3B1 week 6 HC 6 Spierziekten

Question 1

Waar kunnen neuromusculaire ziekten ontstaan?

Answer 1

• Motorneuron (ALS/PSMA)
• Zenuw (polyneuropathie)
• Neuromusculaire overgang (myasthenia gravis)
• Spier (myopathie)

Question 2

Wat zijn kenmerken van spierziekten?

Answer 2

• Langzaam progressief
• 200.000 in NL / 6.000.000 wereldwijd
• Spierzwakte (proximaal), spieratrofie, lage reflexen, geen gevoelsstoornissen

Question 3

Welke erfelijke spierziekten zijn er?

Answer 3

• X-gebonden: Duchenne, Becker
• Autosomaal dominant: dystrofia myotonica, FSHD
• Autosomaal recessief: Pompe
• Metabool: Pompe, mitochondriaal

Question 4

Welke verworven spierziekten zijn er?

Answer 4

• Inflammatoir: polymyositis, dermatomyositis, IBM
• Endocrien: schildklier
• Medicatie geïnduceerd

Question 5

Wat vindt je bij onderzoek bij spierziekten?

Answer 5

• Lab: verhoogd CK, lactaat, FGF 21 of FSH
• LO: positieve Trendelenburg, Gowers manoeuvre
• AO: EMG, spierbiopt of DNA onderzoek

Question 6

Wat zijn kenmerken van Duchenne muscular dystrofy (DMD)?

Answer 6

Progressieve proximale spierzwakte
- Begin rond 3-5 jaar, voor 13 jaar rolstoelafhankelijk
- Vaak jongens (X-gebonden recessief, 30% de novo)
- Afwezigheid dystrofine

Question 7

Wat zijn tekenen van Duchenne?

Answer 7

• Proximale spierzwakte, dikke kuiten
• Gedilateerde cardiomyopathie
• Ademhalingsinsufficientie
• 1/3 mentale retardie
• Sterk verhoogd CK (10.000)

Question 8

Wat zijn kenmerken van de ziekte van Becker?

Answer 8

Dystrofinopathie (verminderd of veranderd dystrofine)
- Begin 10-50 jaar, 10x zeldzamer
- X-linked recessief

Question 9

Wat zijn tekenen van de ziekte van Becker?

Answer 9

• Vallen, proximale zwakte, dikke kuiten
• Cardiale klachten
• Variabel beloop
• Sterk verhoogd CK

Question 10

Wat zijn kenmerken van dystrofia myotonica?

Answer 10

• Autosomaal dominant CTG repeat expansie
• Spierzwakte en myotonie (distaal & proximaal)
• Multi-systeem aandoening (cardiaal, intestinaal)

Question 11

Hoe kan dystrofia myotonica zich presenteren?

Answer 11

• Boven 50 jaar: cataract
• Tussen 10-50 jaar: spierzwakte en myotonie
• Onder 10 jaar: psychomotore retardie

Question 12

Wat zijn kenmerken van FSHD?

Answer 12

Fasio-scapulo-humerale-spierdystrofie
- Spierzwakte in gezicht, schoudergordel en bovenarmen
- Wisselende ernst en begin
- Autosomaal dominant chromosoom 4
- Afstaand schouderblad en lendenlordose

Question 13

Wat zijn kenmerken van de ziekte van Pompe?

Answer 13

Glycogeen stapelingsziekte
- Autosomaal recessief
- Klassiek (< 1 jaar) en niet klassiek (1-60 jaar)
- Limb-girdle spierzwakte
- ERT: a-glucocidase

Question 14

Wat zijn kenmerken van (derma)myositis?

Answer 14

• In weken tot maanden progressieve limb-girdle spierzwakte
• Slikklachten, malaise, huidverschijnselen (V-sign)
• Verhoogd CK, CD4 (DM) en CD8 (PM)
• Verhoogde kans op maligniteiten
• Behandeling met immuuntherapie (corticosteroiden)

Question 15

Wat zijn kenmerken van inclusion body myosistis?

Answer 15

• In maanden tot jaren progressief
• Meestal > 60 jaar, vaker mannen
• Limb-girdle zwakte, zwakte vingerflexoren
• Soms slikklachten
• CK normaal/licht verhoogd
• Geen immuuntherapie

Question 16

Wat zijn kenmerken van spierzenuwovergang ziekten?

Answer 16

Presentatie met proximale of bulbaire klachten

Question 17

Wat zijn kenmerken van ALS?

Answer 17

• Zowel perifere als centrale neuronen aangedaan
• Spierzwakte zonder sensibele klachten
• 30% cognitieve problemen
• Meestal tussen 40-60 jaar, progressief, levensverwachting 3-5 jaar
• 10% erfelijk

Question 18

Wat is dystonie?

Answer 18

Moeite om spier te ontspannen
- Klauwstand: zwakte/atrofie extensoren

Question 19

Wat zijn kenmerken van chronische GBS?

Answer 19

• Vrij snel progressief (2 maanden)
• Distale en proximale zwakte
• Behandelbaar met IV immunoglobulines

Question 20

Wat zijn kenmerken van myasthenia gravis?

Answer 20

Wisselende zwakte in oog-, kauw-, slik- en skeletspieren
- Antistoffen tegen acetylcholine receptoren
- Dubbelzien, dysarthrie, verslikken en krachtverlies armen/benen (20%)

Question 21

Wat zijn luxerende factoren voor myasthenia gravis?

Answer 21

• In de loop van de dag (vermoeidheid)
• Inspanning
• LWI
• Stress
• Medicijnen (antibiotica, spierverslappers)

Question 22

Welk aanvullend onderzoek kun je doen bij myasthenia gravis?

Answer 22

• Neostigmine test
• Antistoffen acetylcholinereceptoren
• EMG

Question 23

Wat is de behandeling van myasthenia gravis?

Answer 23

• Thymectomie (15% heeft thyoom)
• Acetylcholinesterase remmers (pyridostigmine), prednison zo nodig
• Acute achteruitgang: plasmaferese of IVIG
• 15% babys na geboorte doorbehandelen

Question 24

Wat zijn kenmerken van LEMS?

Answer 24

• Anti-VGCC antistoffen
• Vaak kleincellig bronchuscarcinoom
• Zwakte bij inspanning en op gang komen
• Verlaagde reflexen, verlaagde calcium influx

Question 25

Wat zijn kenmerken van SMA?

Answer 25

Spinale spieratrofie
- Voorhoornziekte: proximale spierzwakte zonder sensibiliteitsstoornissen
- Fasciculaties, atrofie, krachtverlies, afwezig reflexen
- Op baby, kind en volwassen leeftijd

Question 26

Welke typen SMA zijn er?

Answer 26

• Type I: < 6 maanden, AR, vroeg overlijden
• Type II: 6-18 maanden, AR
• Type III: > 18 maanden, AR,
• Type IV: volwassen leeftijd, langzame progressie

Question 27

Wat zijn kenmerken van MMN?

Answer 27

Multifocaal motore neuropathie
- Blokkade motore geleiding
- Behandeling met IVIG