Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

POS 1: HEMATO > 7. Anemias Hemolíticas Y Sobrecarga Férrica > Flashcards

7. Anemias Hemolíticas Y Sobrecarga Férrica Flashcards

1
Q

HEMÓLISIS EXTRA E INTRAVASCULAR

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Si un paciente presenta ictericia (bilirrubina no conjugada) y pleiocromía en heces, hablamos de hemolisis…

A

EXTRAVASCULAR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Niveles bajos de haptoglobina y hemopexina, hemoglobinuria, hemosiderinuria, metaemalbuminemia y hemoglobinemia son signos de hemolisis….

A

INTRAVASCULAR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Anemias hemoliticas autoinmunes (ac fríos y calientes)

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Qué observamos?

A

ESFEROCITOS q se forman tras la hemolisis extravascular en bazo
ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNE POR AB CALIENTES IgG
SI SE PLIEGAN ESTALLAN EN SINUSOIDES ESPLÉNICOS.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Qué es el fenómeno de RAYNAUD?

A

Es una reacción autoinmune, los anticuerpos IgM se unen a los eritrocitos en territorios fríos pudiendo causar isquemia y hemolisis intra/extravascular.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

MECANISMOS DE ANEMIA HEMOLÍTICA POR FÁRMACOS

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Qué podemos ver?

A

ESQUISTOCITOS, característicos de una anemia hemolitica microangiopatica (INTRAVASCULAR) derivada de un CID

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Qué observamos?

A

ESFEROCITOS por ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

¿Qué podemos ver?

A

ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hemoglobinuria paroxística nocturna

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

DEFICIT DE G6PD

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Qué vemos en la extensión de sangre periférica en el déficit de G6PDH?

A

Los cuerpos de Heinz (hemoglobina oxidada que precipita) son fagocitados formando: ESFEROCITOS en bazo con hemolisis extravascular y ERITROCITOS en cesta con hemolisis INTRAVASCULAR.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES=DREPANOCITOSIS

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

CLÍNICA DREPANOCITOSIS

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

TALASEMIAS

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

¿En qué enfermedad vemos estos cambios craneales?

A

En talasemia mayor.

La hiperplasia de la médula ósea produce un adelgazamiento de la cortical en maxilar y frontal y protrusión de malares: cara en ardilla; en la Radiología se encuentra cráneo en cepillo.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

¿Qué podemos observar en esta imagen?

A

HEMOCROMATOSIS

En la imagen vemos los hepatocitos con un montón de gránulos de hierro. Es un ejemplo de hemocromatosis, situación patológica en la que se absorbe demasiado hierro y por tanto se almacena en forma de estos gránulos (en forma de ferritina / hemosiderina)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

TIPOS DE HEMOCROMATOSIS

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

CLÍNICA HEMOCROMATOSIS

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Clínica de hemocromatosis con el tiempo

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

¿Dónde se produce la hemólisis extravascular?

A

En los macrófagos del bazo y hígado

Se especializan en la recuperación de componentes intraeritrocitarios.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

¿Cuáles son los componentes en los que se divide el eritrocito durante la hemólisis?

A
  • Hierro (se recicla)
  • Globina (aminoácidos, que se reciclan)
  • Anillo heme (se transforma en bilirrubina no conjugada)

La bilirrubina se excreta biliar tras conjugarse en el hígado.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

¿Qué es la coluria?

A

Excreción de bilirrubina en heces (estercobilina) y orina (urobilina)

Parte del urobilinógeno se reabsorbe en el intestino y vuelve a la bilis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

¿Cuál es el porcentaje habitual de hemólisis intravascular?

A

Menos del 10-20%

En situaciones patológicas, este porcentaje puede aumentar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

¿Qué ocurre con la hemoglobina libre en sangre durante la hemólisis intravascular?

A

Es captada por la haptoglobina

La haptoglobina retira la Hb libre para evitar daño renal.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

¿Qué se forma cuando la haptoglobina y la hemoglobina se degradan en el hígado?

A

Bilirrubina

Este proceso se activa cuando se satura la capacidad de haptoglobina circulante.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

¿Qué es la hemoglobinuria?

A

Excreción de hemoglobina por orina

Ocurre cuando hay saturación de haptoglobina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

¿Cómo se forma la hemosiderinuria?

A

Por descomposición de la hemoglobina en globina y grupo hemo

La hemosiderina es otra forma de reserva de hierro, además de la ferritina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

¿Cuál es la diferencia entre hematuria y hemoglobinuria tras el centrifugado de orina?

A
  • Hematuria: hay sedimento
  • Hemoglobinuria: la orina se mantiene de color rojo

Esto ayuda a diferenciar entre ambos tipos de hemorragia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

¿Qué se forma a partir de la metahemoglobina en la sangre?

A
  • Globina (aminoácidos reciclables)
  • Grupo heme unido al hierro (en forma oxidada: Hematina)

El exceso de grupo heme se une a la hemopexina para su transporte.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

¿Qué ocurre si se sobrepasa la capacidad de hemopexina en el hígado?

A

El grupo heme se une a la albúmina, produciendo methemalbumina

Esto puede llevar a metalbuminemia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

What is hemolysis extravascular?

A

Hemolysis that occurs outside the blood vessels, primarily involving the mononuclear phagocytic system.

It typically leads to increased bilirubin production.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

What is hemolysis intravascular?

A

Hemolysis that occurs within the blood vessels.

It results in the release of hemoglobin directly into the bloodstream.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

What is the role of the mononuclear phagocytic system in hemolysis?

A

It is responsible for the removal of aged or damaged red blood cells.

This includes macrophages in the spleen and liver.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

What is biliverdin?

A

A green pigment produced from the breakdown of hemoglobin.

It is a precursor to bilirubin.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

What are the components of hemoglobin decomposition?

A

Hemoglobin decomposes into:
* Biliverdin
* Bilirubin
* Amino acids
* Iron

This process occurs after the lifespan of red blood cells, which is approximately 120 days.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

What is the significance of haptoglobin in hemolysis?

A

Haptoglobin binds free hemoglobin in the bloodstream to prevent kidney damage.

It decreases in cases of intravascular hemolysis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

What is the physiological consequence of accelerated bilirubin catabolism?

A

It leads to:
* Ictericia (jaundice)
* Pleiocromía fecal (fecal hyperpigmentation)
* Biliary calculi (gallstones)

These conditions arise from excessive bilirubin production.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

What is reticulocytosis?

A

An increase in reticulocytes (immature red blood cells) as a compensatory mechanism for anemia.

It indicates increased erythropoiesis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

What are the laboratory findings associated with intravascular hemolysis?

A

Laboratory findings include:
* Hemoglobinemia
* Hemoglobinuria
* Decreased haptoglobin
* Presence of hemosiderinuria

These markers help diagnose hemolytic anemia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

What is the primary site of erythropoiesis in adults?

A

Red bone marrow.

Erythropoiesis can also occur extramedullary in the spleen and liver during severe anemia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Fill in the blank: The pigment responsible for the yellow color of urine is _______.

A

Urobilin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

True or False: Hemoglobinuria is present in cases of extravascular hemolysis.

A

False

Hemoglobinuria occurs primarily in intravascular hemolysis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

What are the types of bilirubin in the blood?

A

Types include:
* Direct bilirubin (conjugated)
* Indirect bilirubin (unconjugated)

Direct bilirubin is water-soluble, while indirect bilirubin is not.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

What are potential skeletal deformities associated with increased erythropoiesis?

A

Skeletal deformities may arise due to:
* Proliferation of bone progenitor cells
* Alterations in the bone marrow

This can occur in severe hemolytic anemias.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

What are bodies of Howell-Jolly?

A

Nucleated red blood cells found in peripheral blood during severe anemia.

Their presence indicates an abnormal erythropoietic response.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

¿Cómo clasificamos las anemias hemolíticas?

A

En 2 tipos:
* Extracorpusculares
* Intracorpusculares

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

¿Qué tipos de anemias hemolíticas extracorpúsculares existen?

A

Anemias hemolíticas inmunes y por daño mecánico, hemólisis oxidativa, hemólisis por hiperesplenismo, hemólisis por alteración de lípidos de membrana, hemólisis por parásitos intraeritrocitarios

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

¿Cuáles son las anemias hemolíticas inmunes?

A

Anemias hemolíticas autoinmunes y anemia del recién nacido (incompatibilidad Rh)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

¿Qué son las anemias hemolíticas autoinmunes?

A

Por la formación de autoanticuerpos frente a antígenos eritrocitarios

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

¿Qué caracteriza a las anemias hemolíticas mediadas por anticuerpos calientes?

A

Mediada por IgG, unión de la IgG a la membrana del eritrocito, hemólisis extravascular en el bazo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

¿Qué ocurre con los eritrocitos en anemias hemolíticas mediadas por IgG?

A

Los eritrocitos pierden su forma de disco bicóncavo debido a la fagocitosis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

¿Qué son los reticulocitos?

A

Son más basófilos que los eritrocitos y aparecen en el contexto de la hemólisis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

¿Qué caracteriza a las anemias hemolíticas mediadas por anticuerpos fríos?

A

Mediada por IgM, unión en situaciones de frío, puede causar fenómeno de Raynaud y hemólisis extravascular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

¿Qué es el fenómeno de Raynaud?

A

Isquemia periférica por espasmos vasculares en situaciones de frío

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

¿Qué ocurre en la hemólisis intravascular asociada a anticuerpos fríos?

A

Activación de leucocitos por la presencia de anticuerpos en la membrana eritrocitaria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

¿Qué es un esferocito?

A

Un tipo de eritrocito que ha perdido su forma normal debido a la hemólisis

60
Q

¿Qué es un reticulocito?

A

Un eritrocito inmaduro que se produce en respuesta a la hemólisis

61
Q

What is the disease characterized by immune-mediated hemolytic anemia in newborns due to Rh incompatibility?

A

Enfermedad hemolítica del recién nacido

This condition occurs when a Rh-negative mother gives birth to a Rh-positive child.

62
Q

What are the conditions that lead to the disease hemolítica del recién nacido?

A
  • Madre es Rh negativo
  • Niño es Rh positivo

The Rh-positive status of the child is inherited from a Rh-positive father.

63
Q

What happens during the first pregnancy that leads to sensitization in Rh-negative mothers?

A

Pequeño paso de sangre del niño a la madre en el canal del parto

This exposure allows the mother to produce antibodies against Rh-positive erythrocytes.

64
Q

What type of antibodies are produced in response to Rh antigens?

A

Anticuerpos anti-Rh+

These antibodies are not constitutive and develop after the first exposure to Rh-positive blood.

65
Q

What occurs during a second pregnancy if the mother is Rh-negative and the child is Rh-positive?

A

Los anticuerpos producidos pasan a través de la placenta al niño y le producen hemólisis.

This can lead to severe complications for the fetus.

66
Q

What preventive measure is taken to avoid sensitization in Rh-negative mothers during childbirth?

A

Inyección de inmunoglobulina anti-Rh

This is administered to prevent the mother from developing antibodies during the first exposure.

67
Q

What is a common cause of immune hemolytic anemia related to medications?

A

Fármacos

Drugs can trigger immune responses leading to hemolysis.

68
Q

What is haptenization in the context of drug-induced hemolytic anemia?

A

El fármaco se une a un eritrocito, induciendo respuesta inmune.

This can result in phagocytosis and lysis of red blood cells.

69
Q

What is the role of immune complex formation in drug-induced hemolysis?

A

El fármaco hapteniza a una proteína transportadora sérica, lo que activa la formación de anticuerpos.

This leads to complement activation and subsequent hemolysis.

70
Q

What is reactividad cruzada in drug-induced hemolytic anemia?

A

Desarrollamos anticuerpos frente a un fármaco que tienen reactividad cruzada con antígenos del eritrocito.

This can lead to hemolysis of normal red blood cells.

71
Q

What is anemia hemolítica microangiopática?

A

Anemia hemolítica en un paciente con coagulación intravascular diseminada

Characterized by the presence of schistocytes in blood.

72
Q

What type of antibodies are implicated in drug-induced hemolysis?

A

Anticuerpos IgG contra el fármaco

These antibodies can mediate hemolysis through different mechanisms.

73
Q

True or False: Antibodies against Rh antigens are present in all individuals regardless of exposure.

A

False

These antibodies are only produced after specific exposure to Rh-positive blood.

74
Q

¿Qué son las anemias hemolíticas intracorpusculares?

A

Defectos en la membrana eritrocitaria, defectos enzimáticos hereditarios y hemoglobinopatías

75
Q

¿Cuál es un ejemplo de un defecto de membrana eritrocitaria?

A

Esferocitosis hereditaria

76
Q

¿Qué es la esferocitosis hereditaria?

A

Una enfermedad que presenta alteración del anclaje de proteínas del citoesqueleto a la membrana

77
Q

¿Cuál es la prevalencia de la esferocitosis hereditaria?

A

1 de cada 5000

78
Q

¿Qué ocurre con los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria?

A

Se producen microvesículas y disminuye el tamaño de la membrana

79
Q

¿Cómo se describe la hemólisis en la esferocitosis hereditaria?

A

Hemólisis extravascular

80
Q

¿Cuáles son algunos signos clínicos de la esferocitosis hereditaria?

A

Anemia leve, haptoglobina baja y aumento de bilirrubina

81
Q

¿Cómo se ven los esferocitos al microscopio?

A

Pequeños, con palidez central

82
Q

¿Cuál es una característica de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria?

A

Mayor fragilidad osmótica

83
Q

¿Qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)?

A

Una alteración clonal adquirida a partir de una mutación somática

84
Q

¿Qué gen está mutado en la hemoglobinuria paroxística nocturna?

A

PIG-A

85
Q

¿Qué efectos tiene la mutación en el gen PIG-A?

A

Diseritropoyesis, leucopenia y trombopenia

86
Q

¿Qué tipo de hemólisis se produce en la hemoglobinuria paroxística nocturna?

A

Hemólisis por disminución de protección frente a la activación del complemento

87
Q

Definición de hemoglobinopatías

A

Alteraciones en la estructura de la hemoglobina

88
Q

Ejemplos de hemoglobinopatías

A
  • Anemia de las células falciformes (Hemoglobina S) * Talasemias (alfa y beta) * Enfermedad por Hemoglobina C
89
Q

¿Qué se entiende por defectos enzimáticos hereditarios?

A

Deficiencias enzimáticas que afectan la producción de energía en los eritrocitos

90
Q

Ejemplos de defectos enzimáticos hereditarios

A
  • Déficit G6PDH * Déficit de piruvato kinasa * Déficit de otras enzimas
91
Q

¿Qué protegen las proteínas de membrana glicosil-fosfatidil-inositol (GPI)?

A

Protegen frente a la activación del complemento

Los eritrocitos tienen receptores de complemento (C3bR) que pueden verse perjudicados por esta activación.

92
Q

¿Qué provoca la falta de protección frente a la activación del complemento en los eritrocitos?

A

Crisis hemolíticas

Especialmente en contextos de infección donde puede haber activación del complemento.

93
Q

¿Cuál es la relación entre la anemia hemolítica intracorpuscular y las infecciones?

A

Se relaciona con infecciones leves

La activación del complemento puede causar hemólisis en eritrocitos.

94
Q

¿Qué es el déficit de G6PD?

A

Deficiencia de la enzima glucose-6-phosphate dehydrogenase

Fundamental en el metabolismo para protegerse frente al estrés oxidativo.

95
Q

¿Qué ocurre en situaciones de aumento de estrés oxidativo en pacientes con deficiencia de G6PD?

A

Tendrán crisis hemolíticas

Puede ser por consumo de fármacos o en contextos de infecciones.

96
Q

¿Qué forma la hemoglobina al oxidarse en pacientes con déficit de G6PD?

A

Metahemoglobina

Esta forma no es funcional y no une oxígeno.

97
Q

¿Qué son los cuerpos de Heinz?

A

Precipitaciones de metahemoglobina

Se forman dentro del eritrocito debido a la oxidación de la hemoglobina.

98
Q

¿Qué sistema lisará los eritrocitos afectados por el déficit de G6PD?

A

Sistema mononuclear fagocítico

Los eritrocitos se van liberando como esferocitos y se acumulan en el bazo.

99
Q

¿Qué es el déficit de PK (Piruvato quinasa)?

A

Deficiencia de una enzima importante en la glucólisis anaeróbica

Es vital para la producción de energía en los eritrocitos.

100
Q

¿Cuáles son las características de la hemólisis congénita no esferocítica por déficit de PK?

A

Reticulocitosis, hiperplasia medular, esplenomegalia

También incluye aumento de la bilirrubina indirecta y disminución de la producción energética eritrocitaria.

101
Q

¿Cómo se tolera la anemia por déficit de PK?

A

Se tolera bastante bien

Aumenta 2,3-BPG en el eritrocito, favoreciendo la cesión de O2 a los tejidos.

102
Q

¿Qué son las hemoglobinopatías?

A

Alteraciones cualitativas de la hemoglobina

Se produce una alteración en la cadena de globina, sustituyendo un aminoácido por otro.

103
Q

¿Cómo es la herencia de las hemoglobinopatías?

A

Codominante

Se pueden tener hemoglobinas normales y mutadas al mismo tiempo.

104
Q

Complete la frase: El G6PD es fundamental para protegerse frente al _______.

A

estrés oxidativo

105
Q

¿Qué ocurre con la curva de afinidad de la hemoglobina en pacientes con déficit de PK?

A

Se desplaza a la derecha

Esto favorece la cesión de O2 a los tejidos.

106
Q

What is sickle cell anemia?

A

A mutation in the hemoglobin chain leading to the production of hemoglobin S.

107
Q

What happens to red blood cells (RBC) during deoxygenation in sickle cell anemia?

A

They form a semi-rigid gel, changing shape to a sickle form.

108
Q

What is the consequence of repeated sickling of red blood cells?

A

Irreversible transformation into sickle shape and hemolysis.

109
Q

What types of vascular occlusions can sickle cells cause?

A

Renal infarcts, splenic infarcts, functional asplenia, and stroke.

110
Q

What type of hemolysis is commonly seen in sickle cell anemia?

A

Extravascular hemolysis.

111
Q

In sickle cell disease, what occurs to nitric oxide due to cell-free hemoglobin?

A

Depletion of nitric oxide via hemoglobin binding.

112
Q

What are the main types of thalassemia?

A

Alpha thalassemia and beta thalassemia.

113
Q

What characterizes beta thalassemia?

A

Lack of beta-globin production leading to excess alpha chains.

114
Q

What happens to the erythrocyte precursors in beta thalassemia?

A

They undergo intramedullary abortion due to alpha chain aggregates.

115
Q

What is the typical morphology of erythrocytes in beta thalassemia?

A

Hypochromic and microcytic.

116
Q

What leads to a decrease in erythrocyte lifespan in thalassemia?

A

Presence of globin aggregates and extravascular hemolysis.

117
Q

Fill in the blank: Sickle cell anemia results from a mutation in the _______ chain.

A

hemoglobin

118
Q

True or False: In sickle cell anemia, oxygenated RBCs maintain their normal shape.

A

True

119
Q

What are the consequences of the abnormal red blood cells in thalassemia?

A

Decreased erythrocyte count and anemia.

120
Q

What type of hemolysis occurs in beta thalassemia?

A

Extravascular hemolysis.

121
Q

What is the role of the spleen in sickle cell anemia?

A

It phagocytizes sickle cells leading to hemolysis.

122
Q

¿Qué tipo de glóbulos rojos se observan en la talasemia?

A

Glóbulos rojos hipocrómicos y microcíticos

En la talasemia, los glóbulos rojos presentan características hipocrómicas (bajo contenido de hemoglobina) y microcíticos (pequeño tamaño).

123
Q

¿Cuál es la herencia de la talasemia?

A

Codominante

En la herencia codominante, los heterocigotos presentan microcitosis sin anemia, mientras que los homocigotos tienen microcitosis con anemia.

124
Q

¿Qué diferencia hay entre heterocigotos y homocigotos en talasemia?

A

Heterocigotos: microcitosis SIN anemia; Homocigotos: microcitosis CON anemia

Los homocigotos presentan una penetración del 100% y mayor facilidad de hemólisis extravascular.

125
Q

¿Qué tratamiento es común para la anemia en homocigotos de talasemia?

A

Transfusiones

La anemia en homocigotos es significativa y a menudo requiere transfusiones para manejarla.

126
Q

¿Qué efecto tiene la talasemia en la oxigenación del cuerpo?

A

Genera hipoxia

La hipoxia resulta de la anemia provocada por la talasemia, lo que lleva a un aumento de la absorción de hierro.

127
Q

¿Qué es la hemocromatosis secundaria?

A

Sobre carga de hierro debido a la anemia

La hemocromatosis secundaria es una condición resultante de la sobrecarga de hierro debido a la anemia, como en el caso de la talasemia.

128
Q

¿Cuáles son algunos hallazgos en el diagnóstico diferencial de la talasemia?

A

Sideremia, aumento de la ferritina

La talasemia se reconoce en el diagnóstico diferencial por la presencia de sideremia y niveles elevados de ferritina.

129
Q

¿Qué deformidades esqueléticas se asocian con la talasemia?

A

Cara en ardilla, cráneo en cepillo

Estas deformidades son resultado de la hiperplasia de la médula ósea y el adelgazamiento de la cortical en el hueso.

130
Q

¿Qué es el ‘cráneo en cepillo’?

A

Cráneo con corticales adelgazadas debido a la actividad de médula ósea

Es un hallazgo radiológico en niños con talasemia, donde la médula ósea hematopoyética está muy activa.

131
Q

¿Cuáles son las causas de sobrecarga férrica?

A

Transfusiones, administración de hierro, absorción excesiva

La sobrecarga férrica puede ser causada por transfusiones, administración intramuscular o intravenosa de hierro, y condiciones que aumentan la absorción intestinal.

132
Q

¿Cuáles son los dos patrones de sobrecarga férrica?

A
  1. Acúmulo en el parénquima hepático 2. Acúmulo en los macrófagos

El primer patrón ocurre con el aumento de absorción intestinal de hierro, mientras que el segundo se relaciona con la sobrecarga transfusional.

133
Q

¿Qué sucede en el patrón de sobrecarga férrica que involucra el parénquima hepático?

A

Acúmulo inicial de hierro en el hígado

Este patrón es común en condiciones como la hemocromatosis hereditaria.

134
Q

¿Qué ocurre en el patrón de sobrecarga férrica que involucra macrófagos?

A

Acúmulo de hierro debido a la lisis de eritrocitos

En este caso, el exceso de eritrocitos se lisan y los macrófagos los engullen, acumulando el hierro.

135
Q

What is hemocromatosis?

A

A pathological condition where too much iron is absorbed and stored as granules in the form of ferritin/hemosiderin

Hemocromatosis is characterized by excess iron accumulation in the body, primarily affecting the liver.

136
Q

What are the types of hereditary hemocromatosis related to hepcidin?

A

Type 1:
* C282Y / C282Y
* C282Y / H63D

These genetic mutations are associated with the regulation of iron metabolism.

137
Q

What are the types of hereditary hemocromatosis not related to hepcidin?

A

Hemocromatosis juvenile type 2A (hemojuvelina)
Hemocromatosis juvenile type 2B (Hepcidina)
Hemocromatosis type 3 (TFR2)
Hemocromatosis type 4 (mutated ferroportin)

These types have distinct genetic causes and implications for iron metabolism.

138
Q

What laboratory results are indicative of hemocromatosis?

A

Aumento de:
* Sideremia
* Saturación de transferrina
* Ferritina
Disminución de:
* Transferrina

These results contrast with findings in iron deficiency anemia.

139
Q

What are the clinical manifestations of hemocromatosis?

A

Manifestations include:
* Liver damage and cirrhosis
* Cardiac iron deposits
* Diabetes with hyperpigmentation
* Intra-articular deposits
* Chronic fatigue
* Hypogonadism

These symptoms often develop over many years due to iron accumulation.

140
Q

True or False: Hemocromatosis can lead to liver cancer.

A

True

Chronic iron overload can increase the risk of hepatocellular carcinoma.

141
Q

What is the significance of transferrin saturation in hemocromatosis?

A

Increased transferrin saturation is a key laboratory finding

It indicates an abnormal iron overload situation in the body.

142
Q

Fill in the blank: Hemocromatosis is characterized by _______ ferritin levels.

A

increased

Elevated ferritin levels indicate excess iron storage.

143
Q

What is the genetic predisposition stage with 100% expression in hemocromatosis?

A

Stage O

This stage represents complete genetic predisposition without clinical symptoms.

144
Q

What stage of biochemical expression in hemocromatosis has a 75% expression rate?

A

Stage 1

This stage indicates biochemical changes in iron metabolism, often preceding clinical symptoms.

145
Q

What is the stage of clinical expression with less than 10% manifestation in hemocromatosis?

A

Stage 4

At this stage, only a small percentage of individuals show clinical symptoms.

POS 1: HEMATO (17 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions