2. Alteraciones Globales Hematopoyesis Flashcards
1
Q
EXAMEN
Diagnóstico GOLD STANDARD de la aplasia de médula ósea
A
2
Q
Tratamiento principal aplasia de médula ósea
A
Inmunosupresores.
En caso de no ser efectivos, trasplante de precursores hematopoyéticos.
3
Q
EXAMEN
Neoplasia mieloproliferativa (NMP) que se caracteriza por la presencia de cromosomas Philadelphia (translocación chr. 9-22 y reordenamiento BCR-ABL).
A
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA
4
Q
EXAMEN
¿qué es el cromosoma philadelphia?
A
Una translocación de los cromosomas 9-22 y la producción de una proteína de fusión BCR-ABL, lo que confiere una ventaja proliferativa y descontrolada.
5
Q
EXAMEN
Tratamiento LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA
A
Inhibidores de trirosin kinasa: Imatinib, nilotinib, dasatinib
6
Q
Exploración física POLICITEMIA VERA
A
7
Q
Principal causa de muerte en POLICITEMIA VERA
A
Trombosis
8
Q
EXAMEN
Principal método de diagnóstico POLICITEMIA VERA
A
GENÓMICA: Mutación JAK2
9
Q
¿Debemos poner hierro a pacientes con POLICITEMIA VERA?
A
Es verdad que consumen mucho hierro, pero dicha ferropenia no nos conviene tratarla ya que nos sirve para controlar al paciente.
10
Q
EXAMEN Y MIR
SÍNTOMA PRINCIPAL MIELOFIBROSIS PRIMARIA
A
ESPLENOMEGALIA MASIVA
11
Q
EXAMEN
TÉCNICA DE DIAGNÓSTICO GOLD STANDARD EN PACIENTES CON MIELOFIBROSIS PRIMARIA
A
BIOPSIA ÓSEA: donde se observa un aumento de la reticulina
12
Q
EXAMEN
¿Por qué se caracterizan síndromes mielodisplásicos?
A
HEMATOPOYESIS INEFICAZ Y NO ESPLENOMEGALIA
13
Q
Riesgo elevado de transformación a LMA en…
A
SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS
14
Q
EXAMEN
Técnica gold standard en diagnósticos síndromes mielodisplásicos
A
Aspirado de médula ósea.
Es obligatorio hacer aspirado de MO, donde encontramos:
- Displasia en médula ósea (presencia de > 10% de displasia en alguna de las series) y / o
- Presencia de blastos (blasto = célula inmadura) > 5-19%
15
Q
¿Qué es la aplasia de médula ósea?
A
Insuficiencia medular con desaparición total o parcial de los precursores hematopoyéticos
También conocida como anemia aplásica, involucra displasia de todas las series de médula ósea, no solo de la serie roja.
16
Q
¿Cuál es la definición de aplasia de médula ósea?
A
Defecto cuantitativo que deriva en pancitopenia periférica
La aplasia puede ser grave (desaparición total) o moderada (desaparición parcial) de precursores.
17
Q
¿Qué síntomas resultan de la aplasia de médula ósea?
A
Anemia arregenerativa, trombocitopenia y leucopenia
La ausencia de precursores hematopoyéticos lleva a estos síntomas.
18
Q
¿Qué indica un bajo nivel de reticulocitos en sangre?
A
Problemas en la médula ósea
En una anemia arregenerativa, la médula ósea no puede producir suficientes precursores.
19
Q
¿Cuál es el valor normal de reticulocitos periféricos?
A
Menos de 0.2 %
Este parámetro se utiliza para clasificar las anemias.
20
Q
¿Qué ocurre en la anemia regenerativa respecto a los reticulocitos?
A
Los reticulocitos están altos
Esto indica que la médula ósea está funcionando bien y la anemia es por una causa externa.
21
Q
Enumera dos causas congénitas de aplasia de médula ósea.
A
- Anemia de Fanconi
- Disqueratosis congénita
Ambas condiciones producen aplasia medular en pacientes con enfermedad sistémica.
22
Q
Enumera algunas causas adquiridas de aplasia de médula ósea.
A
- Radiaciones ionizantes
- Mecanismos inmunológicos
- Enfermedad infecciosa
- Trastornos de la conducta alimentaria
Ejemplos incluyen lupus eritematoso, VIH y anorexia.
23
Q
¿Qué efecto tuvo el desastre de Chernobyl en la médula ósea de los expuestos?
A
Indujo aplasia medular
La radiación destruyó los progenitores hematopoyéticos.
24
Q
¿Qué es la pancitopenia?
A
Disminución de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en sangre periférica
Es un resultado directo de la aplasia de médula ósea.
25
¿Qué es un defecto cuantitativo en el contexto de la hematopoyesis?
Insuficiencia en la producción de células sanguíneas
## Footnote
Se traduce en una disminución de todos los precursores hematopoyéticos.
26
What is a common cause of aplastic anemia?
Pharmacological agents such as AINEs, corticosteroids, chloramphenicol, and chemotherapy drugs
## Footnote
Some drugs are not used in the US due to the risk of causing aplastic anemia.
27
What is the expected outcome for patients with aplastic anemia due to chemotherapy?
Patients are expected to recover from aplastic anemia
## Footnote
Chemotherapy affects rapidly dividing cells, including those in the bone marrow.
28
What environmental toxins are associated with aplastic anemia?
Benzene and insecticides
29
What are some metabolic causes of aplastic anemia?
Pancreatitis and pregnancy
30
What clinical symptoms derive from pancytopenia?
* Anemia → anemic syndrome (fatigue, dyspnea)
* Leucopenia → risk of infection
* Thrombocytopenia → risk of bleeding
31
What is the significance of personal history in diagnosing aplastic anemia?
50% of cases are idiopathic; good anamnesis is essential
## Footnote
Important factors include radiation exposure, benzene, drugs (chemotherapy), infections, lupus, and pregnancy.
32
What physical examination findings might indicate aplastic anemia?
* Pallor (anemia)
* Petechiae and ecchymosis (thrombocytopenia and hemorrhagic syndrome)
33
What is the primary diagnostic tool for aplastic anemia?
Hemogram to detect pancytopenia
34
What type of anemia is indicated by a hemogram showing slight macrocytosis without reticulocytes?
Aregenerative anemia
35
What additional tests are important for diagnosing aplastic anemia?
* Serologies for viral infections
* Bone marrow aspiration and biopsy
36
True or False: Aplastic anemia can result from a previous infection leading to an immunological disorder.
True
37
Fill in the blank: The majority of aplastic anemia cases are due to a _______.
[immunological disorder]
38
What familial aspect is important in aplastic anemia diagnosis?
Family history of congenital abnormalities associated with aplastic anemia
39
¿Por qué el aspirado de MO no suele ser informativo?
No se extrae nada porque no hay celularidad
## Footnote
MO se refiere a médula ósea.
40
¿Qué procedimiento es importante realizar para el diagnóstico de aplasia medular?
Biopsia
## Footnote
La biopsia permite observar directamente el estado de la médula ósea.
41
¿Qué se observa en la médula ósea de un paciente con aplasia medular?
Hipocelularidad con un aumento de grasa
## Footnote
Esto implica que hay pocos progenitores hematopoyéticos presentes.
42
¿Qué porcentaje del espacio hematopoyético ocupan las células en aplasia medular?
Menos del 25%
## Footnote
Esto indica una severa reducción de la celularidad.
43
¿Cuál es una diferencia clave entre aplasia medular y mielodisplasias?
En la aplasia medular, las células son normales
## Footnote
En mielodisplasias, las células presentan displasia.
44
¿Qué pueden presentar los pacientes oncológicos que reciben tratamiento quimioterápico?
Aplasia medular
## Footnote
Puede ser debido a la quimioterapia o a la infiltración de células tumorales.
45
¿Qué ayuda a distinguir si la aplasia medular es debida a la infiltración de células tumorales o al tratamiento quimioterápico?
La biopsia
## Footnote
Es crucial para determinar la causa de la aplasia medular.
46
¿Cuál es un tratamiento etiológico para la aplasia medular?
Fármacos inmunosupresores
## Footnote
Estos medicamentos pueden ayudar en casos de aplasia medular.
47
¿Qué se debe hacer si el tratamiento inmunosupresor no funciona en casos de aplasia medular?
Trasplante de precursores hematopoyéticos
## Footnote
Este es el siguiente paso si no se identifica la causa de la aplasia.
48
¿Cuál es la ventaja de realizar un trasplante alogénico en pacientes con aplasia medular?
No hay riesgo de que los procesos autoinmunes vuelvan a ocurrir
## Footnote
Se utiliza médula con células sanas de otro donante.
49
¿Qué tipos de tratamientos de soporte se pueden ofrecer a pacientes con aplasia medular?
Anemia, infección y hemorragia
## Footnote
Estos son tratamientos para manejar síntomas y complicaciones.
50
¿Qué es una neoplasia mieloproliferativa crónica?
Afectación clonal de la célula madre hematopoyética o del progenitor común mieloide
51
¿Cuál es la diferencia principal entre mieloproliferativos y mielodisplásicos?
En mieloproliferativos hay expansión con ventaja proliferativa descontrolada, mientras que en mielodisplásicos se producen células displásicas
52
¿Qué tipos de afectación se observan en las neoplasias mieloproliferativas crónicas?
Afectación granulocítica-monocítica, eritroide y megacariocítica
53
¿Cómo se caracteriza la proliferación en la médula ósea de pacientes con neoplasias mieloproliferativas?
Proliferación incrementada y maduración de las 3 líneas en médula ósea y sangre periférica (panmielosis)
54
¿Qué se observa en la sangre periférica de pacientes con neoplasias mieloproliferativas?
Mucho de todo y estadios más inmaduros de lo que debería verse
55
¿Qué condiciones se pueden observar en el bazo de pacientes con neoplasias mieloproliferativas?
Esplenomegalia y, en menor grado, hepatomegalia
56
¿Cuáles son los mecanismos que causan esplenomegalia en estos pacientes?
* Secuestro celular
* Hematopoyesis extramedular
57
¿Qué puede suceder en la evolución de las neoplasias mieloproliferativas crónicas?
* Permanecer crónicas
* Evolucionar a fallo medular o leucemia mieloblástica aguda (LMA)
58
¿Qué es la mielofibrosis?
Fibrosis de la médula ósea causada por proliferación y citoquinas
59
¿Cómo se clasifica la neoplasias mieloproliferativas crónicas?
En función de si son Philadelphia + o -
60
¿Qué es la leucemia mieloide crónica (LMC)?
Neoplasia mieloproliferativa Philadelphia + con tratamiento dirigido
61
¿Qué se logra con el tratamiento de la LMC?
Reversión del defecto y buena supervivencia
62
¿Cuál es el efecto a largo plazo del tratamiento para pacientes con LMC?
Los pacientes se curan tomando medicación toda su vida
63
¿Cuál es la función hematopoyética del bazo e hígado en el feto en desarrollo?
Ambos tienen función hematopoyética y pueden retomarla en situaciones patológicas
64
¿Qué significa panmielosis?
Proliferación de las 3 líneas celulares en médula ósea y sangre
65
¿Qué tipos de células se ven alteradas en los pacientes con mielodisplasia?
Células displásicas con formas fuera de lo normal
66
¿Qué es la leucemia mieloide crónica (LMC)?
Una neoplasia mieloproliferativa caracterizada por la presencia de cromosomas Philadelphia (translocación chr. 9-22 y reordenamiento BCR-ABL)
## Footnote
La LMC se caracteriza por hiperplasia mieloide y un gran aumento en la cifra total de leucocitos y granulocitos.
67
¿Cuáles son las fases de la leucemia mieloide crónica?
Fase crónica, fase acelerada, crisis blástica
## Footnote
Estas fases representan la progresión de la enfermedad y su gravedad.
68
¿Cuál es la incidencia de la leucemia mieloide crónica?
1-2 casos/100.000 habitantes/año, con ligero predominio masculino
## Footnote
La edad media de aparición es de 50-60 años.
69
¿Qué caracteriza al cromosoma Philadelphia?
Una translocación de los cromosomas 9-22 que produce una proteína de fusión BCR-ABL
## Footnote
Este descubrimiento cambió el curso de la hematología y permitió desarrollar terapias dirigidas.
70
¿Cómo se puede detectar el cromosoma Philadelphia?
Por inmunofluorescencia o PCR para detectar el gen BCR-ABL
## Footnote
A veces no se logra ver al microscopio, pero la PCR es efectiva.
71
¿Qué ventaja confiere la proteína de fusión BCR-ABL?
Ventaja proliferativa y descontrolada a las células
## Footnote
Esto contribuye al desarrollo de la leucemia mieloide crónica.
72
¿Cuál era el tratamiento tradicional para la leucemia mieloide crónica?
Trasplante de médula ósea
## Footnote
Este tratamiento se utilizaba para evitar la progresión y muerte de los pacientes.
73
¿Qué ofrecen las terapias dirigidas en comparación con la quimioterapia intensiva?
Permiten que pacientes mayores puedan tratarse y tener buena calidad de vida
## Footnote
Las terapias dirigidas han cambiado el enfoque del tratamiento de la LMC.
74
¿Qué porcentaje de los casos de LMC son asintomáticos?
50%
## Footnote
Estos casos se detectan por alteraciones en analíticas de control.
75
¿Qué se observa en hemogramas que puede indicar leucocitosis?
Neutrófilos, basofilia, neutrofilia
## Footnote
La leucocitosis puede ser un indicativo de leucemia mieloide crónica (LMC)
76
¿Cuáles son algunos síntomas del síndrome constitucional que pueden presentar los pacientes?
Astenia, fiebre, sudoración, pérdida de peso
## Footnote
Estos síntomas pueden llevar a una consulta médica que revele leucocitosis.
77
¿Qué manifestaciones pueden presentar algunos pacientes de LMC?
Esplenomegalia, hepatomegalia
## Footnote
Estos pueden manifestarse como dolor en el flanco izquierdo y pesadez postprandial.
78
¿Qué es la hiperleucocitosis y cuáles son sus posibles consecuencias?
Formación de un trombo de células blancas, leucostasis
## Footnote
Puede derivar en trastornos visuales, síntomas neurológicos, pulmonares o priapismo.
79
¿Qué se puede detectar en la exploración física de un paciente con LMC?
Esplenomegalia, hepatomegalia, palidez cutánea
## Footnote
La palidez cutánea puede ser indicativa de anemia.
80
¿Cómo se caracteriza la leucocitosis en el diagnóstico de LMC?
Leucocitosis con neutrofilia, basofilia, eosinofilia, monocitosis
## Footnote
La leucocitosis es el hallazgo más habitual en sangre periférica.
81
¿Qué tipo de anemia se observa en pacientes con LMC?
Anemia normocítica normocrómica
## Footnote
Esto ocurre porque hay predominancia de la proliferación de granulocitos.
82
¿Qué se observa en un medulograma de un paciente con LMC?
Médula hipercelular, hiperplasia granulocítica, basofilia, eosinofilia
## Footnote
Los precursores eritroides pueden estar disminuidos.
83
¿Qué se puede observar en una biopsia de médula ósea en LMC?
Cierto grado de fibrosis
## Footnote
La fibrosis puede variar entre los pacientes.
84
¿Cuál es el estudio genético clave para el diagnóstico de LMC?
Cariotipo, presencia de cromosoma Philadelphia
## Footnote
También se utiliza el estudio molecular para detectar el gen fusionado BCR-ABL por PCR.
85
¿Qué tratamiento se considera efectivo para LMC?
Inhibidores de tirosin-kinasa: Imatinib, Nilotinib, Dasatinib
## Footnote
Estos tratamientos están dirigidos específicamente a la patología de LMC.
86
¿Qué es la Policitemia Vera?
Es una neoplasia mieloproliferativa Philadelphia-negativa caracterizada por proliferación clonal de una célula madre pluripotencial y por un aumento en la producción de glóbulos rojos
## Footnote
La enfermedad resulta en una elevación paralela de la hemoglobina y el hematocrito.
87
¿Cuál es la incidencia de Policitemia Vera?
4-6 casos/100.000 habitantes/año, con ligero predominio masculino
## Footnote
La edad media de diagnóstico es en torno a los 60 años, y solo el 7% de los casos son menores de 40 años.
88
¿Cuáles son algunos síntomas inespecíficos de Policitemia Vera?
Prurito generalizado tras la ducha, sudoración, astenia, pérdida de peso, gota
## Footnote
Estos síntomas se presentan en aproximadamente el 50% de los casos.
89
¿Qué manifestaciones neurológicas pueden ocurrir en Policitemia Vera?
Cefalea, visión borrosa, vértigo, somnolencia
## Footnote
Estas pueden ser causadas por síndrome de hiperviscosidad debido a la sangre muy viscosa.
90
¿Cuáles son los dos problemas más característicos de Policitemia Vera?
Trombosis y hemorragias
## Footnote
La trombosis es la principal causa de mortalidad; la hemorragia puede ocurrir debido a la disfunción del factor Von-Willebrand.
91
¿Qué hallazgos se pueden observar en la exploración física de Policitemia Vera?
Eritrosis facial, dilatación de vasos de la retina, hipertensión, esplenomegalia moderada, hepatomegalia
## Footnote
La eritrosis se presenta en mejillas y nariz, y la esplenomegalia ocurre en el 30-60% de los casos.
92
¿Cuál es el criterio de laboratorio para el diagnóstico de Policitemia Vera?
Eritrocitosis con RBCs > 6 • 10^12 /L, hemoglobina > 18,5 g/dL en varones y > 16,5 g/dL en mujeres, hematocrito > 55,5% en varones y > 49,5% en mujeres
## Footnote
También puede haber leucocitosis y trombocitosis.
93
¿Qué se observa en el aspirado de médula ósea en Policitemia Vera?
Médula hipercelular con aumento de las 3 líneas hematopoyéticas
## Footnote
Se observa un prominente aumento de precursores eritoroides y megacariocíticos.
94
¿Qué muestra la biopsia de médula en casos de enfermedad evolucionada?
Fibrosis
## Footnote
En algunos casos, la biopsia de médula puede no mostrar fibrosis.
95
¿Cuál es el gen mutado en la Policitemia vera en el 90-95% de los casos?
JAK2
96
¿Qué factores se deben preguntar ante la detección de poliglobulia?
Fumar, roncar
## Footnote
Fumar puede provocar hipoxia y, por ende, aumentar la producción de EPO. La apnea del sueño también puede causar hipoxia.
97
¿Qué prueba se debe solicitar si se confirma EPO alta en un paciente con poliglobulia?
Prueba JAK-2 y frotis de sangre periférica
98
¿Cuál es el objetivo del tratamiento de Policitemia vera?
Disminuir la carga eritrocitaria y mantener cifras hemoperfiéricas normales
99
¿Qué procedimiento se utiliza para bajar el hematocrito en Policitemia vera?
Flebotomía
100
¿Por qué los pacientes con Policitemia vera pueden tener ferropenia?
Producen tantos RBCs que el hierro se gasta
101
¿Por qué no se debe dar tratamiento de suplemento de Fe2+ a pacientes con Policitemia vera?
Promovería la eritropoyesis y perpetuaría la proliferación de eritrocitos
102
¿Qué caracteriza a la Trombocitosis esencial?
Trombocitosis persistente, hiperplasia megacariocítica, riesgo aumentado de trombosis y/o hemorragia
103
¿Cuál es la incidencia de Trombocitosis esencial?
0,6-2,5 casos/100.000 habitantes/año
104
¿Cuál es la edad media de aparición de la Trombocitosis esencial?
60 años
105
¿Qué porcentaje de pacientes con Trombocitosis esencial son asintomáticos?
50%
106
¿Cuál es el síntoma principal que aparece en la Trombocitosis esencial?
Trombosis
107
¿Qué tipos de trombosis son más frecuentes en pacientes con Trombocitosis esencial?
Trombosis arteriales
108
¿Qué tipo de neoplasia es la Trombocitosis esencial?
Neoplasia mieloproliferativa Philadelphia-negativa
109
¿Qué se debe monitorizar en el tratamiento de Policitemia vera?
Control de riesgo cardiovascular
110
¿Qué es la oclusión microvascular?
Es un fenómeno relacionado con trombosis en vasos pequeños que puede llevar a complicaciones como hemorragias y abortos de repetición en mujeres.
## Footnote
La oclusión microvascular puede causar infartos placentarios.
111
¿Qué porcentaje de casos presenta esplenomegalia en la exploración física?
20%
## Footnote
La esplenomegalia no suele ser palpable y se requiere ecografía para su visualización.
112
¿Cuáles son los hallazgos de laboratorio característicos de la trombocitosis?
Plaquetas > 450 • 10g/L, leucocitosis moderada, Hb y hematocrito normales.
## Footnote
En algunos casos, las plaquetas pueden superar los 1000 • 10g/L.
113
¿Qué se observa en el aspirado de médula ósea en casos de trombocitosis?
Médula hipercelular a expensas de megacariocitos.
## Footnote
En condiciones normales, los megacariocitos son escasos.
114
¿Cuál es la mutación genética más común asociada a la trombocitosis?
Mutación JAK-2 en más del 50% de los casos.
## Footnote
Otras mutaciones asociadas incluyen mutaciones de calreticulina (30%) y mutaciones de MPL (5%).
115
¿Cuál es el objetivo del tratamiento de la trombocitosis?
Evitar episodios trombóticos y hemorrágicos.
## Footnote
El mayor riesgo es la trombosis arterial.
116
Menciona dos enfoques de tratamiento para la trombocitosis.
* Citorreductores
* Control de factores de riesgo cardiovascular
## Footnote
Factores de riesgo incluyen colesterol, azúcar y dieta sana.
117
¿Cómo se denomina la enfermedad asociada a fibrosis de la médula ósea?
Mielofibrosis primaria.
## Footnote
También se conoce como metaplasia mieloide angiogénesis o mielofibrosis idiopática.
118
¿Qué caracteriza a la mielofibrosis como neoplasia mieloproliferativa?
Presencia de fibrosis en la médula ósea y hematopoyesis extramedular.
## Footnote
Frecuentemente se observa osteosclerosis.
119
¿Cuál es la edad media de aparición de la mielofibrosis primaria?
A partir de los 60 años.
## Footnote
La incidencia aumenta con la edad.
120
¿Qué consecuencia tiene la fibrosis medular en los pacientes?
Pancitopenia.
## Footnote
Esto significa que los pacientes tienden a tener falta de todas las líneas celulares en sangre periférica.
121
¿Qué induce la producción excesiva de células de línea mieloide?
La producción de citoquinas.
## Footnote
Estas citoquinas causan que la médula ósea se fibrose.
122
¿Qué es esencial para determinar que se trata de mielofibrosis?
La presencia de fibrosis.
## Footnote
Sin fibrosis, no se puede confirmar el diagnóstico de mielofibrosis.
123
¿Qué es la pancitopenia?
Es la disminución de todas las líneas celulares de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
## Footnote
La médula fibrosa no permite más proliferación, lo que contribuye a esta condición.
124
¿Dónde se realiza la hematopoyesis extramedular en casos de mielofibrosis?
En bazo e hígado típicamente.
## Footnote
La hematopoyesis extramedular se produce debido a la incapacidad de la médula ósea para generar células sanguíneas.
125
¿Qué es la leucoeritroblastosis?
Es la presencia de leucocitos y eritrocitos inmaduros en la sangre periférica.
## Footnote
Se asocia con la mielofibrosis y se observa junto a dacriocitos.
126
¿Qué son los dacriocitos?
Son glóbulos rojos en forma de lágrima.
## Footnote
Su presencia es un hallazgo característico en la mielofibrosis.
127
¿Qué porcentaje de casos de mielofibrosis son asintomáticos?
El 20% de los casos.
## Footnote
Estos casos suelen ser diagnosticados en analíticas de control.
128
¿Cuáles son algunos síntomas del síndrome anémico en mielofibrosis?
Palidez, astenia.
## Footnote
Estos síntomas son comunes en pacientes con anemia.
129
¿Qué es la esplenomegalia y cómo se presenta en mielofibrosis?
Es el aumento del tamaño del bazo, que se presenta como dolor en el flanco izquierdo y pesadez postprandial.
## Footnote
La esplenomegalia suele ser muy prominente en estos pacientes.
130
¿Qué complicaciones pueden surgir debido a la trombopenia en mielofibrosis?
Aparición de petequias y hematomas.
## Footnote
La trombopenia es la disminución en el número de plaquetas.
131
¿Qué porcentaje de pacientes con mielofibrosis puede desarrollar hipertensión portal?
9-18% de los casos.
## Footnote
Esto puede ser causado por metaplasia mieloide hepática.
132
¿Qué hallazgos se pueden observar en un frotis de sangre periférica en mielofibrosis?
Eritroblastos, hematíes en forma de lágrima, leucocitos inmaduros, y plaquetas dismórficas.
## Footnote
La presencia de células inmaduras es un indicador de la progresión de la enfermedad.
133
¿Qué se observa en la biopsia de médula ósea en mielofibrosis?
Hipercelularidad inicial, acúmulos de megacariocitos anormales y fibrosis reticulínica.
## Footnote
La médula se ve desestructurada a medida que avanza la enfermedad.
134
¿Qué mutaciones genéticas son comunes en pacientes con mielofibrosis?
Mutación de JAK2 en el 50% de los pacientes y mutaciones en CALR en un 30%.
## Footnote
Estas mutaciones son relevantes para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
135
¿Qué se observa en el aspirado de médula ósea en mielofibrosis?
El aspirado es blanco y seco, sin material medular.
## Footnote
Esto se debe a que el tejido fibroso ha reemplazado la médula ósea normal.
136
¿Qué características de la morfología en sangre periférica son indicativas de mielofibrosis?
Inicialmente leucocitosis, luego leucopenia, y presencia de dacriocitos.
## Footnote
La leucopenia se produce a medida que la médula se fibrosa.
137
¿Qué síntomas componen el síndrome constitucional en mielofibrosis?
Astenia, anorexia, sudor y pérdida significativa de peso.
## Footnote
Estos síntomas reflejan el impacto general de la enfermedad en el paciente.
138
What is the symptomatic treatment for mielofibrosis?
Transfusion of blood or missing elements
## Footnote
Includes: transfusion of red blood cells and EPO for anemia, transfusion of platelets for thrombocytopenia, and JAK2 inhibitors or splenectomy for splenomegaly.
139
What is the only curative treatment for mielofibrosis?
Bone marrow and hematopoietic progenitor transplant
## Footnote
There are no drugs that can stop mielofibrosis and prognosis is poor.
140
In what population is bone marrow transplant usually performed for mielofibrosis?
Young patients at risk
## Footnote
Older patients face more complications and transplant results are not promising.
141
What cell type is altered in myelodysplastic syndromes?
Common myeloid progenitor or hematopoietic stem cell
## Footnote
The alteration leads to poor maturation of progenitor cells.
142
What is the characteristic of the hematopoiesis in myelodysplastic syndromes?
Ineffective hematopoiesis
## Footnote
This results in hypercellular bone marrow and peripheral cytopenias.
143
What are the general characteristics of myelodysplastic syndromes?
Acquired clonal alteration of hematopoietic stem cell leading to ineffective hematopoiesis
## Footnote
This includes hypercellular bone marrow and peripheral cytopenias.
144
What happens to cells during maturation in myelodysplastic syndromes?
Cells are blocked in maturation
## Footnote
There are many progenitor cells, few in blood, and significant cell death in bone marrow.
145
What is a common risk associated with all myelodysplastic syndromes?
Elevated risk of transformation to acute myeloid leukemia (AML)
## Footnote
The specific risk varies depending on the exact disorder.
146
What is the average age of onset for myelodysplastic syndromes?
Between 60-70 years
## Footnote
These syndromes can also appear in younger individuals.
147
What are the common clinical presentations of myelodysplastic syndromes?
Anemic syndrome, hemorrhagic syndrome, infectious syndrome
## Footnote
Anemia is the most common, and there can be myelodysplastic syndromes without anemia.
148
How does physical examination differ in patients with myelodysplastic syndromes compared to other conditions?
Patients do NOT have splenomegaly
## Footnote
This is due to ineffective hematopoiesis rather than extramedullary hematopoiesis.
149
In myelodysplastic syndromes, what is the term used for ineffective blood cell production?
Ineffective hematopoiesis
## Footnote
This leads to hypercellular bone marrow and peripheral cytopenias.
150
Fill in the blank: Myelodysplastic syndromes are characterized by _______.
ineffective hematopoiesis
151
True or False: Myelodysplastic syndromes can occur without anemia.
True
152
¿Qué signos pueden detectarse en la evaluación física de un paciente con displasia hematológica?
Palidez, petequias y signos de infección
153
¿Cuáles son los hallazgos de laboratorio comunes en el diagnóstico de displasias hematológicas?
Anemia, leucopenia y trombocitopenia
154
¿Qué se observa en la morfología de sangre periférica en casos de displasia?
Células con morfología anormal (displasia) y alteraciones en la forma
155
¿Qué se debe encontrar en el aspirado de médula ósea para considerar un diagnóstico de displasia?
Displasia en médula ósea (> 10% de displasia) y/o presencia de blastos > 5-19%
156
¿Qué ocurre cuando hay más del 20% de blastos en la médula ósea?
Se diagnostica leucemia mieloide aguda (LMA)
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¿Qué se diagnostica si hay entre 5-20% de blastos en la médula ósea?
Mielodisplasia
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¿Qué se refiere con 'blastos' en el contexto de displasias hematológicas?
Células inmaduras de la línea mieloide
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¿Qué impacto tienen los estudios genéticos en el diagnóstico de displasias hematológicas?
Numerosas alteraciones en el cariotipo con gran impacto pronóstico
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¿Cuál es el tratamiento de soporte para pacientes con displasias hematológicas?
Transfusiones para anemia y plaquetas, agentes agonistas de TPO para trombocitopenia
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¿Cuál es la única opción curativa para las displasias hematológicas?
Trasplante alogénico de médula ósea
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¿Por qué la mayoría de los pacientes mayores de 70 años no reciben tratamiento curativo?
La edad media de aparición de estas displasias es de 60-70 años
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¿A qué grupo de edad se reserva el tratamiento curativo para displasias hematológicas?
A los jóvenes
