4-Troubles du Mouvement Flashcards
Quelles sont les fonctions du systeme extra-pyramidal?
- Contrôle et régulation de la motricité
- Tonus
- Posture
- Initiation du mouvement ++
- Aussi rôle cognition et humeur
Qu’est-ce que le striatum?
Noyau caudé + putamen
Qu’est-ce que le noyau lenticulaire?
putamen + globus pallidus
Où se situe la substance noire?
mésencéphale
Quelles sont les 2 parties de la substance noire?
Substancia nigra pars compacta
Substancia nigra pars reticulata
Quelle partie de la substance noire contient des neurones dopaminergiques?
Substancia nigra pars compacta
Quelle partie de la substance noire contient des neurones gabaergiques?
Substancia nigra pars reticulata
Quelles sont les structures principales impliquées dans la voie directe des noyaux gris centraux?
- Cortex • Striatum • GPi (globus pallidus interne)/SNr • Thalamus (CM/VA/VL) • Cortex (retour)
Quelles sont les structures principales impliquées dans la voie indirecte des noyaux gris centraux?
- Cortex
- Striatum
- GPe ++
- STN (noyau sous thalamique) ++
- GPi/SNr
- Thalamus (CM/VA/VL)
- Cortex
Comment est-ce que la substance noire pars compacta favorise le mouvement ?
via dopamine
Quelle est l’enzyme limitante dans la synthese de dopamine?
Tyrosine hydroxylase
tyrosine –> L-DOPA
Quelle est l’enzyme qui permet la conversion de la L-DOPA en dopamine?
LAA-decarboxylase ou dopa-decarboxylase
En quel neurotransmetteur est convertie la dopamine?
norepinephrine
Enzyme : dopamine B-hydroxylase
Quelle enzyme peut agir sur la dopamine dans la fente synaptique?
COMT
Quels sont les principaux syndromes hypokinétiques?
– Parkinsonisme ++
– Catatonie (schizophrénie)
– Cataplexie (narcolepsie)
Quels sont les principaux syndromes hyperkinétiques?
– Tremblement – Athétose – Chorée – Ballisme – Dystonie – Myoclonies – Stéréotypies – Tics
Quels sont les 3 signes cliniques de la maladie de parkinson?
– Parkinsonisme
• Rigidité
• Bradykinésie
• Tremblement de repos
Qu’est-ce qu’un tremblement?
- Oscillations d’un membre ou d’une partie autour d’un axe
* Contractions rythmiques de muscles agonistes ET antagonistes +++
Quelle est la maniere de classifier les tremblements ?
– Repos – Action : • Postural • Cinétique (lors du mouvement) • Intention (à l’approche d’une cible (origine des voies cérébelleuses)) • Isométrique: appuie sur un mur
Qu’est-ce que l’athétose?
- Mouvement involontaire plutôt lent, sinueux ou reptiforme
• Prédominance distale
• Souvent en association avec chorée ou dystonie
Qu’est-ce que la chorée?
- Mouvement involontaire, irrégulier/aléatoire et imprévisible qui change d’articulation ou de direction
- Prédominance distale, aussi visage, cou, tronc
Quel test peut on faire pour vérifier l’impersistance motrice?
Exemple donné :
Pt sort la langue
–> il ne pourra pas la sortir plus de 10 secondes
Qu’est-ce que le ballisme?
- Mouvements involontaires vigoureux et très amples, erratique, irrégulier
• Prédominant à la racine d’un membre (proximal)
***Logique que ce soit proximal si tres amples mouvements
Quelle atteinte cérébrale peut donner du ballisme?
Ex: lésion noyau sous-thalamique
(ischemie, hemorragie, hyperglycemie)
–> donne ballisme contralateral
Qu’est-ce que la dystonie?
- Hypertonie musculaire entraînant des postures anormales, des torsions et des mouvements répétitifs +++
- Peut mener à des déformations musculo-squelettiques
- Parfois associé à du tremblement
- Exacerbé par le mouvement
Quel est un exemple fréquent de dystonie ?
Dystonie cervicale
- Position anormale de la tête
- Tremblement dystonique tête possible
- irrégulier et positionnel
- point nul
- Geste antagoniste
Quelle est le Ddx d’une anomalie de posture de la tete ?
dystonie cervicale
tremblement essentiels
Qu’est-ce que sont les myoclonies?
- Contractions musculaires brèves, soudaines et rapide
- Totalement imprévisible
- Localisées ou diffuses, rythmiques ou arythmiques, spontanées ou provoquées par stimuli
Quelles sont les causes principales de myoclonies?
• Très nombreuses étiologies
- médicamenteux +++ (ISRS, citalopram antidepresseur)
- épilepsie,
- dégénératif –> alzheimer
Qu’est-ce qu’un tic ?
Mouvements semi-volontaires, stéréotypés, brusques, répétitifs
Quelles sont les trois caractéristiques des tics?
- Suppressibles: peuvent être inhibés au prix d’un inconfort croissant
- Suggestibles: augmente si on le mime ou on en parle
- Prédictibles: sensation prémonitoire avant le geste
SSP
Est-ce qu’un pt avec des tics va échapper un verre d’eau ?
Non car supressible donc peut controler et puisque prédictible il va deposer le verre au besoin.
Tandis qu’un pt avec tremblement essentiel par exemple ne pourra pas le controler.
Qu’est-ce que sont les stereotypies?
- Activité stéréotypée, coordonnée, continue et répétitive sans but
- Ex: mouvements bucco-linguo-masticatoires, flex/dorsiflexion du pied
Quel type de Rx peut donner des stereotypies?
syndrome tardif aux neuroleptiques
–> mouvements bucco-linguaux
Puisque va et vien on ne peut pas parler de dystonie
Quelles sont les 2 principales pathologies hyperkinetiques?
Huntington
Tremblements essentiels
Quelles sont les caractéristiques génétiques de la chorée d’Huntington?
Autosomal Dominant
4e chromosome
Répétition anormale de trinucléotides CAG > 39 répétitions = pathologique +++
(DONC À PARTIR DE 40CAG)
Quels sont 2 determinants de l’âge du début de l’apparition de la maladie?
– plus précoce avec transmission père (anticipation paternelle)
– longueur répétition de trinucléotides
Âge moyen: 30-45 ans
À partir de combien de répétitions du CAG est-ce qu’une personne est à risque de transmettre la maladie d’Huntington?
27 répetions –> risque de transmettre la mutation
Quelles sont les caractéristiques D’une personne avec entre 36 et 39 CAG?
- pénétrancepartielle
- 60% chance être symptomatique à 65 ans2
- enfants à risque
À partir de combien de mutations est-ce qu’une personne est susceptible ++ d’avoir une forme juvénile de chorée d’Huntington?
> 50
Quelle est la neuropathologie de la maladie d’Huntington?
–> Perte neurones a/n striatum
• Perte cellulaire commence au noyau caudé
• Perte neuronale diffuse au cortex lorsque la maladie est avancée
Qu’est-ce que l’on voit à l’IRM des pts avec la maladie D’Huntington?
les ventricules latéraux augmentent de place par atrophie du noyau caudé
Quelle la présentation clinique de la maladie d’huntington?
TRIADE
• Chorée
• Psychiatrique
• Démence sous-corticale
Quelles sont les aspects particuliers de la chorée dans la maladie d’huntington?
- Initialement doigts, orteils, visage
- Progressif
- Perçue parfois comme des maladresses par le patient
Quels sont les problèmes psychiatriques associés à la Mx d’Huntington?
- Dépression très fréquente, suicide(X4)
- TOC (jusqu’à 50%),
- Irritabilité, anxiété, changement personnalité, psychose
Qu’est-ce que cause la démence sous corticale dans la Mx d’huntington?
Ne réalisent pas qu’ils sont malades
- atteinte de la concentration ++
- -> perte d’emploi associée
Quels sont les autres SX de la Mx d’huntington?
- Impersistance motrice
- Dysarthrie
- Difficulté marche
- Dystonie
- Bradykinésie, rigidité (tardif)
- Instabilité posturale, chutes (tardif)
- Dysphagie (tardif)
Quels sont les Tx possibles pour la chorée d’huntington?
- Tetrabenazine(dépléteur dopaminergique présynaptique)
* Bloqueurs dopaminergiques (olanzapine, risperidone…)
Quelle est une contre-indication du tetrabenazide pour le Tx de la chorée d’huntington?
troubles psychiatriques :
- depression active
- atcd idées suicidaires
(par manque deja de dopamine)
Quels sont des effets 2nd du tetrabenazide pour le Tx de la chorée d’huntington?
sédation,
akathisie,
parkinsonisme,
dépression
Quelle sont les 2 groupes d’âge plus connus pour les tremblements essentiels?
– « late-life onset » > 60 ans
– « early-life onset » < 40 ans
• Incidence augmente avec âge généralement
• Histoire familiale > 50%
–> amplitude augmente avec l’âge
Qu’est-ce qui améliore souvent les patients avec des tremblements essentiels?
• 50-90% amélioré par R-OH
Quel type de tremblements est plus fréquent dans les tremblements essentiels?
• Tremblement cinétique prédomine
– écriture, manger, spirale, test verre d’eau
– règle générale: amplitude cinétique > posture
– composante d’intention 58% –> atteinte cervelet
Quelle est la fréquence des tremblements essentiels?
Fréquence 4-12Hz
Quelles sont les parties les plus touchées par les tremblements essentiels?
mains +++ tete ++ voix + jambe machoire
Quelle est la progression typique des tremblements essentiels?
★ Progression des mains vers tête puis voix
• tremblement isolé tête rare (1-10%)1
Quelle est la fréquence des tremblements physiologiques exacerbés?
• 8-12 hz
Quelles sont les caractéristiques des tremblements physiologiques exacerbés?
• Plus petite amplitude, plus
grande fréquence
• Test de charge ↓ fréquence
• Tremblement membres, voix, mais pas la tête +++
- Pas de composante d’intention
- Causes: médicament, anxiété, exercice, dépression, caféine, hyperthyroïdie, hypoglycémie, phéochromocytome, drogue, sevrage ROH
- plus postural +++
Quels sont les Rx qui donnent des tremblements?
– Bronchodilateur(posture, intention) – Neuroleptique (posture, repos) – Antidépresseur surtout tricyclique et ISRS (posture) – Lithium(posture,repos, intention) – Synthroïd,stéroïdes (posture) – Valproate
Quels sont les meilleurs Rx pour les tremblements essentiels?
• Propranolol (Indéral) – le + efficace parmi les b-bloqueurs – 10-320mg/jr • Primidone (Mysoline) (anticonvulsivant) – 50-500mg/jr
• Combinaison propranolol + primidone
Quelles sont les particularités et effets 2nd du primidone?
commencer petite dose soit 1⁄4 co HS ++
et
effets 2nd
– étourdissement, ataxie, somnolence, interaction Rx
Quelles sont les contre-indications au propanolol?
Pompes asthme
HTO
–> parce que donne hypotension et bradycardie
Quels sont d’autres Tx pour les tremblements essentiels ?
– Gabapentin – Topiramate – Clonazépam • Chirurgie stimulation cérébrale profonde (thalamus) • Injection toxine botulinique
Quelle est l’âge moyen de l’apparition de la maladie de parkinson?
• Age moyen: 62 ans
• 4-10% des cas avant 40 ans
• 3H:2F
1% des gens de > 50 ans, ↑ avec âge
Quelle est la physiopatho de la maladie de parkinson?
- Perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire pars compacta
- Principalement 1/3 ventrolatéral des neurones de la substance noire
- Corps de Lewy dans cytoplasme neurone dopaminergique: contient la protéine = alpha- synucléine
Comment sont les tremblements dans le parkinson?
- Tremblement de repos de 4-6Hz
- surtout de pronation-supination au poignet
- «pill-rolling»doigts
Comment est la rigidité dans le parkinson?
- résistance accrue mouvement passif d’un membre
- continue durant le mouvement (non vélocité dépendant)
- “tuyau de plomb” (autant en flexion qu’en extension)
Quelle est la plainte initiale des pts avec le parkinson?
• Plainte initiale: tremblements 60%
Comment progresse le tremblement dans le parkinson?
Typiquement commence aux doigts d’une main → jambe côté ipsilatéral → côté contralatéral sur 2-3 ans → parfois menton
Vrai ou faux les pts avec le parkinson peuvent avoir des tremblements d’action?
Tremblement action possible si tremblement de repos sévère surtout
Généralement plus le pt bouge, moins il tremble
Quels sont des critères qui supportent le DX de maladie de parkinson?
- bénéfices à l’utilisation de Rx dopaminergiques
- dyskinesie à l’utilisation de L-DOPA
- tremblement repos
- anosmie
Quels sont les autres Sx de la maladie de parkinson?
• Perte olfaction (précoce) • Faciès figé (hypomimie) • Hypophonie • Dysphagie (tardif) • Micrographie • Marche à petits pas • Troubles cognitifs • Dépression/anxiété (1/3) - Atonie du sommeil REM
Quels sont les stades cliniques de Heohn et Yahr?
stades dans la maladie de parkinson : 1- atteinte unilaterale 2- bilateral 3- instabilité posturale 4- instabilité necessitant assistance 5- invalidité complete
Quel est le DDX du Parkinson?
- iatrogene : neuroleptique • (7-9%), certains anti-
nauséeux (métoclopramide, prochlorpérazine) - Parkinsonisme vasculaire (3%)
- Héréditaire –> Maladie de Wilson
• Démence à corps de Lewy – 2e cause la plus fréquente
de démence
• Hydrocéphalie pression normale
Quelles sont les investigations à faire lors de suspicion de parkinson?
– TSH
– TDM/IRM –> bon pour dossier pour suivre evolution
– PET –> syndrome parkinsonnien
– DaT scan
Quel est le Tx pour le parkinson?
LEVODOPA/carbidopa +++ • Agonistes dopaminergiques ++ • Inhibiteur MAO-B (rasagiline, selegiline): • Inhibiteur COMT (entacapone): • Amantadine • Anticholinergiques
Pourquoi on utiliserais des agonistes dopaminergiques pour le parkinson?
augmente dopamine
effets plus longtemps que levodopa
MAIS –> plus d’effets secondaires que levodopa
Quel est le role de la carbidopa dans le Tx du parkinson?
evite que la levodopa devienne de la dopamine en périphérie et ne traverse pas la barriere hematoencephalique donc permet que levodopa aille au cerveau.
Quel est le rôle des anticholinergiques dans le Tx du parkinson?
traite les tremblements
car levodopa pas tant d’effet sur les tremblements
Pourquoi est-ce que le Tx du parkinson est difficile?
• Épuisement de fin de dose:
– Déclin prévisible de la réponse 2-4 heures après dose LD +++
• Dyskinésies
– Mouvement choréiformes plus que dystonique surtout
en pic de dose de dopamine
• Secondaire à la courte demi-vie de la levodopa
Quels sont les avantages et desavantages de la levodopa?
– Avantages :
• Plus puissant sur les symptômes
• Plus facile à tolérer
– Désavantages :
• Courteduréed’action (demi-vie de 60-90 min.)
Quels sont les avantages et desavantages des agonistes dopaminergiques?
– Avantages :
• Longue durée d’action
• Retarde dyskinésie et épuisement de fin de dose, mais…
– Désavantages :
• Plus d’hallucinations
• Risque de compulsions
• Risque d’attaques de sommeil
Quels Rx sont utilisés dans le début de l’apparition de la maladie de parkinson?
- rasagiline –>MAO inhibitor
- amantadine –> aide dyskinésie
- anticholinergique pour tremblements (attention à la concentration)
Apres combien de temps est-ce qu’il y a un debut d’apparition motrice?
5-8 ans :
début moyen des fluctuations motrices
Qu’est-ce que l’on peut faire pour pallier l’epuisement de fin de dose?
- Ajouter entacapone ou levodopa/entacapone ou
- Ajouter rasagiline ou
- Ajouter agoniste dopamine ou
- Augmenter fréquence des prises de levodopa +++
Qu’est-ce qu’il faut absolument eviter de faire pour pallier l’epuisement de fin de dose?
Changer pour Sinemet-CR: NON : mal absorbé…
Quel est l’element essentiel pour manage la dyskinésie dans le parkinson?
• Éviter les pics de doses de dopamine :
– diminuer dose et augmenter la fréquence de levodopa
– Amantadine (BID à TID)
– diminuer LD et ajouter agoniste dopamine
– Cesser si possible rasagiline, sélégiline, entacapone
Quand la maladie de parkinson est tres avancée et que tous les Tx pharmacologiques ne fonctionnent pas, qu’est-ce que l’on peut faire pour les pts parkinsoniens?
1) STIMULATION CÉRÉBRALE PROFONDE STN OU GPI
(noyau sous thalamique ou globus pallidus interne)
Permet parfois d’espacer les doses aussi.
2) INFUSION INTESTINALE DE GEL DE LEVODOPA/CARBIDOPA
Quels sont des facteurs prédictifs d’évolution plus lente?
• Facteurs prédictifs d’évolution plus lente: • jeune âge, tremblement prédominant, asymétrie marquée, absence démence • Démence = 80% à 20 ans1 • Légère baisse de l’espérance de vie
Quelle est une cause de mortalité pour les pts parkinsoniens avancés?
- dysphagie –> pneumonie d’aspiration
Quels sont les 2 types de syndrome parkinsoniens?
2 types selon la proteine atteinte :
A) alpha synucleinopathie
B) tauopathie
Comment se présentent les syndromes touchant la proteine alpha synucleine?
- troubles sommeil REM
- dysautonomie
Comment se présentent les syndromes touchant la proteine tauo?
- troubles cognitifs
- chutes, dysphagie, dysarthrie
Quel est le DDx d’une atteinte de l’alpha synucleine?
- maladie parkinson
- atrophie multisystemique (MSA)
- demence corps lewy
Quel est le DDx d’une atteinte de la proteine tauo?
- paralysie supranucléaire (PSP)
- degenerescence corticobasale
Quels sont les criteres Dx d’une MSA probable?
– > 30 ans, progressif, sporadique
– Dysfonction autonome souvent importante
• Rétention et/ou incontinence urinaire, dysfonction érectile et/ou
• HTO systolique ≥ 30mmHg ou diastolique ≥ 15mmHg
et
– Parkinsonisme (bradykinésie + rigidité, tremblement (plus rare et surtout postural) ou instabilité posturale) avec faible réponse à la levodopa
ou
– Syndrome cérébelleux (ataxie, dysarthrie, dysmétrie, trouble oculomoteur cérébelleux)
Quels sont les 2 types de MSA?
– MSA-P : parkinsonisme et souvent dysautonomie
– MSA-C : atteinte cérébelleuse +/- dysautonomie
Quelle est la présentation clinique de la demence à corps de Lewy?
Démence précoce (1 an avant début du parkinsonisme ou simultanément)
– attention, fonctions exécutives ou visuo-spatiales
• Parkinsonisme
• Hallucinations visuelles surtout; avec l’évolution tactiles, olfactives, auditives
• Fluctuation attention, éveil
• Hypersensibilité aux neuroleptiques
Quel est l’élément le plus important de la PARALYSIE SUPRANUCLÉAIRE PROGRESSIVE?
– Instabilité posturale précoce avec chutes fréquentes (surtout vers l’arrière) +++
– Paralysie supranucléaire:
• regard vertical, saccade vers le bas
ralentie en premier
– Atteinte axiale prédominante
– Parkinsonisme assez symétrique et peu réponse à la levodopa
– Dysarthrie / dysphagie
– Démencefrontalesous-corticale
Quel est l’élément essentiel de la dégénérescence corticobasale?
Atteinte très asymétrique +++
Quels sont les elements de la présentation clinique de la degenerescence corticobasale?
• Et au moins 2 :
– Rigidité/bradykinésie bras > jambe, très asymétrique, très peu de réponse LD
– Dystonie MS > MI
– Myoclonies stimulus sensitive ou d’action
• Et au moins 2 :
– Apraxie d’un membre ou buccolingual
– Déficit sensitif cortical (agraphesthésie, astéréognosie)
– Membre étranger (alien limb)
Qu’est-ce que l’apraxie?
ne sait pas comment faire un mouvement
Quels sont des red flags qui eloignent du Dx de maladie de parkinson?
• Progression rapide, chutes précoces, syndrome du FR • Absence d’asymétrie • Atteinte axiale prédominante • Parésie du regard • Peu/pas tremblement ou tremblement jerky, myoclonies • Ataxie, polygone ↑ • Dysautonomie précoce • Apraxie, alien limb • Atteinte pyramidale, cérébelleuse • Démence ou hallucinations précoces • Peu de réponse médication
Vrai ou faux la maladie de parkinson a generalement une hst familiale positive de parkinson?
faux
à l’inverse tremblements essentiels –> oui
Vrai ou faux l’atteinte de la voix est plus marquée en parkinson qu’en tremblements essentiels?
Faux
En fait juste tremblements essentiels qui touchent directement la voix
Quels sont les principaux éléments qui distinguent les syndromes parkinsoniens de la maladie de parkinson? important
- Sx symétriques
- atteinte posturale plus tôt dans la maladie
- Peu de réponse au Tx (L-DOPA)
- Pas de tremblements de repos
Dans l’atrophie multisysteme quelles partie du systeme nerveux sont touchées?
Perte Neurones DOPAMINERGIQUES
- tronc cérébral
- cervelet
- noyaux gris centraux (subst noire, stritatum)
Pourquoi est-ce que les traitements de L-DOPA sont peux efficaces dans l’atrophie multisystème?
PERTE neuronale dopaminergiques donc il y aura toujours une inhibition du thalamus causant des Sx parkinsoniens
