8 - Diagnostiek van immuundeficiënties Flashcards
1
Q
Wat zijn kenmerken van een secundaire immuundeficiëntie?
A
- De oorzaak ligt buiten het immuunsysteem
- Is meestal verworven
- Komt vrij frequent voor
- Immuunsysteem is vaak diffuus aangedaan
2
Q
Wat zijn kenmerken van een primaire immuundeficiëntie?
A
- De oorzaak ligt in het immuunsysteem zelf
- Het komt door een genetisch defect
- Is vrij zeldzaam
- Vaak is 1 specifiek deel van het lichaam aangedaan
- Presenteren zich op vroege leeftijd
3
Q
Wat zijn 4 symptomen van immuundeficiënties?
A
- Infecties
- Auto-reactiviteit
- Granuloomvorming
- Tumoren (vooral maligne lymfomen en leukemie)
4
Q
Wat zijn warning signs voor een primaire immuundeficiëntie?
A
- Bronchiecstasieën
- Therapieresistente astma
- Infecties op ongebruikelijke plaaysen
- Onverwachte verwekkers
- Ernstig of langdurig beloop
- Recidiverende infecties met dezelfde verwekker
- Consanguiniteit
- Karakteristieke uiterlijke kenmerken
5
Q
Waar kijken we naar bij flowcytometrie bij een verdenking op een primaire immuundeficiëntie?
A
- Aantal lymfocyten (B, T, en NK)
- Eiwitexpressie
- Voorloper B-celdifferentiatie in het beenmerg
- Perifere B-cel subsets
6
Q
Wat is een vereiste voor gentherapie?
A
Genetische analyse
7
Q
Welke 3 vormen puntmutaties kennen we?
A
- Silent mutatie: geen aminozuurverandering
- Missense mutatie: aminozuur verandering
- Nonsense mutatie: stopcodon
8
Q
Welke mogelijkheden biedt een genetische analyse bij een primaire immuundeficiëntie?
A
Het biedt de mogelijkheid voor een lange-termijn preventiestrategie, ter beperking van complicaties en irreversibele orgaanschade. Verder draagt het bij aan therapietrouwheid en biedt het de mogelijkheid tot genetische counseling.
