9-Neuropédiatrie Flashcards
1
Q
Quelle type de problèmes sont davantages vus en neuropédiatrie ?
A
Problème PRÉNATAUX
2
Q
Quelles conditions peuvent toucher les nouveaux nés en perinatal?
A
asphyxie naissance, sequelles ischémies
3
Q
Quelles conditions peuvent toucher les nouveaux nés en postnatal?
A
méningite, ACV, TCC, tourette, dysphasie, retard intellectuel, trouble spectre autisme
4
Q
Quelle pathologie est particulièrement à rechercher en postnatal?
A
méningite
5
Q
Quelles sont les étapes du développement embryologique du système nerveux?
A
A) Neurulation primaire B) Différenciation du tube neural C) Prolifération neuronale D) Migration neuronale E) Synaptogénèse et organisation synaptique F) Myélinisation
6
Q
La neurulation primaire touche les embryons de quel âge?
A
3-4 semaines
7
Q
Quelles sont les étapes de la neurulation primaire?
A
- Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme.
- Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale.
- La plaque neurale s’invagine dans l’axe médian.
- Prolifération cellulaire en périphérie de la plaque neurale, dont les marges se rapprochent.
- La plaque neurale se referme, pour former le tube neural.
8
Q
À quel niveau la plaque neurale se referme d’abord ?
A
Se ferme d’abord au niveau de la moelle cervicale, puis la fermeture s’étend vers le haut et vers le bas pour fermer complètement le tube neural.
9
Q
Vers quand se produit la fermeture de la plaque neurale?
A
o Se produit au 24-25e jour de développement.
10
Q
Qu’est-ce que l’on peut prendre pour diminuer les anomalies de la fermeture du tube neural?
A
Les suppléments d’acide folique diminuent par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neural.
11
Q
Quand est-ce que l’acide folique devrait être débutée?
A
- L’acide folique devrait être pris trois mois avant une grossesse planifiée
- Sinon : en âge de procréer.
12
Q
Qu’est-ce que l’anencéphalie ?
A
non fermeture du rachis :
L’absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure a pour conséquence l’absence du prosencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte.
13
Q
Comment est-ce que l’on peut dépister l’anencéphalie?
A
Échographie fœtale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
14
Q
Comment se présente l’anencéphalie?
A
Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de
ressentir la douleur.
Bébés non-viables
15
Q
Quels sont les FR de développer une anencéphalie?
A
Déficience en acide folique
Diabète type 1 chez la mère
Prise de certains anticonvulsivants chez la mère
Histoire familiale
16
Q
Qu’est-ce que l’encéphalocèle?
A
Hernie de l’encéphale et de méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne).
17
Q
Où est principalement l’encéphalocèle?
A
la ligne médiane, le plus souvent dans la région occipitale.
18
Q
Comment est-ce que l’on dépiste l’encéphalocèle?
A
Échographie fœtale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
19
Q
Comment se présente l’encéphalocèle?
A
Environ 50% des enfants atteints ont d’autres anomalies congénitales. Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs : épilepsie, atteinte cognitive (retard intellectuel et développemental), etc.
20
Q
Quel est le pronostic pour l’encéphalocèle?
A
Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion
21
Q
quelle est l’anomalie du tube neural la plus fréquente?
A
Spina Bifida (dysraphisme)
22
Q
Qu’est-ce que le spina bifida?
A
Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale.
Herniation du contenu (moelle épinière et méninges) à travers le défaut
osseux
23
Q
Quelle région du rachis est plus touchée par le spina bifida?
A
la région lombosacrée.
Affecte souvent de trois à six vertèbres.
24
Q
Comment se fait le dépistage pour le spina bifida?
A
Échographie pré-natale
Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
25
Quels sont les signes et Sx neurologiques du spina bifida ?
Hydrocéphalie pré-natale
| Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion
26
Quelle malformation est associée à l'hydrocéphalie prénatale du spina bifida?
enfants ont une malformation d’Arnold-Chiari type 2 associée.
27
Qu'est-ce que peut cause l'hydrocéphalie prénatale?
nuire au développement du cerveau et occasionner une déficience intellectuelle.
28
Quels sont les signes et Sx orthopédiques du spina bifida ?
Atrophie des membres inférieurs (manque innervation)
Malformations orthopédiques à la naissance
Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des
jambes, cyphose, etc.à rechercher à l’examen du n-né.
29
Quels sont les Sx et signes urologiques du spina bifida?
Vessie neurogène (reflux vésico-urétral-->hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuffisance rénale)
30
Comment se présente le spina bifida oculta?
Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux (moelle épinière ou méninges).
Habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs.
Associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de
la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux.
31
Qu'est-ce que le spina bifida cystica?
protrusion d’un sac
32
Quels sont les 2 formes des spina bifida cystica?
Méningocèle
| Myéloméningocèle
33
Qu'est-ce que le meningocele?
Herniation des méninges à travers le défaut osseux.
34
Qu'est-ce que le myelomeningocele?
Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de
| cheval) à travers le défaut osseux.
35
À quelle pathologie sont plus à risque les pts avec spina bifida cystica?
meningite
36
Quel est un autre type de spina bifida?
Rachischisis
37
qu'est-ce que le rachischisis?
colonne vertébrale complètement ouverte
| Déficit neurologique sévère + décès
38
Quelle est la forme la plus fréquente de spina bifida?
Spina bifida oculta : poil ligne mediane
39
Quelle est l'investigation pour une suspicion d'un spina bifida en raison d'une lésion cutanée minime ?
IRM
40
Quel est le traitement pour les spina bifida?
Réparation chirurgicale de la lésion spinale
Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques
peuvent progresser.
Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
Traitement des complications orthopédiques et urologiques
41
Quand se produit la différentiation du tube neural?
2-3 mois
42
Qu'est-ce qui se passe dans la différenciation du tube neural?
Formation de plicatures dans le tube neuralcréation de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
43
Quelles sont les vésicules primaires se formant dans la différenciation du tube neural?
3 vésicules primaires :
o Prosencéphale
o Mésencéphale
o Rhombencéphale
44
Quelles sont les vésicules secondaires se formant dans la différenciation du tube neural?
5 vésicules secondaires :
Prosencéphale devient:
o Télencéphale
o Diencéphale
Mésencéphale devient:
o Mésencéphale
Rhombobencéphale devient :
o Métencéphale
o Myélencéphale
45
Quelle vésicule secondaire devient les 2 hemispheres cérébraux par clivage?
télenchéphale
| --> ventricules lateraux
46
Le diencéphale devient quelle partie du snc?
thalamus
hypothalamus
--> 3 ventricule
47
Le mésencephale va avoir quelle partie impliqué dans la circulation du LCR ?
aqueduc de sylvius
48
le métenchéphale devient quelle partie du SNC?
Pont
Cervelet
--> partie sup du 4e ventricule
49
le myelenchéphale devient quelle partie du SNC?
bulbe rachidien
| --> partie inf du 4e ventricule
50
Quelle est l'anomalie de différentiation du tube neural?
Holoprosencéphalie
51
Qu'est-ce que l'holoprosencéphalie?
Échec de séparation (partielle ou complète) des hémisphères cérébraux droit et gauche
Absence du septum pellucidum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux)
--> ventricule unique
Se produit habituellement à la 5e ou 6e semaine de gestation.
52
Quelle est la présentation clinique de l'holoprosencéphalie?
```
Agénésie du corps calleux
Retard mental sévère
Quadriparésie spastique
Épilepsie
Anomalies de la ligne médiane
```
53
Quelles sont certaines anomalies de la ligne médiane?
Forme légère : colpocéphalie
Forme modérée : fente labio-palatine
Forme sévère : cyclopie
54
quel est le pronostic de l'holoprosencéphalie ?
Forme alobaire (un seul ventricule central, cortex frontal continu, thalami
fusionnés, IIIe ventricule étroit ou absent) et lobaire (bande de cortex relie les
2 hémisphères en fronto-polaire/orbitaire)très mauvais pronostic
Espérance de vie diminuée
55
À quel âge est-ce que la prolifération neurale débute?
3-4 mois
56
Comment se déroule la prolifération neurale?
La prolifération neuronale se déroule principalement en péri-ventriculaire.
Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11-12e semaine).
57
Quelles sont les anomalies de la prolifération neurale?
microcéphalie
| agénésie du corps calleux
58
Quelle est la présentation clinique de la microcéphalie?
o Périmètre et diamètre de la tête inférieurs à la normale o Causes multiples (endogènes et exogènes)
o Retard intellectuel
o Signes moteurs possibles (quadriparésie spastique)
o Espérance de vie diminuée
59
Quelle est la présentation clinique de l'agénésie du corps calleux?
Surtout si associé à :
Épilepsie
Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)
60
Quelle est la physiopatho de l'agénésie du corps calleux?
Absence (totale ou partielle) de corps calleuxdéfaut d’union des deux hémisphères
61
À quel age debute la migration neuronale?
3-5 mois
62
Qu'est-ce que la migration neuronale?
Les neurones quittent la zone péri-ventriculaire (site de prolifération neuronale), pour se
rendre à l’endroit où ils sont attendus génétiquement.
63
Quelles sont les anomalies de la migration neuronale?
```
Syndrome alcoolo-fœtal
Lissencéphalie (pachygyrie-agyrie)
Polymicrogyrie
Schizencéphalie
Hétérotopie
```
64
quelles sont les conséquences des anomalies de la migration neuronale?
o Retard global de développement
o Déficience intellectuelle
o Épilepsie
o Possibilité de troubles du spectre de l’autisme.
65
Quelle est la présentation clinique du syndrome alcoolo-foetal à la naissance?
```
Petit poids et petite taille de naissance
Microcéphalie
Ensemble typique de traits faciaux
Plis palmaires anormaux
Malformations cardiaques
Contractures articulaires
```
66
Quelle est la présentation clinique du syndrome alcoolo-foetal après naissance?
Retard intellectuel
Troubles d’apprentissages
Hyperactivité majeure
67
quels sont les traits faciaux typiques des naissants avec un syndrome alcoolo foetal?
- pli peau coin des yeux
- petite ouverture des yeux
- absence philtrum entre nez et levre sup
- levre sup mince
- petit nez
- petite circonférence tête
68
Qu'Est-ce que la lissencéphalie?
Défaut de migration neuronale vers la périphérie :
Présence de matière grise péri-ventriculaire
Surface corticale lisse (pas beaucoup de gyrus et de circonvolutions)
(lisse --> lissencéphalie)
Mauvais pronostic
69
quelle est la présentation clinique de la lissencéphalie?
Retard mental important
Paralysie cérébrale
Épilepsie réfractaire
70
Qu'est-ce que la polymicrogyrie?
Plusieurs petits gyri (en nombre excessif)
| Peut être relié à une insulte ischémie pré-natale
71
Qu'est-ce que la schizencéphalie?
Fente uni ou bilatérale entre la surface piale (méningée) et l’épendyme ventriculaire
o Une section n’a pas migré et est remplacé par du LCR qui relie la surface du cerveau
et celle du ventricule
o À fente ouverte ou à fente fermée
72
Qu'est-ce que l'hétérotropie?
Groupes de cellules qui n’ont pas migrées
Isolé ou étendue
Souvent dans les régions péri-ventriculaires
Cas extrêmes : double cortex
73
À quel moment débute la synaptogénèse?
5 mois ...
74
Qu'est-ce que la synaptogénèse?
formation de synapses entre les neurones et apoptose des neurones excédentaires.
75
Quelle est la courbe de la synaptogénèse?
La densité synaptique augmente après la naissance, plafonne peu avant la puberté, pour
ensuite diminuer.
76
Qu'est-ce que la plasticité cérébrale?
le cerveau possède la capacité de se remodeler suite à une insulte.
77
Quelle est la dernière étape du développement de snc?
myelinisation
| Commence durant la grossesse et se poursuit pendant l’enfance.
78
Qu'est-ce que la paralyse cérébrale?
Ensemble de troubles moteurs non évolutifs qui constituent la
séquelle d’une insulte survenue sur un cerveau en développement. Il ne s’agit pas d’un désordre spécifique ou d’un syndrome unique, mais la résultante d’une atteinte dont la cause peut varier.
79
Quelles sont les manifestations cliniques possibles dans la paralysie cérébrale?
o Parésie
o Anomalie du tonus (spasticité ou hypotonie)
o Troubles du mouvement ou de la coordination
80
Quelle est la premiere cause d'handicap chez l'enfant affectant la fonction et le développement?
déficience motrice cérébrale (paralysie cérébrale)
81
Vrai ou faux la déficience motrice cérébrale ou paralysie cérébrale est considérée comme une encéphalopathie dynamique?
Faux: statique
(la lésion ne progresse pas). Toutefois, la présentation clinique de la condition varie dans le temps avec la maturation du système nerveux de l’enfant.
82
Quel pourcentage des paralysies cérébrales sont prénatales? IMPORTANT
90%
83
Quelles sont les causes de paralysie cérébrale?
Multifactorielle : une cause spécifique peut être difficile à établir.
84
Quelles sont les causes prénatales de la paralysie cérébrale?
Malformation, ischémie, infection congénitale, anomalie chromosomique, syndrome génétique, embryopathie environnementale, etc.
85
Quelles sont les causes périnatales de la paralysie cérébrale?
Asphyxie, AVC, infection du SNC, etc.
86
Quelles sont les causes postnatales de la paralysie cérébrale?
AVC, kernictère, infection, trauma, etc.
87
quelle est l'incidence de paralysie cérébrale chez les enfants prématurés?
15%
88
Quels sont les FR de paralysie cérébrale?
Prématurité +++
| Chorioamnionite (infection du placenta) ou autre infection associée à la prématurité
89
Quels sont les symptomes que l'on peut retrouver en paralysie cérébrale? IMPORTANT
o Retard du développement moteur (grossier et fin)
o Persistance des réflexes primitifs
o Hyperréflexie
o Tonus musculaire anormal (hypertonie > hypotonie)
o Retard de croissance
o Préférence pour l’usage d’une main avant l’âge de 1 an (red flag pour l’hémiplégie)
90
Quelle est le type de paralysie cérébrale le plus fréquent?
Syndromes spastiques par Atteinte du motoneurone supérieur
91
Quels sont les signes de syndromes spastiques?
```
ROT augmentés
Hypertonie musculaire
Clonus
Babinski
Faiblesse musculaire
Contractures articulaires
articulations désalignées
```
92
Quels sont les 4 types de syndromes spastiques?
Hémiparésie
Quadriparésie
Diparésie --> 2 jambes
Syndromes dyskinétiques
93
Quelle est la physipatho d'un syndrome spastique hemiparésique?
AVC sylvien
94
Quelle est la physipatho d'un syndrome spastique quadriparésique?
ischémie diffuse
- Une hypoperfusion cérébrale atteint les zones « watershed » corticales. Les noyaux gris centraux peuvent également être atteints (syndrome dyskinétique).
- Souvent associé à l’asphyxie péri-natale.
95
Quelle est la physiopatho de la diparésie?
leucomalacie périventriculaire
- Avant la fin du terme, la distribution de la circulation cérébrale chez le fœtus résulte en une tendance à l’hypoperfusion de la matière blanche périventriculaire.
- Bébés prématurés: entre 26 et 34 semaines, la matière blanche périventriculaire proche des ventricules latéraux est la plus susceptible aux dommages. Puisque cette région contient des fibres responsables du contrôle moteur et du tonus musculaire des jambes, une insulte peut résulter en une diparésie spastique.
96
Quelle est la physiopatho des syndromes dyskintetiques?
athétose, choréoathétose, dystonie
- Atteinte des noyaux gris centraux : kernictère, asphyxie péri-natale, prématurité, maladie métabolique, maladie dégénérative, etc.
97
Quel système est touché dans les syndromes hypokinétiques?
Anomalie de développement du système pyramidal
98
Quels sont les Sx et signes les syndromes hypokinétiques?
Hypotonie du tronc et des extrémités
Hyperréflexie
Persistance des réflexes primitifs
99
Quelle partie est atteinte dans les syndromes ataxiques?
Atteinte du cervelet ou de ses faisceaux associés
100
Quels sont les problèmes associés aux syndromes spastiques ? important
o Troubles cognitifs
o Retard intellectuel--> quadraparésie ou syndrome mixte
o Problèmes de comportement
o Troubles du langage ou de la parole o Épilepsie : 30%
Si hémiparésie : 50% o Problème visuel et/ou auditif o Troubles sensoriels
o Problèmes sphinctériens
101
Comment se fait le Dx de la paralysie cérébrale?
Le diagnostic est clinique. Il faut toutefois de demander un IRM cérébral pour tenter de
découvrir la cause.
S’il n’est pas possible de trouver la cause avec la clinique et l’IRM, il faut demander des tests
sanguins pour dépister certaines maladies héréditaires ou métaboliques.
102
Quelle partie du systéme nerveux peut etre touché dans l'hypotonie?
```
o Cerveaumotoneurone supérieur ou noyaux gris centraux o Cervelet
o Moelle épinière
o Nerf périphérique
o Muscle
o Jonction neuro-musculaire
o Appareil musculo-squelettique
```
103
Quelles causes non neuro peuvent causer de l'hypotonie?
prématurité,
hypoglycémie,
hypot4
kernictère,
104
Quelle va etre la présentation clinique d'une hypotonie centrale?
Épilepsie associée
| Retard de développement
105
Quelle va etre la présentation clinique d'une hypotonie peripherique?
Cycle éveil-sommeil normal
| Difficultés à s’alimenter lors du repas
106
Comment va être l'EP d'hypotonie centrale?
```
Léthargie
Mauvais contrôle de la tête
Hyperréflexie
Clonus
Persistance des réflexes primitifs
Difficulté à suivre des objets avec les
yeux
Difficulté à imiter des gestuelles faciales
```
107
Comment va être l'EP d'hypotonie peripheriques?
```
Réponse appropriée à son
environnement
Faiblesse généralisée profonde
Réflexes absents
Hyperlaxicité ligamentaire
```
108
Quels sont les objectifs de Tx de la spasticité?
o Améliorer la fonction
o Diminuer l’inconfort ou la douleur relié à la spasticité
o Rendre les soins plus faciles
o Prévenir ou retarder les anomalies de posture, contractures ou même les chirurgies
orthopédiques
109
Quelles sont les modalités thérapeutiques de réadaptation pour la spasticité?
Réadaptation :
Physiothérapie, ergothérapie
Habituellement utilisés comme première modalité de traitement. On peut y ajouter les modalités décrites ci-dessous.
But : étirement, renforcement musculaire, etc. Orthèses
110
Quelle médication orale peut etre donnée pour la spasticité?
o Médication orale :
Benzodiazépine
Agonistes GABA (par ex, Baclofen)
111
Quelle autre médication peut aider la spasticité?
o Médication injectée :
Botox
Peut être injecté dans certains muscles :
- Prévention des contractures fixes
- Diminution de leur traction inégale au niveau d’une
articulation
Baclofen intra-thécal (via pompe)
