429 - Doença de Wilson

Question 1

Hereditariedade e gene da dça de Wilson

Answer 1

AR

ATP7B

Question 2

Rastreio mutacional é rotina?

Answer 2

Não, grande número de mutações

Question 3

Sdr MEDNIK. Qual a mutação?

Answer 3

AP1S1; proteina adaptadora para o trânsito intracelular das bombas ATP7A e ATP7B

Question 4

Em que idade começa a lesão hepática? Em que idade é que se apresentam os pacientes? Em que idade ocorrem as manifestações neurológicas?

Answer 4

3 anos;
meio/fim da adolescência (muito variável)
inicio da 3º década (twenties) (variável)

Question 5

Como estão os níveis de cobre sérico nos pacientes afetados?

Answer 5

Diminuidos

Question 6

A associação de hemólise e dça hepática deve sugerir dça de Wilson. V/F

Answer 6

V

Question 7

Em alguns pacientes o quadro clínico relembra dça de Parkinson. V/F

Answer 7

V

Question 8

Pacientes com Wilson podem ter:

• alterações autonómicas?
• alterações graves da cognição?
• alterações sensitivas?
• alterações motoras?

Answer 8

Sim.
Não.
Não.
Não.

Question 9

Colelitiase e nefrolitiase ocorrem com uma frequência aumentada na dça de Wilson. V/F

Answer 9

V

Question 10

Anormalidades do ECG são frequentes nos pacientes com doença de Wilson. V/F

Answer 10

Falso. Anormalidades do ECG e outras anormalidades cardíacas foram reportadas mas não são comuns.

Question 11

Níveis de ceruloplasmina não devem ser usados para dx definitivo. V/F

Answer 11

V.
normais em 10% individuos afetados
anormais em 20% portadores

Question 12

Anéis de Kayser-Fleisher podem ser dx definitivamente apenas por um oftalmologista com lâmpada de fenda. V/F

Answer 12

V

Question 13

Pacientes sintomáticos têm invariavelmente níveis urinários de cobre superiores a

Answer 13

100 ug / 24h

Question 14

Gold-Standard para dx de Wilson

Answer 14

Biópsia com quantificação de cobre hepático.

Question 15

Manchas de cobre na biópsia não são fiáveis. V/F

Answer 15

V. Falsos positivos com dça colestática crónica

Question 16

Tx de Wilson é ___ para todos os casos excepto _____

Answer 16

Zinco;
Insuf hepática (score 9) = transplante
Sintomas neurológicos ou psiquiátricos = zinco ou tetratiomolibdato

Question 17

Todos os pacientes pré-sintomáticos devem ser tx profilacticamente. V/F

Answer 17

V, porque a doença é perto de 100% penetrante.

Question 18

Tx anti-cobre é vitalício. V/F

Answer 18

V

Question 19

Qd se usa trientino ou penincilamina é necessário monitorizar para toxicidade particularmente…

Answer 19

proteinuria e supressão medular.

Question 20

Os efeitos anticobre do trientino e peninciliamina podem ser monitorizados com…

Answer 20

níveis de cobre livre sério 24h