Corpus vertebrae
a. i epifyserne: Mb. Schuermann
b. centrale knoglekerne: Mb. Calve - Distale laterale humerusepifyse: Mb. Panner
- Os lunatum i håndroden: Mb. Kienböck
- os naviculare i fodroden: Mb. Köhler
- samt i caput af 2. og 3. metatars: Mb. Mb. Freiberg
Hvad er osteochondritis dissecans?
Ukendt årsag, + fam. disp, oftere drenge, specielt i knæled.
Ledfladefragment beliggende i sin rede, eller evt. som en defekt og en fri ledmus
Behandling:
+ Børn: konservativ, da der oftest er spontan opheling
+ yngre voksne: evt. kirurgi
Børns sener er voldsomt stærke. Som følge af kraftigt stræk ved store senetilhæftninger akn der, specielt i barndom og opvækst, forekomme læsioner på tilsvarende brusk og knogler.
Nævn nogle traktionsapofysitter?
- Lig. patellae hæftet på tuberositas tibiae: Mb. Osgood-Schlatter
- i selve patella: Mb. Sinding Larsen
- Ved akillessenehæftet på tuber calcanei: Mb. Sver
- ved fleksor- og addukterhæftet på tuber ossis ischii: Mb. van Neck.
Skoliose vil sige?
Columnakrumning i frontalplanet evt. med torsion af hvirvellegemerne
- Primære årsager: ofte piger, 10-12 år.
+ ideopatisk
+ udviklingsabnormalitet
Nævn nogle sekunædre og ideopatiske årsager til knogledysplasier:
- Rachitis: D-vit-mangel. Oftest ml. 3 mdr-3 år
(breddeøgning + skålformet konfiguration af lange rørknogler. Ofte varusfejlstilling. Muskelsvækkelse + træthed og hævelse omkring led.) - Renal glomerulær osteodystrofi:
+ knoglesmerter, dværgvækst og svære knogledeformiteter oftest i UE. Ofte epifysiolyser - C-vitamin-mangel: pga. betydning for kollagensyntesen og dannelsen af osteoidt væv.
+ subperiostale hæmatomer, evt. frakturer, ledsmerter - Hypervitaminoser: overdosis med fx
+ Vit-A: excessiv periostal knogledannelse => hævelse og ømhed i bløddele
+ Vit-D: osteosklerose især omkring kranie. - Hyperparathyroidisme => forkalkninger i nyretubuli og øget Ca i urinen => stendannelse
+ Generelle hyperkalciæmi symp: kvalme, abdominalsmerter, og symptomer fra urinvejene.
+ Røntgen: subperiostale kongleresorption i 2. og 3. fingers mellemphalanx. - Andre endokrine lidelser
+ Hypopituitisme: dværgvækst eller dystrophia
+ Hyperpituitisme: Børn kæmpevækst, hypogonadisme og ofte mental retardering. Voksne med akromegali, stort kranie og fremtræden kæbe.
+ Hypothyroidisme:
+ Cushings syndrom
+ lav østrogenproduktion fx postmenopausale kvinder - Osteitis deformans (Mb. Paget): lokal eller multifokal øget knogleremodellering pga. øget osteoklastfunktion => bueformet deformeret rørknogle med initielt asymp. => smerter som gradvist forværres, men er værst om natten
+ AD arv. 50+ år - Osteomyelitis condensans Carre = kronisk recidiverende multifokal osteomyelit, inflam. sygdom.
+ angrebne knogle fremtræder fortykket og skleroseret
+ konstante og natlige knoglesmerter.
SAPHO-syndromet?
Synovitis Akne Pustulosis Hyperostosis Osteitis
Def: SAPHO syndrome includes a variety of inflammatory bone disorders that may be associated with skin changes. These diseases share some clinical, radiologic, and pathologic characteristics.
Fx. Osteomyelitis condensans Carre,
Definer nedenstående ord:
Spasticitet Ataksi Atetose Rigititet Dyskinese Foldeknivseffekt Parese Paralyse
Spasticitet: forøget muskeltonus og hyperaktive reflekser
+ måles ud fra skala 0-5 (Ashworth skala s. 188 Sneppen)
= skade i det pyramidale system
Ataksi: manglende koordinering af bevægelser
Atetose: ufrivillige bevægelser især distalt på ekstremiteterne.
Rigititet: forøget muskeltonus, specielt ved langdomme bevægelser.
Dyskinese: ufrivillige bevægelser der skyldes lidelser i basalganglier.
= læsion af ekstrapyramidale nervesytem
Foldeknivseffekt: den øgede tonus svinder pludseligt ved langsom bøjning af led
Parese: lettere delvis lammelse
Paralyse: fuldstædig lammelse
Hvad inddeles cerebral parese efter?
Pt.’s bevægemønster og lammelsernes topografi
Spasticitet = skade i det pyramidale system
Inddeles:
- Monoplegi: involvering af én ekstremitet. Sjældent
- Hemiplegi: med påvirkning af samme sides ekstremiteter
- Diplegi: med påvirkning af UE og let påvirkning af OE
- Tetraplegi: med svær påvirkning af alle korppens muskler => svært handikappede med mangl. gang og kognitive defekter.
Årsag; øget risiko for intracerebrale blødninger
+ præmaturitet
+ lav fødselsvægt
+ Andre: intrauterin infektion, anatomisk abnormitet, eller kernikterus
+ battered child
symptomer: oftest beskrevet problemer ved fødsel.
+ sløvt barn, sitrende og ligge i opstotonus
+ forsinkede milepæle
+ bevarede infantile reflekser
Disp:
+ hofte luk/subluksation
+ udvikling af kontrakturer
Selvom vi meget sjældent ser polio i DK, så forekommer det i andre lande. Hvilke?
Afghanistan, Nigeria og Pakistan
Forhornscelle-lidelse:
Af de smittede oplever 5% abortiv poliomyelitis med hovedpine, anoreksi, feber, utilpashed, muskelsmerter og ondt i halsen. Evt. nakkestivhed. => nogle få vil få asymmetriske slappe muskler = paralytisk poliomyelitis
Oftest UE og mænd.
Hvad sker der med musklerne i muskeldystrofier?
Lokaliseret til muskelfibrene => degenererer og infiltreres med fedtvæv. Dvs. onrmal innervation af muskel og de perifere nerver er normale.
Dianogstik: inddeles efter kromosomfund (obs. oftest X-bunden og derfor drenge) og klinik
+ Kreatinin-fosfokinase og aldolase
+ Gowers tegn.
+ EMG: kan IKKE stille diagnosen, men bruges til DD
+ Muskelbiopsi
Nævn nogle muskeldystrofier og nævn 3 vigtige ting om dem hver?
- Duchennes’ muskeldystrofi: X-bunden, ÷ dystrofin.
i. Proksimal muskulatur svækkelse og kontrakturer (fx tågang)
ii. pseudohypertrofi (fedt og ikke muskelvækst)
iii. levetid mindre end 20 år.
(obs. disponerer til kardielle lidelser) - Beckers muskeldystrofi: mildere end Duschennes
i. obs. kardiomyopati - Limb girdle-muskeldystrofi
i. affektion af skulder og bækken
ii. samme gendefekt som ved Duschennes, men normalt indhold af muskuldystrofin - Fascioskapulohumeral muskeldystrofi: kromosom 4
i. debut 8-9 år eller efter pubertet
ii. mangl. flektion og abduktion af armen
Definer myelomeningocele
Neuralrørsdefekt => herniering af meninges og rygmarv gennem en defekt i bagerste ryghvirvelstrukturer => paralyse og ophævet følesans distalt for læsionen + ophævet spincterfunktion.
Ca. 1-2 pr. 1.000
Har placeringen betydning for klinikken af myelomeningocele?
Ja
Man skelner mellem:
1) thorakale/højt lumbale celer: opnår ikke gangfunktion.
2) de lavt lumbale: 80% pånår gangfunktion
3) de sakrale: stort set alle.
* quadricepsfunktionen er forudsætning for gangfunktion = L3/L4 skiller vandene
L1-L2 refleks?
L3-L4 refleks?
L5-S1 refleks?
L1-L2 refleks = cremaster
L3-L4 refleks = patella
L5-S1 refleks = plantar
Charcot-Marie-Tooths sygdom er en af de mest hyppigst forekommernde?
Arvelige perifere neuropatilidelser ≈ peroneal muskelatrofi (storkeben)
= 2-5 pr. 10.000
Kromosom 1 og 17 gendefekt
2 typer:
- CMT1 ≈ 75%: AD, hypertrofisk demyelinisering af perifere nerver => nedsat nerveledningstid.
- CMT2: aksonal degeneration, og ikke påvirket nerveledningshastighed i samme grad.
Klinisk:
+ storkeben
+ dropfod
+ cavovarusfødder - smertefuldt => kirurgi
En beskadigelse af plexus brachialis pga. fødselstraumer hedder?
- og hvad hedder det når halssympaticusnerver er med?
Duchenne-Erb-Klumpkes
ca. 4-25 pr. 10.000 fødsler
Lammelser inddeles i:
1) 90% øvre fascikellæsioner (C5+C6) = Duchenne-Erbs parese i skulderens abduktorer og udadrotatorer
2) nedre fascikler => Klumpkes parese i nedre OE og hånd
3) blanding
* er halssympaticusnerver læderet = Horners syndrom med ipsilateral miosis og ptose.
Behandling:
1. fysioterapi med betydlig spontan regneration af nervebaner.
Manglende bedring => myelografi og MR => evt. kirurgi med sutur af pleksus.
Årsager og lokalisation til amputation?
Underekstremitet
Årsager:
- aterosklerotisk betinget iskæmi, 1/3 komliceret af DM.
- Større traumer uden muligt bløddelsdække
- (maligne tumorer)
- tidl. kirurgi eller strålebehandling.
- fremskredne bindevævssygdomme fx sklerodermi
- Pneumokoksepsis med multiple embolier i ekstremiteter
- Bløddelsinfektioner fx nekrotiserende fasciitis 0
Inddel gangræn:
Disponerer til infektioner
- Vådt gangræn: nekrotisk væv der frigiver toksiner => potentielt livstruende toksisk tilstand med feber og svært påvirket almentilstand => organsvigt
+ akut amputations indikation - tørt ikke-inficerede gangræn: sort og mummificeret
Hvilke præoperative overvejelser hører til en amputation?
+ tilstræbes så distal amputation som muligt.
+ Pt’s forventelige postoperative funktionsniveau.
+ Pt’s almentilstand og komorbiditet.
Paraklinisk:
+ Pulsforhold for hele ekstremiteten skal beskrives (inkl. angiografi, DSA = digital subtraktionsangiografi)
+ Hud BT (min. 30) og hudperfusionsmåling til vurdring af helingspotentialet. - obs. falsk forhøjet ved DM pga ateroskolerose.
+ Lab. Hgb, væske, infektionstal m diff., b-glukose, EKG, Røntgen thorax og urin-stix.
+ Tromboseprofylakse: lavolekylær heparin
+ AB-profylase til alle som engangsdosis inden knivstart