Aleitamento Materno Flashcards
1
Q
Aleitamento Materno
- Até 6 meses de vida: AME
- Dos 6-12 meses de vida: Aleitamento complementado (LH+ sólidos/semissolidos )
A
- Composto por proteínas, lipídeos, carboidratos, minerais, vitaminas e contém 88% de água
- Necessidade calórica de 120kcal/kg peso corpóreo
- Durante o 1o ano de vida cerca de 40% das calorias ingeridas são utilizadas para o crescimento e desenvolvimento caindo para 20% no 2o ano
- Deve ser iniciado já na sala de parto, ser mantido até os 6 meses de vida e aos 6 meses receber alimentação complementada.
2
Q
Definições da Amamentação
A
- Aleitamento Materno Exclusivo (AME): criança recebe APENAS leite humano (LH) da própria mãe (diretamente do seio ou ordenhado) ou de outra fonte (banco de leite), sem outros líquidos/sólidos associados. Exceto: vitamina, sais de hidratação e medicamentos (gotas/xaropes).
- Aleitamento Materno Predominante: além do LH recebe água, chás, suco de frutas e outros fluidos/infusões. Nunca é recomendada pois ↓ ingesta de LH.
- Aleitamento Materno Complementado: além do LH, criança recebe alimentos sólidos/semissolidos complementando, mas não substitui-ló. Leites de vaca/cabra não são considerados alimentos complementares.
- Aleitamento Misto ou Parcial: alem do LH recebe outros tipos de leites.
3
Q
Composição do Leite Humano (em comparação com leite de vaca)
- LH tem a mesma quantidade de LV e ambos tem pouca quantidade de ferro, a diferença é a maior biodisponibilidade de ferro no LH
- Possui cerca de 90% de água (componente mais abundante)
A
- Energia: 66 kcal/100ml (LV= 65)
- Menos Proteína: resulta dos em menor sobrecarga renal
- Menor % de Caseína: aumenta digestibilidade (+ lipase)
- Maior % de Proteína do Soro: Alfa-lactoalbumina: menos alérgico
- Mais LACTOSE (glicose + galactose): faz fezes mais amolecidas (melhor quando bebê está em decúbito)
- Menos eletrólitos: ↓ quantidade de Na e Ca (mas esse é bem mais absorvido no LH)
- Maior quantidade de gordura
- Mais Colesterol (em quantidade suficiente de ac graxos insaturados): ↓ risco de DLPD no futuro
- Aumento de LC-PUFA (ARA/DHA): fundamentais para terminar de formar retina e mielinizacao do SNC/neuropsicomotor (ácido linoleico)
- Tem mais BIODISPONIBILIDADE DE FERRO (mais lactoferrina)
- AA: menor relação mentionina/cistina (prematuro que não tem cistationase), quantidade adequada de taurina e carnitina
4
Q
Fatores Protetores de Leite Humano (que não estão presentes no leite de vaca e nem em formulas infantis*)
*Reduzem risco de morrer nos 1os 5 anos de vida
A
- IgA secretoria* (reveste mucosa intestinal impedindo agressão por bactérias,toxinas ou antígenos estranhos), IgM e IgG
- Leucócitos (macrofagos, neutrofilos, linfócitos)
- Lactoferrina (BACTERIOESTATICA e aumenta biodisponibilidade)
- Lisozima (BACTERICIDA e anti-inflamatoria)
- Aumento de Fator bífido (glicoproteína substrato p/ crescimento de Lactobacillus bifidus anaerobio): flora saprófita que impede formação de flora patogênica
- Lipase
- Ausência de bactérias
- Lactoperoxidase (enzima contra Streptococcus)
5
Q
Composição do Leite de Vaca
*Leite de cabra possui composição similar, mas com maior teor de potássio, cloro e ácido linoleico, pouco [] de Vit D, ferro e ácido fólico (maior risco de desenvolver anemia megaloblastica)
A
- Maior quantidade de Proteína
- Maior quantidade de % de caseína
- Menor % de Proteína do Soro: principal é a Betalactoglobulina (alto potencia alergênica)
- Mais eletrólitos (maior sobrecarga renal)
- Quantidade semelhante de Ferro mas menos biodisponibilidade
- Formação de fezes mais endurecidas
- Menos lactose e menos gordura
6
Q
Modificações do Leite Humano: Durante a lactação
A
- Colostro: primeiros dias de vida (3-5 dias) → possui MAIS eletrólitos, proteínas, vitaminas lipossolúveis (VIT A* que da coloração amarelada), minerais e maior concentração de imunoglobulinas como IgA e lactoferrina → facilita eliminação de mecônio e permite proliferação de lactobacillus bifidus
- Leite intermediário ou de transição
- Leite maduro: produzido após 10-14 dias até final da amamentação → possui MAIS gordura/lipídeos, lactose e vitaminas hidrossolúveis
7
Q
Modificações do Leite Humano: Durante a Mamada
*Leite Maduro
A
- Leita Anterior (solução): ralo e doce, predomínio de proteína do soro e lactose
- Meio da mamada (suspensão): maior quantidade de caseína
- Leite Posterior (emulsão): maior concentração de gordura (↑ 5x durante a mamama) necessária para saciar o lactente e aumentar o peso
8
Q
Leite de Mães de bebês Prematuros
*Fica parecido com o leite a termo no final do 1o mês de vida do prematuro (exceto pela [] de imunoglobulinas)
A
- Mais rico em proteínas (maior quantidade de aminoácidos essenciais como cistina, taurina e glutamina)
- Mais rico em fatores de proteção (IgA, lactoferrina e lisozima)
- Mais rico em gorduras (colesterol, fosfolipidios, ácidos graxos de cadeia media e ácidos graxos poli-insaturados)
- Mais eletrólitos (sódio, cloro e calcio ionizados)
- Mais vitaminas A e E
- MENOS rico em lactose e vitamina C
9
Q
Vantagens do Aleitamento Materno para o Bebê
A
- Composição nutricional ideal e p/ amadurecimento do sistema GI e renal
- Prevenção de doenças e reducao de mortalidade infantil (<5 anos)
- Diminui incidência e gravidade das doenças respiratórias e diarreicas
- Diminuição de alergias: sibilância recorrente, asma, dermatite atópica
- Diminuição das doenças crônicas: linfomas,leucemias,Crohn, RCU, doença celíaca, DM, obesidade, hipercolesterolemia e DCV (HAS)
- Melhor desenvolvimento cognitivo: LH c/ substancias que melhoram crescimento/desenvolvimento cerebral, comportamental e emocional
- Desenvolvimento da cavidade oral
- Fortalecimento do vinculo afetivo mãe-bebe (reduz maus-tratos)
10
Q
Vantagens do Aleitamento Materno para a Mãe
A
- Prevenção de hemorragia pós-parto
- Método contraceptivo até 6 meses de AME
- Reminerealização óssea pós-parto: reduz fraturas de colo de fêmur no período pós-menopausa
- Redução do risco de cancer de mama e ovário
- Proteção contra DM 2
- Economia e eficácia: bom, barato e limpo
11
Q
Dez Passos para o Sucesso do Aleitamento Materno
- a Cumprir o código internacional de Marketing de Substitudos do LM e relevantes resoluções da assembleia mundial da saude
- b Ter polícia de alimentação infantil por escrito, que seja comunicado aos profissionais/pais
- c Estabelecer sistemas de monitoramento e gerenciamento dos dados em andamento
A
- Assegurar que a equipe tenha conhecimentos, competências e habilidades suficientes para apoias a amamentação
- Discutir a importância e manejo da amamentacao c/ gestantes/familia
- Facilitar contato e pele a pele imediato e ininterrupto e apoiar as mãe a iniciarem a amamentação o mais rápido possível
- Apoias as mães para iniciarem e manterem a amamentacao e superar as dificuldades mais comuns
- Não fornecer aos RN amamentados outros alimentos/líquidos a menos se indicação medica
- Alojamento conjunto 24 horas por dia (mãe e bebe sempre juntos)
- Apoiar as mães para reconhecerem e responderem a sinais e reações do bebê p/ alimentação
- Aconselhar as mães quanto ao uso apropriado de mamadeiras, bicos e chupetas
- Coordenar a alta para que os paise seus filhos tenham acesso adequado a assistência e cuidados contínuos
12
Q
Fisiologia da Lactação - Estágio 1 da Lactogenese
- Produção depende da interação neuropsicoendocrina
A
- Durante gestação: “preparo das mamas”
- ↑ Estrogênio = proliferação dos ductos (escoe leite)
- 2 ↑ Progesterona = proliferação de alvéolos e lóbulos (produz leite)
- 3 Ambos fazem a diferenciação final da Mama
- 4 ↑ Prolactina mas é inibido pelo hormônio lactogenio placenta rios e pela progresterona
13
Q
Fisiologia da Lactação - Estagio 2 da Lactogenese
A
- Após o nascimento
- Ocorre fim da inibição sobre prolactina: c/ saída da placenta ↓ efeitos inibitórios de progesterona e lactogenio placentário sobre a prolactina (produzida pela adeno-hipófise)
- Apojatura ou descida do leite (entre 3-4o dia pós-parto): independe da sucção e está sobre controle hormonal
- 3 Inicia produção de ocitocina (neuro-hipófise)
14
Q
Fisiologia da Lactação - Estagio 3 da Lactogenese ou galactopoiese
- Técnica correta para esvaziamento e estimulacao
A
- Durante a Lactação
- Sucção: induz a manutenção e ejeção do leite, quanto mais suga mais leite será produzido
- Sucção → Terminações nervosas aureolares → estímulos para adeno-hipófise → produz prolactina → atua nas células alveolares mamarias produzindo LM → deve ser sempre esvaziado se não alvéolos ficam distorcidos e a prolactina nao consegue ligar-se aos seus receptores → inibe síntese láctea
- Sucção estimula neuro-hipófise → libera ocitocina → reflexo de ejeção do leite
- Reflexo de ejeção pode ser bloqueado por: estresse, baixa autoestima, medo, dor e falta de apoio (mediada pela adrenalina na célula mioepitelial e pela noradrenalina no EHH)
15
Q
Frequência da Mamada
A
- Estimulo já na sala de parto
- Livre demanda: quando o bebê quiser
- Sugar uma mama ate esvazia-la e se continuar com fome oferecer a outra
- A mama que não foi esvaziada deve ser oferecida por 1o na próxima mamada
- O volume do leite aumenta com o passar do tempo
- Gemerales: mãe possui capacidade para amamentar até 3 bebes
16
Q
Técnicas de Amamentação
- Posições corretas: posição deitada, posição tradicional, posição a cavaleiro, posição invertida
- Sinais de técnicas incorretas: bochechas do bebe encovadas durante sucção, ruídos da língua, mama muito esticada ou deformada durante a mamada, dor a amamentação
A
- Posicionamento:
- Bebê bem apoiado
- Bebê com cabeça e tronco alinhados (pescoço não torcido)
- Corpo do bebê próximo ao da mãe
- Rosto do bebe de frente para mama, com nariz em oposição ao mamilo
- Pega:
- Boca bem aberta
- Lábio inferior virado para fora (evertido)
- Areola um pouco mais visível acima da boca do bebê *
- Queixo tocando a mama
17
Q
Ordenha e Armazenamento do leite
*Leite ordenando para doação deve ser armazenado congelado por no máximo 10 dias
A
- Frascos limpos com água e sabão e fervidos 15’
- Higiene das mãos e da mama com água limpa
- Massagear as mamas com ponta dos dedos, movimentos circulares e firmar os dedos formando um C e empurrar para trás
- Armazenamento: leite cru (não pasteurizado) pode ser conservado em geladeira por até 12 horas e no freezer/congelador por até 15 dias (descongelado em banho-maria em fogo desligado e não em microondas ou aquecido) o leite morno que sobrar deve ser desprezado e o leite descongelado que não foi a aquecido pode ser guardado na geladeira e consumido em até 12 horas após descongelamento.
- Oferecer para criança o leite em copo, xícara ou colher
18
Q
Alimentação do lactente na ausência materna
*No leite pausterizado há perda funcional de 30% dos fatores de defesa (não tem o mesmo valor biológico que o leite cru)
A
- Amamentar com frequência quando estiver em casa, inclusive a noite
- Durante as horas de trabalho, esvaziar as mamas por meio de ordenha e guarda o leite em congelados. O leite também pode ser ordenhado e armazeno
- Evitar mamadeiras e oferecer o leite ordenhado por meio de copo e colher
19
Q
Impossibilidade de Amamentação
- Não dar suco de frutas em <1 ano pois diminui as propriedades da fruta
A
- Uso de Fórmula infantis: formula de partida para crianças de até 6 meses e formulas de seguimento para crianças de 6 a 12 meses
- Crianças devem receber só formula em substituição de LM até 6 meses e depois complementar
- SBP não recomenda o leite de vaca integral para alimentação de lactentes menores de 1 ano, exceto na impossibilidade de adquirir formula (famílias de baixa renda)
- Se necessitar usar LV em < 4 meses ele deve ser DILUÍDO em água (↓ proteína/eletrólitos/calorias*) para impedir perda de peso ACRESCENTAR ÓLEO (não acrescentar farinha/amido)
- Se LV em >4 meses não precisa mais ser diluído, pode ser dado sem nada
20
Q
Lactação e nova gravidez
A
- Não é uma contraindicacao ao aleitamento materno mas o desmame espontâneo pode ocorrer
- Por influencia hormonal ocorre modificação do sabor do leite (fica mais concentrado em sódio e cloreto deixando mais salgado), perda do espaço do colo com avançar da gravidez e aumento da sensibilidade dos mamilos
- Se ameaça de aborto ou parto prematuro a amamentacao deverá ser suspensa para evitar liberação de ocitocina (contrações da musculatura lisa uterina)
21
Q
Problemas com a amamentação: Dor e trauma mamilares (Fissuras, bolhas, equimoses)
*Decorrentes de fatores: mau técnica de amamentação (pega/posicionamento), mamilos curtos ou invertidos, disfunções orais da criança (freio lingual curto) ou hifenização desnecessária c/ sabões da areola
A
- Prevenção: pega/posição correta; manter mamilos secos, expondo-os ao sol, não usar sabões/oleo/álcool, ordenhar um pouco antes p/ facilitar pega (reflexo de ejeção), final da mamada colocar dedo mínimo na boca do bebe para soltar sem trauma
- NÃO SUSPENDER amamentação mesmo se sangue ativo
- Mudança de posição e orientação correta
- Não usar pomadas
- Passar leite ao redor (?)
22
Q
Ingurgitamento Mamário
- Fisiologico: durante apojadura (3-5o dia após parto)
- Patologico: edema de toda mama c/ ↓ drenagem e difusamente hiperemida, brilhosa e não drenam com facilidade (3-7o dia após parto)
A
- FR: técnica incorreta, mamadas muito espaçadas, separação entre mãe e bebê
- Prevenção: técnica correta, retirada do leite durante o dia e regime de LIVRE DEMANDA e remoção efetiva do leite durante a mamada
- Ordenhar o excesso de leite e ANTES da mamada, massagem circular, sutiã que sustente bem os seios, compressas FRIAS nos intervalos entre as mamadas (crioterapia) por <15 min para diminuir produção láctea (vasoconstrição), analgésicos ou AINEs
23
Q
Mastite
- Inflamação da mama causada por estase do leite com ou sem infecção associada
- Bem DELIMITADA em um quadrante *
A
- Principais agentes: S. Aureus**, estreptococos e E. Coli
- Inflamação local, manifestações sistêmicas e sintomas de septicemia (mama edemaciado e dolorida), pode ser unilateral e/ou localizada
- Fazer o bebê esvaziar toda mama = ingurgitamento mamário
- ATB: ausência de reposta ao tto não farmacológico após 12-24h ou sintomas de infecção com amoxi+ clavulanato
- Complicação: ABSCESSO diagnostico c/ USG c/ cavitação (fazer drenagem + ATB) não suspender mamada se dreno e incisão cirúrgica longe da areola
24
Q
Candidíase na mama
A
- Candida albicans (fungo se adapta a meios quentes, úmidos, escuros e ricos em sacarose)
- QC: dor e sensação de prurido que se irradiam pela mama, hiperemia, brilhantes e com fina descamação (raro placas esbranquiçadas)
- Prevenção: Ventilar e deixar mamas expostas ao sol e ferver por 20’ chupetas e bicos (fonte de contaminação)
- TTO em mãe e bebê (mesmo sem sintomas): nistatina, miconazol ou cetoconazol local por 14 dias (refratário fluconazol VO 14-18 dias)
25
Q
Queixa de “Leite Fraco” ou “Pouco Leite”
A
- Sinais de insuficiência láctea: bebe não fica saciado após mamada, bebe chora muito após mamada, redução da diurese (<6-8x/d), alterações na evacuação, fezes em pequena quantidade, seca e endurecida, GANHO DE PESO INSUFICIENTE
- Medidas para aumentar produção: corrigir técnica, aumentar frequência de mamadas, oferecer ambas mamas, ordenhas o residual, repouso, dieta materna balanceada, medicamentos em refratários (domperidona,metoclopramida)
26
Q
Contraindicações ao LM - Doença Maternas:
1.Absolutas: HIV, HTLV 1 e 2 (risco de desenvolver neoplasias e distúrbios neurológicos como paraparesia espástica tropical na criança)
A
- TB: LM liberado desde que mãe use mascara e ambiente arejado e bebê com quimioprofilaxia 1a c/ Isoniazida e s/ vacina BCG
- CMV: passa pelo LM e infectar a criança mas é assintomática e não deixa sequelas, NÃO CONTRAINDICA se RN >30 sem; mas se RN <30 semanas deve congelar a -20oC o leite e pasteurizar para inativar o virus
- Herpes Simples: contraindicada se vesículas em MAMA
- Hepatite B: mãe HBsAg + não contraindicada pois maior risco de transmissão é intraparto. A conduta será vacinação e imunoglobulina nas primeiras 12 horas para o RN
- Hepatite C: não contraindica pois virus não passa pelo leite, mas por eventuais lesões sangrastes (risco x beneficio)
- Varicela: se inicio 5 dias antes do parto ou até 2 dias depois do parto pode levar forma grave de varicela deverá ser isolada do RN durante contagio e se contato nas fases de crostas administra Imunoglobulina ao RN (se inicio até 5 dias não deve isolar)
27
Q
Contraindicações ao LM - Doença Maternas:
A
- Sarampo: amamentacao permitida apos isolamento da mãe nos primeiros 4 dias da doença, lactente se recebe leite ordenhado cru tem indicação de receber imunoglobulina se <6 meses (não transmitido pelo leite mas por secreções respiratorias)
- Chagas: suspenso na fase aguda da doença (alta parasitemia ) ou lesão sangramento em mamilo
- Hanseniase: medicações devem ser continuada na gestação e puerpério, clofazimina pode fazer hiperpigmentação na pele do bebe mas desaparece após suspensão. Adiar se hanseniase virchowiana não tratada, ou tratada <3 meses com sulfona ou 3 semanas com rifampicina
28
Q
Contraindicações ao LM - Doença Bebê e Medicações Maternas
*Nas contraindicações absolutas: não estimular/massagear/ordenhar mama, usar compressas frias de gelo e inibição farmacológica com cabergolina
A
- Absoluta: Galactosemia
- Relativa: Fenilcetonuria (LH controlado até 6 meses desde que controle sérico de fenilalanina, se >17mg/dl suspender LH)
- Absolutas: Amiodarona (hipotireoidismo na criança); Imunossupressores e Citotoxicos; Radiofármacos; Lenezolina e Ganciclovir; uso REGULAR de drogas ILÍCITAS
- Drogas ilicitas: depende do horário (álcool 1 hora por dose/sóbria)
29
Q
Galactosemia
- Erro inato do metabolismo da galactose c/ deficiência de enzima GALT*, galactoquinase ou GALE
- Acumulo de galactose no sangue e tecidos
A
- QC: baixo ganho ponderal, icterícia colestático, hepatomegalia com evolução para cirrose hepática, deficiência intelectual, catarata e aumento de susceptibilidade a infecções (sepse por E. Coli)
- Proibido uso de LH, LV e de cabra (lactose = galactose + glicose)
- Apenas uso de formula sem lactose
- Contraindicação absoluta
30
Q
Profilaxia contra Anemia Ferropriva (SBP)
- MS orienta iniciar ferro só após 6 meses de vida
- Não há carência de ferro ate 20 semanas de vida
- Deve ser Ferro elementar (sulfato ferroso possui 20% de Fe elementar)
A
- Se IG >37 semanas e Peso >2,5kg:
- Em <3 meses de vida em AME ou Formula: NÃO RECEBE FERRO
- Em >3 meses de vida: 1mg/kg/d de Fe elementar até 2 anos de vida (Exceto se formula infantil com >500ml/dia)
- Prematuro OU Peso <2,5kg: Recebe ferro dos 30 dias até 2 anos
- Peso ao nascer <1000g: 4mg/kg/d de Fe elementar até completar 1 ano
- Peso ao nascer <1500g: 3mg/kg/d de Fe elementar “
- Peso ao nascer <2500g: 2mg/kg/d de Fe elementar “
- Um ano até 2 anos de vida: 1mg/kg/d de Fe elementar
31
Q
Vitamina D (SBP)
- Não indicada pelo MS
A
- Iniciar na 1a semana de vida em AME (para prematuros iniciar quando peso >1500g e tolerância oral)
- Até 12 meses (<1 ano): 400 UI/dia
- De 12-24 semanas (>1 ano): 600 UI/dia
- Não há consenso sobre exposição solar
- Vitamina K ao nascer para prevenir sangramento por carência de fatores dependentes de Vit K (2,7,9,10)
- Vitamina A (criancas de 6 a 59 meses de vida): entre 6-11 meses 1 dose 100mil UI e entre 12-59 dose de 200mil UI a cada 6 meses
- Vitamina A e D = Adtil 2gotas/dia
32
Q
Dez Passos para uma alimentação saudável
- Alimentos não podem ser liquenificados/peneirados/ultraprocessados (devem ser cortados)
- Preferir pela introdução de água (do que outros líquidos) e evitar suco de fruta em <1 anos
- MEL não pode ser introduzido em <1 anos (risco de botulismo)
A
- Dar somente leite materno até 6 meses (s/água/cha/suco)
- A partir de 6 meses introduzir de forma lenta e gradual outros alimentos mantendo leite materno até 2 anos
- Após 6 meses dar alimentos complementares (cereais,tubérculos, carnes, leguminosas,frutas, legumes) 3x ao dia se criança receber LM
- Alimentação complementar deve ser oferecida c/ a refeição familiar e respeitar o apetite da criança
- Começar pastoso e aumentar a consistência até alimentação familia
- Oferecer vários elementos diferentes (colorida)
- Estimular consumo de frutas, verduras e legumes
- Evitar açúcar,cafe, enlatados, frituras, refrigerantes, balas, salgadinhos e outras guloseimas nos 1os anos de vida. Sal com moderação.
- Cuidar da higiene no preparo e manuseio dos alimentos.
- Estimular alimentação
33
Q
Alimentação da Criança
*Evitar uso de açúcar
A
- Aos 6 meses: oferecer 3 refeições ao dia com 2 frutas e 1 refeição principal (amassar e em pequenas quantidades ante ou depois da mamada)
- Aos 7 e 8 meses: 2a refeição principal e 1 fruta (variar os alimento, menos amassados mais picados)
34
Q
Síndrome de Down
- Anomalia cromossômica mais frequente
- Frequência aumenta com a progressão da idade materna (>35 anos)
- Rastreamento constante: Ecocardiograma, TSH, hemograma, visão, audição
A
- Trissomia do cromossomo 21: erro de disjunção durante a meiose do gameta feminino (mais comum) ou moisacismo do cromossomo 21 ou translocacao cromossômica
- Face achatada, braquicefalia, fendas pálpebrais oblíquas, manchas de Brushfiel na iris, língua profusa, prega palmar única, anomalias auriculares, clinodactilia do 5o dedos e sinal da sandália nos pés, pescoço curto
- Extremidades pequenas (braquidactilia), hipotonia (80%), deficiência intelectual, estrabismo (45%), surdez neurossensorial (66%), miopatia (70%), catarata adultos
- Cardiopatias congênitas (50%): defeito septo AV*, CIV, DAP, CIA, artéria subclávia aberrante
- Hipotireoidismo, DM, obesidade, leucemia* e não possui alteração de comportamento
35
Q
Síndrome de Turner
*Disgenesia gonadal: amenorreia 1a
A
- Ausência do cromossomo sexual X ou Y (Cariotipo 45 X0)
- Maioria dos fenotipos é feminino
- Gestação: cistos nucais (higroma cístico nucal), linfedema grave ou hidropisia fetal
- Baixa implanta das linhas do cabelo da nuca, orelhas abaixo implanta das, pescoço curto com pele redundante na nuca, linfedema de mãos e pés, baixa estatura, tórax em escudo, cúbito valho, hipertelorismo mamilar
- Inteligência normal, retardio na conduta motora e coordenação motora final ruim, rins em ferradura, Disgenesia gonadal *, valva aortica biscupide (30%) e coarctação de aorta (10%)
36
Q
Sindrome de Patau
A
- Trissomia completa do cromossomo 13, aneuploidia cuja incidência aumenta com o >idade materna
- Hipotelorismo ocular, microftalmia, fenda lábio palatina, orelhas mal formadas, polidactilia
- Cardiopatias congenitas (80%): CIV, DAP, CIA
- Media de sobrevivência de 7 dias (91% morre <1 ano)
37
Q
Síndrome de Edwards
- Predomínio no sexo feminino
A
- Trissomia completa do cromossomo 18 que aumenta com >idade materna
- Pelve estreita, calcanhares proeminentes, orelhas mal formadas, dedos das mãos sobrepostos, micrognatismo
- Tempo de sobrevivência de 14 dias, apenas 10% vive >1 ano
38
Q
Sindrome de Williams
A
- Microdeleção do 7q11.23 possui 17 genes deletados inclusive gene da Elastina
- QC: fácies anormal (100%), cardiopatia congênita (estenose aortica supravalva), deficiência intelectual, perfil congnitivo peculiar, hipercalcemia*
- Ponte nasal achatada, aletas nasais largas, filtro labial longo, lábios grossos, região periorbitaria espessa
39
Q
Sindrome do X-Frágil
A
- Doença hereditária mais comuns de deficiência intelectual (mais em meninos)
- Banda frágil no Xq27.3 com gene FMR1
- Deficiência intelectual, fronte proeminente, face fina e longa, mandíbula proeminente
40
Q
Leite de vaca
A
- Pode causar prejuízo no crescimento e maturação neural e da retina
