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Pediatria > Aleitamento Materno > Flashcards

Aleitamento Materno Flashcards

1
Q

Aleitamento Materno

  • Até 6 meses de vida: AME
  • Dos 6-12 meses de vida: Aleitamento complementado (LH+ sólidos/semissolidos )
A
  1. Composto por proteínas, lipídeos, carboidratos, minerais, vitaminas e contém 88% de água
  2. Necessidade calórica de 120kcal/kg peso corpóreo
  3. Durante o 1o ano de vida cerca de 40% das calorias ingeridas são utilizadas para o crescimento e desenvolvimento caindo para 20% no 2o ano
  4. Deve ser iniciado já na sala de parto, ser mantido até os 6 meses de vida e aos 6 meses receber alimentação complementada.
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2
Q

Definições da Amamentação

A
  1. Aleitamento Materno Exclusivo (AME): criança recebe APENAS leite humano (LH) da própria mãe (diretamente do seio ou ordenhado) ou de outra fonte (banco de leite), sem outros líquidos/sólidos associados. Exceto: vitamina, sais de hidratação e medicamentos (gotas/xaropes).
  2. Aleitamento Materno Predominante: além do LH recebe água, chás, suco de frutas e outros fluidos/infusões. Nunca é recomendada pois ↓ ingesta de LH.
  3. Aleitamento Materno Complementado: além do LH, criança recebe alimentos sólidos/semissolidos complementando, mas não substitui-ló. Leites de vaca/cabra não são considerados alimentos complementares.
  4. Aleitamento Misto ou Parcial: alem do LH recebe outros tipos de leites.
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3
Q

Composição do Leite Humano (em comparação com leite de vaca)

  • LH tem a mesma quantidade de LV e ambos tem pouca quantidade de ferro, a diferença é a maior biodisponibilidade de ferro no LH
  • Possui cerca de 90% de água (componente mais abundante)
A
  1. Energia: 66 kcal/100ml (LV= 65)
  2. Menos Proteína: resulta dos em menor sobrecarga renal
    1. Menor % de Caseína: aumenta digestibilidade (+ lipase)
    1. Maior % de Proteína do Soro: Alfa-lactoalbumina: menos alérgico
  5. Mais LACTOSE (glicose + galactose): faz fezes mais amolecidas (melhor quando bebê está em decúbito)
  6. Menos eletrólitos: ↓ quantidade de Na e Ca (mas esse é bem mais absorvido no LH)
  7. Maior quantidade de gordura
    1. Mais Colesterol (em quantidade suficiente de ac graxos insaturados): ↓ risco de DLPD no futuro
    1. Aumento de LC-PUFA (ARA/DHA): fundamentais para terminar de formar retina e mielinizacao do SNC/neuropsicomotor (ácido linoleico)
  10. Tem mais BIODISPONIBILIDADE DE FERRO (mais lactoferrina)
  11. AA: menor relação mentionina/cistina (prematuro que não tem cistationase), quantidade adequada de taurina e carnitina
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4
Q

Fatores Protetores de Leite Humano (que não estão presentes no leite de vaca e nem em formulas infantis*)

*Reduzem risco de morrer nos 1os 5 anos de vida

A
  1. IgA secretoria* (reveste mucosa intestinal impedindo agressão por bactérias,toxinas ou antígenos estranhos), IgM e IgG
  2. Leucócitos (macrofagos, neutrofilos, linfócitos)
  3. Lactoferrina (BACTERIOESTATICA e aumenta biodisponibilidade)
  4. Lisozima (BACTERICIDA e anti-inflamatoria)
  5. Aumento de Fator bífido (glicoproteína substrato p/ crescimento de Lactobacillus bifidus anaerobio): flora saprófita que impede formação de flora patogênica
  6. Lipase
  7. Ausência de bactérias
  8. Lactoperoxidase (enzima contra Streptococcus)
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5
Q

Composição do Leite de Vaca

*Leite de cabra possui composição similar, mas com maior teor de potássio, cloro e ácido linoleico, pouco [] de Vit D, ferro e ácido fólico (maior risco de desenvolver anemia megaloblastica)

A
  1. Maior quantidade de Proteína
  2. Maior quantidade de % de caseína
  3. Menor % de Proteína do Soro: principal é a Betalactoglobulina (alto potencia alergênica)
  4. Mais eletrólitos (maior sobrecarga renal)
  5. Quantidade semelhante de Ferro mas menos biodisponibilidade
  6. Formação de fezes mais endurecidas
  7. Menos lactose e menos gordura
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6
Q

Modificações do Leite Humano: Durante a lactação

A
  1. Colostro: primeiros dias de vida (3-5 dias) → possui MAIS eletrólitos, proteínas, vitaminas lipossolúveis (VIT A* que da coloração amarelada), minerais e maior concentração de imunoglobulinas como IgA e lactoferrina → facilita eliminação de mecônio e permite proliferação de lactobacillus bifidus
  2. Leite intermediário ou de transição
  3. Leite maduro: produzido após 10-14 dias até final da amamentação → possui MAIS gordura/lipídeos, lactose e vitaminas hidrossolúveis
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7
Q

Modificações do Leite Humano: Durante a Mamada

*Leite Maduro

A
  1. Leita Anterior (solução): ralo e doce, predomínio de proteína do soro e lactose
  2. Meio da mamada (suspensão): maior quantidade de caseína
  3. Leite Posterior (emulsão): maior concentração de gordura (↑ 5x durante a mamama) necessária para saciar o lactente e aumentar o peso
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8
Q

Leite de Mães de bebês Prematuros

*Fica parecido com o leite a termo no final do 1o mês de vida do prematuro (exceto pela [] de imunoglobulinas)

A
  1. Mais rico em proteínas (maior quantidade de aminoácidos essenciais como cistina, taurina e glutamina)
  2. Mais rico em fatores de proteção (IgA, lactoferrina e lisozima)
  3. Mais rico em gorduras (colesterol, fosfolipidios, ácidos graxos de cadeia media e ácidos graxos poli-insaturados)
  4. Mais eletrólitos (sódio, cloro e calcio ionizados)
  5. Mais vitaminas A e E
  6. MENOS rico em lactose e vitamina C
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9
Q

Vantagens do Aleitamento Materno para o Bebê

A
  1. Composição nutricional ideal e p/ amadurecimento do sistema GI e renal
  2. Prevenção de doenças e reducao de mortalidade infantil (<5 anos)
  3. Diminui incidência e gravidade das doenças respiratórias e diarreicas
  4. Diminuição de alergias: sibilância recorrente, asma, dermatite atópica
  5. Diminuição das doenças crônicas: linfomas,leucemias,Crohn, RCU, doença celíaca, DM, obesidade, hipercolesterolemia e DCV (HAS)
  6. Melhor desenvolvimento cognitivo: LH c/ substancias que melhoram crescimento/desenvolvimento cerebral, comportamental e emocional
  7. Desenvolvimento da cavidade oral
  8. Fortalecimento do vinculo afetivo mãe-bebe (reduz maus-tratos)
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10
Q

Vantagens do Aleitamento Materno para a Mãe

A
  1. Prevenção de hemorragia pós-parto
  2. Método contraceptivo até 6 meses de AME
  3. Reminerealização óssea pós-parto: reduz fraturas de colo de fêmur no período pós-menopausa
  4. Redução do risco de cancer de mama e ovário
  5. Proteção contra DM 2
  6. Economia e eficácia: bom, barato e limpo
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11
Q

Dez Passos para o Sucesso do Aleitamento Materno

  1. a Cumprir o código internacional de Marketing de Substitudos do LM e relevantes resoluções da assembleia mundial da saude
  2. b Ter polícia de alimentação infantil por escrito, que seja comunicado aos profissionais/pais
  3. c Estabelecer sistemas de monitoramento e gerenciamento dos dados em andamento
A
  1. Assegurar que a equipe tenha conhecimentos, competências e habilidades suficientes para apoias a amamentação
  2. Discutir a importância e manejo da amamentacao c/ gestantes/familia
  3. Facilitar contato e pele a pele imediato e ininterrupto e apoiar as mãe a iniciarem a amamentação o mais rápido possível
  4. Apoias as mães para iniciarem e manterem a amamentacao e superar as dificuldades mais comuns
  5. Não fornecer aos RN amamentados outros alimentos/líquidos a menos se indicação medica
  6. Alojamento conjunto 24 horas por dia (mãe e bebe sempre juntos)
  7. Apoiar as mães para reconhecerem e responderem a sinais e reações do bebê p/ alimentação
  8. Aconselhar as mães quanto ao uso apropriado de mamadeiras, bicos e chupetas
  9. Coordenar a alta para que os paise seus filhos tenham acesso adequado a assistência e cuidados contínuos
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12
Q

Fisiologia da Lactação - Estágio 1 da Lactogenese

  • Produção depende da interação neuropsicoendocrina
A
  1. Durante gestação: “preparo das mamas”
    1. ↑ Estrogênio = proliferação dos ductos (escoe leite)
  3. 2 ↑ Progesterona = proliferação de alvéolos e lóbulos (produz leite)
  4. 3 Ambos fazem a diferenciação final da Mama
  5. 4 ↑ Prolactina mas é inibido pelo hormônio lactogenio placenta rios e pela progresterona
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13
Q

Fisiologia da Lactação - Estagio 2 da Lactogenese

A
  1. Após o nascimento
    1. Ocorre fim da inibição sobre prolactina: c/ saída da placenta ↓ efeitos inibitórios de progesterona e lactogenio placentário sobre a prolactina (produzida pela adeno-hipófise)
    1. Apojatura ou descida do leite (entre 3-4o dia pós-parto): independe da sucção e está sobre controle hormonal
  4. 3 Inicia produção de ocitocina (neuro-hipófise)
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14
Q

Fisiologia da Lactação - Estagio 3 da Lactogenese ou galactopoiese

  • Técnica correta para esvaziamento e estimulacao
A
  1. Durante a Lactação
    1. Sucção: induz a manutenção e ejeção do leite, quanto mais suga mais leite será produzido
    1. Sucção → Terminações nervosas aureolares → estímulos para adeno-hipófise → produz prolactina → atua nas células alveolares mamarias produzindo LM → deve ser sempre esvaziado se não alvéolos ficam distorcidos e a prolactina nao consegue ligar-se aos seus receptores → inibe síntese láctea
    1. Sucção estimula neuro-hipófise → libera ocitocina → reflexo de ejeção do leite
    1. Reflexo de ejeção pode ser bloqueado por: estresse, baixa autoestima, medo, dor e falta de apoio (mediada pela adrenalina na célula mioepitelial e pela noradrenalina no EHH)
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15
Q

Frequência da Mamada

A
  1. Estimulo já na sala de parto
  2. Livre demanda: quando o bebê quiser
  3. Sugar uma mama ate esvazia-la e se continuar com fome oferecer a outra
  4. A mama que não foi esvaziada deve ser oferecida por 1o na próxima mamada
  5. O volume do leite aumenta com o passar do tempo
  6. Gemerales: mãe possui capacidade para amamentar até 3 bebes
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16
Q

Técnicas de Amamentação

  • Posições corretas: posição deitada, posição tradicional, posição a cavaleiro, posição invertida
  • Sinais de técnicas incorretas: bochechas do bebe encovadas durante sucção, ruídos da língua, mama muito esticada ou deformada durante a mamada, dor a amamentação
A
  1. Posicionamento:
    1. Bebê bem apoiado
    1. Bebê com cabeça e tronco alinhados (pescoço não torcido)
    1. Corpo do bebê próximo ao da mãe
    1. Rosto do bebe de frente para mama, com nariz em oposição ao mamilo
  6. Pega:
    1. Boca bem aberta
    1. Lábio inferior virado para fora (evertido)
    1. Areola um pouco mais visível acima da boca do bebê *
    1. Queixo tocando a mama
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17
Q

Ordenha e Armazenamento do leite

*Leite ordenando para doação deve ser armazenado congelado por no máximo 10 dias

A
  1. Frascos limpos com água e sabão e fervidos 15’
  2. Higiene das mãos e da mama com água limpa
  3. Massagear as mamas com ponta dos dedos, movimentos circulares e firmar os dedos formando um C e empurrar para trás
  4. Armazenamento: leite cru (não pasteurizado) pode ser conservado em geladeira por até 12 horas e no freezer/congelador por até 15 dias (descongelado em banho-maria em fogo desligado e não em microondas ou aquecido) o leite morno que sobrar deve ser desprezado e o leite descongelado que não foi a aquecido pode ser guardado na geladeira e consumido em até 12 horas após descongelamento.
  5. Oferecer para criança o leite em copo, xícara ou colher
18
Q

Alimentação do lactente na ausência materna

*No leite pausterizado há perda funcional de 30% dos fatores de defesa (não tem o mesmo valor biológico que o leite cru)

A
  1. Amamentar com frequência quando estiver em casa, inclusive a noite
  2. Durante as horas de trabalho, esvaziar as mamas por meio de ordenha e guarda o leite em congelados. O leite também pode ser ordenhado e armazeno
  3. Evitar mamadeiras e oferecer o leite ordenhado por meio de copo e colher
19
Q

Impossibilidade de Amamentação

  • Não dar suco de frutas em <1 ano pois diminui as propriedades da fruta
A
  1. Uso de Fórmula infantis: formula de partida para crianças de até 6 meses e formulas de seguimento para crianças de 6 a 12 meses
  2. Crianças devem receber só formula em substituição de LM até 6 meses e depois complementar
  3. SBP não recomenda o leite de vaca integral para alimentação de lactentes menores de 1 ano, exceto na impossibilidade de adquirir formula (famílias de baixa renda)
  4. Se necessitar usar LV em < 4 meses ele deve ser DILUÍDO em água (↓ proteína/eletrólitos/calorias*) para impedir perda de peso ACRESCENTAR ÓLEO (não acrescentar farinha/amido)
  5. Se LV em >4 meses não precisa mais ser diluído, pode ser dado sem nada
20
Q

Lactação e nova gravidez

A
  1. Não é uma contraindicacao ao aleitamento materno mas o desmame espontâneo pode ocorrer
  2. Por influencia hormonal ocorre modificação do sabor do leite (fica mais concentrado em sódio e cloreto deixando mais salgado), perda do espaço do colo com avançar da gravidez e aumento da sensibilidade dos mamilos
  3. Se ameaça de aborto ou parto prematuro a amamentacao deverá ser suspensa para evitar liberação de ocitocina (contrações da musculatura lisa uterina)
21
Q

Problemas com a amamentação: Dor e trauma mamilares (Fissuras, bolhas, equimoses)

*Decorrentes de fatores: mau técnica de amamentação (pega/posicionamento), mamilos curtos ou invertidos, disfunções orais da criança (freio lingual curto) ou hifenização desnecessária c/ sabões da areola

A
  1. Prevenção: pega/posição correta; manter mamilos secos, expondo-os ao sol, não usar sabões/oleo/álcool, ordenhar um pouco antes p/ facilitar pega (reflexo de ejeção), final da mamada colocar dedo mínimo na boca do bebe para soltar sem trauma
  2. NÃO SUSPENDER amamentação mesmo se sangue ativo
  3. Mudança de posição e orientação correta
  4. Não usar pomadas
  5. Passar leite ao redor (?)
22
Q

Ingurgitamento Mamário

  • Fisiologico: durante apojadura (3-5o dia após parto)
  • Patologico: edema de toda mama c/ ↓ drenagem e difusamente hiperemida, brilhosa e não drenam com facilidade (3-7o dia após parto)
A
  1. FR: técnica incorreta, mamadas muito espaçadas, separação entre mãe e bebê
  2. Prevenção: técnica correta, retirada do leite durante o dia e regime de LIVRE DEMANDA e remoção efetiva do leite durante a mamada
  3. Ordenhar o excesso de leite e ANTES da mamada, massagem circular, sutiã que sustente bem os seios, compressas FRIAS nos intervalos entre as mamadas (crioterapia) por <15 min para diminuir produção láctea (vasoconstrição), analgésicos ou AINEs
23
Q

Mastite

  • Inflamação da mama causada por estase do leite com ou sem infecção associada
  • Bem DELIMITADA em um quadrante *
A
  1. Principais agentes: S. Aureus**, estreptococos e E. Coli
  2. Inflamação local, manifestações sistêmicas e sintomas de septicemia (mama edemaciado e dolorida), pode ser unilateral e/ou localizada
  3. Fazer o bebê esvaziar toda mama = ingurgitamento mamário
  4. ATB: ausência de reposta ao tto não farmacológico após 12-24h ou sintomas de infecção com amoxi+ clavulanato
  5. Complicação: ABSCESSO diagnostico c/ USG c/ cavitação (fazer drenagem + ATB) não suspender mamada se dreno e incisão cirúrgica longe da areola
24
Q

Candidíase na mama

A
  1. Candida albicans (fungo se adapta a meios quentes, úmidos, escuros e ricos em sacarose)
  2. QC: dor e sensação de prurido que se irradiam pela mama, hiperemia, brilhantes e com fina descamação (raro placas esbranquiçadas)
  3. Prevenção: Ventilar e deixar mamas expostas ao sol e ferver por 20’ chupetas e bicos (fonte de contaminação)
  4. TTO em mãe e bebê (mesmo sem sintomas): nistatina, miconazol ou cetoconazol local por 14 dias (refratário fluconazol VO 14-18 dias)
25
Q

Queixa de “Leite Fraco” ou “Pouco Leite”

A
  1. Sinais de insuficiência láctea: bebe não fica saciado após mamada, bebe chora muito após mamada, redução da diurese (<6-8x/d), alterações na evacuação, fezes em pequena quantidade, seca e endurecida, GANHO DE PESO INSUFICIENTE
  2. Medidas para aumentar produção: corrigir técnica, aumentar frequência de mamadas, oferecer ambas mamas, ordenhas o residual, repouso, dieta materna balanceada, medicamentos em refratários (domperidona,metoclopramida)
26
Q

Contraindicações ao LM - Doença Maternas:

1.Absolutas: HIV, HTLV 1 e 2 (risco de desenvolver neoplasias e distúrbios neurológicos como paraparesia espástica tropical na criança)

A
  1. TB: LM liberado desde que mãe use mascara e ambiente arejado e bebê com quimioprofilaxia 1a c/ Isoniazida e s/ vacina BCG
  2. CMV: passa pelo LM e infectar a criança mas é assintomática e não deixa sequelas, NÃO CONTRAINDICA se RN >30 sem; mas se RN <30 semanas deve congelar a -20oC o leite e pasteurizar para inativar o virus
  3. Herpes Simples: contraindicada se vesículas em MAMA
  4. Hepatite B: mãe HBsAg + não contraindicada pois maior risco de transmissão é intraparto. A conduta será vacinação e imunoglobulina nas primeiras 12 horas para o RN
  5. Hepatite C: não contraindica pois virus não passa pelo leite, mas por eventuais lesões sangrastes (risco x beneficio)
  6. Varicela: se inicio 5 dias antes do parto ou até 2 dias depois do parto pode levar forma grave de varicela deverá ser isolada do RN durante contagio e se contato nas fases de crostas administra Imunoglobulina ao RN (se inicio até 5 dias não deve isolar)
27
Q

Contraindicações ao LM - Doença Maternas:

A
  1. Sarampo: amamentacao permitida apos isolamento da mãe nos primeiros 4 dias da doença, lactente se recebe leite ordenhado cru tem indicação de receber imunoglobulina se <6 meses (não transmitido pelo leite mas por secreções respiratorias)
  2. Chagas: suspenso na fase aguda da doença (alta parasitemia ) ou lesão sangramento em mamilo
  3. Hanseniase: medicações devem ser continuada na gestação e puerpério, clofazimina pode fazer hiperpigmentação na pele do bebe mas desaparece após suspensão. Adiar se hanseniase virchowiana não tratada, ou tratada <3 meses com sulfona ou 3 semanas com rifampicina
28
Q

Contraindicações ao LM - Doença Bebê e Medicações Maternas

*Nas contraindicações absolutas: não estimular/massagear/ordenhar mama, usar compressas frias de gelo e inibição farmacológica com cabergolina

A
  1. Absoluta: Galactosemia
  2. Relativa: Fenilcetonuria (LH controlado até 6 meses desde que controle sérico de fenilalanina, se >17mg/dl suspender LH)
  3. Absolutas: Amiodarona (hipotireoidismo na criança); Imunossupressores e Citotoxicos; Radiofármacos; Lenezolina e Ganciclovir; uso REGULAR de drogas ILÍCITAS
  4. Drogas ilicitas: depende do horário (álcool 1 hora por dose/sóbria)
29
Q

Galactosemia

  • Erro inato do metabolismo da galactose c/ deficiência de enzima GALT*, galactoquinase ou GALE
  • Acumulo de galactose no sangue e tecidos
A
  1. QC: baixo ganho ponderal, icterícia colestático, hepatomegalia com evolução para cirrose hepática, deficiência intelectual, catarata e aumento de susceptibilidade a infecções (sepse por E. Coli)
  2. Proibido uso de LH, LV e de cabra (lactose = galactose + glicose)
  3. Apenas uso de formula sem lactose
  4. Contraindicação absoluta
30
Q

Profilaxia contra Anemia Ferropriva (SBP)

  • MS orienta iniciar ferro só após 6 meses de vida
  • Não há carência de ferro ate 20 semanas de vida
  • Deve ser Ferro elementar (sulfato ferroso possui 20% de Fe elementar)
A
  1. Se IG >37 semanas e Peso >2,5kg:
    1. Em <3 meses de vida em AME ou Formula: NÃO RECEBE FERRO
    1. Em >3 meses de vida: 1mg/kg/d de Fe elementar até 2 anos de vida (Exceto se formula infantil com >500ml/dia)
  4. Prematuro OU Peso <2,5kg: Recebe ferro dos 30 dias até 2 anos
    1. Peso ao nascer <1000g: 4mg/kg/d de Fe elementar até completar 1 ano
    1. Peso ao nascer <1500g: 3mg/kg/d de Fe elementar “
    1. Peso ao nascer <2500g: 2mg/kg/d de Fe elementar “
    1. Um ano até 2 anos de vida: 1mg/kg/d de Fe elementar
31
Q

Vitamina D (SBP)

  • Não indicada pelo MS
A
  1. Iniciar na 1a semana de vida em AME (para prematuros iniciar quando peso >1500g e tolerância oral)
    1. Até 12 meses (<1 ano): 400 UI/dia
    1. De 12-24 semanas (>1 ano): 600 UI/dia
  4. Não há consenso sobre exposição solar
  5. Vitamina K ao nascer para prevenir sangramento por carência de fatores dependentes de Vit K (2,7,9,10)
  6. Vitamina A (criancas de 6 a 59 meses de vida): entre 6-11 meses 1 dose 100mil UI e entre 12-59 dose de 200mil UI a cada 6 meses
  7. Vitamina A e D = Adtil 2gotas/dia
32
Q

Dez Passos para uma alimentação saudável

  • Alimentos não podem ser liquenificados/peneirados/ultraprocessados (devem ser cortados)
  • Preferir pela introdução de água (do que outros líquidos) e evitar suco de fruta em <1 anos
  • MEL não pode ser introduzido em <1 anos (risco de botulismo)
A
  1. Dar somente leite materno até 6 meses (s/água/cha/suco)
  2. A partir de 6 meses introduzir de forma lenta e gradual outros alimentos mantendo leite materno até 2 anos
  3. Após 6 meses dar alimentos complementares (cereais,tubérculos, carnes, leguminosas,frutas, legumes) 3x ao dia se criança receber LM
  4. Alimentação complementar deve ser oferecida c/ a refeição familiar e respeitar o apetite da criança
  5. Começar pastoso e aumentar a consistência até alimentação familia
  6. Oferecer vários elementos diferentes (colorida)
  7. Estimular consumo de frutas, verduras e legumes
  8. Evitar açúcar,cafe, enlatados, frituras, refrigerantes, balas, salgadinhos e outras guloseimas nos 1os anos de vida. Sal com moderação.
  9. Cuidar da higiene no preparo e manuseio dos alimentos.
  10. Estimular alimentação
33
Q

Alimentação da Criança

*Evitar uso de açúcar

A
  1. Aos 6 meses: oferecer 3 refeições ao dia com 2 frutas e 1 refeição principal (amassar e em pequenas quantidades ante ou depois da mamada)
  2. Aos 7 e 8 meses: 2a refeição principal e 1 fruta (variar os alimento, menos amassados mais picados)
34
Q

Síndrome de Down

  • Anomalia cromossômica mais frequente
  • Frequência aumenta com a progressão da idade materna (>35 anos)
  • Rastreamento constante: Ecocardiograma, TSH, hemograma, visão, audição
A
  1. Trissomia do cromossomo 21: erro de disjunção durante a meiose do gameta feminino (mais comum) ou moisacismo do cromossomo 21 ou translocacao cromossômica
  2. Face achatada, braquicefalia, fendas pálpebrais oblíquas, manchas de Brushfiel na iris, língua profusa, prega palmar única, anomalias auriculares, clinodactilia do 5o dedos e sinal da sandália nos pés, pescoço curto
  3. Extremidades pequenas (braquidactilia), hipotonia (80%), deficiência intelectual, estrabismo (45%), surdez neurossensorial (66%), miopatia (70%), catarata adultos
  4. Cardiopatias congênitas (50%): defeito septo AV*, CIV, DAP, CIA, artéria subclávia aberrante
  5. Hipotireoidismo, DM, obesidade, leucemia* e não possui alteração de comportamento
35
Q

Síndrome de Turner

*Disgenesia gonadal: amenorreia 1a

A
  1. Ausência do cromossomo sexual X ou Y (Cariotipo 45 X0)
  2. Maioria dos fenotipos é feminino
  3. Gestação: cistos nucais (higroma cístico nucal), linfedema grave ou hidropisia fetal
  4. Baixa implanta das linhas do cabelo da nuca, orelhas abaixo implanta das, pescoço curto com pele redundante na nuca, linfedema de mãos e pés, baixa estatura, tórax em escudo, cúbito valho, hipertelorismo mamilar
  5. Inteligência normal, retardio na conduta motora e coordenação motora final ruim, rins em ferradura, Disgenesia gonadal *, valva aortica biscupide (30%) e coarctação de aorta (10%)
36
Q

Sindrome de Patau

A
  1. Trissomia completa do cromossomo 13, aneuploidia cuja incidência aumenta com o >idade materna
  2. Hipotelorismo ocular, microftalmia, fenda lábio palatina, orelhas mal formadas, polidactilia
  3. Cardiopatias congenitas (80%): CIV, DAP, CIA
  4. Media de sobrevivência de 7 dias (91% morre <1 ano)
37
Q

Síndrome de Edwards

  • Predomínio no sexo feminino
A
  1. Trissomia completa do cromossomo 18 que aumenta com >idade materna
  2. Pelve estreita, calcanhares proeminentes, orelhas mal formadas, dedos das mãos sobrepostos, micrognatismo
  3. Tempo de sobrevivência de 14 dias, apenas 10% vive >1 ano
38
Q

Sindrome de Williams

A
  1. Microdeleção do 7q11.23 possui 17 genes deletados inclusive gene da Elastina
  2. QC: fácies anormal (100%), cardiopatia congênita (estenose aortica supravalva), deficiência intelectual, perfil congnitivo peculiar, hipercalcemia*
  3. Ponte nasal achatada, aletas nasais largas, filtro labial longo, lábios grossos, região periorbitaria espessa
39
Q

Sindrome do X-Frágil

A
  1. Doença hereditária mais comuns de deficiência intelectual (mais em meninos)
  2. Banda frágil no Xq27.3 com gene FMR1
  3. Deficiência intelectual, fronte proeminente, face fina e longa, mandíbula proeminente
40
Q

Leite de vaca

A
  1. Pode causar prejuízo no crescimento e maturação neural e da retina

Pediatria (13 decks)

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